Sintomas não motores na doença de Parkinson relacionada à glicocerebrosidase (PROGENS-PD)
27 de junho de 2024 atualizado por: Juan Pablo Romero. MD, PhD
Avaliação prospectiva e controlada de sintomas não motores da doença de Parkinson relacionada à glucocerebrosidase (PROGENS-PD)
O objetivo deste estudo observacional é descrever sintomas não motores em um estudo prospectivo de pacientes com doença de Parkinson associada a mutações na glicocerebrosidase (GBA-PD).
As principais questões que pretende responder são:
- Os pacientes com GBA-PD apresentam maior carga de sintomas não motores?
- Como evoluem esses sintomas não motores durante um acompanhamento prospectivo de dois anos?
- Esses sintomas não motores são diferentes daqueles que afetam pacientes com doença de Parkinson sem mutações na glicocerebrosidase (não GBA-PD), em prevalência, gravidade e tipo?
- Esses sintomas não motores se correlacionam com medidas objetivas, como posturografia ou testes de reação rápida?
- Existe algum teste ou combinação de testes que possa prever o aparecimento de sintomas não motores precoces ou graves?
Por esta razão, os pesquisadores irão comparar o grupo de pacientes GBA-PD com um grupo de pacientes com doença de Parkinson GBA não mutada.
Os participantes serão submetidos a uma avaliação neurológica e neuropsicológica com diversos testes nas visitas subsequentes por um total de 2 anos.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A doença de Parkinson é a segunda doença neurodegenerativa mais prevalente em todo o mundo. Até o momento, o principal fator de risco para o seu desenvolvimento é portar uma mutação heterozigótica no gene da glicocerebrosidase (GBA). GBA codifica uma proteína GC-ase que participa da função lisossomal. A mutação homozigótica deste gene dá origem à doença de Gaucher, que é uma doença lisossomal. Este gene também foi associado à demência com corpos de Lewy.
A presença de uma mutação heterozigótica no GBA na doença de Parkinson pode ser encontrada em até 5-15% dos pacientes, dependendo da idade e da etnia. Foi descrito que os pacientes portadores da mutação podem ter um início mais precoce da doença.
De acordo com os sintomas não motores, os pacientes são propensos a desenvolver sintomas motores mais precoces e mais graves. Isto tem sido estudado especialmente em comprometimento cognitivo, mas também em disautonomia, transtorno de controle de impulsos e outros.
Em relação ao comprometimento cognitivo esses pacientes costumam desenvolver um quadro mais precoce e mais grave, atingindo estados demenciais mais precocemente na doença. Alguns estudos descreveram uma piora na função cognitiva em pacientes com mutação GBA após estimulação cerebral profunda (ECP) para tratar sintomas parkinsonianos. Isso evita que os pacientes sejam candidatos a terapias como DBS.
Por este motivo, os investigadores consideram importante fazer uma descrição adequada dos sintomas não motores em pacientes parkinsonianos com mutação GBA, uma vez que este achado pode ajudar a delinear o prognóstico e escolher tratamentos individualizados, tendo em conta as diferenças sugeridas com outros pacientes com doença de Parkinson.
É um estudo de coorte prospectivo observacional. Os participantes serão coletados de um subgrupo de pacientes que concordaram em realizar um teste genético incluindo um painel de genes associados à doença de Parkinson.
De acordo com os resultados, os pacientes serão subdivididos em dois grupos de acordo com seu estado genético:
- Mutações heterozigóticas de GBA
- Ausência de mutações genéticas
Esses pacientes serão submetidos a avaliações neurológicas, avaliações neuropsicológicas e avaliações autoadministradas. Não haverá intervenção.
As avaliações farmacológicas e outros tipos de tratamento serão realizadas durante o acompanhamento regular com seu neurologista.
Essas visitas serão repetidas a cada 6 meses durante um total de 2 anos. Total de 5 consultas para cada paciente.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
40
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Madrid, Espanha, 28006
- Hospital Universitario La Princesa
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Madrid
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Pozuelo De Alarcón, Madrid, Espanha, 28223
- Universidad Francisco de Vitoria
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com doença de Parkinson cujos sintomas começaram antes dos 70 anos e/ou aqueles que tinham histórico familiar de doença de Parkinson e foram submetidos a um teste genético incluindo os seguintes genes relacionados à doença de Parkinson: ADCY5, ANO, APOE, APP, ATP1A3, ATP9A, C19orf12, CHCHD2, CNEP1R1 , COX20, CTDNEP1, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, ELOVO7, FJ47, FBXO7, GAK, GBA, GCDH, GCH1, GNAL, GNE, GRN, HPCA, KCTD17, KMT2B, LPIN1, LPIN2, LPIN3, LRRK2, MAPT, MCCC1, MCOLN1 , NPC1, PANK2, PARK7, PDE8B, PDGFB PIN, PDGFR, PDGFR PLA2G, POLG, PRRKN, PRRKA, PSEN1, PSEN2, RAB12, RAB39B, SGCE exceto exón NM_001099401 exón 10, SLC19A3, SLC20A2, SLC30A10, SLC39A14, 6A3, SNCA, SNCB, SYN-1, SYNJ1, TA, TH1 TOR1A, VAC14, VPS13C (hotspot exones 11, 3, 4, 61 e 9), VPS35, XPR1 e concordou em participar do estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Maior de 18 anos.
- Cumprir os critérios da doença de Parkinson da Movement Disorder Society 2015.
- Os sintomas da doença de Parkinson começaram antes dos 70 anos e/ou história familiar da doença de Parkinson.
- Foi submetido a um teste genético de genes relacionados à doença de Parkinson.
- Mutação heterozigótica do gene da glicocerebrosidase (apenas casos).
- Ausência de mutação no teste genético da doença de Parkinson (apenas controles).
Critério de exclusão:
- Suspeita de parkinsonismo atípico.
- História pessoal de outras doenças neurodegenerativas, como a doença de Alzheimer.
- História pessoal de dano cerebrovascular significativo, lesões intracranianas ou trauma cranioencefálico importante.
- Tratamento de estimulação cerebral profunda para a doença de Parkinson.
- Demência moderada ou grave que impossibilita a realização dos exames.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Doença de Parkinson associada à glucocerebrosidase
Pacientes com menos de 70 anos quando os sintomas começaram ou com histórico familiar de doença de Parkinson que foram submetidos a um teste genético incluindo um painel de 64 genes associados à doença de Parkinson e que testaram positivo para mutação heterozigótica da glicocerebrosidase.
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Testes neurológicos, neuropsicológicos e autoadministrados sobre sintomas não motores, incluindo posturografia e tempos de reação rápida.
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Doença de Parkinson não associada à glicocerebrosidase
Pacientes com menos de 70 anos quando os sintomas começaram ou com histórico familiar de doença de Parkinson que foram submetidos a um teste genético incluindo um painel de 64 genes associados à doença de Parkinson e que testaram negativo para todas as mutações no painel.
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Testes neurológicos, neuropsicológicos e autoadministrados sobre sintomas não motores, incluindo posturografia e tempos de reação rápida.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança na escala de sintomas não motores desde o início até 2 anos
Prazo: 2 anos
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Determinar o perfil de sintomas não motores e sua evolução através da escala de sintomas não motores na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações.
30 itens com pontuação total de 0 a 360, sendo que pontuações mais altas significam maior carga de sintomas não motores.
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2 anos
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Mudança na escala de sintomas não motores desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil de sintomas não motores e sua evolução através da escala de sintomas não motores na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações.
30 itens com pontuação total de 0 a 360, sendo que pontuações mais altas significam maior carga de sintomas não motores.
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6 meses
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Mudança na escala de sintomas não motores de 6 meses para 1 ano
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil de sintomas não motores e sua evolução através da escala de sintomas não motores na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações.
30 itens com pontuação total de 0 a 360, sendo que pontuações mais altas significam maior carga de sintomas não motores.
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6 meses
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Mudança na escala de sintomas não motores de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil de sintomas não motores e sua evolução através da escala de sintomas não motores na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações.
30 itens com pontuação total de 0 a 360, sendo que pontuações mais altas significam maior carga de sintomas não motores.
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6 meses
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Mudança na escala de sintomas não motores de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil de sintomas não motores e sua evolução através da escala de sintomas não motores na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações.
30 itens com pontuação total de 0 a 360, sendo que pontuações mais altas significam maior carga de sintomas não motores.
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6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança na escala de Avaliação Cognitiva de Montreal desde o início até 2 anos
Prazo: 2 anos
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a Avaliação Cognitiva de Montreal.
Pontuações variando de 0 a 30, sendo que pontuações mais baixas significam maior declínio cognitivo.
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2 anos
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Mudança na escala de Avaliação Cognitiva de Montreal desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a Avaliação Cognitiva de Montreal.
Pontuações variando de 0 a 30, sendo que pontuações mais baixas significam maior declínio cognitivo.
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6 meses
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Mudança na escala de Avaliação Cognitiva de Montreal de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a Avaliação Cognitiva de Montreal.
Pontuações variando de 0 a 30, sendo que pontuações mais baixas significam maior declínio cognitivo.
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6 meses
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Mudança na escala de Avaliação Cognitiva de Montreal de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a Avaliação Cognitiva de Montreal.
Pontuações variando de 0 a 30, sendo que pontuações mais baixas significam maior declínio cognitivo.
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6 meses
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Mudança na escala de Avaliação Cognitiva de Montreal de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a Avaliação Cognitiva de Montreal.
Pontuações variando de 0 a 30, sendo que pontuações mais baixas significam maior declínio cognitivo.
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6 meses
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Mudança na escala de avaliação cognitiva da doença de Parkinson desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala de avaliação cognitiva da doença de Parkinson, pontuações de 0 a 134, com pontuações mais baixas significando maior declínio cognitivo.
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2 anos
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Mudança na escala de avaliação cognitiva da doença de Parkinson desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala de avaliação cognitiva da doença de Parkinson, pontuações de 0 a 134, com pontuações mais baixas significando maior declínio cognitivo.
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6 meses
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Mudança na escala de avaliação cognitiva da doença de Parkinson de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala de avaliação cognitiva da doença de Parkinson, pontuações de 0 a 134, com pontuações mais baixas significando maior declínio cognitivo.
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6 meses
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Mudança na escala de avaliação cognitiva da doença de Parkinson de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala de avaliação cognitiva da doença de Parkinson, pontuações de 0 a 134, com pontuações mais baixas significando maior declínio cognitivo.
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6 meses
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Mudança na escala de avaliação cognitiva da doença de Parkinson de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala de avaliação cognitiva da doença de Parkinson, pontuações de 0 a 134, com pontuações mais baixas significando maior declínio cognitivo.
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6 meses
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Mudança na escala de julgamento de orientação de linha desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Julgamento de Orientação de Linha, pontuações de 0 a 30 com pontuação mais baixa significando maior disfunção do hemisfério direito.
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2 anos
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Mudança na escala de julgamento de orientação de linha desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Julgamento de Orientação de Linha, pontuações de 0 a 30 com pontuação mais baixa significando maior disfunção do hemisfério direito.
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6 meses
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Mudança na escala de julgamento de orientação de linha de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Julgamento de Orientação de Linha, pontuações de 0 a 30 com pontuação mais baixa significando maior disfunção do hemisfério direito.
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6 meses
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Mudança na escala de julgamento de orientação de linha de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Julgamento de Orientação de Linha, pontuações de 0 a 30 com pontuação mais baixa significando maior disfunção do hemisfério direito.
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6 meses
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Mudança na escala de julgamento de orientação de linha de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Julgamento de Orientação de Linha, pontuações de 0 a 30 com pontuação mais baixa significando maior disfunção do hemisfério direito.
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6 meses
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Mudança no valor de Rey desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o teste da figura de Rey, pontuando de 0 a 72 pontos, ou seja, pontuações mais baixas alteraram a visuopercepção e a memória visual episódica.
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2 anos
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Mudança no valor de Rey desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o teste da figura de Rey, pontuando de 0 a 72 pontos, ou seja, pontuações mais baixas alteraram a visuopercepção e a memória visual episódica.
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6 meses
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Mudança no valor de Rey de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o teste da figura de Rey, pontuando de 0 a 72 pontos, ou seja, pontuações mais baixas alteraram a visuopercepção e a memória visual episódica.
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6 meses
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Mudança no valor de Rey de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o teste da figura de Rey, pontuando de 0 a 72 pontos, ou seja, pontuações mais baixas alteraram a visuopercepção e a memória visual episódica.
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6 meses
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Mudança no valor de Rey de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o teste da figura de Rey, pontuando de 0 a 72 pontos, ou seja, pontuações mais baixas alteraram a visuopercepção e a memória visual episódica.
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6 meses
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Mudança no teste de memória Weschler desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando o teste de memória de Weschler, pontuando em relação à idade com percentis de 0 a 100, percentil inferior significando maior distúrbio de memória.
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2 anos
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Mudança no teste de memória Weschler desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando o teste de memória de Weschler, pontuando em relação à idade com percentis de 0 a 100, percentil inferior significando maior distúrbio de memória.
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6 meses
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Mudança no teste de memória Weschler de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando o teste de memória de Weschler, pontuando em relação à idade com percentis de 0 a 100, percentil inferior significando maior distúrbio de memória.
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6 meses
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Mudança no teste de memória Weschler de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando o teste de memória de Weschler, pontuando em relação à idade com percentis de 0 a 100, percentil inferior significando maior distúrbio de memória.
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6 meses
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Mudança no teste de memória Weschler de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando o teste de memória de Weschler, pontuando em relação à idade com percentis de 0 a 100, percentil inferior significando maior distúrbio de memória.
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6 meses
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Mudança no teste Stroop desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando o teste de Stroop com escores T de 0 a 100, escores mais altos refletem melhor desempenho e menos interferência na habilidade de leitura.
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2 anos
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Mudança no teste Stroop desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando o teste de Stroop com escores T de 0 a 100, escores mais altos refletem melhor desempenho e menos interferência na habilidade de leitura.
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6 meses
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Mudança no teste Stroop de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando o teste de Stroop com escores T de 0 a 100, escores mais altos refletem melhor desempenho e menos interferência na habilidade de leitura.
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6 meses
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Mudança no teste Stroop de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando o teste de Stroop com escores T de 0 a 100, escores mais altos refletem melhor desempenho e menos interferência na habilidade de leitura.
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6 meses
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Mudança no teste Stroop de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando o teste de Stroop com escores T de 0 a 100, escores mais altos refletem melhor desempenho e menos interferência na habilidade de leitura.
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6 meses
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Mudança no teste de trilha A desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o Trail Making Test A, com pontuações variando de 0 a 100 segundos, pontuações mais baixas significam melhor desempenho.
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2 anos
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Mudança no teste B de trilha desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o Trail Making Test B, com pontuações variando de 0 a 300 segundos, pontuações mais baixas significam melhor desempenho.
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2 anos
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Mudança no teste de trilha A desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o Trail Making Test A, com pontuações variando de 0 a 100 segundos, pontuações mais baixas significam melhor desempenho.
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6 meses
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Mudança no teste B de trilha desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o Trail Making Test A, com pontuações variando de 0 a 100 segundos, pontuações mais baixas significam melhor desempenho.
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6 meses
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Mudança no teste de trilha A de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o Trail Making Test B, com pontuações variando de 0 a 300 segundos, pontuações mais baixas significam melhor desempenho.
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6 meses
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Mudança no teste B de trilha de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o Trail Making Test B, com pontuações variando de 0 a 300 segundos, pontuações mais baixas significam melhor desempenho.
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6 meses
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Mudança no teste de trilha A de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o Trail Making Test A, com pontuações variando de 0 a 100 segundos, pontuações mais baixas significam melhor desempenho.
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6 meses
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Mudança no teste B de trilha de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o Trail Making Test B, com pontuações variando de 0 a 300 segundos, pontuações mais baixas significam melhor desempenho.
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6 meses
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Mudança no Teste de Trilha A de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o Trail Making Test A, com pontuações variando de 0 a 100 segundos, pontuações mais baixas significam melhor desempenho.
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6 meses
|
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Mudança no teste B de trilha de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil cognitivo da doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizou-se o Trail Making Test B, com pontuações variando de 0 a 300 segundos, pontuações mais baixas significam melhor desempenho.
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6 meses
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Alteração no Questionário para transtornos impulsivo-compulsivos na doença de Parkinson (QUIP-RS) desde o início até 2 anos
Prazo: 2 anos
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Para determinar o distúrbio de controle de impulsos na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Questionário para transtornos impulsivo-compulsivos, pontuando de 0 a 16, com pontuações mais baixas significando menos sintomas impulsivo-compulsivos.
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2 anos
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Alteração no Questionário para transtornos impulsivo-compulsivos na doença de Parkinson (QUIP-RS) desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o distúrbio de controle de impulsos na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Questionário para transtornos impulsivo-compulsivos, pontuando de 0 a 16, com pontuações mais baixas significando menos sintomas impulsivo-compulsivos.
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6 meses
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Alteração no Questionário de Transtornos Impulsivo-Compulsivos na Doença de Parkinson (QUIP-RS) de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o distúrbio de controle de impulsos na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Questionário para transtornos impulsivo-compulsivos, pontuando de 0 a 16, com pontuações mais baixas significando menos sintomas impulsivo-compulsivos.
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6 meses
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Alteração no Questionário de Transtornos Impulsivo-Compulsivos na Doença de Parkinson (QUIP-RS) de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o distúrbio de controle de impulsos na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Questionário para transtornos impulsivo-compulsivos, pontuando de 0 a 16, com pontuações mais baixas significando menos sintomas impulsivo-compulsivos.
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6 meses
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Alteração no Questionário de Transtornos Impulsivo-Compulsivos na Doença de Parkinson (QUIP-RS) de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o distúrbio de controle de impulsos na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Questionário para transtornos impulsivo-compulsivos, pontuando de 0 a 16, com pontuações mais baixas significando menos sintomas impulsivo-compulsivos.
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6 meses
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Mudança no inventário neuropsiquiátrico desde o início até 2 anos
Prazo: 2 anos
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Determinar o perfil neuropsiquiátrico na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o inventário neuropsiquiátrico, pontuando de 0 a 144, com pontuações mais altas significando maiores sintomas neuropsiquiátricos.
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2 anos
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Mudança no inventário neuropsiquiátrico desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil neuropsiquiátrico na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o inventário neuropsiquiátrico, pontuando de 0 a 144, com pontuações mais altas significando maiores sintomas neuropsiquiátricos.
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6 meses
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Mudança no inventário neuropsiquiátrico de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil neuropsiquiátrico na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o inventário neuropsiquiátrico, pontuando de 0 a 144, com pontuações mais altas significando maiores sintomas neuropsiquiátricos.
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6 meses
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Mudança no inventário neuropsiquiátrico de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil neuropsiquiátrico na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o inventário neuropsiquiátrico, pontuando de 0 a 144, com pontuações mais altas significando maiores sintomas neuropsiquiátricos.
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6 meses
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Mudança no inventário neuropsiquiátrico de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil neuropsiquiátrico na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o inventário neuropsiquiátrico, pontuando de 0 a 144, com pontuações mais altas significando maiores sintomas neuropsiquiátricos.
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6 meses
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Mudança na Escala de Avaliação de Apatia desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar alterações na apatia na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aquelas sem mutações, usando a Escala de Avaliação de Apatia.
A pontuação total varia de 18 a 72, sendo que pontuações mais altas indicam mais apatia.
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2 anos
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Mudança na escala de avaliação de apatia desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na apatia na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aquelas sem mutações, usando a Escala de Avaliação de Apatia.
A pontuação total varia de 18 a 72, sendo que pontuações mais altas indicam mais apatia.
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6 meses
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Mudança na Escala de Avaliação de Apatia de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na apatia na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aquelas sem mutações, usando a Escala de Avaliação de Apatia.
A pontuação total varia de 18 a 72, sendo que pontuações mais altas indicam mais apatia.
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6 meses
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Mudança na Escala de Avaliação de Apatia de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na apatia na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aquelas sem mutações, usando a Escala de Avaliação de Apatia.
A pontuação total varia de 18 a 72, sendo que pontuações mais altas indicam mais apatia.
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6 meses
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Mudança na Escala de Avaliação de Apatia de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na apatia na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aquelas sem mutações, usando a Escala de Avaliação de Apatia.
A pontuação total varia de 18 a 72, sendo que pontuações mais altas indicam mais apatia.
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6 meses
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Mudança no Inventário de Depressão de Beck desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar alterações na depressão na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Inventário de Depressão de Beck com pontuações de 0 a 63, sendo que pontuações mais altas significam mais sintomas depressivos.
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2 anos
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Mudança no Inventário de Depressão de Beck desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na depressão na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Inventário de Depressão de Beck com pontuações de 0 a 63, sendo que pontuações mais altas significam mais sintomas depressivos.
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6 meses
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Mudança no Inventário de Depressão de Beck de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na depressão na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Inventário de Depressão de Beck com pontuações de 0 a 63, sendo que pontuações mais altas significam mais sintomas depressivos.
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6 meses
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Mudança no Inventário de Depressão de Beck de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na depressão na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Inventário de Depressão de Beck com pontuações de 0 a 63, sendo que pontuações mais altas significam mais sintomas depressivos.
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6 meses
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Mudança no Inventário de Depressão de Beck de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na depressão na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Inventário de Depressão de Beck com pontuações de 0 a 63, sendo que pontuações mais altas significam mais sintomas depressivos.
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6 meses
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Mudança no Inventário de Ansiedade Stai-traço desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar alterações na ansiedade na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Inventário de Ansiedade Traço-Estado, com pontuação de 20 a 80, com pontuações mais altas significando sintomas de ansiedade mais elevados.
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2 anos
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Mudança no Inventário de Ansiedade Stai-traço desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na ansiedade na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Inventário de Ansiedade Traço-Estado, com pontuação de 20 a 80, com pontuações mais altas significando sintomas de ansiedade mais elevados.
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6 meses
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Mudança no Inventário de Ansiedade Stai-traço de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na ansiedade na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Inventário de Ansiedade Traço-Estado, com pontuação de 20 a 80, com pontuações mais altas significando sintomas de ansiedade mais elevados.
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6 meses
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Mudança no Inventário de Ansiedade Stai-traço de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na ansiedade na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Inventário de Ansiedade Traço-Estado, com pontuação de 20 a 80, com pontuações mais altas significando sintomas de ansiedade mais elevados.
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6 meses
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Mudança no Inventário de Ansiedade Stai-traço de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na ansiedade na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Inventário de Ansiedade Traço-Estado, com pontuação de 20 a 80, com pontuações mais altas significando sintomas de ansiedade mais elevados.
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6 meses
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Mudança na escala de sono da doença de Parkinson desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar o perfil do sono da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala de sono da doença de Parkinson, com pontuações de 0 a 150, sendo que a mais alta significa menos sintomas de sono.
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2 anos
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Mudança na escala de sono da doença de Parkinson desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil do sono da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala de sono da doença de Parkinson, com pontuações de 0 a 150, sendo que a mais alta significa menos sintomas de sono.
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6 meses
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Mudança na escala de sono da doença de Parkinson de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil do sono da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala de sono da doença de Parkinson, com pontuações de 0 a 150, sendo que a mais alta significa menos sintomas de sono.
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6 meses
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Mudança na escala de sono da doença de Parkinson de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil do sono da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala de sono da doença de Parkinson, com pontuações de 0 a 150, sendo que a mais alta significa menos sintomas de sono.
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6 meses
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Mudança na escala de sono da doença de Parkinson de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil do sono da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala de sono da doença de Parkinson, com pontuações de 0 a 150, sendo que a mais alta significa menos sintomas de sono.
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6 meses
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Questionário de triagem de transtorno de comportamento do sono com movimento rápido dos olhos desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Para determinar a presença e os sintomas do Transtorno de Comportamento do Sono com Movimento Rápido dos Olhos na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Questionário de Triagem do Sono com Movimento Rápido dos Olhos, pontuando de 0 a 13, com pontuações mais altas significando mais problemas de sono com Movimento Rápido dos Olhos.
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2 anos
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Alteração no questionário de triagem de transtorno de comportamento do sono REM desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar a presença e os sintomas do Transtorno de Comportamento do Sono com Movimento Rápido dos Olhos na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Questionário de Triagem do Sono com Movimento Rápido dos Olhos, pontuando de 0 a 13, com pontuações mais altas significando mais problemas de sono com Movimento Rápido dos Olhos.
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6 meses
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Alteração no questionário de triagem de transtorno de comportamento do sono REM de 6 meses a 12 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar a presença e os sintomas do Transtorno de Comportamento do Sono com Movimento Rápido dos Olhos na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Questionário de Triagem do Sono com Movimento Rápido dos Olhos, pontuando de 0 a 13, com pontuações mais altas significando mais problemas de sono com Movimento Rápido dos Olhos.
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6 meses
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Alteração no questionário de triagem de transtorno de comportamento do sono REM de 12 meses a 18 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar a presença e os sintomas do Transtorno de Comportamento do Sono com Movimento Rápido dos Olhos na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Questionário de Triagem do Sono com Movimento Rápido dos Olhos, pontuando de 0 a 13, com pontuações mais altas significando mais problemas de sono com Movimento Rápido dos Olhos.
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6 meses
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Alteração no questionário de triagem de transtorno de comportamento do sono REM de 18 meses a 24 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar a presença e os sintomas do Transtorno de Comportamento do Sono com Movimento Rápido dos Olhos na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando o Questionário de Triagem do Sono com Movimento Rápido dos Olhos, pontuando de 0 a 13, com pontuações mais altas significando mais problemas de sono com Movimento Rápido dos Olhos.
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6 meses
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Mudança na Escala de Sonolência de Epworth desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar a presença e a gravidade da sonolência na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando a Escala de Sonolência de Epworth, com pontuação de 0 a 24, sendo que pontuações mais altas significam maior sonolência.
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2 anos
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Mudança na Escala de Sonolência de Epworth desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a presença e a gravidade da sonolência na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando a Escala de Sonolência de Epworth, com pontuação de 0 a 24, sendo que pontuações mais altas significam maior sonolência.
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6 meses
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Mudança na escala de sonolência de Epworth de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a presença e a gravidade da sonolência na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando a Escala de Sonolência de Epworth, com pontuação de 0 a 24, sendo que pontuações mais altas significam maior sonolência.
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6 meses
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Mudança na escala de sonolência de Epworth de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a presença e a gravidade da sonolência na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando a Escala de Sonolência de Epworth, com pontuação de 0 a 24, sendo que pontuações mais altas significam maior sonolência.
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6 meses
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Mudança na escala de sonolência de Epworth de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a presença e a gravidade da sonolência na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, utilizando a Escala de Sonolência de Epworth, com pontuação de 0 a 24, sendo que pontuações mais altas significam maior sonolência.
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6 meses
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Mudança na escala de avaliação da síndrome das pernas inquietas desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar a presença e a gravidade da síndrome das pernas inquietas na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a Escala de Avaliação da Síndrome das Pernas Inquietas, com pontuação de 0 a 40, com pontuações mais altas significando maiores sintomas da síndrome das pernas inquietas.
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2 anos
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Mudança na escala de avaliação da síndrome das pernas inquietas desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a presença e a gravidade da síndrome das pernas inquietas na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a Escala de Avaliação da Síndrome das Pernas Inquietas, com pontuação de 0 a 40, com pontuações mais altas significando maiores sintomas da síndrome das pernas inquietas.
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6 meses
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Mudança na escala de avaliação da síndrome das pernas inquietas de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a presença e a gravidade da síndrome das pernas inquietas na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a Escala de Avaliação da Síndrome das Pernas Inquietas, com pontuação de 0 a 40, com pontuações mais altas significando maiores sintomas da síndrome das pernas inquietas.
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6 meses
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Mudança na escala de avaliação da síndrome das pernas inquietas de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a presença e a gravidade da síndrome das pernas inquietas na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a Escala de Avaliação da Síndrome das Pernas Inquietas, com pontuação de 0 a 40, com pontuações mais altas significando maiores sintomas da síndrome das pernas inquietas.
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6 meses
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Mudança na escala de avaliação da síndrome das pernas inquietas de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a presença e a gravidade da síndrome das pernas inquietas na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a Escala de Avaliação da Síndrome das Pernas Inquietas, com pontuação de 0 a 40, com pontuações mais altas significando maiores sintomas da síndrome das pernas inquietas.
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6 meses
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Mudança na escala de equilíbrio de Berg desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar alterações no equilíbrio na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala Berg Balance com faixas de 0 a 56.
Quanto menor a pontuação, maior o risco de perder o equilíbrio.
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2 anos
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Mudança na escala de equilíbrio de Berg desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações no equilíbrio na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala Berg Balance com faixas de 0 a 56.
Quanto menor a pontuação, maior o risco de perder o equilíbrio.
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6 meses
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Mudança na escala de equilíbrio de Berg de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações no equilíbrio na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala Berg Balance com faixas de 0 a 56.
Quanto menor a pontuação, maior o risco de perder o equilíbrio.
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6 meses
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Mudança na escala de equilíbrio de Berg de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações no equilíbrio na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala Berg Balance com faixas de 0 a 56.
Quanto menor a pontuação, maior o risco de perder o equilíbrio.
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6 meses
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Mudança na escala de equilíbrio de Berg de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações no equilíbrio na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando a escala Berg Balance com faixas de 0 a 56.
Quanto menor a pontuação, maior o risco de perder o equilíbrio.
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6 meses
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Mudança nos limites de estabilidade desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar alterações no equilíbrio na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando % de desempenho em relação aos limites normalizados de estabilidade para amostra de referência, com valores entre 0-100%
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2 anos
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Mudança nos limites de estabilidade desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações no equilíbrio na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando % de desempenho em relação aos limites normalizados de estabilidade para amostra de referência, com valores entre 0-100%
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6 meses
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Alteração nos limites de estabilidade de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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TPara determinar alterações no equilíbrio na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando % de desempenho em relação aos limites normalizados de estabilidade para amostra de referência, com valores entre 0-100%
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6 meses
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Alteração nos limites de estabilidade de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações no equilíbrio na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando % de desempenho em relação aos limites normalizados de estabilidade para amostra de referência, com valores entre 0-100%
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6 meses
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Alteração nos limites de estabilidade de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações no equilíbrio na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando % de desempenho em relação aos limites normalizados de estabilidade para amostra de referência, com valores entre 0-100%
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6 meses
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Mudança no teste de reação de velocidade desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar alterações na velocidade de reação na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando testes de reação rápida medindo o tempo até a resposta em segundos, com pontuação de 0 sem valor máximo.
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2 anos
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Mudança no teste de reação de velocidade desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na velocidade de reação na doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando testes de velocidade de reação medindo o tempo até a resposta em segundos, com pontuação de 0 sem valor máximo.
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6 meses
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Mudança no teste de reação de velocidade de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na velocidade de reação na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando testes de reação rápida medindo o tempo até a resposta em segundos, com pontuação de 0 sem valor máximo.
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6 meses
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Mudança no teste de reação de velocidade de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na velocidade de reação na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando testes de reação rápida medindo o tempo até a resposta em segundos, com pontuação de 0 sem valor máximo.
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6 meses
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Mudança no teste de reação de velocidade de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar alterações na velocidade de reação na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações, usando testes de reação rápida medindo o tempo até a resposta em segundos, com pontuação de 0 sem valor máximo.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale, parte II, desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson da Sociedade de Desordem do Movimento parte II, pontuação de 0 a 52, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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2 anos
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Mudança na Sociedade de Distúrbios do Movimento - Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson, parte II, desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson da Sociedade de Desordem do Movimento parte II, pontuação de 0 a 52, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte II de 6 meses a 12 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson da Sociedade de Desordem do Movimento parte II, pontuação de 0 a 52, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte II de 12 meses a 18 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson da Sociedade de Desordem do Movimento parte II, pontuação de 0 a 52, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte II de 18 meses a 24 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson da Sociedade de Desordem do Movimento parte II, pontuação de 0 a 52, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte III da escala desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson da Sociedade de Desordem do Movimento parte III, pontuação de 0 a 132, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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2 anos
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte III da escala desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson da Sociedade de Desordem do Movimento parte III, pontuação de 0 a 132, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte III escala de 6 meses a 12 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson da Sociedade de Desordem do Movimento parte III, pontuação de 0 a 132, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte III escala de 12 meses a 18 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson da Sociedade de Desordem do Movimento parte III, pontuação de 0 a 132, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte III escala de 18 meses a 24 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a Escala Unificada de Avaliação da Doença de Parkinson da Sociedade de Desordem do Movimento parte III, pontuação de 0 a 132, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte IV da escala desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte IV, pontuação de 0 a 24, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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2 anos
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte IV da escala desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte IV, pontuação de 0 a 24, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte IV escala de 6 meses a 12 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte IV, pontuação de 0 a 24, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale pary escala IV de 12 meses a 18 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte IV, pontuação de 0 a 24, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Change in Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte IV escala de 18 meses a 24 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar o perfil motor da doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando Movement Disorder's Society - Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte IV, pontuação de 0 a 24, pontuações mais altas significam maior carga de sintomas de Parkinson.
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6 meses
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Mudança na escala Hoehn e Yahr desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar o perfil motor da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a escala de Hoehn e Yahr, pontuações de 1 a 5, com pontuações mais baixas significando menor carga de sintomas motores.
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2 anos
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Mudança na escala Hoehn e Yahr desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil motor da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a escala de Hoehn e Yahr, pontuações de 1 a 5, com pontuações mais baixas significando menor carga de sintomas motores.
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6 meses
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Mudança na escala Hoehn e Yahr de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil motor da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a escala de Hoehn e Yahr, pontuações de 1 a 5, com pontuações mais baixas significando menor carga de sintomas motores.
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6 meses
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Mudança na escala Hoehn e Yahr de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil motor da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a escala de Hoehn e Yahr, pontuações de 1 a 5, com pontuações mais baixas significando menor carga de sintomas motores.
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6 meses
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Mudança na escala Hoehn e Yahr de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar o perfil motor da doença de Parkinson com mutação da glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando a escala de Hoehn e Yahr, pontuações de 1 a 5, com pontuações mais baixas significando menor carga de sintomas motores.
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6 meses
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Alteração no Questionário-39 da doença de Parkinson desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Determinar a repercussão da doença de Parkinson nas atividades diárias na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando o Questionário de doença de Parkinson-39, pontuações de 0 a 100, sendo que pontuações mais altas significam maior repercussão nas atividades diárias.
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2 anos
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Alteração no Questionário-39 da doença de Parkinson desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a repercussão da doença de Parkinson nas atividades diárias na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando o Questionário de doença de Parkinson-39, pontuações de 0 a 100, sendo que pontuações mais altas significam maior repercussão nas atividades diárias.
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6 meses
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Mudança no Questionário da Doença de Parkinson-39 de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a repercussão da doença de Parkinson nas atividades diárias na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando o Questionário de doença de Parkinson-39, pontuações de 0 a 100, sendo que pontuações mais altas significam maior repercussão nas atividades diárias.
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6 meses
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Mudança no Questionário da Doença de Parkinson-39 de 12 meses para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a repercussão da doença de Parkinson nas atividades diárias na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando o Questionário de doença de Parkinson-39, pontuações de 0 a 100, sendo que pontuações mais altas significam maior repercussão nas atividades diárias.
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6 meses
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Mudança no Questionário da doença de Parkinson-39 de 18 meses para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Determinar a repercussão da doença de Parkinson nas atividades diárias na doença de Parkinson mutada com glicocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações usando o Questionário de doença de Parkinson-39, pontuações de 0 a 100, sendo que pontuações mais altas significam maior repercussão nas atividades diárias.
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6 meses
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Mudança no número de tratamentos para a doença de Parkinson desde o início até 24 meses
Prazo: 2 anos
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Para determinar as mudanças no número de medicamentos para a doença de Parkinson durante o curso da doença na doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações.
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2 anos
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Mudança no número de tratamentos para a doença de Parkinson desde o início até 6 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar as mudanças no número de medicamentos para a doença de Parkinson durante o curso da doença na doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações.
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6 meses
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Mudança no número de tratamentos para a doença de Parkinson de 6 meses para 12 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar as mudanças no número de medicamentos para a doença de Parkinson durante o curso da doença na doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações.
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6 meses
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Mudança no número de tratamentos da doença de Parkinson de 12 para 18 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar as mudanças no número de medicamentos para a doença de Parkinson durante o curso da doença na doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações.
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6 meses
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Mudança no número de tratamentos para a doença de Parkinson de 18 para 24 meses
Prazo: 6 meses
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Para determinar as mudanças no número de medicamentos para a doença de Parkinson durante o curso da doença na doença de Parkinson mutada com glucocerebrosidase em comparação com aqueles sem mutações.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Inés Muro, MD, Hospital Universitario La Princesa
- Diretor de estudo: Juan P Romero, PhD, Universidad Francisco de Vitoria
- Cadeira de estudo: Lydia López, MD, Hospital Universitario La Princesa
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22;361(17):1651-61. doi: 10.1056/NEJMoa0901281.
- Barkhuizen M, Anderson DG, Grobler AF. Advances in GBA-associated Parkinson's disease--Pathology, presentation and therapies. Neurochem Int. 2016 Feb;93:6-25. doi: 10.1016/j.neuint.2015.12.004. Epub 2015 Dec 30.
- Brockmann K, Srulijes K, Pflederer S, Hauser AK, Schulte C, Maetzler W, Gasser T, Berg D. GBA-associated Parkinson's disease: reduced survival and more rapid progression in a prospective longitudinal study. Mov Disord. 2015 Mar;30(3):407-11. doi: 10.1002/mds.26071. Epub 2014 Dec 1.
- Leocadi M, Canu E, Donzuso G, Stojkovic T, Basaia S, Kresojevic N, Stankovic I, Sarasso E, Piramide N, Tomic A, Markovic V, Petrovic I, Stefanova E, Kostic VS, Filippi M, Agosta F. Longitudinal clinical, cognitive, and neuroanatomical changes over 5 years in GBA-positive Parkinson's disease patients. J Neurol. 2022 Mar;269(3):1485-1500. doi: 10.1007/s00415-021-10713-4. Epub 2021 Jul 23.
- Swan M, Doan N, Ortega RA, Barrett M, Nichols W, Ozelius L, Soto-Valencia J, Boschung S, Deik A, Sarva H, Cabassa J, Johannes B, Raymond D, Marder K, Giladi N, Miravite J, Severt W, Sachdev R, Shanker V, Bressman S, Saunders-Pullman R. Neuropsychiatric characteristics of GBA-associated Parkinson disease. J Neurol Sci. 2016 Nov 15;370:63-69. doi: 10.1016/j.jns.2016.08.059. Epub 2016 Aug 30.
- Malek N, Weil RS, Bresner C, Lawton MA, Grosset KA, Tan M, Bajaj N, Barker RA, Burn DJ, Foltynie T, Hardy J, Wood NW, Ben-Shlomo Y, Williams NW, Grosset DG, Morris HR; PRoBaND clinical consortium. Features of GBA-associated Parkinson's disease at presentation in the UK Tracking Parkinson's study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jul;89(7):702-709. doi: 10.1136/jnnp-2017-317348. Epub 2018 Jan 29.
- Ren J, Zhou G, Wang Y, Zhang R, Guo Z, Zhou H, Zheng H, Sun Y, Ma C, Lu M, Liu W. Association of GBA genotype with motor and cognitive decline in Chinese Parkinson's disease patients. Front Aging Neurosci. 2023 Feb 10;15:1091919. doi: 10.3389/fnagi.2023.1091919. eCollection 2023.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de julho de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
30 de junho de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de agosto de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de maio de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de junho de 2024
Primeira postagem (Real)
11 de junho de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de junho de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de junho de 2024
Última verificação
1 de junho de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 5564
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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