Ikke-motoriske symptomer ved Glucocerebrosidase-relatert Parkinsons sykdom (PROGENS-PD)
27. juni 2024 oppdatert av: Juan Pablo Romero. MD, PhD
Prospektiv og kontrollert glucocerebrosidase-relatert Parkinsons sykdom evaluering av ikke-motoriske symptomer (PROGENS-PD)
Målet med denne observasjonsstudien er å beskrive ikke-motoriske symptomer i en prospektiv studie av pasienter med Parkinsons sykdom assosiert med glucocerebrosidase (GBA-PD) mutasjoner.
Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:
- Har GBA-PD-pasienter en større belastning av ikke-motoriske symptomer?
- Hvordan utvikler disse ikke-motoriske symptomene seg i løpet av en prospektiv oppfølging på to år?
- Er disse ikke-motoriske symptomene forskjellige fra de som påvirker pasienter med Parkinsons sykdom uten glukocerebrosidasemutasjoner (ikke GBA-PD), i prevalens, alvorlighetsgrad og type?
- Sammenhenger disse ikke-motoriske symptomene med objektive mål som posturografi eller hastighetsreaksjonstester?
- Finnes det en test eller kombinasjon av tester som kan forutsi utseendet til tidlige eller alvorlige ikke-motoriske symptomer?
Av denne grunn vil forskere sammenligne GBA-PD-gruppen av pasienter med en gruppe av ikke-mutert GBA Parkinsons sykdom.
Deltakerne vil gjennomgå en nevrologisk og nevropsykologisk evaluering med ulike tester ved påfølgende besøk i totalt 2 år.
Studieoversikt
Status
Påmelding etter invitasjon
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Parkinsons sykdom er den nest mest utbredte nevrodegenerative lidelsen på verdensbasis. Den viktigste risikofaktoren for utviklingen er å bære en heterozygot mutasjon i glucocerebrosidase-genet (GBA). GBA kodifiserer for et GC-aseprotein som deltar i lysosomal funksjon. Den homozygote mutasjonen av dette genet gir opphav til Gauchers sykdom, som er en lysosomal lidelse. Dette genet har også vært assosiert med Lewy body demens.
Tilstedeværelsen av en heterozygot mutasjon i GBA ved Parkinsons sykdom kan finnes hos opptil 5-15 % av pasientene, avhengig av alder og etnisitet. Det er beskrevet at de pasientene som bærer mutasjonen kan ha en tidligere debut av sykdommen.
I følge ikke-motoriske symptomer er pasienter utsatt for å utvikle tidligere og mer alvorlige motoriske symptomer. Dette har blitt studert spesielt ved kognitiv svikt, men også dysautonomi, impulskontrollforstyrrelse og andre.
I forhold til kognitiv svikt utvikler disse pasientene vanligvis en tidligere og mer alvorlig affeksjon, og når demenstilstander tidligere i sykdommen. Noen studier har beskrevet en forverring av kognitiv funksjon hos GBA-muterte pasienter etter dyp hjernestimulering (DBS) for å behandle parkinsonsymptomer. Dette hindrer pasienter i å være kandidater til terapier som DBS.
Av denne grunn anser etterforskerne det som viktig å lage en riktig beskrivelse av ikke-motoriske symptomer hos GBA-muterte parkinsonpasienter, siden dette funnet kan bidra til å avgrense prognosen og velge individualiserte behandlinger, angående de foreslåtte forskjellene med andre Parkinsons sykdomspasienter.
Det er en observasjonsprospektiv kohortstudie. Deltakerne vil bli samlet inn fra en undergruppe av pasienter som har sagt ja til å gjennomføre en genetisk test inkludert et panel med gener knyttet til Parkinsons sykdom.
I følge resultatene vil pasienter bli delt inn i to grupper i henhold til deres genetiske status:
- GBA heterozygote mutasjoner
- Fravær av genetiske mutasjoner
Disse pasientene vil gjennomgå nevrologiske evalueringer, nevropsykologiske evalueringer og egenadministrerte evalueringer. Det blir ingen inngrep.
De farmakologiske og andre typer behandlingsvurderinger vil bli utført under deres vanlige oppfølging med deres nevrolog.
