Síntomas no motores en la enfermedad de Parkinson relacionada con la glucocerebrosidasa (PROGENS-PD)
27 de junio de 2024 actualizado por: Juan Pablo Romero. MD, PhD
Evaluación prospectiva y controlada de síntomas no motores de la enfermedad de Parkinson relacionada con la glucocerebrosidasa (PROGENS-PD)
El objetivo de este estudio observacional es describir síntomas no motores en un estudio prospectivo de pacientes con enfermedad de Parkinson asociada a mutaciones de la glucocerebrosidasa (GBA-PD).
Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿Los pacientes con GBA-PD tienen una mayor carga de síntomas no motores?
- ¿Cómo evolucionan estos síntomas no motores durante un seguimiento prospectivo de dos años?
- ¿Son estos síntomas no motores diferentes de los que afectan a los pacientes con enfermedad de Parkinson sin mutaciones de la glucocerebrosidasa (no GBA-PD), en prevalencia, gravedad y tipo?
- ¿Se correlacionan estos síntomas no motores con medidas objetivas como la posturografía o las pruebas de reacción de velocidad?
- ¿Existe alguna prueba o combinación de pruebas que pueda predecir la aparición de síntomas no motores tempranos o graves?
Por esta razón, los investigadores compararán el grupo de pacientes GBA-PD con un grupo de enfermedad de Parkinson GBA no mutada.
Los participantes se someterán a una evaluación neurológica y neuropsicológica con diferentes pruebas en visitas posteriores durante un total de 2 años.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo más prevalente en todo el mundo. Hasta la fecha, el principal factor de riesgo para su desarrollo es portar una mutación heterocigótica en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA). GBA codifica una proteína GC-asa que participa en la función lisosomal. La mutación homocigótica de este gen da lugar a la enfermedad de Gaucher, que es un trastorno lisosomal. Este gen también se ha asociado con la demencia con cuerpos de Lewy.
La presencia de una mutación heterocigótica en GBA en la enfermedad de Parkinson se puede encontrar hasta en un 5-15% de los pacientes, dependiendo de la edad y el origen étnico. Se ha descrito que aquellos pacientes portadores de la mutación pueden tener un debut más temprano de la enfermedad.
Según los síntomas no motores, los pacientes son propensos a desarrollar síntomas motores más tempranos y más graves. Esto se ha estudiado especialmente en el deterioro cognitivo pero también en la disautonomía, el trastorno del control de impulsos y otros.
En relación al deterioro cognitivo estos pacientes suelen desarrollar una afección más temprana y severa, llegando a estados de demencia más tempranamente en la enfermedad. Algunos estudios han descrito un empeoramiento de la función cognitiva en pacientes con mutación GBA después de la estimulación cerebral profunda (DBS) para tratar los síntomas parkinsonianos. Esto evita que los pacientes sean candidatos a terapias como la DBS.
Por este motivo, los investigadores consideran importante realizar una descripción adecuada de los síntomas no motores en pacientes parkinsonianos con mutación GBA, ya que este hallazgo puede ayudar a delinear el pronóstico y elegir tratamientos individualizados, respecto a las diferencias sugeridas con otros pacientes con enfermedad de Parkinson.
Es un estudio de cohorte prospectivo observacional. Los participantes provendrán de un subgrupo de pacientes que hayan aceptado someterse a una prueba genética que incluya un panel de genes asociados a la enfermedad de Parkinson.
Según los resultados, los pacientes se subdividirán en dos grupos según su estado genético:
- Mutaciones heterocigotas de GBA
- Ausencia de mutaciones genéticas.
Estos pacientes se someterán a evaluaciones neurológicas, evaluaciones neuropsicológicas y evaluaciones autoadministradas. No habrá intervención.
Las evaluaciones farmacológicas y de otro tipo de tratamiento se realizarán durante el seguimiento regular con su neurólogo.
Estas visitas se repetirán cada 6 meses por un total de 2 años. Total de 5 visitas por cada paciente.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
40
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Madrid, España, 28006
- Hospital Universitario La Princesa
-
-
Madrid
-
Pozuelo De Alarcón, Madrid, España, 28223
- Universidad Francisco de Vitoria
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con enfermedad de Parkinson cuyos síntomas comenzaron antes de los 70 años y/o aquellos que tenían antecedentes familiares de la enfermedad de Parkinson y se sometieron a una prueba genética que incluyó los siguientes genes relacionados con la enfermedad de Parkinson: ADCY5, ANO, APOE, APP, ATP1A3, ATP9A, C19orf12, CHCHD2, CNEP1R1 , COX20, CTDNEP1, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, ELOVO7, FJ47, FBXO7, GAK, GBA, GCDH, GCH1, GNAL, GNE, GRN, HPCA, KCTD17, KMT2B, LPIN1, LPIN2, LPIN3, LRRK2, MAPT, MCCC1, MCOLN1 , NPC1, PANK2, PARK7, PDE8B, PDGFB PIN, PDGFR, PDGFR PLA2G, POLG, PRRKN, PRRKA, PSEN1, PSEN2, RAB12, RAB39B, SGCE excepto exón NM_001099401 exón 10, SLC19A3, SLC20A2, SLC30A10, SLC39A14, A3, SNCA, SNCB, SYN-1, SYNJ1, TA, TH1 TOR1A, VAC14, VPS13C (hotspot exones 11, 3, 4, 61 y 9), VPS35, XPR1 y aceptaron participar en el estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mayores de 18 años.
- Cumplir con los criterios de enfermedad de Parkinson de la Movement Disorder Society 2015.
- Los síntomas de la enfermedad de Parkinson comenzaron antes de los 70 años y/o antecedentes familiares de la enfermedad de Parkinson.
- Se sometió a una prueba genética de genes relacionados con la enfermedad de Parkinson.
- Mutación heterocigótica del gen de la glucocerebrosidasa (solo casos).
- Ausencia de mutación en el test genético de la enfermedad de Parkinson (solo controles).
Criterio de exclusión:
- Sospecha de parkinsonismo atípico.
- Antecedentes personales de otros trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Alzheimer.
- Antecedentes personales de daño cerebrovascular significativo, lesiones intracraneales o traumatismos craneoencefálicos importantes.
- Tratamiento de estimulación cerebral profunda para la enfermedad de Parkinson.
- Demencia moderada o grave que imposibilita la realización de las pruebas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Enfermedad de Parkinson asociada a glucocerebrosidasa
Pacientes menores de 70 años cuando comenzaron los síntomas o con antecedentes familiares de enfermedad de Parkinson que se sometieron a una prueba genética que incluyó un panel de 64 genes asociados con la enfermedad de Parkinson y que dieron positivo para la mutación heterocigótica de la glucocerebrosidasa.
|
Pruebas neurológicas, neuropsicológicas y autoadministradas sobre síntomas no motores, incluyendo posturografía y tiempos de reacción de velocidad.
|
|
Enfermedad de Parkinson no asociada a glucocerebrosidasa
Pacientes menores de 70 años cuando comenzaron los síntomas o con antecedentes familiares de enfermedad de Parkinson a los que se les realizó una prueba genética que incluyó un panel de 64 genes asociados con la enfermedad de Parkinson y que dieron negativo en todas las mutaciones del panel.
|
Pruebas neurológicas, neuropsicológicas y autoadministradas sobre síntomas no motores, incluyendo posturografía y tiempos de reacción de velocidad.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Escala de cambio en los síntomas no motores desde el inicio hasta los 2 años
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil de síntomas no motores y su evolución mediante una escala de síntomas no motores en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones.
30 ítems con puntuaciones totales de 0 a 360; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas no motores.
|
2 años
|
|
Escala de cambio en los síntomas no motores desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil de síntomas no motores y su evolución mediante una escala de síntomas no motores en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones.
30 ítems con puntuaciones totales de 0 a 360; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas no motores.
|
6 meses
|
|
El cambio en los síntomas no motores escala de 6 meses a 1 año.
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil de síntomas no motores y su evolución mediante una escala de síntomas no motores en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones.
30 ítems con puntuaciones totales de 0 a 360; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas no motores.
|
6 meses
|
|
El cambio en los síntomas no motores escala de 12 meses a 18 meses.
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil de síntomas no motores y su evolución mediante una escala de síntomas no motores en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones.
30 ítems con puntuaciones totales de 0 a 360; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas no motores.
|
6 meses
|
|
El cambio en los síntomas no motores escala de 18 meses a 24 meses.
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil de síntomas no motores y su evolución mediante una escala de síntomas no motores en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones.
30 ítems con puntuaciones totales de 0 a 360; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas no motores.
|
6 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Cambio en la escala de Evaluación Cognitiva de Montreal desde el inicio hasta los 2 años
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la Evaluación Cognitiva de Montreal.
Las puntuaciones van de 0 a 30, donde las puntuaciones más bajas significan un mayor deterioro cognitivo.
|
2 años
|
|
Cambio en la escala de Evaluación Cognitiva de Montreal desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la Evaluación Cognitiva de Montreal.
Las puntuaciones van de 0 a 30, donde las puntuaciones más bajas significan un mayor deterioro cognitivo.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de Evaluación Cognitiva de Montreal de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la Evaluación Cognitiva de Montreal.
Las puntuaciones van de 0 a 30, donde las puntuaciones más bajas significan un mayor deterioro cognitivo.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de Evaluación Cognitiva de Montreal de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la Evaluación Cognitiva de Montreal.
Las puntuaciones van de 0 a 30, donde las puntuaciones más bajas significan un mayor deterioro cognitivo.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de Evaluación Cognitiva de Montreal de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la Evaluación Cognitiva de Montreal.
Las puntuaciones van de 0 a 30, donde las puntuaciones más bajas significan un mayor deterioro cognitivo.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de calificación cognitiva de la enfermedad de Parkinson desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de calificación cognitiva de la enfermedad de Parkinson, puntuaciones de 0 a 134, donde las puntuaciones más bajas significan un mayor deterioro cognitivo.
|
2 años
|
|
Cambio en la escala de calificación cognitiva de la enfermedad de Parkinson desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de calificación cognitiva de la enfermedad de Parkinson, puntuaciones de 0 a 134, donde las puntuaciones más bajas significan un mayor deterioro cognitivo.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de calificación cognitiva de la enfermedad de Parkinson de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de calificación cognitiva de la enfermedad de Parkinson, puntuaciones de 0 a 134, donde las puntuaciones más bajas significan un mayor deterioro cognitivo.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de calificación cognitiva de la enfermedad de Parkinson de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de calificación cognitiva de la enfermedad de Parkinson, puntuaciones de 0 a 134, donde las puntuaciones más bajas significan un mayor deterioro cognitivo.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de calificación cognitiva de la enfermedad de Parkinson de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de calificación cognitiva de la enfermedad de Parkinson, puntuaciones de 0 a 134, donde las puntuaciones más bajas significan un mayor deterioro cognitivo.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de juicio de orientación de línea desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Para determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del juicio de orientación de línea, puntuaciones de 0 a 30 con una puntuación más baja significa una mayor disfunción del hemisferio derecho.
|
2 años
|
|
Cambio en la escala de juicio de orientación de línea desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Para determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del juicio de orientación de línea, puntuaciones de 0 a 30 con una puntuación más baja significa una mayor disfunción del hemisferio derecho.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de juicio de orientación de línea de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Para determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del juicio de orientación de línea, puntuaciones de 0 a 30 con una puntuación más baja significa una mayor disfunción del hemisferio derecho.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de juicio de orientación de línea de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Para determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del juicio de orientación de línea, puntuaciones de 0 a 30 con una puntuación más baja significa una mayor disfunción del hemisferio derecho.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de juicio de orientación de línea de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Para determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del juicio de orientación de línea, puntuaciones de 0 a 30 con una puntuación más baja significa una mayor disfunción del hemisferio derecho.
|
6 meses
|
|
Cambio en la cifra de Rey desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil cognitivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson mutados en glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba de la figura de Rey, puntuando de 0 a 72 puntos, es decir, puntuaciones más bajas, alteración de la visuopercepción y la memoria episódica visual.
|
2 años
|
|
Cambio en la cifra de Rey desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson mutados en glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba de la figura de Rey, puntuando de 0 a 72 puntos, es decir, puntuaciones más bajas, alteración de la visuopercepción y la memoria episódica visual.
|
6 meses
|
|
Cambio en cifra de Rey de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson mutados en glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba de la figura de Rey, puntuando de 0 a 72 puntos, es decir, puntuaciones más bajas, alteración de la visuopercepción y la memoria episódica visual.
|
6 meses
|
|
Cambio en cifra de Rey de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson mutados en glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba de la figura de Rey, puntuando de 0 a 72 puntos, es decir, puntuaciones más bajas, alteración de la visuopercepción y la memoria episódica visual.
|
6 meses
|
|
Cambio en cifra de Rey de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson mutados en glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba de la figura de Rey, puntuando de 0 a 72 puntos, es decir, puntuaciones más bajas, alteración de la visuopercepción y la memoria episódica visual.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba de memoria de Weschler desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil cognitivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson mutados en glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el test de memoria de Weschler, puntuando en relación a la edad con percentiles de 0 a 100, percentil más bajo significa mayor alteración de la memoria.
|
2 años
|
|
Cambio en la prueba de memoria de Weschler desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson mutados en glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el test de memoria de Weschler, puntuando en relación a la edad con percentiles de 0 a 100, percentil más bajo significa mayor alteración de la memoria.
|
6 meses
|
|
Cambio en el test de memoria Weschler de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson mutados en glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el test de memoria de Weschler, puntuando en relación a la edad con percentiles de 0 a 100, percentil más bajo significa mayor alteración de la memoria.
|
6 meses
|
|
Cambio en el test de memoria Weschler de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson mutados en glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el test de memoria de Weschler, puntuando en relación a la edad con percentiles de 0 a 100, percentil más bajo significa mayor alteración de la memoria.
|
6 meses
|
|
Cambio en el test de memoria Weschler de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de los pacientes con enfermedad de Parkinson mutados en glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el test de memoria de Weschler, puntuando en relación a la edad con percentiles de 0 a 100, percentil más bajo significa mayor alteración de la memoria.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba de Stroop desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la prueba de Stroop con puntuaciones T de 0 a 100, las puntuaciones más altas reflejan un mejor rendimiento y una menor interferencia en la capacidad de lectura.
|
2 años
|
|
Cambio en la prueba de Stroop desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la prueba de Stroop con puntuaciones T de 0 a 100, las puntuaciones más altas reflejan un mejor rendimiento y una menor interferencia en la capacidad de lectura.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba de Stroop de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la prueba de Stroop con puntuaciones T de 0 a 100, las puntuaciones más altas reflejan un mejor rendimiento y una menor interferencia en la capacidad de lectura.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba de Stroop de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la prueba de Stroop con puntuaciones T de 0 a 100, las puntuaciones más altas reflejan un mejor rendimiento y una menor interferencia en la capacidad de lectura.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba de Stroop de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la prueba de Stroop con puntuaciones T de 0 a 100, las puntuaciones más altas reflejan un mejor rendimiento y una menor interferencia en la capacidad de lectura.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba A de creación de senderos desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba Trail Making A, con puntuaciones que oscilan entre 0 y 100 segundos, puntuaciones más bajas significan un mejor rendimiento.
|
2 años
|
|
Cambio en la prueba B de creación de senderos desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba Trail Making B, con puntuaciones que oscilan entre 0 y 300 segundos, puntuaciones más bajas significan un mejor rendimiento.
|
2 años
|
|
Cambio en la prueba de creación de senderos A desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba Trail Making A, con puntuaciones que oscilan entre 0 y 100 segundos, puntuaciones más bajas significan un mejor rendimiento.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba B de creación de senderos desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba Trail Making A, con puntuaciones que oscilan entre 0 y 100 segundos, puntuaciones más bajas significan un mejor rendimiento.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba de creación de senderos A de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba Trail Making B, con puntuaciones que oscilan entre 0 y 300 segundos, puntuaciones más bajas significan un mejor rendimiento.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba de creación de senderos B de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba Trail Making B, con puntuaciones que oscilan entre 0 y 300 segundos, puntuaciones más bajas significan un mejor rendimiento.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba A de creación de senderos de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba Trail Making A, con puntuaciones que oscilan entre 0 y 100 segundos, puntuaciones más bajas significan un mejor rendimiento.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba de creación de senderos B de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba Trail Making B, con puntuaciones que oscilan entre 0 y 300 segundos, puntuaciones más bajas significan un mejor rendimiento.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba A de creación de senderos de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba Trail Making A, con puntuaciones que oscilan entre 0 y 100 segundos, puntuaciones más bajas significan un mejor rendimiento.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba de creación de senderos B de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil cognitivo de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante la prueba Trail Making B, con puntuaciones que oscilan entre 0 y 300 segundos, puntuaciones más bajas significan un mejor rendimiento.
|
6 meses
|
|
Cambio en el cuestionario para trastornos impulsivo-compulsivos en la enfermedad de Parkinson (QUIP-RS) desde el inicio hasta los 2 años
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el trastorno del control de los impulsos en la enfermedad de Parkinson con mutación de la glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Cuestionario para trastornos impulsivo-compulsivos, puntuando de 0 a 16 con puntuaciones más bajas que significan menos síntomas impulsivo-compulsivos.
|
2 años
|
|
Cambio en el cuestionario para trastornos impulsivo-compulsivos en la enfermedad de Parkinson (QUIP-RS) desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el trastorno del control de los impulsos en la enfermedad de Parkinson con mutación de la glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Cuestionario para trastornos impulsivo-compulsivos, puntuando de 0 a 16 con puntuaciones más bajas que significan menos síntomas impulsivo-compulsivos.
|
6 meses
|
|
Cambio de Cuestionario de trastornos impulsivo-compulsivos en la enfermedad de Parkinson (QUIP-RS) de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el trastorno del control de los impulsos en la enfermedad de Parkinson con mutación de la glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Cuestionario para trastornos impulsivo-compulsivos, puntuando de 0 a 16 con puntuaciones más bajas que significan menos síntomas impulsivo-compulsivos.
|
6 meses
|
|
Cambio de Cuestionario de trastornos impulsivo-compulsivos en la enfermedad de Parkinson (QUIP-RS) de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el trastorno del control de los impulsos en la enfermedad de Parkinson con mutación de la glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Cuestionario para trastornos impulsivo-compulsivos, puntuando de 0 a 16 con puntuaciones más bajas que significan menos síntomas impulsivo-compulsivos.
|
6 meses
|
|
Cambio de Cuestionario de trastornos impulsivo-compulsivos en la enfermedad de Parkinson (QUIP-RS) de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el trastorno del control de los impulsos en la enfermedad de Parkinson con mutación de la glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Cuestionario para trastornos impulsivo-compulsivos, puntuando de 0 a 16 con puntuaciones más bajas que significan menos síntomas impulsivo-compulsivos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el inventario neuropsiquiátrico desde el inicio hasta los 2 años
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil neuropsiquiátrico en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de un inventario neuropsiquiátrico, puntuando de 0 a 144, donde las puntuaciones más altas significan mayores síntomas neuropsiquiátricos.
|
2 años
|
|
Cambio en el inventario neuropsiquiátrico desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil neuropsiquiátrico en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de un inventario neuropsiquiátrico, puntuando de 0 a 144, donde las puntuaciones más altas significan mayores síntomas neuropsiquiátricos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el inventario neuropsiquiátrico de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil neuropsiquiátrico en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de un inventario neuropsiquiátrico, puntuando de 0 a 144, donde las puntuaciones más altas significan mayores síntomas neuropsiquiátricos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el inventario neuropsiquiátrico de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil neuropsiquiátrico en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de un inventario neuropsiquiátrico, puntuando de 0 a 144, donde las puntuaciones más altas significan mayores síntomas neuropsiquiátricos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el inventario neuropsiquiátrico de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil neuropsiquiátrico en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de un inventario neuropsiquiátrico, puntuando de 0 a 144, donde las puntuaciones más altas significan mayores síntomas neuropsiquiátricos.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de evaluación de la apatía desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar cambios en la apatía en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la Escala de Evaluación de Apatía.
La puntuación total oscila entre 18 y 72, y las puntuaciones más altas indican más apatía.
|
2 años
|
|
Cambio en la escala de evaluación de la apatía desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar cambios en la apatía en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la Escala de Evaluación de Apatía.
La puntuación total oscila entre 18 y 72, y las puntuaciones más altas indican más apatía.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de evaluación de la apatía de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar cambios en la apatía en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la Escala de Evaluación de Apatía.
La puntuación total oscila entre 18 y 72, y las puntuaciones más altas indican más apatía.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de evaluación de la apatía de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar cambios en la apatía en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la Escala de Evaluación de Apatía.
La puntuación total oscila entre 18 y 72, y las puntuaciones más altas indican más apatía.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de evaluación de la apatía de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar cambios en la apatía en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la Escala de Evaluación de Apatía.
La puntuación total oscila entre 18 y 72, y las puntuaciones más altas indican más apatía.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Inventario de depresión de Beck desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar los cambios en la depresión en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Inventario de Depresión de Beck con puntuaciones de 0 a 63, donde las puntuaciones más altas significan más síntomas depresivos.
|
2 años
|
|
Cambio en el Inventario de depresión de Beck desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en la depresión en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Inventario de Depresión de Beck con puntuaciones de 0 a 63, donde las puntuaciones más altas significan más síntomas depresivos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Inventario de depresión de Beck de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en la depresión en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Inventario de Depresión de Beck con puntuaciones de 0 a 63, donde las puntuaciones más altas significan más síntomas depresivos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Inventario de Depresión de Beck de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en la depresión en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Inventario de Depresión de Beck con puntuaciones de 0 a 63, donde las puntuaciones más altas significan más síntomas depresivos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Inventario de Depresión de Beck de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en la depresión en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Inventario de Depresión de Beck con puntuaciones de 0 a 63, donde las puntuaciones más altas significan más síntomas depresivos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Inventario de ansiedad de rasgo Stai desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar los cambios en la ansiedad en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Inventario de Ansiedad Estado-rasgo, con una puntuación de 20 a 80, donde las puntuaciones más altas significan síntomas de ansiedad más altos.
|
2 años
|
|
Cambio en el Inventario de Ansiedad Stai-rasgo desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en la ansiedad en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Inventario de Ansiedad Estado-rasgo, con una puntuación de 20 a 80, donde las puntuaciones más altas significan síntomas de ansiedad más altos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Inventario de Ansiedad Stai-rasgo de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en la ansiedad en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Inventario de Ansiedad Estado-rasgo, con una puntuación de 20 a 80, donde las puntuaciones más altas significan síntomas de ansiedad más altos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Inventario de Ansiedad Stai-rasgo de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en la ansiedad en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Inventario de Ansiedad Estado-rasgo, con una puntuación de 20 a 80, donde las puntuaciones más altas significan síntomas de ansiedad más altos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Inventario de Ansiedad Stai-rasgo de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en la ansiedad en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Inventario de Ansiedad Estado-rasgo, con una puntuación de 20 a 80, donde las puntuaciones más altas significan síntomas de ansiedad más altos.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de sueño de la enfermedad de Parkinson desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil de sueño de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de sueño de la enfermedad de Parkinson, con puntuaciones de 0 a 150, la más alta significa menos síntomas de sueño.
|
2 años
|
|
Cambio en la escala de sueño de la enfermedad de Parkinson desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil de sueño de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de sueño de la enfermedad de Parkinson, con puntuaciones de 0 a 150, la más alta significa menos síntomas de sueño.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de sueño de la enfermedad de Parkinson de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil de sueño de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de sueño de la enfermedad de Parkinson, con puntuaciones de 0 a 150, la más alta significa menos síntomas de sueño.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de sueño de la enfermedad de Parkinson de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil de sueño de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de sueño de la enfermedad de Parkinson, con puntuaciones de 0 a 150, la más alta significa menos síntomas de sueño.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de sueño de la enfermedad de Parkinson de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil de sueño de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de sueño de la enfermedad de Parkinson, con puntuaciones de 0 a 150, la más alta significa menos síntomas de sueño.
|
6 meses
|
|
Cambio en el cuestionario de detección de trastornos de la conducta del sueño con movimientos oculares rápidos desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar la presencia y los síntomas del trastorno de la conducta del sueño con movimientos oculares rápidos en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Cuestionario de detección del sueño con movimientos oculares rápidos, con una puntuación de 0 a 13; las puntuaciones más altas significan más problemas de sueño con movimientos oculares rápidos.
|
2 años
|
|
Cambio en el cuestionario de detección de trastornos de conducta del sueño REM desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y los síntomas del trastorno de la conducta del sueño con movimientos oculares rápidos en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Cuestionario de detección del sueño con movimientos oculares rápidos, con una puntuación de 0 a 13; las puntuaciones más altas significan más problemas de sueño con movimientos oculares rápidos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el cuestionario de detección de trastornos de conducta del sueño REM de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y los síntomas del trastorno de la conducta del sueño con movimientos oculares rápidos en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Cuestionario de detección del sueño con movimientos oculares rápidos, con una puntuación de 0 a 13; las puntuaciones más altas significan más problemas de sueño con movimientos oculares rápidos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el cuestionario de detección de trastornos de conducta del sueño REM de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y los síntomas del trastorno de la conducta del sueño con movimientos oculares rápidos en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Cuestionario de detección del sueño con movimientos oculares rápidos, con una puntuación de 0 a 13; las puntuaciones más altas significan más problemas de sueño con movimientos oculares rápidos.
