Niet-motorische symptomen bij glucocerebrosidase-gerelateerde ziekte van Parkinson (PROGENS-PD)
27 juni 2024 bijgewerkt door: Juan Pablo Romero. MD, PhD
Prospectieve en gecontroleerde glucocerebrosidase-gerelateerde ziekte van Parkinson Evaluatie van niet-motorische symptomen (PROGENS-PD)
Het doel van deze observationele studie is het beschrijven van niet-motorische symptomen in een prospectieve studie bij patiënten met de ziekte van Parkinson geassocieerd met glucocerebrosidase (GBA-PD) mutaties.
De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:
- Hebben GBA-PD-patiënten een grotere last van niet-motorische symptomen?
- Hoe evolueren deze niet-motorische symptomen tijdens een prospectieve follow-up van twee jaar?
- Verschillen deze niet-motorische symptomen van de symptomen die voorkomen bij patiënten met de ziekte van Parkinson zonder glucocerebrosidase-mutaties (niet-GBA-PD), wat betreft prevalentie, ernst en type?
- Komen deze niet-motorische symptomen overeen met objectieve metingen zoals posturografie of snelheidsreactietests?
- Bestaat er een test of combinatie van tests die het optreden van vroege of ernstige niet-motorische symptomen kan voorspellen?
Om deze reden zullen onderzoekers de GBA-PD-patiëntengroep vergelijken met een groep niet-gemuteerde GBA-ziekte van Parkinson.
Deelnemers ondergaan tijdens daaropvolgende bezoeken gedurende in totaal 2 jaar een neurologische en neuropsychologische evaluatie met verschillende tests.
Studie Overzicht
Toestand
Aanmelden op uitnodiging
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De ziekte van Parkinson is wereldwijd de tweede meest voorkomende neurodegeneratieve aandoening. Tot nu toe is de belangrijkste risicofactor voor de ontwikkeling ervan het dragen van een heterozygote mutatie in het glucocerebrosidase-gen (GBA). GBA codeert voor een GC-ase-eiwit dat deelneemt aan de lysosomale functie. De homozygote mutatie van dit gen leidt tot de ziekte van Gaucher, een lysosomale aandoening. Dit gen is ook in verband gebracht met Lewy body dementie.
De aanwezigheid van een heterozygote mutatie in GBA bij de ziekte van Parkinson kan bij maximaal 5-15% van de patiënten worden aangetroffen, afhankelijk van leeftijd en etniciteit. Er is beschreven dat patiënten die de mutatie dragen een eerder begin van de ziekte kunnen hebben.
Volgens niet-motorische symptomen zijn patiënten vatbaarder voor het ontwikkelen van eerdere en ernstiger motorische symptomen. Dit is speciaal onderzocht bij cognitieve stoornissen, maar ook bij dysautonomie, stoornissen in de impulsbeheersing en andere.
Met betrekking tot cognitieve stoornissen ontwikkelen deze patiënten gewoonlijk een eerdere en ernstigere aandoening, waardoor dementie eerder in de ziekte wordt bereikt. Sommige onderzoeken hebben een verslechtering van de cognitieve functie beschreven bij GBA-gemuteerde patiënten na diepe hersenstimulatie (DBS) om Parkinson-symptomen te behandelen. Dit voorkomt dat patiënten kandidaat zijn voor therapieën zoals DBS.
Om deze reden achten de onderzoekers het belangrijk om een goede beschrijving te maken van niet-motorische symptomen bij GBA-gemuteerde parkinsonpatiënten, aangezien deze bevinding kan helpen bij het afbakenen van de prognose en het kiezen van geïndividualiseerde behandelingen, rekening houdend met de gesuggereerde verschillen met andere patiënten met de ziekte van Parkinson.
Het is een observationeel prospectief cohortonderzoek. Deelnemers zullen worden verzameld uit een subgroep van patiënten die hebben ingestemd met het uitvoeren van een genetische test, waaronder een panel van genen die verband houden met de ziekte van Parkinson.
Volgens de resultaten zullen patiënten worden onderverdeeld in twee groepen op basis van hun genetische status:
- GBA heterozygote mutaties
- Afwezigheid van genetische mutaties
Deze patiënten zullen neurologische evaluaties, neuropsychologische evaluaties en zelfbeheerde evaluaties ondergaan. Er zal geen interventie plaatsvinden.
De farmacologische en andere soorten behandelingsbeoordelingen zullen worden uitgevoerd tijdens hun reguliere follow-up met hun neuroloog.
Deze bezoeken worden elke 6 maanden herhaald gedurende een totaal van 2 jaar. Totaal 5 bezoeken voor elke patiënt.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
40
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Madrid, Spanje, 28006
- Hospital Universitario La Princesa
-
-
Madrid
-
Pozuelo De Alarcón, Madrid, Spanje, 28223
- Universidad Francisco de Vitoria
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met de ziekte van Parkinson bij wie de symptomen begonnen voordat ze 70 waren en/of patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte van Parkinson en die een genetische test hebben ondergaan met de volgende aan de ziekte van Parkinson gerelateerde genen: ADCY5, ANO, APOE, APP, ATP1A3, ATP9A, C19orf12, CHCHD2, CNEP1R1 , COX20, CTDNEP1, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, ELOVO7, FJ47, FBXO7, GAK, GBA, GCDH, GCH1, GNAL, GNE, GRN, HPCA, KCTD17, KMT2B, LPIN1, LPIN2, LPIN3, LRRK2, KAART, MCCC1, MCOLN1 , NPC1, PANK2, PARK7, PDE8B, PDGFB PIN, PDGFR, PDGFR PLA2G, POLG, PRRKN, PRRKA, PSEN1, PSEN2, RAB12, RAB39B, SGCE behalve exón NM_001099401 exón 10, SLC19A3, SLC20A2, SLC30A10, , SLC6A3, SNCA, NMBS, SYN-1, SYNJ1, TA, TH1 TOR1A, VAC14, VPS13C (hotspot exones 11, 3, 4, 61 en 9), VPS35, XPR1 en stemden ermee in om deel te nemen aan het onderzoek.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd ouder dan 18 jaar.
- Voldoe aan de ziektecriteria van Parkinson van Movement Disorder Society 2015.
- De symptomen van de ziekte van Parkinson begonnen vóór het 70e levensjaar en/of de familiegeschiedenis van de ziekte van Parkinson.
- Onderging een genetische test van genen die verband houden met de ziekte van Parkinson.
- Heterozygote mutatie van het glucocerebrosidasegen (enkele gevallen).
- Afwezigheid van mutatie in de genetische test voor de ziekte van Parkinson (alleen controles).
Uitsluitingscriteria:
- Vermoeden van atypisch parkinsonisme.
- Persoonlijke geschiedenis van andere neurodegeneratieve aandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer.
- Persoonlijke geschiedenis van aanzienlijke cerebrovasculaire schade, intracraneale laesies of belangrijk kraan-encefalisch trauma.
- Behandeling van diepe hersenstimulatie voor de ziekte van Parkinson.
- Matige of ernstige dementie die het uitvoeren van de tests onmogelijk maakt.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Glucocerebrosidase-geassocieerde ziekte van Parkinson
Patiënten jonger dan 70 jaar toen de symptomen begonnen of met een familiegeschiedenis van de ziekte van Parkinson, die een genetische test hebben ondergaan, waaronder een panel van 64 genen geassocieerd met de ziekte van Parkinson, en die positief testten op heterozygote glucocerebrosidase-mutatie.
|
Neurologische, neuropsychologische en zelf uitgevoerde tests op niet-motorische symptomen, inclusief posturografie en snelle reactietijden.
|
|
Niet-glucocerebrosidase-geassocieerde ziekte van Parkinson
Patiënten jonger dan 70 jaar toen de symptomen begonnen of met een familiegeschiedenis van de ziekte van Parkinson, die een genetische test hebben ondergaan, waaronder een panel van 64 genen geassocieerd met de ziekte van Parkinson, en die negatief testten op alle mutaties in het panel.
|
Neurologische, neuropsychologische en zelf uitgevoerde tests op niet-motorische symptomen, inclusief posturografie en snelle reactietijden.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in niet-motorische symptomen schaalt vanaf de uitgangswaarde tot 2 jaar
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het niet-motorische symptomenprofiel en de evolutie ervan door niet-motorische symptomen te bepalen, wordt de schaal van glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson vergeleken met die zonder mutaties.
30 items met totaalscores van 0 tot 360, hogere scores betekenen een hogere last van niet-motorische symptomen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in niet-motorische symptomen schaalt vanaf de uitgangswaarde tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het niet-motorische symptomenprofiel en de evolutie ervan door niet-motorische symptomen te bepalen, wordt de schaal van glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson vergeleken met die zonder mutaties.
30 items met totaalscores van 0 tot 360, hogere scores betekenen een hogere last van niet-motorische symptomen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in niet-motorische symptomen schaal van 6 maanden tot 1 jaar
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het niet-motorische symptomenprofiel en de evolutie ervan door niet-motorische symptomen te bepalen, wordt de schaal van glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson vergeleken met die zonder mutaties.
30 items met totaalscores van 0 tot 360, hogere scores betekenen een hogere last van niet-motorische symptomen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in niet-motorische symptomen schaal van 12 maanden tot 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het niet-motorische symptomenprofiel en de evolutie ervan door niet-motorische symptomen te bepalen, wordt de schaal van glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson vergeleken met die zonder mutaties.
30 items met totaalscores van 0 tot 360, hogere scores betekenen een hogere last van niet-motorische symptomen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in niet-motorische symptomen schaalt van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het niet-motorische symptomenprofiel en de evolutie ervan door niet-motorische symptomen te bepalen, wordt de schaal van glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson vergeleken met die zonder mutaties.
30 items met totaalscores van 0 tot 360, hogere scores betekenen een hogere last van niet-motorische symptomen.
|
6 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in de Montreal Cognitive Assessment-schaal van baseline naar 2 jaar
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met mensen zonder mutaties, met behulp van Montreal Cognitive Assessment.
Scores variërend van 0 tot 30, waarbij lagere scores een hogere cognitieve achteruitgang betekenen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in de Montreal Cognitive Assessment-schaal van baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met mensen zonder mutaties, met behulp van Montreal Cognitive Assessment.
Scores variërend van 0 tot 30, waarbij lagere scores een hogere cognitieve achteruitgang betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Montreal Cognitive Assessment-schaal van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met mensen zonder mutaties, met behulp van Montreal Cognitive Assessment.
Scores variërend van 0 tot 30, waarbij lagere scores een hogere cognitieve achteruitgang betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Montreal Cognitive Assessment-schaal van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met mensen zonder mutaties, met behulp van Montreal Cognitive Assessment.
Scores variërend van 0 tot 30, waarbij lagere scores een hogere cognitieve achteruitgang betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Montreal Cognitive Assessment-schaal van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met mensen zonder mutaties, met behulp van Montreal Cognitive Assessment.
Scores variërend van 0 tot 30, waarbij lagere scores een hogere cognitieve achteruitgang betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de cognitieve beoordelingsschaal van de ziekte van Parkinson vanaf de uitgangswaarde tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de cognitieve beoordelingsschaal van de ziekte van Parkinson, scoren de scores van 0 tot 134, waarbij lagere scores een hogere cognitieve achteruitgang betekenen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in de cognitieve beoordelingsschaal van de ziekte van Parkinson vanaf de uitgangswaarde tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de cognitieve beoordelingsschaal van de ziekte van Parkinson, scoren de scores van 0 tot 134, waarbij lagere scores een hogere cognitieve achteruitgang betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de cognitieve beoordelingsschaal van de ziekte van Parkinson van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de cognitieve beoordelingsschaal van de ziekte van Parkinson, scoren de scores van 0 tot 134, waarbij lagere scores een hogere cognitieve achteruitgang betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de cognitieve beoordelingsschaal van de ziekte van Parkinson van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de cognitieve beoordelingsschaal van de ziekte van Parkinson, scoren de scores van 0 tot 134, waarbij lagere scores een hogere cognitieve achteruitgang betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de cognitieve beoordelingsschaal van de ziekte van Parkinson van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de cognitieve beoordelingsschaal van de ziekte van Parkinson, scoren de scores van 0 tot 134, waarbij lagere scores een hogere cognitieve achteruitgang betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de beoordelingsschaal van de lijnoriëntatie vanaf de uitgangswaarde tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, worden met behulp van Line Orientation Judgement scores van 0 tot 30 behaald, waarbij lagere interpunctie een hogere disfunctie van de rechterhersenhelft betekent.
|
2 jaar
|
|
Verandering in de beoordelingsschaal van de lijnoriëntatie vanaf de basislijn tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, worden met behulp van Line Orientation Judgement scores van 0 tot 30 behaald, waarbij lagere interpunctie een hogere disfunctie van de rechterhersenhelft betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in beoordelingsschaal voor lijnoriëntatie van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, worden met behulp van Line Orientation Judgement scores van 0 tot 30 behaald, waarbij lagere interpunctie een hogere disfunctie van de rechterhersenhelft betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in beoordelingsschaal voor lijnoriëntatie van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, worden met behulp van Line Orientation Judgement scores van 0 tot 30 behaald, waarbij lagere interpunctie een hogere disfunctie van de rechterhersenhelft betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in beoordelingsschaal voor lijnoriëntatie van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, worden met behulp van Line Orientation Judgement scores van 0 tot 30 behaald, waarbij lagere interpunctie een hogere disfunctie van de rechterhersenhelft betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Rey-cijfer vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Rey-cijfertest, waarbij een score van 0 tot 72 punten werd behaald, wat betekent dat lagere interpuncties de visuoperceptie en het visuele episodisch geheugen veranderden.
|
2 jaar
|
|
Verandering in Rey-cijfer vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Rey-cijfertest, waarbij een score van 0 tot 72 punten werd behaald, wat betekent dat lagere interpuncties de visuoperceptie en het visuele episodisch geheugen veranderden.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Rey-cijfer van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Rey-cijfertest, waarbij een score van 0 tot 72 punten werd behaald, wat betekent dat lagere interpuncties de visuoperceptie en het visuele episodisch geheugen veranderden.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Rey-cijfer van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Rey-cijfertest, waarbij een score van 0 tot 72 punten werd behaald, wat betekent dat lagere interpuncties de visuoperceptie en het visuele episodisch geheugen veranderden.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Rey-cijfer van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Rey-cijfertest, waarbij een score van 0 tot 72 punten werd behaald, wat betekent dat lagere interpuncties de visuoperceptie en het visuele episodisch geheugen veranderden.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de Weschler-geheugentest vanaf de uitgangswaarde tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Weschler-geheugentest, waarbij wordt gescoord in relatie tot leeftijd met percentielen van 0 tot 100, waarbij een lager percentiel een grotere geheugenstoornis betekent.
|
2 jaar
|
|
Verandering in de Weschler-geheugentest vanaf de uitgangswaarde tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Weschler-geheugentest, waarbij wordt gescoord in relatie tot leeftijd met percentielen van 0 tot 100, waarbij een lager percentiel een grotere geheugenstoornis betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de Weschler-geheugentest van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Weschler-geheugentest, waarbij wordt gescoord in relatie tot leeftijd met percentielen van 0 tot 100, waarbij een lager percentiel een grotere geheugenstoornis betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de Weschler-geheugentest van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Weschler-geheugentest, waarbij wordt gescoord in relatie tot leeftijd met percentielen van 0 tot 100, waarbij een lager percentiel een grotere geheugenstoornis betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de Weschler-geheugentest van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Weschler-geheugentest, waarbij wordt gescoord in relatie tot leeftijd met percentielen van 0 tot 100, waarbij een lager percentiel een grotere geheugenstoornis betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Stroop-test vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Stroop-test met T-scores van 0 tot 100, waarbij hogere scores betere prestaties weerspiegelen en minder interferentie met het leesvermogen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in Stroop-test vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Stroop-test met T-scores van 0 tot 100, waarbij hogere scores betere prestaties weerspiegelen en minder interferentie met het leesvermogen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Stroop-test van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Stroop-test met T-scores van 0 tot 100, waarbij hogere scores betere prestaties weerspiegelen en minder interferentie met het leesvermogen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Stroop-test van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Stroop-test met T-scores van 0 tot 100, waarbij hogere scores betere prestaties weerspiegelen en minder interferentie met het leesvermogen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Stroop-test van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Stroop-test met T-scores van 0 tot 100, waarbij hogere scores betere prestaties weerspiegelen en minder interferentie met het leesvermogen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Trail Making Test A van baseline naar 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Trail Making Test A, met scores variërend van 0 tot 100 seconden, betekenen lagere scores betere prestaties.
|
2 jaar
|
|
Verandering in Trail Making Test B van baseline naar 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Trail Making Test B, met scores variërend van 0 tot 300 seconden, betekenen lagere scores betere prestaties.
|
2 jaar
|
|
Verandering in Trail Making Test A van baseline naar 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Trail Making Test A, met scores variërend van 0 tot 100 seconden, betekenen lagere scores betere prestaties.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Trail Making Test B van baseline naar 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Trail Making Test A, met scores variërend van 0 tot 100 seconden, betekenen lagere scores betere prestaties.
|
6 maanden
|
|
Wijziging Trail Making Test A van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Trail Making Test B, met scores variërend van 0 tot 300 seconden, betekenen lagere scores betere prestaties.
|
6 maanden
|
|
Wijziging Trail Making Test B van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Trail Making Test B, met scores variërend van 0 tot 300 seconden, betekenen lagere scores betere prestaties.
|
6 maanden
|
|
Wijziging in Trail Making Test A van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Trail Making Test A, met scores variërend van 0 tot 100 seconden, betekenen lagere scores betere prestaties.
|
6 maanden
|
|
Wijziging in Trail Making Test B van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Trail Making Test B, met scores variërend van 0 tot 300 seconden, betekenen lagere scores betere prestaties.
|
6 maanden
|
|
Wijziging in Trail Making Test A van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Trail Making Test A, met scores variërend van 0 tot 100 seconden, betekenen lagere scores betere prestaties.
|
6 maanden
|
|
Wijziging Trail Making Test B van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het cognitieve profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Trail Making Test B, met scores variërend van 0 tot 300 seconden, betekenen lagere scores betere prestaties.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de vragenlijst voor impulsief-compulsieve stoornissen bij de ziekte van Parkinson (QUIP-RS) vanaf baseline tot 2 jaar
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om de stoornis in de impulsbeheersing te bepalen bij door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de vragenlijst voor impulsief-compulsieve stoornissen, waarbij een score van 0 tot 16 wordt toegekend, waarbij lagere scores minder impulsief-compulsieve symptomen betekenen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in de vragenlijst voor impulsief-compulsieve stoornissen bij de ziekte van Parkinson (QUIP-RS) vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de stoornis in de impulsbeheersing te bepalen bij door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de vragenlijst voor impulsief-compulsieve stoornissen, waarbij een score van 0 tot 16 wordt toegekend, waarbij lagere scores minder impulsief-compulsieve symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de vragenlijst voor impulsief-compulsieve stoornissen bij de ziekte van Parkinson (QUIP-RS) van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de stoornis in de impulsbeheersing te bepalen bij door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de vragenlijst voor impulsief-compulsieve stoornissen, waarbij een score van 0 tot 16 wordt toegekend, waarbij lagere scores minder impulsief-compulsieve symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de vragenlijst voor impulsief-compulsieve stoornissen bij de ziekte van Parkinson (QUIP-RS) van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de stoornis in de impulsbeheersing te bepalen bij door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de vragenlijst voor impulsief-compulsieve stoornissen, waarbij een score van 0 tot 16 wordt toegekend, waarbij lagere scores minder impulsief-compulsieve symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de vragenlijst voor impulsief-compulsieve stoornissen bij de ziekte van Parkinson (QUIP-RS) van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de stoornis in de impulsbeheersing te bepalen bij door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de vragenlijst voor impulsief-compulsieve stoornissen, waarbij een score van 0 tot 16 wordt toegekend, waarbij lagere scores minder impulsief-compulsieve symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de neuropsychiatrische inventarisatie van baseline naar 2 jaar
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het neuropsychiatrische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van neuropsychiatrische inventarisatie, waarbij een score van 0 tot 144 wordt behaald, waarbij hogere scores grotere neuropsychiatrische symptomen betekenen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in neuropsychiatrische inventarisatie vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het neuropsychiatrische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van neuropsychiatrische inventarisatie, waarbij een score van 0 tot 144 wordt behaald, waarbij hogere scores grotere neuropsychiatrische symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in neuropsychiatrische inventaris van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het neuropsychiatrische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van neuropsychiatrische inventarisatie, waarbij een score van 0 tot 144 wordt behaald, waarbij hogere scores grotere neuropsychiatrische symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in neuropsychiatrische inventaris van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het neuropsychiatrische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van neuropsychiatrische inventarisatie, waarbij een score van 0 tot 144 wordt behaald, waarbij hogere scores grotere neuropsychiatrische symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in neuropsychiatrische inventaris van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het neuropsychiatrische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van neuropsychiatrische inventarisatie, waarbij een score van 0 tot 144 wordt behaald, waarbij hogere scores grotere neuropsychiatrische symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de evaluatieschaal voor apathie vanaf de uitgangswaarde tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om veranderingen in apathie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Apathy Evaluation Scale.
De totaalscore varieert van 18 tot 72, waarbij hogere scores duiden op meer apathie.
|
2 jaar
|
|
Verandering in de evaluatieschaal voor apathie vanaf de uitgangswaarde tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in apathie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Apathy Evaluation Scale.
De totaalscore varieert van 18 tot 72, waarbij hogere scores duiden op meer apathie.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de evaluatieschaal voor apathie van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in apathie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Apathy Evaluation Scale.
De totaalscore varieert van 18 tot 72, waarbij hogere scores duiden op meer apathie.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de evaluatieschaal voor apathie van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in apathie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Apathy Evaluation Scale.
De totaalscore varieert van 18 tot 72, waarbij hogere scores duiden op meer apathie.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de evaluatieschaal voor apathie van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in apathie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van Apathy Evaluation Scale.
De totaalscore varieert van 18 tot 72, waarbij hogere scores duiden op meer apathie.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Beck Depression Inventory vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om veranderingen in depressie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door Beck Depression Inventory te gebruiken met scores van 0 tot 63, waarbij hogere scores meer depressieve symptomen betekenen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in Beck Depression Inventory vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in depressie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door Beck Depression Inventory te gebruiken met scores van 0 tot 63, waarbij hogere scores meer depressieve symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Beck Depression Inventory van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in depressie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door Beck Depression Inventory te gebruiken met scores van 0 tot 63, waarbij hogere scores meer depressieve symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Beck Depression Inventory van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in depressie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door Beck Depression Inventory te gebruiken met scores van 0 tot 63, waarbij hogere scores meer depressieve symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Beck Depression Inventory van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in depressie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door Beck Depression Inventory te gebruiken met scores van 0 tot 63, waarbij hogere scores meer depressieve symptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Stai-trait Anxiety Inventory vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om veranderingen in angst bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van State-trait Anxiety Inventory, waarbij een score van 20 tot 80 wordt behaald, waarbij hogere leestekens hogere angstsymptomen betekenen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in Stai-trait Anxiety Inventory vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in angst bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van State-trait Anxiety Inventory, waarbij een score van 20 tot 80 wordt behaald, waarbij hogere leestekens hogere angstsymptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Stai-trait Anxiety Inventory van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in angst bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van State-trait Anxiety Inventory, waarbij een score van 20 tot 80 wordt behaald, waarbij hogere leestekens hogere angstsymptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Stai-trait Anxiety Inventory van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in angst bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van State-trait Anxiety Inventory, waarbij een score van 20 tot 80 wordt behaald, waarbij hogere leestekens hogere angstsymptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Stai-trait Anxiety Inventory van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in angst bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van State-trait Anxiety Inventory, waarbij een score van 20 tot 80 wordt behaald, waarbij hogere leestekens hogere angstsymptomen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de slaapschaal voor de ziekte van Parkinson vanaf de uitgangswaarde tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het slaapprofiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de slaapschaal van de ziekte van Parkinson, met scores van 0 tot 150, waarbij de hoogste minder slaapsymptomen betekent.
|
2 jaar
|
|
Verandering in de slaapschaal voor de ziekte van Parkinson vanaf de uitgangswaarde tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het slaapprofiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de slaapschaal van de ziekte van Parkinson, met scores van 0 tot 150, waarbij de hoogste minder slaapsymptomen betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de slaapschaal van de ziekte van Parkinson van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het slaapprofiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de slaapschaal van de ziekte van Parkinson, met scores van 0 tot 150, waarbij de hoogste minder slaapsymptomen betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de slaapschaal van de ziekte van Parkinson van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het slaapprofiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de slaapschaal van de ziekte van Parkinson, met scores van 0 tot 150, waarbij de hoogste minder slaapsymptomen betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de slaapschaal van de ziekte van Parkinson van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het slaapprofiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de slaapschaal van de ziekte van Parkinson, met scores van 0 tot 150, waarbij de hoogste minder slaapsymptomen betekent.
|
6 maanden
|
|
Verandering in screeningsvragenlijst voor snelle oogbewegingen, slaapgedragsstoornissen, vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om de aanwezigheid en symptomen van Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson vast te stellen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, waarbij een score van 0 tot 13 wordt behaald, waarbij hogere scores meer Rapid Eye Movement-slaapproblemen betekenen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in de screeningsvragenlijst voor REM-slaapgedragsstoornissen vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en symptomen van Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson vast te stellen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, waarbij een score van 0 tot 13 wordt behaald, waarbij hogere scores meer Rapid Eye Movement-slaapproblemen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de REM-slaapgedragsstoornis Screeningvragenlijst van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en symptomen van Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson vast te stellen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, waarbij een score van 0 tot 13 wordt behaald, waarbij hogere scores meer Rapid Eye Movement-slaapproblemen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de REM-slaapgedragsstoornis Screeningvragenlijst van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en symptomen van Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson vast te stellen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, waarbij een score van 0 tot 13 wordt behaald, waarbij hogere scores meer Rapid Eye Movement-slaapproblemen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de REM-slaapgedragsstoornis Screeningvragenlijst van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en symptomen van Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson vast te stellen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, waarbij een score van 0 tot 13 wordt behaald, waarbij hogere scores meer Rapid Eye Movement-slaapproblemen betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de Epworth-slaperigheidsschaal vanaf de uitgangswaarde tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om de aanwezigheid en ernst van slaperigheid te bepalen bij met glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Epworth Sleepiness Scale, waarbij een score loopt van 0 tot 24, waarbij hogere scores een hogere slaperigheid betekenen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in de Epworth-slaperigheidsschaal vanaf de uitgangswaarde tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en ernst van slaperigheid te bepalen bij met glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Epworth Sleepiness Scale, waarbij een score loopt van 0 tot 24, waarbij hogere scores een hogere slaperigheid betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de Epworth-slaperigheidsschaal van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en ernst van slaperigheid te bepalen bij met glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Epworth Sleepiness Scale, waarbij een score loopt van 0 tot 24, waarbij hogere scores een hogere slaperigheid betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de Epworth-slaperigheidsschaal van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en ernst van slaperigheid te bepalen bij met glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Epworth Sleepiness Scale, waarbij een score loopt van 0 tot 24, waarbij hogere scores een hogere slaperigheid betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de Epworth-slaperigheidsschaal van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en ernst van slaperigheid te bepalen bij met glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Epworth Sleepiness Scale, waarbij een score loopt van 0 tot 24, waarbij hogere scores een hogere slaperigheid betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in beoordelingsschaal voor het rustelozebenensyndroom vanaf de uitgangswaarde tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om de aanwezigheid en ernst van het rustelozebenensyndroom bij de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Restless Legs Syndrome Rating Scale, waarbij een score van 0 tot 40 wordt toegekend, waarbij hogere scores meer symptomen van het rustelozebenensyndroom betekenen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in beoordelingsschaal voor het rustelozebenensyndroom vanaf de uitgangswaarde tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en ernst van het rustelozebenensyndroom bij de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Restless Legs Syndrome Rating Scale, waarbij een score van 0 tot 40 wordt toegekend, waarbij hogere scores meer symptomen van het rustelozebenensyndroom betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in beoordelingsschaal van het rustelozebenensyndroom van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en ernst van het rustelozebenensyndroom bij de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Restless Legs Syndrome Rating Scale, waarbij een score van 0 tot 40 wordt toegekend, waarbij hogere scores meer symptomen van het rustelozebenensyndroom betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de beoordelingsschaal van het rustelozebenensyndroom van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en ernst van het rustelozebenensyndroom bij de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Restless Legs Syndrome Rating Scale, waarbij een score van 0 tot 40 wordt toegekend, waarbij hogere scores meer symptomen van het rustelozebenensyndroom betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de beoordelingsschaal van het rustelozebenensyndroom van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de aanwezigheid en ernst van het rustelozebenensyndroom bij de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Restless Legs Syndrome Rating Scale, waarbij een score van 0 tot 40 wordt toegekend, waarbij hogere scores meer symptomen van het rustelozebenensyndroom betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Berg-balansschaal vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om veranderingen in het evenwicht bij door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Berg Balance-schaal met een bereik van 0 tot 56.
Hoe lager de score, hoe groter het risico dat u uw evenwicht verliest.
|
2 jaar
|
|
Verandering in Berg-balansschaal van basislijn naar 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in het evenwicht bij door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Berg Balance-schaal met een bereik van 0 tot 56.
Hoe lager de score, hoe groter het risico dat u uw evenwicht verliest.
|
6 maanden
|
|
Wijziging in Berg-weegschaal van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in het evenwicht bij door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Berg Balance-schaal met een bereik van 0 tot 56.
Hoe lager de score, hoe groter het risico dat u uw evenwicht verliest.
|
6 maanden
|
|
Wijziging in Berg-weegschaal van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in het evenwicht bij door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Berg Balance-schaal met een bereik van 0 tot 56.
Hoe lager de score, hoe groter het risico dat u uw evenwicht verliest.
|
6 maanden
|
|
Wijziging in Berg-weegschaal van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in het evenwicht bij door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van de Berg Balance-schaal met een bereik van 0 tot 56.
Hoe lager de score, hoe groter het risico dat u uw evenwicht verliest.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de stabiliteitsgrenzen vanaf de uitgangssituatie tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om veranderingen in de balans bij de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van het prestatiepercentage met betrekking tot genormaliseerde stabiliteitslimieten voor het referentiemonster, met waarden tussen 0-100%
|
2 jaar
|
|
Verandering in de stabiliteitsgrenzen vanaf de uitgangswaarde tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in de balans bij de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van het prestatiepercentage met betrekking tot genormaliseerde stabiliteitslimieten voor het referentiemonster, met waarden tussen 0-100%
|
6 maanden
|
|
Verandering van de stabiliteitsgrenzen van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
TOm veranderingen in het evenwicht bij de met glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door het percentage van de prestatie te gebruiken met betrekking tot genormaliseerde stabiliteitslimieten voor het referentiemonster, met waarden tussen 0-100%
|
6 maanden
|
|
Verandering van de stabiliteitsgrenzen van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in de balans bij de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van het prestatiepercentage met betrekking tot genormaliseerde stabiliteitslimieten voor het referentiemonster, met waarden tussen 0-100%
|
6 maanden
|
|
Verandering van de stabiliteitsgrenzen van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in de balans bij de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van het prestatiepercentage met betrekking tot genormaliseerde stabiliteitslimieten voor het referentiemonster, met waarden tussen 0-100%
|
6 maanden
|
|
Verandering in snelheidsreactietest vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om veranderingen in de snelheidsreactie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van snelheidsreactietests die de tijd tot respons in seconden meten, met scores vanaf 0 zonder maximale waarde.
|
2 jaar
|
|
Verandering in snelheidsreactietest vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
TOm veranderingen in de snelheidsreactie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van snelheidsreactietests waarbij de tijd tot respons in seconden wordt gemeten, met scores vanaf 0 zonder maximale waarde.
|
6 maanden
|
|
Verandering in snelheidsreactietest van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in de snelheidsreactie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van snelheidsreactietests die de tijd tot respons in seconden meten, met scores vanaf 0 zonder maximale waarde.
|
6 maanden
|
|
Verandering in snelheidsreactietest van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in de snelheidsreactie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van snelheidsreactietests die de tijd tot respons in seconden meten, met scores vanaf 0 zonder maximale waarde.
|
6 maanden
|
|
Verandering in snelheidsreactietest van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om veranderingen in de snelheidsreactie bij glucocerebrosidase-gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, door gebruik te maken van snelheidsreactietests die de tijd tot respons in seconden meten, met scores vanaf 0 zonder maximale waarde.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel II schaal vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel II, waarbij een score van 0 tot 52 wordt gegeven. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
2 jaar
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel II vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel II, waarbij een score van 0 tot 52 wordt gegeven. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel II van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel II, waarbij een score van 0 tot 52 wordt gegeven. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel II van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel II, waarbij een score van 0 tot 52 wordt gegeven. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel II van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel II, waarbij een score van 0 tot 52 wordt gegeven. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel III schaal vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel III, waarbij een score loopt van 0 tot 132. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
2 jaar
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel III schaal vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel III, waarbij een score loopt van 0 tot 132. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel III schaal van 6 maanden tot 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel III, waarbij een score loopt van 0 tot 132. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel III schaal van 12 maanden tot 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel III, waarbij een score loopt van 0 tot 132. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel III schaal van 18 maanden tot 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel III, waarbij een score loopt van 0 tot 132. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel IV-schaal vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel IV, waarbij een score van 0 tot 24 wordt gegeven. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
2 jaar
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel IV-schaal vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel IV, waarbij een score van 0 tot 24 wordt gegeven. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel IV schaal van 6 maanden tot 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel IV, waarbij een score van 0 tot 24 wordt gegeven. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale pary IV-schaal van 12 maanden tot 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel IV, waarbij een score van 0 tot 24 wordt gegeven. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel IV schaal van 18 maanden tot 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Movement Disorder's Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale deel IV, waarbij een score van 0 tot 24 wordt gegeven. Hogere scores betekenen een grotere last van de symptomen van Parkinson.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Hoehn en Yahr-schaal vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Hoehn en Yahr-schaal, scoren de scores van 1-5, waarbij lagere scores een lagere motorische symptoomlast betekenen.
|
2 jaar
|
|
Verandering in Hoehn en Yahr-schaal vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Hoehn en Yahr-schaal, scoren de scores van 1-5, waarbij lagere scores een lagere motorische symptoomlast betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Hoehn en Yahr-schaal van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Hoehn en Yahr-schaal, scoren de scores van 1-5, waarbij lagere scores een lagere motorische symptoomlast betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Hoehn en Yahr-schaal van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Hoehn en Yahr-schaal, scoren de scores van 1-5, waarbij lagere scores een lagere motorische symptoomlast betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in Hoehn en Yahr-schaal van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om het motorische profiel van de door glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Hoehn en Yahr-schaal, scoren de scores van 1-5, waarbij lagere scores een lagere motorische symptoomlast betekenen.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de ziekte van Parkinson Vragenlijst-39 vanaf baseline tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om de repercussie van de ziekte van Parkinson bij dagelijkse activiteiten bij de ziekte van Parkinson met glucocerebrosidase te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Parkinson-vragenlijst-39, scores van 0 tot 100, waarbij hogere scores een grotere repercussie betekenen bij dagelijkse activiteiten.
|
2 jaar
|
|
Verandering in de ziekte van Parkinson Vragenlijst-39 vanaf baseline tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de repercussie van de ziekte van Parkinson bij dagelijkse activiteiten bij de ziekte van Parkinson met glucocerebrosidase te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Parkinson-vragenlijst-39, scores van 0 tot 100, waarbij hogere scores een grotere repercussie betekenen bij dagelijkse activiteiten.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de ziekte van Parkinson Vragenlijst-39 van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de repercussie van de ziekte van Parkinson bij dagelijkse activiteiten bij de ziekte van Parkinson met glucocerebrosidase te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Parkinson-vragenlijst-39, scores van 0 tot 100, waarbij hogere scores een grotere repercussie betekenen bij dagelijkse activiteiten.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de ziekte van Parkinson Vragenlijst-39 van 12 maanden naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de repercussie van de ziekte van Parkinson bij dagelijkse activiteiten bij de ziekte van Parkinson met glucocerebrosidase te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Parkinson-vragenlijst-39, scores van 0 tot 100, waarbij hogere scores een grotere repercussie betekenen bij dagelijkse activiteiten.
|
6 maanden
|
|
Verandering in de ziekte van Parkinson Vragenlijst-39 van 18 maanden naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de repercussie van de ziekte van Parkinson bij dagelijkse activiteiten bij de ziekte van Parkinson met glucocerebrosidase te bepalen in vergelijking met die zonder mutaties, met behulp van de Parkinson-vragenlijst-39, scores van 0 tot 100, waarbij hogere scores een grotere repercussie betekenen bij dagelijkse activiteiten.
|
6 maanden
|
|
Verandering in het aantal behandelingen voor de ziekte van Parkinson vanaf de uitgangssituatie tot 24 maanden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om de veranderingen in het aantal geneesmiddelen tegen de ziekte van Parkinson tijdens het verloop van de ziekte te bepalen bij glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met geneesmiddelen zonder mutaties.
|
2 jaar
|
|
Verandering in het aantal behandelingen voor de ziekte van Parkinson vanaf de uitgangssituatie tot 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de veranderingen in het aantal geneesmiddelen tegen de ziekte van Parkinson tijdens het verloop van de ziekte te bepalen bij glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met geneesmiddelen zonder mutaties.
|
6 maanden
|
|
Verandering in aantal behandelingen voor de ziekte van Parkinson van 6 maanden naar 12 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de veranderingen in het aantal geneesmiddelen tegen de ziekte van Parkinson tijdens het verloop van de ziekte te bepalen bij glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met geneesmiddelen zonder mutaties.
|
6 maanden
|
|
Verandering in aantal behandelingen voor de ziekte van Parkinson van 12 naar 18 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de veranderingen in het aantal geneesmiddelen tegen de ziekte van Parkinson tijdens het verloop van de ziekte te bepalen bij glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met geneesmiddelen zonder mutaties.
|
6 maanden
|
|
Verandering in aantal behandelingen voor de ziekte van Parkinson van 18 naar 24 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Om de veranderingen in het aantal geneesmiddelen tegen de ziekte van Parkinson tijdens het verloop van de ziekte te bepalen bij glucocerebrosidase gemuteerde ziekte van Parkinson in vergelijking met geneesmiddelen zonder mutaties.
|
6 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Inés Muro, MD, Hospital Universitario La Princesa
- Studie directeur: Juan P Romero, PhD, Universidad Francisco de Vitoria
- Studie stoel: Lydia López, MD, Hospital Universitario La Princesa
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22;361(17):1651-61. doi: 10.1056/NEJMoa0901281.
- Barkhuizen M, Anderson DG, Grobler AF. Advances in GBA-associated Parkinson's disease--Pathology, presentation and therapies. Neurochem Int. 2016 Feb;93:6-25. doi: 10.1016/j.neuint.2015.12.004. Epub 2015 Dec 30.
- Brockmann K, Srulijes K, Pflederer S, Hauser AK, Schulte C, Maetzler W, Gasser T, Berg D. GBA-associated Parkinson's disease: reduced survival and more rapid progression in a prospective longitudinal study. Mov Disord. 2015 Mar;30(3):407-11. doi: 10.1002/mds.26071. Epub 2014 Dec 1.
- Leocadi M, Canu E, Donzuso G, Stojkovic T, Basaia S, Kresojevic N, Stankovic I, Sarasso E, Piramide N, Tomic A, Markovic V, Petrovic I, Stefanova E, Kostic VS, Filippi M, Agosta F. Longitudinal clinical, cognitive, and neuroanatomical changes over 5 years in GBA-positive Parkinson's disease patients. J Neurol. 2022 Mar;269(3):1485-1500. doi: 10.1007/s00415-021-10713-4. Epub 2021 Jul 23.
- Swan M, Doan N, Ortega RA, Barrett M, Nichols W, Ozelius L, Soto-Valencia J, Boschung S, Deik A, Sarva H, Cabassa J, Johannes B, Raymond D, Marder K, Giladi N, Miravite J, Severt W, Sachdev R, Shanker V, Bressman S, Saunders-Pullman R. Neuropsychiatric characteristics of GBA-associated Parkinson disease. J Neurol Sci. 2016 Nov 15;370:63-69. doi: 10.1016/j.jns.2016.08.059. Epub 2016 Aug 30.
- Malek N, Weil RS, Bresner C, Lawton MA, Grosset KA, Tan M, Bajaj N, Barker RA, Burn DJ, Foltynie T, Hardy J, Wood NW, Ben-Shlomo Y, Williams NW, Grosset DG, Morris HR; PRoBaND clinical consortium. Features of GBA-associated Parkinson's disease at presentation in the UK Tracking Parkinson's study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jul;89(7):702-709. doi: 10.1136/jnnp-2017-317348. Epub 2018 Jan 29.
- Ren J, Zhou G, Wang Y, Zhang R, Guo Z, Zhou H, Zheng H, Sun Y, Ma C, Lu M, Liu W. Association of GBA genotype with motor and cognitive decline in Chinese Parkinson's disease patients. Front Aging Neurosci. 2023 Feb 10;15:1091919. doi: 10.3389/fnagi.2023.1091919. eCollection 2023.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 juli 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
30 juni 2026
Studie voltooiing (Geschat)
31 augustus 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
21 mei 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 juni 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
11 juni 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
28 juni 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
27 juni 2024
Laatst geverifieerd
1 juni 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 5564
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .