Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ikke-motoriske symptomer ved glucocerebrosidase-relateret Parkinsons sygdom (PROGENS-PD)

27. juni 2024 opdateret af: Juan Pablo Romero. MD, PhD

Prospektiv og kontrolleret glucocerebrosidase-relateret Parkinsons sygdom evaluering af ikke-motoriske symptomer (PROGENS-PD)

Målet med denne observationelle undersøgelse er at beskrive ikke-motoriske symptomer i en prospektiv undersøgelse af patienter med Parkinsons sygdom forbundet med glucocerebrosidase (GBA-PD) mutationer.

De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:

  • Har GBA-PD-patienter en større byrde af ikke-motoriske symptomer?
  • Hvordan udvikler disse ikke-motoriske symptomer sig i løbet af en prospektiv opfølgning på to år?
  • Er disse ikke-motoriske symptomer forskellige fra dem, der påvirker patienter med Parkinsons sygdom uden glucocerebrosidasemutationer (ikke GBA-PD), i prævalens, sværhedsgrad og type?
  • Er disse ikke-motoriske symptomer korreleret med objektive mål som posturografi eller hastighedsreaktionstests?
  • Er der en test eller en kombination af tests, der kan forudsige forekomsten af ​​tidlige eller alvorlige ikke-motoriske symptomer?

Af denne grund vil forskere sammenligne GBA-PD-gruppen af ​​patienter med en gruppe af ikke-muteret GBA Parkinsons sygdom.

Deltagerne vil gennemgå en neurologisk og neuropsykologisk evaluering med forskellige tests ved efterfølgende besøg i i alt 2 år.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Parkinsons sygdom er den næstmest udbredte neurodegenerative lidelse på verdensplan. Op til dato er den vigtigste risikofaktor for dets udvikling at bære en heterozygot mutation i glucocerebrosidase-genet (GBA). GBA kodificerer for et GC-ase-protein, der deltager i lysosomal funktion. Den homozygote mutation af dette gen giver anledning til Gauchers sygdom, som er en lysosomal lidelse. Dette gen er også blevet forbundet med Lewy body demens.

Tilstedeværelsen af ​​en heterozygot mutation i GBA ved Parkinsons sygdom kan findes hos op til 5-15 % af patienterne afhængig af alder og etnicitet. Det er blevet beskrevet, at de patienter, der bærer mutationen, kan have en tidligere debut af sygdommen.

Ifølge ikke-motoriske symptomer er patienter tilbøjelige til at udvikle tidligere og mere alvorlige motoriske symptomer. Dette er blevet undersøgt specielt ved kognitiv svækkelse, men også dysautonomi, impulskontrolforstyrrelser og andre.

I relation til kognitiv svækkelse udvikler disse patienter sædvanligvis en tidligere og mere alvorlig affektion, der når demenstilstande tidligere i sygdommen. Nogle undersøgelser har beskrevet en forværring af kognitiv funktion hos GBA-muterede patienter efter dyb hjernestimulering (DBS) til behandling af parkinsonsymptomer. Dette forhindrer patienter i at være kandidater til behandlinger som DBS.

Af denne grund anser efterforskerne det for vigtigt at lave en korrekt beskrivelse af ikke-motoriske symptomer hos GBA-muterede parkinsonpatienter, da dette fund kan hjælpe med at afgrænse prognosen og vælge individualiserede behandlinger med hensyn til de foreslåede forskelle med andre Parkinsons sygdomspatienter.

Det er et observationelt prospektivt kohortestudie. Deltagerne vil blive indsamlet fra en undergruppe af patienter, der har accepteret at foretage en genetisk test, herunder et panel af gener forbundet med Parkinsons sygdom.

Ifølge resultaterne vil patienter blive opdelt i to grupper i henhold til deres genetiske status:

  • GBA heterozygote mutationer
  • Fravær af genetiske mutationer

Disse patienter vil gennemgå neurologiske evalueringer, neuropsykologiske evalueringer og selvadministrerede evalueringer. Der vil ikke være nogen indgriben.

De farmakologiske og andre typer behandlingsvurderinger vil blive udført under deres regelmæssige opfølgning med deres neurolog.

Disse besøg gentages hver 6. måned i i alt 2 år. I alt 5 besøg for hver patient.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

      • Madrid, Spanien, 28006
        • Hospital Universitario La Princesa
    • Madrid
      • Pozuelo De Alarcón, Madrid, Spanien, 28223
        • Universidad Francisco de Vitoria

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Parkinsons sygdom patienter, hvis symptomer begyndte før de var 70 og/eller dem, der havde Parkinsons sygdom familiehistorie og gennemgik en genetisk test inklusive følgende Parkinsons sygdom relaterede gener: ADCY5, ANO, APOE, APP, ATP1A3, ATP9A, C19orf12, CHCHD2, CNEP1R1 , COX20, CTDNEP1, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, ELOVO7, FJ47, FBXO7, GAK, GBA, GCDH, GCH1, GNAL, GNE, GRN, HPCA, KCTD17, KMT2B, LPIN1, LPIN2, LPMCIN3, MCLRKN1, MCRN , NPC1, PANK2, PARK7, PDE8B, PDGFB PIN, PDGFR, PDGFR PLA2G, POLG, PRRKN, PRRKA, PSEN1, PSEN2, RAB12, RAB39B, SGCE undtagen NM_001099401 exón 10, SLC03, SLC03, SLC03, SLC03, SLC03, SLC03, SLC03, SLC01 4, SLC6A3, SNCA, SNCB, SYN-1, SYNJ1, TA, TH1 TOR1A, VAC14, VPS13C (hotspot exoner 11, 3, 4, 61 og 9), VPS35, XPR1 og indvilligede i at deltage i undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Over 18 år gammel.
  • Opfyld Parkinsons sygdomskriterier i Movement Disorder Society 2015.
  • Parkinsons sygdoms symptomer begyndte før de var 70 og/eller Parkinsons sygdoms familiehistorie.
  • Gennemgik en genetisk test af Parkinsons sygdom relaterede gener.
  • Heterozygot mutation af glucocerebrosidasegenet (kun tilfælde).
  • Fravær af mutation i Parkinsons sygdom genetisk test (kun kontroller).

Ekskluderingskriterier:

  • Mistanke om atypisk parkinsonisme.
  • Personlig historie om andre neurodegenerative lidelser såsom Alzheimers sygdom.
  • Personlig historie med betydelig cerebrovaskulær skade, intrakraneale læsioner eller vigtige kraneoencefaliske traumer.
  • Dyb hjernestimulerende behandling for Parkinsons sygdom.
  • Moderat eller svær demens, der udelukker at udføre testene.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Glucocerebrosidase-associeret Parkinsons sygdom
Patienter under 70 år, da symptomer begyndte, eller med familiehistorie med Parkinsons sygdom, som gennemgik en genetisk test, herunder en panel af 64 gener forbundet med Parkinsons sygdom, og som testede positive for heterozygot glucocerebrosidasemutation.
Neurologiske, neuropsykologiske og selvadministrerede tests på ikke-motoriske symptomer, herunder posturografi og hurtige reaktionstider.
Ikke glucocerebrosidase-associeret Parkinsons sygdom
Patienter under 70 år, da symptomer begyndte, eller med familiehistorie med Parkinsons sygdom, som gennemgik en genetisk test, herunder en panel af 64 gener forbundet med Parkinsons sygdom, og som testede negativ for alle mutationerne i panelet.
Neurologiske, neuropsykologiske og selvadministrerede tests på ikke-motoriske symptomer, herunder posturografi og hurtige reaktionstider.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i ikke-motoriske symptomer skala fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
For at bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens udvikling gennem ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer. 30 emner med en samlet score fra 0 til 360, højere score betyder højere ikke-motoriske symptomer.
2 år
Ændring i ikke-motoriske symptomer skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens udvikling gennem ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer. 30 emner med en samlet score fra 0 til 360, højere score betyder højere ikke-motoriske symptomer.
6 måneder
Ændring i ikke-motoriske symptomer skala fra 6 måneder til 1 år
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens udvikling gennem ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer. 30 emner med en samlet score fra 0 til 360, højere score betyder højere ikke-motoriske symptomer.
6 måneder
Ændring i ikke-motoriske symptomer skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens udvikling gennem ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer. 30 emner med en samlet score fra 0 til 360, højere score betyder højere ikke-motoriske symptomer.
6 måneder
Ændring i ikke-motoriske symptomer skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens udvikling gennem ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer. 30 emner med en samlet score fra 0 til 360, højere score betyder højere ikke-motoriske symptomer.
6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Montreal Cognitive Assessment. Scorer spænder fra 0 til 30, hvor lavere score betyder højere kognitiv tilbagegang.
2 år
Ændring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Montreal Cognitive Assessment. Scorer spænder fra 0 til 30, hvor lavere score betyder højere kognitiv tilbagegang.
6 måneder
Ændring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Montreal Cognitive Assessment. Scorer spænder fra 0 til 30, hvor lavere score betyder højere kognitiv tilbagegang.
6 måneder
Ændring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Montreal Cognitive Assessment. Scorer spænder fra 0 til 30, hvor lavere score betyder højere kognitiv tilbagegang.
6 måneder
Ændring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Montreal Cognitive Assessment. Scorer spænder fra 0 til 30, hvor lavere score betyder højere kognitiv tilbagegang.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala, scores fra 0 til 134 med lavere score, hvilket betyder højere kognitiv tilbagegang.
2 år
Ændring i Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala, scores fra 0 til 134 med lavere score, hvilket betyder højere kognitiv tilbagegang.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala, scores fra 0 til 134 med lavere score, hvilket betyder højere kognitiv tilbagegang.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala, scores fra 0 til 134 med lavere score, hvilket betyder højere kognitiv tilbagegang.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms kognitive vurderingsskala, scores fra 0 til 134 med lavere score, hvilket betyder højere kognitiv tilbagegang.
6 måneder
Ændring i Linieorientering Bedømmelsesskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, scores fra 0 til 30 med lavere tegnsætning, hvilket betyder højere højre hemisfære-disfunktion.
2 år
Ændring i Linjeorientering Bedømmelsesskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, scores fra 0 til 30 med lavere tegnsætning, hvilket betyder højere højre hemisfære-disfunktion.
6 måneder
Ændring i Linjeorientering Bedømmelsesskala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, scores fra 0 til 30 med lavere tegnsætning, hvilket betyder højere højre hemisfære-disfunktion.
6 måneder
Ændring i Linjeorientering Bedømmelsesskala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, scores fra 0 til 30 med lavere tegnsætning, hvilket betyder højere højre hemisfære-disfunktion.
6 måneder
Ændring i Linjeorientering Bedømmelsesskala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, scores fra 0 til 30 med lavere tegnsætning, hvilket betyder højere højre hemisfære-disfunktion.
6 måneder
Ændring i Rey-tal fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Rey figurtest, score fra 0 til 72 point, hvilket betyder, at lavere tegnsætning ændrede visuoperception og visuel episodisk hukommelse.
2 år
Ændring i Rey-tal fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Rey figurtest, score fra 0 til 72 point, hvilket betyder, at lavere tegnsætning ændrede visuoperception og visuel episodisk hukommelse.
6 måneder
Ændring i Rey-tal fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Rey figurtest, score fra 0 til 72 point, hvilket betyder, at lavere tegnsætning ændrede visuoperception og visuel episodisk hukommelse.
6 måneder
Ændring i Rey-tal fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Rey figurtest, score fra 0 til 72 point, hvilket betyder, at lavere tegnsætning ændrede visuoperception og visuel episodisk hukommelse.
6 måneder
Ændring i Rey-tal fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Rey figurtest, score fra 0 til 72 point, hvilket betyder, at lavere tegnsætning ændrede visuoperception og visuel episodisk hukommelse.
6 måneder
Ændring i Weschler Hukommelsestest fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Weschler Memory test, score i forhold til alder med percentiler fra 0 til 100, lavere percentil betyder en større hukommelsesforstyrrelse.
2 år
Ændring i Weschler Hukommelsestest fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Weschler Memory test, score i forhold til alder med percentiler fra 0 til 100, lavere percentil betyder en større hukommelsesforstyrrelse.
6 måneder
Ændring i Weschler Hukommelsestest fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Weschler Memory test, score i forhold til alder med percentiler fra 0 til 100, lavere percentil betyder en større hukommelsesforstyrrelse.
6 måneder
Ændring i Weschler Hukommelsestest fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Weschler Memory test, score i forhold til alder med percentiler fra 0 til 100, lavere percentil betyder en større hukommelsesforstyrrelse.
6 måneder
Ændring i Weschler Hukommelsestest fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom i sammenligning med dem uden mutationer, ved at bruge Weschler Memory test, score i forhold til alder med percentiler fra 0 til 100, lavere percentil betyder en større hukommelsesforstyrrelse.
6 måneder
Ændring i Stroop-testen fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Stroop test med T-score fra 0 til 100, højere score afspejler bedre ydeevne og mindre interferens på læseevnen.
2 år
Ændring i Stroop-testen fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Stroop test med T-score fra 0 til 100, højere score afspejler bedre ydeevne og mindre interferens på læseevnen.
6 måneder
Ændring i Stroop test fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Stroop test med T-score fra 0 til 100, højere score afspejler bedre ydeevne og mindre interferens på læseevnen.
6 måneder
Ændring i Stroop test fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Stroop test med T-score fra 0 til 100, højere score afspejler bedre ydeevne og mindre interferens på læseevnen.
6 måneder
Ændring i Stroop test fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Stroop test med T-score fra 0 til 100, højere score afspejler bedre ydeevne og mindre interferens på læseevnen.
6 måneder
Ændring i Trail Making Test A fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test A, med score fra 0 til 100 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
2 år
Ændring i Trail Making Test B fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test B, med score fra 0 til 300 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
2 år
Ændring i Trail Making Test A fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test A, med score fra 0 til 100 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
6 måneder
Ændring i Trail Making Test B fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test A, med score fra 0 til 100 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
6 måneder
Ændring i Trail Making Test A fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test B, med score fra 0 til 300 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
6 måneder
Ændring i Trail Making Test B fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test B, med score fra 0 til 300 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
6 måneder
Ændring i Trail Making Test A fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test A, med score fra 0 til 100 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
6 måneder
Ændring i Trail Making Test B fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test B, med score fra 0 til 300 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
6 måneder
Ændring i Trail Making Test A fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test A, med score fra 0 til 100 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
6 måneder
Ændring i Trail Making Test B fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den kognitive profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Trail Making Test B, med score fra 0 til 300 sekunder, betyder lavere score bedre ydeevne.
6 måneder
Ændring i spørgeskema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sygdom (QUIP-RS) fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
For at bestemme impulskontrolforstyrrelser i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge spørgeskemaet for impulsive-kompulsive lidelser, score fra 0 til 16 med lavere score, hvilket betyder færre impulsive-kompulsive symptomer.
2 år
Ændring i spørgeskema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sygdom (QUIP-RS) fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme impulskontrolforstyrrelser i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge spørgeskemaet for impulsive-kompulsive lidelser, score fra 0 til 16 med lavere score, hvilket betyder færre impulsive-kompulsive symptomer.
6 måneder
Ændring i spørgeskema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sygdom (QUIP-RS) fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme impulskontrolforstyrrelser i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge spørgeskemaet for impulsive-kompulsive lidelser, score fra 0 til 16 med lavere score, hvilket betyder færre impulsive-kompulsive symptomer.
6 måneder
Ændring i spørgeskema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sygdom (QUIP-RS) fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme impulskontrolforstyrrelser i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge spørgeskemaet for impulsive-kompulsive lidelser, score fra 0 til 16 med lavere score, hvilket betyder færre impulsive-kompulsive symptomer.
6 måneder
Ændring i spørgeskema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sygdom (QUIP-RS) fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme impulskontrolforstyrrelser i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge spørgeskemaet for impulsive-kompulsive lidelser, score fra 0 til 16 med lavere score, hvilket betyder færre impulsive-kompulsive symptomer.
6 måneder
Ændring i neuropsykiatrisk inventar fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
For at bestemme neuropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge neuropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med højere score, hvilket betyder større neuropsykiatriske symptomer.
2 år
Ændring i neuropsykiatrisk inventar fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme neuropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge neuropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med højere score, hvilket betyder større neuropsykiatriske symptomer.
6 måneder
Ændring i neuropsykiatrisk inventar fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme neuropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge neuropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med højere score, hvilket betyder større neuropsykiatriske symptomer.
6 måneder
Ændring i neuropsykiatrisk inventar fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme neuropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge neuropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med højere score, hvilket betyder større neuropsykiatriske symptomer.
6 måneder
Ændring i neuropsykiatrisk beholdning fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme neuropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge neuropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med højere score, hvilket betyder større neuropsykiatriske symptomer.
6 måneder
Ændring i apatievalueringsskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme ændringer i apati i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Apathy Evaluation Scale. Den samlede score spænder fra 18 til 72, hvor højere score indikerer mere apati.
2 år
Ændring i apati-evalueringsskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i apati i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Apathy Evaluation Scale. Den samlede score spænder fra 18 til 72, hvor højere score indikerer mere apati.
6 måneder
Ændring i apati-evalueringsskalaen fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i apati i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Apathy Evaluation Scale. Den samlede score spænder fra 18 til 72, hvor højere score indikerer mere apati.
6 måneder
Ændring i apati-evalueringsskalaen fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i apati i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Apathy Evaluation Scale. Den samlede score spænder fra 18 til 72, hvor højere score indikerer mere apati.
6 måneder
Ændring i apati-evalueringsskalaen fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i apati i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Apathy Evaluation Scale. Den samlede score spænder fra 18 til 72, hvor højere score indikerer mere apati.
6 måneder
Ændring i Beck Depression Inventory fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme ændringer i depression i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Beck Depression Inventory med score fra 0 til 63, hvor højere score betyder mere depressive symptomer.
2 år
Ændring i Beck Depression Inventory fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i depression i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Beck Depression Inventory med score fra 0 til 63, hvor højere score betyder mere depressive symptomer.
6 måneder
Ændring i Beck Depression Inventory fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i depression i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Beck Depression Inventory med score fra 0 til 63, hvor højere score betyder mere depressive symptomer.
6 måneder
Ændring i Beck Depression Inventory fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i depression i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Beck Depression Inventory med score fra 0 til 63, hvor højere score betyder mere depressive symptomer.
6 måneder
Ændring i Beck Depression Inventory fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i depression i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Beck Depression Inventory med score fra 0 til 63, hvor højere score betyder mere depressive symptomer.
6 måneder
Ændring i Stai-træk angstbeholdning fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme ændringer i angst i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med højere tegnsætning, hvilket betyder højere angstsymptomer.
2 år
Ændring i Stai-trait Angst Inventory fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i angst i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med højere tegnsætning, hvilket betyder højere angstsymptomer.
6 måneder
Ændring i Stai-trait angstbeholdning fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i angst i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med højere tegnsætning, hvilket betyder højere angstsymptomer.
6 måneder
Ændring i Stai-trait angstbeholdning fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i angst i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med højere tegnsætning, hvilket betyder højere angstsymptomer.
6 måneder
Ændring i Stai-trait angstbeholdning fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i angst i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med højere tegnsætning, hvilket betyder højere angstsymptomer.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdoms søvnskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme søvnprofilen for glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms søvnskala, med score fra 0 til 150, hvilket betyder færre søvnsymptomer.
2 år
Ændring i Parkinsons sygdoms søvnskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme søvnprofilen for glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms søvnskala, med score fra 0 til 150, hvilket betyder færre søvnsymptomer.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdoms søvnskala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme søvnprofilen for glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms søvnskala, med score fra 0 til 150, hvilket betyder færre søvnsymptomer.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdoms søvnskala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme søvnprofilen for glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms søvnskala, med score fra 0 til 150, hvilket betyder færre søvnsymptomer.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdoms søvnskala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme søvnprofilen for glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Parkinsons sygdoms søvnskala, med score fra 0 til 150, hvilket betyder færre søvnsymptomer.
6 måneder
Ændring i hurtige øjenbevægelser Søvnadfærdsforstyrrelser screeningsspørgeskema fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme tilstedeværelsen og symptomerne på Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med højere score, hvilket betyder flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
2 år
Ændring i REM-søvnadfærdsforstyrrelser screeningsspørgeskema fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og symptomerne på Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med højere score, hvilket betyder flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
6 måneder
Ændring i REM-søvnadfærdsforstyrrelser screeningsspørgeskema fra til 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og symptomerne på Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med højere score, hvilket betyder flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
6 måneder
Ændring i REM-søvnadfærdsforstyrrelser screeningsspørgeskema fra til 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og symptomerne på Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med højere score, hvilket betyder flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
6 måneder
Ændring i REM-søvnadfærdsforstyrrelser screeningsspørgeskema fra til 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og symptomerne på Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med højere score, hvilket betyder flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
6 måneder
Ændring i Epworth Sleepiness Scale fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​somnolens i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Epworth Sleepiness Scale, der scorer fra 0 til 24, med højere score, der betyder højere søvnighed.
2 år
Ændring i Epworth Sleepiness Scale fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​somnolens i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Epworth Sleepiness Scale, der scorer fra 0 til 24, med højere score, der betyder højere søvnighed.
6 måneder
Ændring i Epworth Sleepiness Scale fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​somnolens i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Epworth Sleepiness Scale, der scorer fra 0 til 24, med højere score, der betyder højere søvnighed.
6 måneder
Ændring i Epworth Sleepiness Scale fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​somnolens i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Epworth Sleepiness Scale, der scorer fra 0 til 24, med højere score, der betyder højere søvnighed.
6 måneder
Ændring i Epworth Sleepiness Scale fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​somnolens i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Epworth Sleepiness Scale, der scorer fra 0 til 24, med højere score, der betyder højere søvnighed.
6 måneder
Ændring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​restless leg syndrome i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med højere score, hvilket betyder større symptomer på restless legs syndrom.
2 år
Ændring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​restless leg syndrome i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med højere score, hvilket betyder større symptomer på restless legs syndrom.
6 måneder
Ændring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​restless leg syndrome i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med højere score, hvilket betyder større symptomer på restless legs syndrom.
6 måneder
Ændring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​restless leg syndrome i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med højere score, hvilket betyder større symptomer på restless legs syndrom.
6 måneder
Ændring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​restless leg syndrome i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med højere score, hvilket betyder større symptomer på restless legs syndrom.
6 måneder
Ændring i Berg balance skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme ændringer i balance i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56. Jo lavere score, jo større risiko er du for at miste balancen.
2 år
Ændring i Berg balance skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i balance i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56. Jo lavere score, jo større risiko er du for at miste balancen.
6 måneder
Ændring i Berg balance skala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i balance i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56. Jo lavere score, jo større risiko er du for at miste balancen.
6 måneder
Ændring i Berg balance skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i balance i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56. Jo lavere score, jo større risiko er du for at miste balancen.
6 måneder
Ændring i Berg balance skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i balance i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56. Jo lavere score, jo større risiko er du for at miste balancen.
6 måneder
Ændring i stabilitetsgrænser fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme ændringer i balancen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge % af ydeevne vedrørende normaliserede grænser for stabilitet for referenceprøve, med værdier mellem 0-100 %
2 år
Ændring i stabilitetsgrænser fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i balancen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge % af ydeevne vedrørende normaliserede grænser for stabilitet for referenceprøve, med værdier mellem 0-100 %
6 måneder
Ændring i stabilitetsgrænser fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
TTat bestemme ændringer i balancen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge % af ydeevne vedrørende normaliserede grænser for stabilitet for referenceprøve, med værdier mellem 0-100 %
6 måneder
Ændring i stabilitetsgrænser fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i balancen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge % af ydeevne vedrørende normaliserede grænser for stabilitet for referenceprøve, med værdier mellem 0-100 %
6 måneder
Ændring i stabilitetsgrænser fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i balancen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge % af ydeevne vedrørende normaliserede grænser for stabilitet for referenceprøve, med værdier mellem 0-100 %
6 måneder
Ændring i hastighedsreaktionstest fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme ændringer i hastighedsreaktion i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge hastighedsreaktionstest, der måler tiden indtil respons i sekunder, med score fra 0 uden maksimumværdi.
2 år
Ændring i hastighedsreaktionstest fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
TTat at bestemme ændringer i hastighedsreaktion i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge hastighedsreaktionstests, der måler tiden indtil respons i sekunder, med score fra 0 uden maksimumværdi.
6 måneder
Ændring i hastighedsreaktionstest fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i hastighedsreaktion i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge hastighedsreaktionstest, der måler tiden indtil respons i sekunder, med score fra 0 uden maksimumværdi.
6 måneder
Ændring i hastighedsreaktionstest fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i hastighedsreaktion i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge hastighedsreaktionstest, der måler tiden indtil respons i sekunder, med score fra 0 uden maksimumværdi.
6 måneder
Ændring i hastighedsreaktionstest fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringer i hastighedsreaktion i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer, ved at bruge hastighedsreaktionstest, der måler tiden indtil respons i sekunder, med score fra 0 uden maksimumværdi.
6 måneder
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del II, score fra 0 til 52, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
2 år
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del II, score fra 0 til 52, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del II, score fra 0 til 52, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del II, score fra 0 til 52, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del II, score fra 0 til 52, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, score fra 0 til 132, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
2 år
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, score fra 0 til 132, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, score fra 0 til 132, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, score fra 0 til 132, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, score fra 0 til 132, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Skala del IV skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del IV, score fra 0 til 24, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
2 år
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Skala del IV skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del IV, score fra 0 til 24, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Skala del IV skala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del IV, score fra 0 til 24, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Skala pary IV-skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del IV, score fra 0 til 24, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Skala del IV skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme den motoriske profil af glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale, del IV, score fra 0 til 24, højere score betyder en større Parkinsons symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Hoehn og Yahr skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme motorprofilen af ​​glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Hoehn og Yahr-skalaen, scores fra 1-5, hvor lavere score betyder en lavere motorisk symptombyrde.
2 år
Ændring i Hoehn og Yahr skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme motorprofilen af ​​glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Hoehn og Yahr-skalaen, scores fra 1-5, hvor lavere score betyder en lavere motorisk symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Hoehn og Yahr skala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme motorprofilen af ​​glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Hoehn og Yahr-skalaen, scores fra 1-5, hvor lavere score betyder en lavere motorisk symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Hoehn og Yahr skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme motorprofilen af ​​glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Hoehn og Yahr-skalaen, scores fra 1-5, hvor lavere score betyder en lavere motorisk symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Hoehn og Yahr skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme motorprofilen af ​​glucocerebrosidase-muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Hoehn og Yahr-skalaen, scores fra 1-5, hvor lavere score betyder en lavere motorisk symptombyrde.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdom Spørgeskema-39 fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme eftervirkningen af ​​Parkinsons sygdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Parkinsons sygdom Spørgeskema-39, scores fra 0 til 100 med højere score, hvilket betyder større eftervirkning i daglige aktiviteter.
2 år
Ændring i Parkinsons sygdom Spørgeskema-39 fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme eftervirkningen af ​​Parkinsons sygdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Parkinsons sygdom Spørgeskema-39, scores fra 0 til 100 med højere score, hvilket betyder større eftervirkning i daglige aktiviteter.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdom Spørgeskema-39 fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme eftervirkningen af ​​Parkinsons sygdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Parkinsons sygdom Spørgeskema-39, scores fra 0 til 100 med højere score, hvilket betyder større eftervirkning i daglige aktiviteter.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdom Spørgeskema-39 fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme eftervirkningen af ​​Parkinsons sygdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Parkinsons sygdom Spørgeskema-39, scores fra 0 til 100 med højere score, hvilket betyder større eftervirkning i daglige aktiviteter.
6 måneder
Ændring i Parkinsons sygdom Spørgeskema-39 fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme eftervirkningen af ​​Parkinsons sygdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer ved at bruge Parkinsons sygdom Spørgeskema-39, scores fra 0 til 100 med højere score, hvilket betyder større eftervirkning i daglige aktiviteter.
6 måneder
Ændring i antallet af behandlinger for Parkinsons sygdom fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
For at bestemme ændringerne i antallet af lægemidler til Parkinsons sygdom i løbet af sygdommen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
2 år
Ændring i antallet af behandlinger for Parkinsons sygdom fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringerne i antallet af lægemidler til Parkinsons sygdom i løbet af sygdommen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
6 måneder
Ændring i antallet af behandlinger for Parkinsons sygdom fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringerne i antallet af lægemidler til Parkinsons sygdom i løbet af sygdommen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
6 måneder
Ændring i antallet af behandlinger for Parkinsons sygdom fra 12 til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringerne i antallet af lægemidler til Parkinsons sygdom i løbet af sygdommen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
6 måneder
Ændring i antallet af behandlinger for Parkinsons sygdom fra 18 til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
For at bestemme ændringerne i antallet af lægemidler til Parkinsons sygdom i løbet af sygdommen i glucocerebrosidase muteret Parkinsons sygdom sammenlignet med dem uden mutationer.
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Inés Muro, MD, Hospital Universitario La Princesa
  • Studieleder: Juan P Romero, PhD, Universidad Francisco de Vitoria
  • Studiestol: Lydia López, MD, Hospital Universitario La Princesa

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. juli 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. august 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. maj 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juni 2024

Først opslået (Faktiske)

11. juni 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. juni 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. juni 2024

Sidst verificeret

1. juni 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Parkinsons sygdom

Kliniske forsøg med Test af ikke-motoriske symptomer

Abonner