Disse besøkene vil bli gjentatt hver 6. måned i totalt 2 år. Totalt 5 besøk for hver pasient.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
40
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Madrid, Spania, 28006
- Hospital Universitario La Princesa
-
-
Madrid
-
Pozuelo De Alarcón, Madrid, Spania, 28223
- Universidad Francisco de Vitoria
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Parkinsons sykdom pasienter hvis symptomer begynte før de var 70 og/eller de som hadde Parkinsons sykdom familiehistorie og gjennomgikk en genetisk test inkludert følgende Parkinsons sykdom relaterte gener: ADCY5, ANO, APOE, APP, ATP1A3, ATP9A, C19orf12, CHCHD2, CNEP1R1 , COX20, CTDNEP1, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, ELOVO7, FJ47, FBXO7, GAK, GBA, GCDH, GCH1, GNAL, GNE, GRN, HPCA, KCTD17, KMT2B, LPIN1, LPIN2, LPMCIN3, MCLRKN1, MCLRKN, MCRN , NPC1, PANK2, PARK7, PDE8B, PDGFB PIN, PDGFR, PDGFR PLA2G, POLG, PRRKN, PRRKA, PSEN1, PSEN2, RAB12, RAB39B, SGCE bortsett fra NM_001099401 exón 10, SLC03, SLC03, SLC03, SLC01, SLC03, SLC01, SLC01 4, SLC6A3, SNCA, SNCB, SYN-1, SYNJ1, TA, TH1 TOR1A, VAC14, VPS13C (hotspot-eksoner 11, 3, 4, 61 og 9), VPS35, XPR1 og gikk med på å delta i studien.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Over 18 år gammel.
- Oppfyll Parkinsons sykdomskriterier for Movement Disorder Society 2015.
- Parkinsons sykdomssymptomer begynte før de var 70 og/eller Parkinsons sykdoms familiehistorie.
- Gjennomgikk en genetisk test av Parkinsons sykdom relaterte gener.
- Heterozygot mutasjon av glucocerebrosidase-genet (kun tilfeller).
- Fravær av mutasjon i Parkinsons sykdom genetisk test (kun kontroller).
Ekskluderingskriterier:
- Mistanke om atypisk parkinsonisme.
- Personlig historie med andre nevrodegenerative lidelser som Alzheimers sykdom.
- Personlig historie med betydelig cerebrovaskulær skade, intrakraneale lesjoner eller viktige kraneoencefaliske traumer.
- Dyp hjernestimuleringsbehandling for Parkinsons sykdom.
- Moderat eller alvorlig demens som utelukker å utføre testene.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Glucocerebrosidase-assosiert Parkinsons sykdom
Pasienter under 70 år da symptomene begynte eller med familiehistorie med Parkinsons sykdom som gjennomgikk en genetisk testing inkludert en panel på 64 gener assosiert med Parkinsons sykdom og som testet positivt for heterozygot glukocerebrosidasemutasjon.
|
Nevrologiske, nevropsykologiske og selvadministrerte tester på ikke-motoriske symptomer, inkludert posturografi og hurtigreaksjonstider.
|
|
Ikke-glukoserebrosidase-assosiert Parkinsons sykdom
Pasienter under 70 år da symptomene begynte eller med familiehistorie med Parkinsons sykdom som gjennomgikk en genetisk testing inkludert en panel på 64 gener assosiert med Parkinsons sykdom og som testet negativt for alle mutasjonene i panelet.
|
Nevrologiske, nevropsykologiske og selvadministrerte tester på ikke-motoriske symptomer, inkludert posturografi og hurtigreaksjonstider.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i ikke-motoriske symptomer skala fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens utvikling gjennom ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner.
30 elementer med totalskåre fra 0 til 360, høyere score betyr høyere ikke-motoriske symptomer.
|
2 år
|
|
Endring i ikke-motoriske symptomer skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens utvikling gjennom ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner.
30 elementer med totalskåre fra 0 til 360, høyere score betyr høyere ikke-motoriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i ikke-motoriske symptomer skala fra 6 måneder til 1 år
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens utvikling gjennom ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner.
30 elementer med totalskåre fra 0 til 360, høyere score betyr høyere ikke-motoriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i ikke-motoriske symptomer skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens utvikling gjennom ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner.
30 elementer med totalskåre fra 0 til 360, høyere score betyr høyere ikke-motoriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i ikke-motoriske symptomer skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme profilen for ikke-motoriske symptomer og dens utvikling gjennom ikke-motoriske symptomer skala i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner.
30 elementer med totalskåre fra 0 til 360, høyere score betyr høyere ikke-motoriske symptomer.
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i Montreal Cognitive Assessment-skala fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Montreal Cognitive Assessment.
Poeng fra 0 til 30, med lavere poengsum betyr høyere kognitiv nedgang.
|
2 år
|
|
Endring i Montreal Cognitive Assessment-skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Montreal Cognitive Assessment.
Poeng fra 0 til 30, med lavere poengsum betyr høyere kognitiv nedgang.
|
6 måneder
|
|
Endring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Montreal Cognitive Assessment.
Poeng fra 0 til 30, med lavere poengsum betyr høyere kognitiv nedgang.
|
6 måneder
|
|
Endring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Montreal Cognitive Assessment.
Poeng fra 0 til 30, med lavere poengsum betyr høyere kognitiv nedgang.
|
6 måneder
|
|
Endring i Montreal Cognitive Assessment-skalaen fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Montreal Cognitive Assessment.
Poeng fra 0 til 30, med lavere poengsum betyr høyere kognitiv nedgang.
|
6 måneder
|
|
Endring i kognitiv vurderingsskala for Parkinsons sykdom fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Parkinsons sykdom kognitiv vurderingsskala, skårer fra 0 til 134 med lavere skårer som betyr høyere kognitiv nedgang.
|
2 år
|
|
Endring i Parkinsons sykdom kognitiv vurderingsskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Parkinsons sykdom kognitiv vurderingsskala, skårer fra 0 til 134 med lavere skårer som betyr høyere kognitiv nedgang.
|
6 måneder
|
|
Endring i Parkinsons sykdom kognitiv vurderingsskala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Parkinsons sykdom kognitiv vurderingsskala, skårer fra 0 til 134 med lavere skårer som betyr høyere kognitiv nedgang.
|
6 måneder
|
|
Endring i Parkinsons sykdom kognitiv vurderingsskala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Parkinsons sykdom kognitiv vurderingsskala, skårer fra 0 til 134 med lavere skårer som betyr høyere kognitiv nedgang.
|
6 måneder
|
|
Endring i kognitiv vurderingsskala for Parkinsons sykdom fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Parkinsons sykdom kognitiv vurderingsskala, skårer fra 0 til 134 med lavere skårer som betyr høyere kognitiv nedgang.
|
6 måneder
|
|
Endring i linjeorienteringsvurderingsskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke linjeorienteringsvurdering, skårer fra 0 til 30 med lavere tegnsetting som betyr høyere høyre hemisfærefunksjon.
|
2 år
|
|
Endring i linjeorienteringsvurderingsskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke linjeorienteringsvurdering, skårer fra 0 til 30 med lavere tegnsetting som betyr høyere høyre hemisfærefunksjon.
|
6 måneder
|
|
Endring i Linjeorientering Domsskala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke linjeorienteringsvurdering, skårer fra 0 til 30 med lavere tegnsetting som betyr høyere høyre hemisfærefunksjon.
|
6 måneder
|
|
Endring i Linjeorientering Domsskala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke linjeorienteringsvurdering, skårer fra 0 til 30 med lavere tegnsetting som betyr høyere høyre hemisfærefunksjon.
|
6 måneder
|
|
Endring i Linjeorientering Domsskala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke linjeorienteringsvurdering, skårer fra 0 til 30 med lavere tegnsetting som betyr høyere høyre hemisfærefunksjon.
|
6 måneder
|
|
Endring i Rey-tall fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Rey figurtest, score fra 0 til 72 poeng, noe som betyr at lavere tegnsetting endret visuoperepsjon og visuell episodisk hukommelse.
|
2 år
|
|
Endring i Rey-tall fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Rey figurtest, score fra 0 til 72 poeng, noe som betyr at lavere tegnsetting endret visuoperepsjon og visuell episodisk hukommelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Rey-tall fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Rey figurtest, score fra 0 til 72 poeng, noe som betyr at lavere tegnsetting endret visuoperepsjon og visuell episodisk hukommelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Rey-tall fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Rey figurtest, score fra 0 til 72 poeng, noe som betyr at lavere tegnsetting endret visuoperepsjon og visuell episodisk hukommelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Rey-tall fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Rey figurtest, score fra 0 til 72 poeng, noe som betyr at lavere tegnsetting endret visuoperepsjon og visuell episodisk hukommelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Weschler Memory test fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Weschler Memory test, skåring i forhold til alder med persentiler fra 0 til 100, lavere persentil betyr en større hukommelsesforstyrrelse.
|
2 år
|
|
Endring i Weschler Memory test fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Weschler Memory test, skåring i forhold til alder med persentiler fra 0 til 100, lavere persentil betyr en større hukommelsesforstyrrelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Weschler Memory test fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Weschler Memory test, skåring i forhold til alder med persentiler fra 0 til 100, lavere persentil betyr en større hukommelsesforstyrrelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Weschler Memory test fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Weschler Memory test, skåring i forhold til alder med persentiler fra 0 til 100, lavere persentil betyr en større hukommelsesforstyrrelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Weschler Memory test fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Weschler Memory test, skåring i forhold til alder med persentiler fra 0 til 100, lavere persentil betyr en større hukommelsesforstyrrelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Stroop-testen fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme den kognitive profilen til glukocerebrosidase-mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Stroop-test med T-score fra 0 til 100, høyere skåre som reflekterer bedre ytelse og mindre forstyrrelser på leseevnen.
|
2 år
|
|
Endring i Stroop-testen fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glukocerebrosidase-mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Stroop-test med T-score fra 0 til 100, høyere skåre som reflekterer bedre ytelse og mindre forstyrrelser på leseevnen.
|
6 måneder
|
|
Endring i Stroop-test fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glukocerebrosidase-mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Stroop-test med T-score fra 0 til 100, høyere skåre som reflekterer bedre ytelse og mindre forstyrrelser på leseevnen.
|
6 måneder
|
|
Endring i Stroop-test fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glukocerebrosidase-mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Stroop-test med T-score fra 0 til 100, høyere skåre som reflekterer bedre ytelse og mindre forstyrrelser på leseevnen.
|
6 måneder
|
|
Endring i Stroop-test fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glukocerebrosidase-mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Stroop-test med T-score fra 0 til 100, høyere skåre som reflekterer bedre ytelse og mindre forstyrrelser på leseevnen.
|
6 måneder
|
|
Endring i Trail Making Test A fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Trail Making Test A, med skårer fra 0 til 100 sekunder, betyr lavere score bedre ytelse.
|
2 år
|
|
Endring i Trail Making Test B fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Trail Making Test B, med skårer fra 0 til 300 sekunder, betyr lavere score bedre ytelse.
|
2 år
|
|
Endring i Trail Making Test A fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Trail Making Test A, med skårer fra 0 til 100 sekunder, betyr lavere score bedre ytelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Trail Making Test B fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Trail Making Test A, med skårer fra 0 til 100 sekunder, betyr lavere score bedre ytelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Trail Making Test A fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Trail Making Test B, med skårer fra 0 til 300 sekunder, betyr lavere score bedre ytelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Trail Making Test B fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Trail Making Test B, med skårer fra 0 til 300 sekunder, betyr lavere score bedre ytelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Trail Making Test A fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Trail Making Test A, med skårer fra 0 til 100 sekunder, betyr lavere score bedre ytelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Trail Making Test B fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Trail Making Test B, med skårer fra 0 til 300 sekunder, betyr lavere score bedre ytelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Trail Making Test A fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Trail Making Test A, med skårer fra 0 til 100 sekunder, betyr lavere score bedre ytelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i Trail Making Test B fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den kognitive profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Trail Making Test B, med skårer fra 0 til 300 sekunder, betyr lavere score bedre ytelse.
|
6 måneder
|
|
Endring i spørreskjema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sykdom (QUIP-RS) fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme impulskontrollforstyrrelse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke spørreskjemaet for impulsive-kompulsive lidelser, skåre fra 0 til 16 med lavere skåre som betyr færre impulsive-compulsive symptomer.
|
2 år
|
|
Endring i spørreskjema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sykdom (QUIP-RS) fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme impulskontrollforstyrrelse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke spørreskjemaet for impulsive-kompulsive lidelser, skåre fra 0 til 16 med lavere skåre som betyr færre impulsive-compulsive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i spørreskjema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sykdom (QUIP-RS) fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme impulskontrollforstyrrelse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke spørreskjemaet for impulsive-kompulsive lidelser, skåre fra 0 til 16 med lavere skåre som betyr færre impulsive-compulsive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i spørreskjema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sykdom (QUIP-RS) fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme impulskontrollforstyrrelse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke spørreskjemaet for impulsive-kompulsive lidelser, skåre fra 0 til 16 med lavere skåre som betyr færre impulsive-compulsive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i spørreskjema for impulsive-kompulsive lidelser ved Parkinsons sykdom (QUIP-RS) fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme impulskontrollforstyrrelse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke spørreskjemaet for impulsive-kompulsive lidelser, skåre fra 0 til 16 med lavere skåre som betyr færre impulsive-compulsive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i nevropsykiatrisk inventar fra baseline til 2 år
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme nevropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke nevropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med høyere score betyr større nevropsykiatriske symptomer.
|
2 år
|
|
Endring i nevropsykiatrisk inventar fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme nevropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke nevropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med høyere score betyr større nevropsykiatriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i nevropsykiatrisk inventar fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme nevropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke nevropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med høyere score betyr større nevropsykiatriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i nevropsykiatrisk inventar fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme nevropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke nevropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med høyere score betyr større nevropsykiatriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i nevropsykiatrisk inventar fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme nevropsykiatrisk profil i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke nevropsykiatrisk inventar, score fra 0 til 144 med høyere score betyr større nevropsykiatriske symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i apativurderingsskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme endringer i apati i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Apathy Evaluation Scale.
Den totale poengsummen varierer fra 18 til 72, med høyere poengsum indikerer mer apati.
|
2 år
|
|
Endring i apatievalueringsskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i apati i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Apathy Evaluation Scale.
Den totale poengsummen varierer fra 18 til 72, med høyere poengsum indikerer mer apati.
|
6 måneder
|
|
Endring i apativurderingsskala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i apati i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Apathy Evaluation Scale.
Den totale poengsummen varierer fra 18 til 72, med høyere poengsum indikerer mer apati.
|
6 måneder
|
|
Endring i apati-evalueringsskala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i apati i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Apathy Evaluation Scale.
Den totale poengsummen varierer fra 18 til 72, med høyere poengsum indikerer mer apati.
|
6 måneder
|
|
Endring i apati-evalueringsskala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i apati i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Apathy Evaluation Scale.
Den totale poengsummen varierer fra 18 til 72, med høyere poengsum indikerer mer apati.
|
6 måneder
|
|
Endring i Beck Depression Inventory fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme endringer i depresjon i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Beck Depression Inventory med skårer fra 0 til 63, med høyere score som betyr mer depressive symptomer.
|
2 år
|
|
Endring i Beck Depression Inventory fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i depresjon i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Beck Depression Inventory med skårer fra 0 til 63, med høyere score som betyr mer depressive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Beck Depression Inventory fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i depresjon i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Beck Depression Inventory med skårer fra 0 til 63, med høyere score som betyr mer depressive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Beck Depression Inventory fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i depresjon i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Beck Depression Inventory med skårer fra 0 til 63, med høyere score som betyr mer depressive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Beck Depression Inventory fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i depresjon i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Beck Depression Inventory med skårer fra 0 til 63, med høyere score som betyr mer depressive symptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Stai-trekk angstbeholdning fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme endringer i angst i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med høyere tegnsetting som betyr høyere angstsymptomer.
|
2 år
|
|
Endring i Stai-trekk angstbeholdning fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i angst i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med høyere tegnsetting som betyr høyere angstsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Stai-trekk angstbeholdning fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i angst i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med høyere tegnsetting som betyr høyere angstsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Stai-trekk angstbeholdning fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i angst i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med høyere tegnsetting som betyr høyere angstsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Stai-trekk angstbeholdning fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i angst i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke State-trait Anxiety Inventory, score fra 20 til 80, med høyere tegnsetting som betyr høyere angstsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Parkinsons sykdom søvnskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme søvnprofilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Parkinsons sykdom søvnskala, med skårer fra 0 til 150, den høyeste betyr færre søvnsymptomer.
|
2 år
|
|
Endring i Parkinsons sykdom søvnskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme søvnprofilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Parkinsons sykdom søvnskala, med skårer fra 0 til 150, den høyeste betyr færre søvnsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Parkinsons sykdom søvnskala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme søvnprofilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Parkinsons sykdom søvnskala, med skårer fra 0 til 150, den høyeste betyr færre søvnsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Parkinsons sykdom søvnskala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme søvnprofilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Parkinsons sykdom søvnskala, med skårer fra 0 til 150, den høyeste betyr færre søvnsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Parkinsons sykdom søvnskala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme søvnprofilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Parkinsons sykdom søvnskala, med skårer fra 0 til 150, den høyeste betyr færre søvnsymptomer.
|
6 måneder
|
|
Endring i raske øyebevegelser Søvnatferdsforstyrrelse screening spørreskjema fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme tilstedeværelsen og symptomene på rask øyebevegelses søvnatferdsforstyrrelse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med høyere score betyr flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
|
2 år
|
|
Endring i REM-undersøkelsesskjema for søvnatferdsforstyrrelser fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og symptomene på rask øyebevegelses søvnatferdsforstyrrelse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med høyere score betyr flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
|
6 måneder
|
|
Endring i REM-undersøkelsesspørreskjema for søvnatferdsforstyrrelser fra til 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og symptomene på rask øyebevegelses søvnatferdsforstyrrelse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med høyere score betyr flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
|
6 måneder
|
|
Endring i REM-spørreskjema for søvnatferdsforstyrrelser fra til 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og symptomene på rask øyebevegelses søvnatferdsforstyrrelse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med høyere score betyr flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
|
6 måneder
|
|
Endring i REM-undersøkelsesspørreskjema for søvnatferdsforstyrrelser fra til 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og symptomene på rask øyebevegelses søvnatferdsforstyrrelse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Rapid Eye Movement Sleep Screening Questionnaire, score fra 0 til 13 med høyere score betyr flere Rapid Eye Movement søvnproblemer.
|
6 måneder
|
|
Endring i Epworth Sleepiness Scale fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av somnolens i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Epworth Sleepiness Scale, score fra 0 til 24, med høyere score som betyr høyere søvnighet.
|
2 år
|
|
Endring i Epworth Sleepiness Scale fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av somnolens i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Epworth Sleepiness Scale, score fra 0 til 24, med høyere score som betyr høyere søvnighet.
|
6 måneder
|
|
Endring i Epworth Sleepiness Scale fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av somnolens i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Epworth Sleepiness Scale, score fra 0 til 24, med høyere score som betyr høyere søvnighet.
|
6 måneder
|
|
Endring i Epworth Sleepiness Scale fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av somnolens i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Epworth Sleepiness Scale, score fra 0 til 24, med høyere score som betyr høyere søvnighet.
|
6 måneder
|
|
Endring i Epworth Sleepiness Scale fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av somnolens i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Epworth Sleepiness Scale, score fra 0 til 24, med høyere score som betyr høyere søvnighet.
|
6 måneder
|
|
Endring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av restless leg syndrome i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med høyere score som betyr større symptomer på restless legs syndrome.
|
2 år
|
|
Endring i Restless Legs Syndrome Rating Scale fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av restless leg syndrome i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med høyere score som betyr større symptomer på restless legs syndrome.
|
6 måneder
|
|
Endring i vurderingsskalaen for Restless Legs Syndrome fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av restless leg syndrome i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med høyere score som betyr større symptomer på restless legs syndrome.
|
6 måneder
|
|
Endring i vurderingsskalaen for Restless Legs Syndrome fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av restless leg syndrome i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med høyere score som betyr større symptomer på restless legs syndrome.
|
6 måneder
|
|
Endring i vurderingsskalaen for Restless Legs Syndrome fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av restless leg syndrome i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Restless Legs Syndrome Rating Scale, score fra 0 til 40 med høyere score som betyr større symptomer på restless legs syndrome.
|
6 måneder
|
|
Endring i Berg balanseskala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme endringer i balanse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56.
Jo lavere poengsum, desto større er risikoen for å miste balansen.
|
2 år
|
|
Endring i Berg balanseskala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i balanse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56.
Jo lavere poengsum, desto større er risikoen for å miste balansen.
|
6 måneder
|
|
Endring i Berg balanseskala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i balanse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56.
Jo lavere poengsum, desto større er risikoen for å miste balansen.
|
6 måneder
|
|
Endring i Berg balanseskala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i balanse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56.
Jo lavere poengsum, desto større er risikoen for å miste balansen.
|
6 måneder
|
|
Endring i Berg balanseskala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i balanse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke Berg Balance skala med intervaller fra 0 til 56.
Jo lavere poengsum, desto større er risikoen for å miste balansen.
|
6 måneder
|
|
Endring i stabilitetsgrenser fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme endringer i balanse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke % av ytelsen angående normaliserte grenser for stabilitet for referanseprøve, med verdier mellom 0-100 %
|
2 år
|
|
Endring i stabilitetsgrenser fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i balanse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke % av ytelsen angående normaliserte grenser for stabilitet for referanseprøve, med verdier mellom 0-100 %
|
6 måneder
|
|
Endring i stabilitetsgrenser fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
TTå bestemme endringer i balanse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke % av ytelse angående normaliserte grenser for stabilitet for referanseprøve, med verdier mellom 0-100 %
|
6 måneder
|
|
Endring i stabilitetsgrenser fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i balanse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke % av ytelsen angående normaliserte grenser for stabilitet for referanseprøve, med verdier mellom 0-100 %
|
6 måneder
|
|
Endring i stabilitetsgrenser fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i balanse i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke % av ytelsen angående normaliserte grenser for stabilitet for referanseprøve, med verdier mellom 0-100 %
|
6 måneder
|
|
Endring i hastighetsreaksjonstest fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme endringer i hastighetsreaksjon i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke hastighetsreaksjonstester som måler tiden frem til respons i sekunder, med skårer fra 0 uten maksimumsverdi.
|
2 år
|
|
Endring i hastighetsreaksjonstest fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
TTå bestemme endringer i hastighetsreaksjon i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke hastighetsreaksjonstester som måler tiden frem til respons i sekunder, med skårer fra 0 uten maksimumsverdi.
|
6 måneder
|
|
Endring i hastighetsreaksjonstest fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i hastighetsreaksjon i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke hastighetsreaksjonstester som måler tiden frem til respons i sekunder, med skårer fra 0 uten maksimumsverdi.
|
6 måneder
|
|
Endring i hastighetsreaksjonstest fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i hastighetsreaksjon i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke hastighetsreaksjonstester som måler tiden frem til respons i sekunder, med skårer fra 0 uten maksimumsverdi.
|
6 måneder
|
|
Endring i hastighetsreaksjonstest fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringer i hastighetsreaksjon i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner, ved å bruke hastighetsreaksjonstester som måler tiden frem til respons i sekunder, med skårer fra 0 uten maksimumsverdi.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II, score fra 0 til 52, høyere score betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
2 år
|
|
Endring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II, score fra 0 til 52, høyere score betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II, score fra 0 til 52, høyere score betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II, score fra 0 til 52, høyere score betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II, score fra 0 til 52, høyere score betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, skårer fra 0 til 132, høyere score betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
2 år
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, skårer fra 0 til 132, høyere score betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, skårer fra 0 til 132, høyere score betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, skårer fra 0 til 132, høyere score betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, skårer fra 0 til 132, høyere score betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV, skårer fra 0 til 24, høyere skår betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
2 år
|
|
Endring i Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV, skårer fra 0 til 24, høyere skår betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV skala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV, skårer fra 0 til 24, høyere skår betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale pary IV-skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV, skårer fra 0 til 24, høyere skår betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV, skårer fra 0 til 24, høyere skår betyr en større Parkinsons symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Endring i Hoehn og Yahr skala fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme motorprofilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Hoehn og Yahr skala, skårer fra 1-5, med lavere skåre som betyr en lavere motorisk symptombyrde.
|
2 år
|
|
Endring i Hoehn og Yahr skala fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Hoehn og Yahr skala, skårer fra 1-5, med lavere skåre betyr en lavere motorisk symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Endring i Hoehn og Yahr skala fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Hoehn og Yahr skala, skårer fra 1-5, med lavere skåre betyr en lavere motorisk symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Endring i Hoehn og Yahr skala fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme motorprofilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Hoehn og Yahr skala, skårer fra 1-5, med lavere skåre som betyr en lavere motorisk symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Endring i Hoehn og Yahr skala fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme den motoriske profilen til glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Hoehn og Yahr skala, skårer fra 1-5, med lavere skåre betyr en lavere motorisk symptombyrde.
|
6 måneder
|
|
Endring i Parkinsons sykdom Spørreskjema-39 fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme ettervirkningen av Parkinsons sykdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Parkinsons sykdom Questionnaire-39, skårer fra 0 til 100 med høyere skårer som betyr større reperkusjon i daglige aktiviteter.
|
2 år
|
|
Endring i Parkinsons sykdom Spørreskjema-39 fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme ettervirkningen av Parkinsons sykdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Parkinsons sykdom Questionnaire-39, skårer fra 0 til 100 med høyere skårer som betyr større reperkusjon i daglige aktiviteter.
|
6 måneder
|
|
Endring i Parkinsons sykdom Spørreskjema-39 fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme ettervirkningen av Parkinsons sykdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Parkinsons sykdom Questionnaire-39, skårer fra 0 til 100 med høyere skårer som betyr større reperkusjon i daglige aktiviteter.
|
6 måneder
|
|
Endring i Parkinsons sykdom Spørreskjema-39 fra 12 måneder til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme ettervirkningen av Parkinsons sykdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Parkinsons sykdom Questionnaire-39, skårer fra 0 til 100 med høyere skårer som betyr større reperkusjon i daglige aktiviteter.
|
6 måneder
|
|
Endring i Parkinsons sykdom Spørreskjema-39 fra 18 måneder til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme ettervirkningen av Parkinsons sykdom i daglige aktiviteter i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner ved å bruke Parkinsons sykdom Questionnaire-39, skårer fra 0 til 100 med høyere skårer som betyr større reperkusjon i daglige aktiviteter.
|
6 måneder
|
|
Endring i antall behandlinger for Parkinsons sykdom fra baseline til 24 måneder
Tidsramme: 2 år
|
For å bestemme endringene i antall medikamenter fra Parkinsons sykdom i løpet av sykdommen i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner.
|
2 år
|
|
Endring i antall behandlinger for Parkinsons sykdom fra baseline til 6 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringene i antall medikamenter fra Parkinsons sykdom i løpet av sykdommen i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner.
|
6 måneder
|
|
Endring i antall behandlinger for Parkinsons sykdom fra 6 måneder til 12 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringene i antall medikamenter fra Parkinsons sykdom i løpet av sykdommen i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner.
|
6 måneder
|
|
Endring i antall behandlinger for Parkinsons sykdom fra 12 til 18 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringene i antall medikamenter fra Parkinsons sykdom i løpet av sykdommen i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner.
|
6 måneder
|
|
Endring i antall behandlinger for Parkinsons sykdom fra 18 til 24 måneder
Tidsramme: 6 måneder
|
For å bestemme endringene i antall medikamenter fra Parkinsons sykdom i løpet av sykdommen i glucocerebrosidase mutert Parkinsons sykdom sammenlignet med de uten mutasjoner.
|
6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Inés Muro, MD, Hospital Universitario La Princesa
- Studieleder: Juan P Romero, PhD, Universidad Francisco de Vitoria
- Studiestol: Lydia López, MD, Hospital Universitario La Princesa
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22;361(17):1651-61. doi: 10.1056/NEJMoa0901281.
- Barkhuizen M, Anderson DG, Grobler AF. Advances in GBA-associated Parkinson's disease--Pathology, presentation and therapies. Neurochem Int. 2016 Feb;93:6-25. doi: 10.1016/j.neuint.2015.12.004. Epub 2015 Dec 30.
- Brockmann K, Srulijes K, Pflederer S, Hauser AK, Schulte C, Maetzler W, Gasser T, Berg D. GBA-associated Parkinson's disease: reduced survival and more rapid progression in a prospective longitudinal study. Mov Disord. 2015 Mar;30(3):407-11. doi: 10.1002/mds.26071. Epub 2014 Dec 1.
- Leocadi M, Canu E, Donzuso G, Stojkovic T, Basaia S, Kresojevic N, Stankovic I, Sarasso E, Piramide N, Tomic A, Markovic V, Petrovic I, Stefanova E, Kostic VS, Filippi M, Agosta F. Longitudinal clinical, cognitive, and neuroanatomical changes over 5 years in GBA-positive Parkinson's disease patients. J Neurol. 2022 Mar;269(3):1485-1500. doi: 10.1007/s00415-021-10713-4. Epub 2021 Jul 23.
- Swan M, Doan N, Ortega RA, Barrett M, Nichols W, Ozelius L, Soto-Valencia J, Boschung S, Deik A, Sarva H, Cabassa J, Johannes B, Raymond D, Marder K, Giladi N, Miravite J, Severt W, Sachdev R, Shanker V, Bressman S, Saunders-Pullman R. Neuropsychiatric characteristics of GBA-associated Parkinson disease. J Neurol Sci. 2016 Nov 15;370:63-69. doi: 10.1016/j.jns.2016.08.059. Epub 2016 Aug 30.
- Malek N, Weil RS, Bresner C, Lawton MA, Grosset KA, Tan M, Bajaj N, Barker RA, Burn DJ, Foltynie T, Hardy J, Wood NW, Ben-Shlomo Y, Williams NW, Grosset DG, Morris HR; PRoBaND clinical consortium. Features of GBA-associated Parkinson's disease at presentation in the UK Tracking Parkinson's study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jul;89(7):702-709. doi: 10.1136/jnnp-2017-317348. Epub 2018 Jan 29.
- Ren J, Zhou G, Wang Y, Zhang R, Guo Z, Zhou H, Zheng H, Sun Y, Ma C, Lu M, Liu W. Association of GBA genotype with motor and cognitive decline in Chinese Parkinson's disease patients. Front Aging Neurosci. 2023 Feb 10;15:1091919. doi: 10.3389/fnagi.2023.1091919. eCollection 2023.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
1. juli 2024
Primær fullføring (Antatt)
30. juni 2026
Studiet fullført (Antatt)
31. august 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. mai 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. juni 2024
Først lagt ut (Faktiske)
11. juni 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. juni 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. juni 2024
Sist bekreftet
1. juni 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 5564
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .