- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT06451419
Ikke-motoriske symptomer ved glucocerebrosidase-relateret Parkinsons sygdom (PROGENS-PD)
Prospektiv og kontrolleret glucocerebrosidase-relateret Parkinsons sygdom evaluering af ikke-motoriske symptomer (PROGENS-PD)
Målet med denne observationelle undersøgelse er at beskrive ikke-motoriske symptomer i en prospektiv undersøgelse af patienter med Parkinsons sygdom forbundet med glucocerebrosidase (GBA-PD) mutationer.
De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:
- Har GBA-PD-patienter en større byrde af ikke-motoriske symptomer?
- Hvordan udvikler disse ikke-motoriske symptomer sig i løbet af en prospektiv opfølgning på to år?
- Er disse ikke-motoriske symptomer forskellige fra dem, der påvirker patienter med Parkinsons sygdom uden glucocerebrosidasemutationer (ikke GBA-PD), i prævalens, sværhedsgrad og type?
- Er disse ikke-motoriske symptomer korreleret med objektive mål som posturografi eller hastighedsreaktionstests?
- Er der en test eller en kombination af tests, der kan forudsige forekomsten af tidlige eller alvorlige ikke-motoriske symptomer?
Af denne grund vil forskere sammenligne GBA-PD-gruppen af patienter med en gruppe af ikke-muteret GBA Parkinsons sygdom.
Deltagerne vil gennemgå en neurologisk og neuropsykologisk evaluering med forskellige tests ved efterfølgende besøg i i alt 2 år.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Parkinsons sygdom er den næstmest udbredte neurodegenerative lidelse på verdensplan. Op til dato er den vigtigste risikofaktor for dets udvikling at bære en heterozygot mutation i glucocerebrosidase-genet (GBA). GBA kodificerer for et GC-ase-protein, der deltager i lysosomal funktion. Den homozygote mutation af dette gen giver anledning til Gauchers sygdom, som er en lysosomal lidelse. Dette gen er også blevet forbundet med Lewy body demens.
Tilstedeværelsen af en heterozygot mutation i GBA ved Parkinsons sygdom kan findes hos op til 5-15 % af patienterne afhængig af alder og etnicitet. Det er blevet beskrevet, at de patienter, der bærer mutationen, kan have en tidligere debut af sygdommen.
Ifølge ikke-motoriske symptomer er patienter tilbøjelige til at udvikle tidligere og mere alvorlige motoriske symptomer. Dette er blevet undersøgt specielt ved kognitiv svækkelse, men også dysautonomi, impulskontrolforstyrrelser og andre.
I relation til kognitiv svækkelse udvikler disse patienter sædvanligvis en tidligere og mere alvorlig affektion, der når demenstilstande tidligere i sygdommen. Nogle undersøgelser har beskrevet en forværring af kognitiv funktion hos GBA-muterede patienter efter dyb hjernestimulering (DBS) til behandling af parkinsonsymptomer. Dette forhindrer patienter i at være kandidater til behandlinger som DBS.
Af denne grund anser efterforskerne det for vigtigt at lave en korrekt beskrivelse af ikke-motoriske symptomer hos GBA-muterede parkinsonpatienter, da dette fund kan hjælpe med at afgrænse prognosen og vælge individualiserede behandlinger med hensyn til de foreslåede forskelle med andre Parkinsons sygdomspatienter.
Det er et observationelt prospektivt kohortestudie. Deltagerne vil blive indsamlet fra en undergruppe af patienter, der har accepteret at foretage en genetisk test, herunder et panel af gener forbundet med Parkinsons sygdom.
Ifølge resultaterne vil patienter blive opdelt i to grupper i henhold til deres genetiske status:
- GBA heterozygote mutationer
- Fravær af genetiske mutationer
Disse patienter vil gennemgå neurologiske evalueringer, neuropsykologiske evalueringer og selvadministrerede evalueringer. Der vil ikke være nogen indgriben.
De farmakologiske og andre typer behandlingsvurderinger vil blive udført under deres regelmæssige opfølgning med deres neurolog.
Disse besøg gentages hver 6. måned i i alt 2 år. I alt 5 besøg for hver patient.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Madrid, Spanien, 28006
- Hospital Universitario La Princesa
-
-
Madrid
-
Pozuelo De Alarcón, Madrid, Spanien, 28223
- Universidad Francisco de Vitoria
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Over 18 år gammel.
- Opfyld Parkinsons sygdomskriterier i Movement Disorder Society 2015.
- Parkinsons sygdoms symptomer begyndte før de var 70 og/eller Parkinsons sygdoms familiehistorie.
- Gennemgik en genetisk test af Parkinsons sygdom relaterede gener.
- Heterozygot mutation af glucocerebrosidasegenet (kun tilfælde).
- Fravær af mutation i Parkinsons sygdom genetisk test (kun kontroller).
Ekskluderingskriterier:
- Mistanke om atypisk parkinsonisme.
- Personlig historie om andre neurodegenerative lidelser såsom Alzheimers sygdom.
- Personlig historie med betydelig cerebrovaskulær skade, intrakraneale læsioner eller vigtige kraneoencefaliske traumer.
- Dyb hjernestimulerende behandling for Parkinsons sygdom.
- Moderat eller svær demens, der udelukker at udføre testene.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Glucocerebrosidase-associeret Parkinsons sygdom
Patienter under 70 år, da symptomer begyndte, eller med familiehistorie med Parkinsons sygdom, som gennemgik en genetisk test, herunder en panel af 64 gener forbundet med Parkinsons sygdom, og som testede positive for heterozygot glucocerebrosidasemutation.
|
Neurologiske, neuropsykologiske og selvadministrerede tests på ikke-motoriske symptomer, herunder posturografi og hurtige reaktionstider.
|
|
Ikke glucocerebrosidase-associeret Parkinsons sygdom
Patienter under 70 år, da symptomer begyndte, eller med familiehistorie med Parkinsons sygdom, som gennemgik en genetisk test, herunder en panel af 64 gener forbundet med Parkinsons sygdom, og som testede negativ for alle mutationerne i panelet.
|
Neurologiske, neuropsykologiske og selvadministrerede tests på ikke-motoriske symptomer, herunder posturografi og hurtige reaktionstider.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i ikke-motoriske symptomer skala fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens udvikling gennem ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
30 emner med en samlet score fra 0 til 360, højere score betyder højere ikke-motoriske symptomer.
|
2 år
|
|
Ændring i ikke-motoriske symptomer skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens udvikling gennem ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
30 emner med en samlet score fra 0 til 360, højere score betyder højere ikke-motoriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i ikke-motoriske symptomer skala fra 6 måneder til 1 år
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens udvikling gennem ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
30 emner med en samlet score fra 0 til 360, højere score betyder højere ikke-motoriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i ikke-motoriske symptomer skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens udvikling gennem ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
30 emner med en samlet score fra 0 til 360, højere score betyder højere ikke-motoriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i ikke-motoriske symptomer skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens udvikling gennem ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
30 emner med en samlet score fra 0 til 360, højere score betyder højere ikke-motoriske symptomer.
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Montreal Cognitive Assessment.
Scorer spænder fra 0 til 30, hvor lavere score betyder højere kognitiv tilbagegang.
|
2 år
|
|
Ændring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Montreal Cognitive Assessment.
Scorer spænder fra 0 til 30, hvor lavere score betyder højere kognitiv tilbagegang.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Montreal Cognitive Assessment.
Scorer spænder fra 0 til 30, hvor lavere score betyder højere kognitiv tilbagegang.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Montreal Cognitive Assessment.
Scorer spænder fra 0 til 30, hvor lavere score betyder højere kognitiv tilbagegang.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Montreal Cognitive Assessment.
Scorer spænder fra 0 til 30, hvor lavere score betyder højere kognitiv tilbagegang.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala, scores fra 0 til 134 med lavere score, hvilket betyder højere kognitiv tilbagegang.
|
2 år
|
|
Ændring i Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala, scores fra 0 til 134 med lavere score, hvilket betyder højere kognitiv tilbagegang.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala, scores fra 0 til 134 med lavere score, hvilket betyder højere kognitiv tilbagegang.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala, scores fra 0 til 134 med lavere score, hvilket betyder højere kognitiv tilbagegang.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala, scores fra 0 til 134 med lavere score, hvilket betyder højere kognitiv tilbagegang.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Linieorientering Bedømmelsesskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, scores fra 0 til 30 med lavere tegnsætning, hvilket betyder højere højre hemisfære-disfunktion.
|
2 år
|
|
Ændring i Linjeorientering Bedømmelsesskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, scores fra 0 til 30 med lavere tegnsætning, hvilket betyder højere højre hemisfære-disfunktion.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Linjeorientering Bedømmelsesskala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, scores fra 0 til 30 med lavere tegnsætning, hvilket betyder højere højre hemisfære-disfunktion.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Linjeorientering Bedømmelsesskala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, scores fra 0 til 30 med lavere tegnsætning, hvilket betyder højere højre hemisfære-disfunktion.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Linjeorientering Bedømmelsesskala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, scores fra 0 til 30 med lavere tegnsætning, hvilket betyder højere højre hemisfære-disfunktion.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Rey-tal fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Rey figurtest, score fra 0 til 72 point, hvilket betyder, at lavere tegnsætning ændrede visuoperception og visuel episodisk hukommelse.
|
2 år
|
|
Ændring i Rey-tal fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Rey figurtest, score fra 0 til 72 point, hvilket betyder, at lavere tegnsætning ændrede visuoperception og visuel episodisk hukommelse.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Rey-tal fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Rey figurtest, score fra 0 til 72 point, hvilket betyder, at lavere tegnsætning ændrede visuoperception og visuel episodisk hukommelse.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Rey-tal fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Rey figurtest, score fra 0 til 72 point, hvilket betyder, at lavere tegnsætning ændrede visuoperception og visuel episodisk hukommelse.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Rey-tal fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Rey figurtest, score fra 0 til 72 point, hvilket betyder, at lavere tegnsætning ændrede visuoperception og visuel episodisk hukommelse.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Weschler Hukommelsestest fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Weschler Memory test, score i forhold til alder med percentiler fra 0 til 100, lavere percentil betyder en større hukommelsesforstyrrelse.
|
2 år
|
|
Ændring i Weschler Hukommelsestest fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Weschler Memory test, score i forhold til alder med percentiler fra 0 til 100, lavere percentil betyder en større hukommelsesforstyrrelse.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Weschler Hukommelsestest fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Weschler Memory test, score i forhold til alder med percentiler fra 0 til 100, lavere percentil betyder en større hukommelsesforstyrrelse.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Weschler Hukommelsestest fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Weschler Memory test, score i forhold til alder med percentiler fra 0 til 100, lavere percentil betyder en større hukommelsesforstyrrelse.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Weschler Hukommelsestest fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Weschler Memory test, score i forhold til alder med percentiler fra 0 til 100, lavere percentil betyder en større hukommelsesforstyrrelse.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Stroop-testen fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Stroop test med T-score fra 0 til 100, højere score afspejler bedre ydeevne og mindre interferens på læseevnen.
|
2 år
|
|
Ændring i Stroop-testen fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Stroop test med T-score fra 0 til 100, højere score afspejler bedre ydeevne og mindre interferens på læseevnen.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Stroop test fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Stroop test med T-score fra 0 til 100, højere score afspejler bedre ydeevne og mindre interferens på læseevnen.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Stroop test fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Stroop test med T-score fra 0 til 100, højere score afspejler bedre ydeevne og mindre interferens på læseevnen.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Stroop test fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Stroop test med T-score fra 0 til 100, højere score afspejler bedre ydeevne og mindre interferens på læseevnen.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Trail Making Test A fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test A, med score fra 0 til 100 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
|
2 år
|
|
Ændring i Trail Making Test B fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test B, med score fra 0 til 300 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
|
2 år
|
|
Ændring i Trail Making Test A fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test A, med score fra 0 til 100 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Trail Making Test B fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test A, med score fra 0 til 100 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Trail Making Test A fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test B, med score fra 0 til 300 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Trail Making Test B fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test B, med score fra 0 til 300 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Trail Making Test A fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test A, med score fra 0 til 100 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Trail Making Test B fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test B, med score fra 0 til 300 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Trail Making Test A fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test A, med score fra 0 til 100 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Trail Making Test B fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test B, med score fra 0 til 300 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
|
6 måneder
|
|
Ændring i spørgeskema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sygdom (QUIP-RS) fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme impulskontrolforstyrrelser i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge spørgeskemaet for impulsive-kompulsive lidelser, score fra 0 til 16 med lavere score, hvilket betyder færre impulsive-kompulsive symptomer.
|
2 år
|
|
Ændring i spørgeskema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sygdom (QUIP-RS) fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme impulskontrolforstyrrelser i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge spørgeskemaet for impulsive-kompulsive lidelser, score fra 0 til 16 med lavere score, hvilket betyder færre impulsive-kompulsive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i spørgeskema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sygdom (QUIP-RS) fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme impulskontrolforstyrrelser i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge spørgeskemaet for impulsive-kompulsive lidelser, score fra 0 til 16 med lavere score, hvilket betyder færre impulsive-kompulsive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i spørgeskema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sygdom (QUIP-RS) fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme impulskontrolforstyrrelser i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge spørgeskemaet for impulsive-kompulsive lidelser, score fra 0 til 16 med lavere score, hvilket betyder færre impulsive-kompulsive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i spørgeskema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sygdom (QUIP-RS) fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme impulskontrolforstyrrelser i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge spørgeskemaet for impulsive-kompulsive lidelser, score fra 0 til 16 med lavere score, hvilket betyder færre impulsive-kompulsive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i neuropsykiatrisk inventar fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme neuropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge neuropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med højere score, hvilket betyder større neuropsykiatriske symptomer.
|
2 år
|
|
Ændring i neuropsykiatrisk inventar fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme neuropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge neuropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med højere score, hvilket betyder større neuropsykiatriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i neuropsykiatrisk inventar fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme neuropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge neuropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med højere score, hvilket betyder større neuropsykiatriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i neuropsykiatrisk inventar fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme neuropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge neuropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med højere score, hvilket betyder større neuropsykiatriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i neuropsykiatrisk beholdning fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme neuropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge neuropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med højere score, hvilket betyder større neuropsykiatriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i apatievalueringsskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme ændringer i apati i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Apathy Evaluation Scale.
Den samlede score spænder fra 18 til 72, hvor højere score indikerer mere apati.
|
2 år
|
|
Ændring i apati-evalueringsskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i apati i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Apathy Evaluation Scale.
Den samlede score spænder fra 18 til 72, hvor højere score indikerer mere apati.
|
6 måneder
|
|
Ændring i apati-evalueringsskalaen fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i apati i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Apathy Evaluation Scale.
Den samlede score spænder fra 18 til 72, hvor højere score indikerer mere apati.
|
6 måneder
|
|
Ændring i apati-evalueringsskalaen fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i apati i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Apathy Evaluation Scale.
Den samlede score spænder fra 18 til 72, hvor højere score indikerer mere apati.
|
6 måneder
|
|
Ændring i apati-evalueringsskalaen fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i apati i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Apathy Evaluation Scale.
Den samlede score spænder fra 18 til 72, hvor højere score indikerer mere apati.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Beck Depression Inventory fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme ændringer i depression i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Beck Depression Inventory med score fra 0 til 63, hvor højere score betyder mere depressive symptomer.
|
2 år
|
|
Ændring i Beck Depression Inventory fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i depression i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Beck Depression Inventory med score fra 0 til 63, hvor højere score betyder mere depressive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Beck Depression Inventory fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i depression i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Beck Depression Inventory med score fra 0 til 63, hvor højere score betyder mere depressive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Beck Depression Inventory fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i depression i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Beck Depression Inventory med score fra 0 til 63, hvor højere score betyder mere depressive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Beck Depression Inventory fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i depression i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Beck Depression Inventory med score fra 0 til 63, hvor højere score betyder mere depressive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Stai-træk angstbeholdning fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme ændringer i angst i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med højere tegnsætning, hvilket betyder højere angstsymptomer.
|
2 år
|
|
Ændring i Stai-trait Angst Inventory fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i angst i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med højere tegnsætning, hvilket betyder højere angstsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Stai-trait angstbeholdning fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i angst i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med højere tegnsætning, hvilket betyder højere angstsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Stai-trait angstbeholdning fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i angst i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med højere tegnsætning, hvilket betyder højere angstsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Stai-trait angstbeholdning fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i angst i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med højere tegnsætning, hvilket betyder højere angstsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdoms søvnskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme søvnprofilen for glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms søvnskala, med score fra 0 til 150, hvilket betyder færre søvnsymptomer.
|
2 år
|
|
Ændring i Parkinsons sygdoms søvnskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme søvnprofilen for glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms søvnskala, med score fra 0 til 150, hvilket betyder færre søvnsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdoms søvnskala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme søvnprofilen for glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms søvnskala, med score fra 0 til 150, hvilket betyder færre søvnsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdoms søvnskala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme søvnprofilen for glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms søvnskala, med score fra 0 til 150, hvilket betyder færre søvnsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdoms søvnskala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme søvnprofilen for glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms søvnskala, med score fra 0 til 150, hvilket betyder færre søvnsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i hurtige øjenbevægelser Søvnadfærdsforstyrrelser screeningsspørgeskema fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme tilstedeværelsen og symptomerne på Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med højere score, hvilket betyder flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
|
2 år
|
|
Ændring i REM-søvnadfærdsforstyrrelser screeningsspørgeskema fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og symptomerne på Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med højere score, hvilket betyder flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i REM-søvnadfærdsforstyrrelser screeningsspørgeskema fra til 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og symptomerne på Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med højere score, hvilket betyder flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i REM-søvnadfærdsforstyrrelser screeningsspørgeskema fra til 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og symptomerne på Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med højere score, hvilket betyder flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i REM-søvnadfærdsforstyrrelser screeningsspørgeskema fra til 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og symptomerne på Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med højere score, hvilket betyder flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Epworth Sleepiness Scale fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af somnolens i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Epworth Sleepiness Scale, der scorer fra 0 til 24, med højere score, der betyder højere søvnighed.
|
2 år
|
|
Ændring i Epworth Sleepiness Scale fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af somnolens i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Epworth Sleepiness Scale, der scorer fra 0 til 24, med højere score, der betyder højere søvnighed.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Epworth Sleepiness Scale fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af somnolens i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Epworth Sleepiness Scale, der scorer fra 0 til 24, med højere score, der betyder højere søvnighed.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Epworth Sleepiness Scale fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af somnolens i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Epworth Sleepiness Scale, der scorer fra 0 til 24, med højere score, der betyder højere søvnighed.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Epworth Sleepiness Scale fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af somnolens i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Epworth Sleepiness Scale, der scorer fra 0 til 24, med højere score, der betyder højere søvnighed.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af restless leg syndrome i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med højere score, hvilket betyder større symptomer på restless legs syndrom.
|
2 år
|
|
Ændring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af restless leg syndrome i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med højere score, hvilket betyder større symptomer på restless legs syndrom.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af restless leg syndrome i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med højere score, hvilket betyder større symptomer på restless legs syndrom.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af restless leg syndrome i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med højere score, hvilket betyder større symptomer på restless legs syndrom.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af restless leg syndrome i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med højere score, hvilket betyder større symptomer på restless legs syndrom.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Berg balance skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme ændringer i balance i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56.
Jo lavere score, jo større risiko er du for at miste balancen.
|
2 år
|
|
Ændring i Berg balance skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i balance i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56.
Jo lavere score, jo større risiko er du for at miste balancen.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Berg balance skala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i balance i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56.
Jo lavere score, jo større risiko er du for at miste balancen.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Berg balance skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i balance i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56.
Jo lavere score, jo større risiko er du for at miste balancen.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Berg balance skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i balance i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56.
Jo lavere score, jo større risiko er du for at miste balancen.
|
6 måneder
|
|
Ændring i stabilitetsgrænser fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme ændringer i balancen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge % af ydeevne vedrørende normaliserede grænser for stabilitet for referenceprøve, med værdier mellem 0-100 %
|
2 år
|
|
Ændring i stabilitetsgrænser fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i balancen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge % af ydeevne vedrørende normaliserede grænser for stabilitet for referenceprøve, med værdier mellem 0-100 %
|
6 måneder
|
|
Ændring i stabilitetsgrænser fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
TTat bestemme ændringer i balancen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge % af ydeevne vedrørende normaliserede grænser for stabilitet for referenceprøve, med værdier mellem 0-100 %
|
6 måneder
|
|
Ændring i stabilitetsgrænser fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i balancen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge % af ydeevne vedrørende normaliserede grænser for stabilitet for referenceprøve, med værdier mellem 0-100 %
|
6 måneder
|
|
Ændring i stabilitetsgrænser fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i balancen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge % af ydeevne vedrørende normaliserede grænser for stabilitet for referenceprøve, med værdier mellem 0-100 %
|
6 måneder
|
|
Ændring i hastighedsreaktionstest fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme ændringer i hastighedsreaktion i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge hastighedsreaktionstest, der måler tiden indtil respons i sekunder, med score fra 0 uden maksimumværdi.
|
2 år
|
|
Ændring i hastighedsreaktionstest fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
TTat at bestemme ændringer i hastighedsreaktion i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge hastighedsreaktionstests, der måler tiden indtil respons i sekunder, med score fra 0 uden maksimumværdi.
|
6 måneder
|
|
Ændring i hastighedsreaktionstest fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i hastighedsreaktion i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge hastighedsreaktionstest, der måler tiden indtil respons i sekunder, med score fra 0 uden maksimumværdi.
|
6 måneder
|
|
Ændring i hastighedsreaktionstest fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i hastighedsreaktion i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge hastighedsreaktionstest, der måler tiden indtil respons i sekunder, med score fra 0 uden maksimumværdi.
|
6 måneder
|
|
Ændring i hastighedsreaktionstest fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringer i hastighedsreaktion i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge hastighedsreaktionstest, der måler tiden indtil respons i sekunder, med score fra 0 uden maksimumværdi.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del II, score fra 0 til 52, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
2 år
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del II, score fra 0 til 52, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del II, score fra 0 til 52, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del II, score fra 0 til 52, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del II, score fra 0 til 52, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, score fra 0 til 132, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
2 år
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, score fra 0 til 132, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, score fra 0 til 132, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, score fra 0 til 132, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, score fra 0 til 132, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Skala del IV skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del IV, score fra 0 til 24, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
2 år
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Skala del IV skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del IV, score fra 0 til 24, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Skala del IV skala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del IV, score fra 0 til 24, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Skala pary IV-skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del IV, score fra 0 til 24, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Skala del IV skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del IV, score fra 0 til 24, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Hoehn og Yahr skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme motorprofilen af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Hoehn og Yahr-skalaen, scores fra 1-5, hvor lavere score betyder en lavere motorisk symptombyrde.
|
2 år
|
|
Ændring i Hoehn og Yahr skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme motorprofilen af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Hoehn og Yahr-skalaen, scores fra 1-5, hvor lavere score betyder en lavere motorisk symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Hoehn og Yahr skala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme motorprofilen af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Hoehn og Yahr-skalaen, scores fra 1-5, hvor lavere score betyder en lavere motorisk symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Hoehn og Yahr skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme motorprofilen af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Hoehn og Yahr-skalaen, scores fra 1-5, hvor lavere score betyder en lavere motorisk symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Hoehn og Yahr skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme motorprofilen af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Hoehn og Yahr-skalaen, scores fra 1-5, hvor lavere score betyder en lavere motorisk symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdom Spørgeskema-39 fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme eftervirkningen af Parkinsons sygdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Parkinsons sygdom Spørgeskema-39, scores fra 0 til 100 med højere score, hvilket betyder større eftervirkning i daglige aktiviteter.
|
2 år
|
|
Ændring i Parkinsons sygdom Spørgeskema-39 fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme eftervirkningen af Parkinsons sygdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Parkinsons sygdom Spørgeskema-39, scores fra 0 til 100 med højere score, hvilket betyder større eftervirkning i daglige aktiviteter.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdom Spørgeskema-39 fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme eftervirkningen af Parkinsons sygdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Parkinsons sygdom Spørgeskema-39, scores fra 0 til 100 med højere score, hvilket betyder større eftervirkning i daglige aktiviteter.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdom Spørgeskema-39 fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme eftervirkningen af Parkinsons sygdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Parkinsons sygdom Spørgeskema-39, scores fra 0 til 100 med højere score, hvilket betyder større eftervirkning i daglige aktiviteter.
|
6 måneder
|
|
Ændring i Parkinsons sygdom Spørgeskema-39 fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme eftervirkningen af Parkinsons sygdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Parkinsons sygdom Spørgeskema-39, scores fra 0 til 100 med højere score, hvilket betyder større eftervirkning i daglige aktiviteter.
|
6 måneder
|
|
Ændring i antallet af behandlinger for Parkinsons sygdom fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For at bestemme ændringerne i antallet af lægemidler til Parkinsons sygdom i løbet af sygdommen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
|
2 år
|
|
Ændring i antallet af behandlinger for Parkinsons sygdom fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringerne i antallet af lægemidler til Parkinsons sygdom i løbet af sygdommen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i antallet af behandlinger for Parkinsons sygdom fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringerne i antallet af lægemidler til Parkinsons sygdom i løbet af sygdommen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i antallet af behandlinger for Parkinsons sygdom fra 12 til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringerne i antallet af lægemidler til Parkinsons sygdom i løbet af sygdommen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
|
6 måneder
|
|
Ændring i antallet af behandlinger for Parkinsons sygdom fra 18 til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For at bestemme ændringerne i antallet af lægemidler til Parkinsons sygdom i løbet af sygdommen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
|
6 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Inés Muro, MD, Hospital Universitario La Princesa
- Studieleder: Juan P Romero, PhD, Universidad Francisco de Vitoria
- Studiestol: Lydia López, MD, Hospital Universitario La Princesa
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22;361(17):1651-61. doi: 10.1056/NEJMoa0901281.
- Barkhuizen M, Anderson DG, Grobler AF. Advances in GBA-associated Parkinson's disease--Pathology, presentation and therapies. Neurochem Int. 2016 Feb;93:6-25. doi: 10.1016/j.neuint.2015.12.004. Epub 2015 Dec 30.
- Brockmann K, Srulijes K, Pflederer S, Hauser AK, Schulte C, Maetzler W, Gasser T, Berg D. GBA-associated Parkinson's disease: reduced survival and more rapid progression in a prospective longitudinal study. Mov Disord. 2015 Mar;30(3):407-11. doi: 10.1002/mds.26071. Epub 2014 Dec 1.
- Leocadi M, Canu E, Donzuso G, Stojkovic T, Basaia S, Kresojevic N, Stankovic I, Sarasso E, Piramide N, Tomic A, Markovic V, Petrovic I, Stefanova E, Kostic VS, Filippi M, Agosta F. Longitudinal clinical, cognitive, and neuroanatomical changes over 5 years in GBA-positive Parkinson's disease patients. J Neurol. 2022 Mar;269(3):1485-1500. doi: 10.1007/s00415-021-10713-4. Epub 2021 Jul 23.
- Swan M, Doan N, Ortega RA, Barrett M, Nichols W, Ozelius L, Soto-Valencia J, Boschung S, Deik A, Sarva H, Cabassa J, Johannes B, Raymond D, Marder K, Giladi N, Miravite J, Severt W, Sachdev R, Shanker V, Bressman S, Saunders-Pullman R. Neuropsychiatric characteristics of GBA-associated Parkinson disease. J Neurol Sci. 2016 Nov 15;370:63-69. doi: 10.1016/j.jns.2016.08.059. Epub 2016 Aug 30.
- Malek N, Weil RS, Bresner C, Lawton MA, Grosset KA, Tan M, Bajaj N, Barker RA, Burn DJ, Foltynie T, Hardy J, Wood NW, Ben-Shlomo Y, Williams NW, Grosset DG, Morris HR; PRoBaND clinical consortium. Features of GBA-associated Parkinson's disease at presentation in the UK Tracking Parkinson's study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jul;89(7):702-709. doi: 10.1136/jnnp-2017-317348. Epub 2018 Jan 29.
- Ren J, Zhou G, Wang Y, Zhang R, Guo Z, Zhou H, Zheng H, Sun Y, Ma C, Lu M, Liu W. Association of GBA genotype with motor and cognitive decline in Chinese Parkinson's disease patients. Front Aging Neurosci. 2023 Feb 10;15:1091919. doi: 10.3389/fnagi.2023.1091919. eCollection 2023.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 5564
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Parkinsons sygdom
-
University of LahoreAfsluttet
-
Bial - Portela C S.A.Afsluttet
-
CND Life SciencesDigestive Disease Associates of CTRekrutteringParkinsons sygdom | Parkinson | PARKINSON SYGGE (lidelse) | Parkinsons sygdomForenede Stater
-
Abbott Medical DevicesBaylor College of Medicine; University of HoustonAfsluttet
-
Danish Research Centre for Magnetic ResonanceUniversity Hospital Bispebjerg and FrederiksbergRekrutteringSund og rask | Parkinson | Administration af medicinDanmark
-
Mayo ClinicAfsluttet
-
iRegene Therapeutics Co., Ltd.RekrutteringEn fase I/III klinisk undersøgelse til evaluering af NouvNeu001-injektion til multippel systematrofiMultipel systematrofi - Parkinson subtype (MSA-P)Kina
-
Bezmialem Vakif UniversityRekrutteringParkinsons sygdom | Parkinson | Parkinsons sygdom (PD) | PARKINSON SYGGE (lidelse) | Parkinsons sygdomTyrkiet (Türkiye)
-
CND Life SciencesOregon Health and Science UniversityRekrutteringParkinsons sygdom | Parkinson | Parkinsons sygdom og Parkinsonisme | PARKINSON SYGGE (lidelse)Forenede Stater
-
AstraZenecaParexelRekrutteringAvancerede solide tumorerSpanien, Forenede Stater, Sydkorea, Det Forenede Kongerige
Kliniske forsøg med Test af ikke-motoriske symptomer
-
Menarini Biomarkers SingaporeRekrutteringGraviditetsrelateret | Genetisk sygdom | Prænatal screeningItalien
-
Aalborg University HospitalAarhus University Hospital; Rigshospitalet, Denmark; Horsens Hospital; Kolding... og andre samarbejdspartnereAfsluttetPræimplantations genetisk diagnose | Prænatale diagnoserDanmark
-
University Hospital, Clermont-FerrandRekrutteringAmyotrofisk lateral skleroseFrankrig
-
M.D. Anderson Cancer CenterAmerican Cancer Society, Inc.Afsluttet
-
Patri-cia Angelica de Miranda Silva NogueiraAfsluttet
-
The New York Eye & Ear InfirmaryiHealthScreen IncRekruttering
-
Gazi UniversityAfsluttetMotorisk udvikling | Medfødt muskeltorticollis | Sensorisk integrationsforstyrrelseKalkun
-
Gazi UniversityAfsluttet
-
University of Colorado, DenverNational Cancer Institute (NCI); National Institute of Diabetes and Digestive... og andre samarbejdspartnereRekrutteringBlære dysfunktion | Overlevende af børnekræftForenede Stater