|
6 meses
|
|
Cambio en el cuestionario de detección de trastornos de conducta del sueño REM de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y los síntomas del trastorno de la conducta del sueño con movimientos oculares rápidos en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso del Cuestionario de detección del sueño con movimientos oculares rápidos, con una puntuación de 0 a 13; las puntuaciones más altas significan más problemas de sueño con movimientos oculares rápidos.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de somnolencia de Epworth desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar la presencia y gravedad de la somnolencia en la enfermedad de Parkinson con mutación de la glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la Escala de Somnolencia de Epworth, con una puntuación de 0 a 24, donde las puntuaciones más altas significan mayor somnolencia.
|
2 años
|
|
Cambio en la escala de somnolencia de Epworth desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y gravedad de la somnolencia en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la Escala de somnolencia de Epworth, con una puntuación de 0 a 24, donde las puntuaciones más altas significan mayor somnolencia.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de somnolencia de Epworth de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y gravedad de la somnolencia en la enfermedad de Parkinson con mutación de la glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la Escala de Somnolencia de Epworth, con una puntuación de 0 a 24, donde las puntuaciones más altas significan mayor somnolencia.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de somnolencia de Epworth de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y gravedad de la somnolencia en la enfermedad de Parkinson con mutación de la glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la Escala de Somnolencia de Epworth, con una puntuación de 0 a 24, donde las puntuaciones más altas significan mayor somnolencia.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de somnolencia de Epworth de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y gravedad de la somnolencia en la enfermedad de Parkinson con mutación de la glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la Escala de Somnolencia de Epworth, con una puntuación de 0 a 24, donde las puntuaciones más altas significan mayor somnolencia.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de calificación del síndrome de piernas inquietas desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar la presencia y gravedad del síndrome de piernas inquietas en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de calificación del síndrome de piernas inquietas, con una puntuación de 0 a 40, donde las puntuaciones más altas significan mayores síntomas del síndrome de piernas inquietas.
|
2 años
|
|
Cambio en la escala de calificación del síndrome de piernas inquietas desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y gravedad del síndrome de piernas inquietas en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de calificación del síndrome de piernas inquietas, con una puntuación de 0 a 40, donde las puntuaciones más altas significan mayores síntomas del síndrome de piernas inquietas.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de calificación del síndrome de piernas inquietas de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y gravedad del síndrome de piernas inquietas en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de calificación del síndrome de piernas inquietas, con una puntuación de 0 a 40, donde las puntuaciones más altas significan mayores síntomas del síndrome de piernas inquietas.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de calificación del síndrome de piernas inquietas de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y gravedad del síndrome de piernas inquietas en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de calificación del síndrome de piernas inquietas, con una puntuación de 0 a 40, donde las puntuaciones más altas significan mayores síntomas del síndrome de piernas inquietas.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de calificación del síndrome de piernas inquietas de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la presencia y gravedad del síndrome de piernas inquietas en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala de calificación del síndrome de piernas inquietas, con una puntuación de 0 a 40, donde las puntuaciones más altas significan mayores síntomas del síndrome de piernas inquietas.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de equilibrio de Berg desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar los cambios en el equilibrio en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala Berg Balance con rangos de 0 a 56.
Cuanto menor sea la puntuación, mayor será el riesgo de perder el equilibrio.
|
2 años
|
|
Cambio en la escala de equilibrio de Berg desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en el equilibrio en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala Berg Balance con rangos de 0 a 56.
Cuanto menor sea la puntuación, mayor será el riesgo de perder el equilibrio.
|
6 meses
|
|
Cambio en la balanza Berg de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en el equilibrio en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala Berg Balance con rangos de 0 a 56.
Cuanto menor sea la puntuación, mayor será el riesgo de perder el equilibrio.
|
6 meses
|
|
Cambio en la balanza Berg de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en el equilibrio en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala Berg Balance con rangos de 0 a 56.
Cuanto menor sea la puntuación, mayor será el riesgo de perder el equilibrio.
|
6 meses
|
|
Cambio en la balanza Berg de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en el equilibrio en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de la escala Berg Balance con rangos de 0 a 56.
Cuanto menor sea la puntuación, mayor será el riesgo de perder el equilibrio.
|
6 meses
|
|
Cambio en los límites de estabilidad desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar los cambios en el equilibrio en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, utilizando el % de rendimiento con respecto a los límites normalizados de estabilidad para la muestra de referencia, con valores entre 0-100%.
|
2 años
|
|
Cambio en los límites de estabilidad desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en el equilibrio en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, utilizando el % de rendimiento con respecto a los límites normalizados de estabilidad para la muestra de referencia, con valores entre 0-100%.
|
6 meses
|
|
Cambio de límites de estabilidad de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
TPara determinar los cambios en el equilibrio en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, utilizando el % de rendimiento con respecto a los límites normalizados de estabilidad para la muestra de referencia, con valores entre 0-100%.
|
6 meses
|
|
Cambio de límites de estabilidad de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en el equilibrio en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, utilizando el % de rendimiento con respecto a los límites normalizados de estabilidad para la muestra de referencia, con valores entre 0-100%.
|
6 meses
|
|
Cambio de límites de estabilidad de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en el equilibrio en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, utilizando el % de rendimiento con respecto a los límites normalizados de estabilidad para la muestra de referencia, con valores entre 0-100%.
|
6 meses
|
|
Cambio en la prueba de velocidad de reacción desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar los cambios en la velocidad de reacción en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de pruebas de velocidad de reacción que miden el tiempo hasta la respuesta en segundos, con puntuaciones desde 0 sin valor máximo.
|
2 años
|
|
Cambio en la prueba de velocidad de reacción desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
TPara determinar los cambios en la velocidad de reacción en la enfermedad de Parkinson mutada en glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de pruebas de velocidad de reacción que miden el tiempo hasta la respuesta en segundos, con puntuaciones desde 0 sin valor máximo.
|
6 meses
|
|
Prueba de cambio de velocidad de reacción de 6 meses a 12 meses.
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en la velocidad de reacción en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de pruebas de velocidad de reacción que miden el tiempo hasta la respuesta en segundos, con puntuaciones desde 0 sin valor máximo.
|
6 meses
|
|
Prueba de cambio de velocidad de reacción de 12 meses a 18 meses.
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en la velocidad de reacción en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de pruebas de velocidad de reacción que miden el tiempo hasta la respuesta en segundos, con puntuaciones desde 0 sin valor máximo.
|
6 meses
|
|
Prueba de cambio de velocidad de reacción de 18 meses a 24 meses.
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en la velocidad de reacción en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones, mediante el uso de pruebas de velocidad de reacción que miden el tiempo hasta la respuesta en segundos, con puntuaciones desde 0 sin valor máximo.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento: Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson, parte II, escala desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte II, con una puntuación de 0 a 52; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
2 años
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento: Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson, parte II desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte II, con una puntuación de 0 a 52; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento - Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson parte II de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte II, con una puntuación de 0 a 52; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento: Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson, parte II, de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte II, con una puntuación de 0 a 52; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento: Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson, parte II, de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte II, con una puntuación de 0 a 52; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento: Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson, parte III, escala desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte III, con una puntuación de 0 a 132; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
2 años
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento: Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson, parte III, escala desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte III, con una puntuación de 0 a 132; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento - Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson parte III escala de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte III, con una puntuación de 0 a 132; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento - Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson parte III escala de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte III, con una puntuación de 0 a 132; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento: Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson, parte III, escala de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte III, con una puntuación de 0 a 132; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento: Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson, parte IV, escala desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte IV, con una puntuación de 0 a 24; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
2 años
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento: Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson, parte IV, escala desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte IV, con una puntuación de 0 a 24; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento - Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson parte IV escala de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte IV, con una puntuación de 0 a 24; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento - Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson escala par IV de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte IV, con una puntuación de 0 a 24; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la Sociedad de Trastornos del Movimiento: Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson, parte IV, escala de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento, parte IV, con una puntuación de 0 a 24; las puntuaciones más altas significan una mayor carga de síntomas de Parkinson.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de Hoehn y Yahr desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la escala de Hoehn y Yahr, puntuaciones de 1 a 5, donde las puntuaciones más bajas significan una menor carga de síntomas motores.
|
2 años
|
|
Cambio en la escala de Hoehn y Yahr desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la escala de Hoehn y Yahr, puntuaciones de 1 a 5, donde las puntuaciones más bajas significan una menor carga de síntomas motores.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de Hoehn y Yahr de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la escala de Hoehn y Yahr, puntuaciones de 1 a 5, donde las puntuaciones más bajas significan una menor carga de síntomas motores.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de Hoehn y Yahr de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la escala de Hoehn y Yahr, puntuaciones de 1 a 5, donde las puntuaciones más bajas significan una menor carga de síntomas motores.
|
6 meses
|
|
Cambio en la escala de Hoehn y Yahr de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar el perfil motor de la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el uso de la escala de Hoehn y Yahr, puntuaciones de 1 a 5, donde las puntuaciones más bajas significan una menor carga de síntomas motores.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Cuestionario 39 de la enfermedad de Parkinson desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar la repercusión de la enfermedad de Parkinson en las actividades diarias en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el Cuestionario de la enfermedad de Parkinson-39, puntuaciones de 0 a 100, donde las puntuaciones más altas significan mayor repercusión en las actividades diarias.
|
2 años
|
|
Cambio en el Cuestionario 39 de la enfermedad de Parkinson desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la repercusión de la enfermedad de Parkinson en las actividades diarias en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el Cuestionario de la enfermedad de Parkinson-39, puntuaciones de 0 a 100, donde las puntuaciones más altas significan mayor repercusión en las actividades diarias.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Cuestionario 39 de la enfermedad de Parkinson de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la repercusión de la enfermedad de Parkinson en las actividades diarias en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el Cuestionario de la enfermedad de Parkinson-39, puntuaciones de 0 a 100, donde las puntuaciones más altas significan mayor repercusión en las actividades diarias.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Cuestionario 39 de la enfermedad de Parkinson de 12 meses a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la repercusión de la enfermedad de Parkinson en las actividades diarias en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el Cuestionario de la enfermedad de Parkinson-39, puntuaciones de 0 a 100, donde las puntuaciones más altas significan mayor repercusión en las actividades diarias.
|
6 meses
|
|
Cambio en el Cuestionario 39 de la enfermedad de Parkinson de 18 meses a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar la repercusión de la enfermedad de Parkinson en las actividades diarias en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones mediante el Cuestionario de la enfermedad de Parkinson-39, puntuaciones de 0 a 100, donde las puntuaciones más altas significan mayor repercusión en las actividades diarias.
|
6 meses
|
|
Cambio en el número de tratamientos para la enfermedad de Parkinson desde el inicio hasta los 24 meses
Periodo de tiempo: 2 años
|
Determinar los cambios en el número de fármacos para la enfermedad de Parkinson durante el curso de la enfermedad en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones.
|
2 años
|
|
Cambio en el número de tratamientos para la enfermedad de Parkinson desde el inicio hasta los 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en el número de fármacos para la enfermedad de Parkinson durante el curso de la enfermedad en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones.
|
6 meses
|
|
Cambio en el número de tratamientos para la enfermedad de Parkinson de 6 meses a 12 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en el número de fármacos para la enfermedad de Parkinson durante el curso de la enfermedad en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones.
|
6 meses
|
|
Cambio en el número de tratamientos para la enfermedad de Parkinson de 12 a 18 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en el número de fármacos para la enfermedad de Parkinson durante el curso de la enfermedad en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones.
|
6 meses
|
|
Cambio en el número de tratamientos para la enfermedad de Parkinson de 18 a 24 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
|
Determinar los cambios en el número de fármacos para la enfermedad de Parkinson durante el curso de la enfermedad en la enfermedad de Parkinson con mutación de glucocerebrosidasa en comparación con aquellos sin mutaciones.
|
6 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Inés Muro, MD, Hospital Universitario La Princesa
- Director de estudio: Juan P Romero, PhD, Universidad Francisco de Vitoria
- Silla de estudio: Lydia López, MD, Hospital Universitario La Princesa
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22;361(17):1651-61. doi: 10.1056/NEJMoa0901281.
- Barkhuizen M, Anderson DG, Grobler AF. Advances in GBA-associated Parkinson's disease--Pathology, presentation and therapies. Neurochem Int. 2016 Feb;93:6-25. doi: 10.1016/j.neuint.2015.12.004. Epub 2015 Dec 30.
- Brockmann K, Srulijes K, Pflederer S, Hauser AK, Schulte C, Maetzler W, Gasser T, Berg D. GBA-associated Parkinson's disease: reduced survival and more rapid progression in a prospective longitudinal study. Mov Disord. 2015 Mar;30(3):407-11. doi: 10.1002/mds.26071. Epub 2014 Dec 1.
- Leocadi M, Canu E, Donzuso G, Stojkovic T, Basaia S, Kresojevic N, Stankovic I, Sarasso E, Piramide N, Tomic A, Markovic V, Petrovic I, Stefanova E, Kostic VS, Filippi M, Agosta F. Longitudinal clinical, cognitive, and neuroanatomical changes over 5 years in GBA-positive Parkinson's disease patients. J Neurol. 2022 Mar;269(3):1485-1500. doi: 10.1007/s00415-021-10713-4. Epub 2021 Jul 23.
- Swan M, Doan N, Ortega RA, Barrett M, Nichols W, Ozelius L, Soto-Valencia J, Boschung S, Deik A, Sarva H, Cabassa J, Johannes B, Raymond D, Marder K, Giladi N, Miravite J, Severt W, Sachdev R, Shanker V, Bressman S, Saunders-Pullman R. Neuropsychiatric characteristics of GBA-associated Parkinson disease. J Neurol Sci. 2016 Nov 15;370:63-69. doi: 10.1016/j.jns.2016.08.059. Epub 2016 Aug 30.
- Malek N, Weil RS, Bresner C, Lawton MA, Grosset KA, Tan M, Bajaj N, Barker RA, Burn DJ, Foltynie T, Hardy J, Wood NW, Ben-Shlomo Y, Williams NW, Grosset DG, Morris HR; PRoBaND clinical consortium. Features of GBA-associated Parkinson's disease at presentation in the UK Tracking Parkinson's study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jul;89(7):702-709. doi: 10.1136/jnnp-2017-317348. Epub 2018 Jan 29.
- Ren J, Zhou G, Wang Y, Zhang R, Guo Z, Zhou H, Zheng H, Sun Y, Ma C, Lu M, Liu W. Association of GBA genotype with motor and cognitive decline in Chinese Parkinson's disease patients. Front Aging Neurosci. 2023 Feb 10;15:1091919. doi: 10.3389/fnagi.2023.1091919. eCollection 2023.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de julio de 2024
Finalización primaria (Estimado)
30 de junio de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de agosto de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de mayo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de junio de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
11 de junio de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de junio de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de junio de 2024
Última verificación
1 de junio de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 5564
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .