Objawy niemotoryczne w chorobie Parkinsona związanej z glukocerebrozydazą (PROGENS-PD)
27 czerwca 2024 zaktualizowane przez: Juan Pablo Romero. MD, PhD
Prospektywna i kontrolowana ocena objawów pozamotorycznych w chorobie Parkinsona związanej z glukocerebrozydazą (PROGENS-PD)
Celem tego badania obserwacyjnego jest opisanie objawów pozamotorycznych w prospektywnym badaniu pacjentów z chorobą Parkinsona związaną z mutacjami glukocerebrozydazy (GBA-PD).
Główne pytania, na które ma odpowiedzieć, to:
- Czy u pacjentów z GBA-PD występuje większe obciążenie objawami pozamotorycznymi?
- Jak te objawy pozamotoryczne ewoluują podczas prospektywnej obserwacji trwającej dwa lata?
- Czy te objawy pozamotoryczne różnią się od tych, które występują u pacjentów z chorobą Parkinsona bez mutacji glukocerebrozydazy (innych niż GBA-PD) pod względem częstości występowania, nasilenia i rodzaju?
- Czy te objawy pozamotoryczne korelują z obiektywnymi pomiarami, takimi jak posturografia lub testy reakcji na szybkość?
- Czy istnieje test lub kombinacja testów, które mogą przewidzieć pojawienie się wczesnych lub ciężkich objawów pozamotorycznych?
Z tego powodu badacze porównają grupę pacjentów GBA-PD z grupą pacjentów z niezmutowaną chorobą Parkinsona GBA.
Uczestnicy zostaną poddani ocenie neurologicznej i neuropsychologicznej z różnymi testami podczas kolejnych wizyt, łącznie przez 2 lata.
Przegląd badań
Status
Rejestracja na zaproszenie
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Choroba Parkinsona jest drugą pod względem częstości występowania chorobą neurodegeneracyjną na świecie. Dotychczas głównym czynnikiem ryzyka jej rozwoju jest heterozygotyczna mutacja w genie glukocerebrozydazy (GBA). GBA kodyfikuje białko GC-azy, które bierze udział w funkcjonowaniu lizosomów. Homozygotyczna mutacja tego genu powoduje chorobę Gauchera, która jest chorobą lizosomalną. Gen ten powiązano także z otępieniem z ciałami Lewy’ego.
Obecność heterozygotycznej mutacji w GBA w chorobie Parkinsona można stwierdzić u 5–15% pacjentów, w zależności od wieku i pochodzenia etnicznego. Opisano, że u pacjentów będących nosicielami mutacji choroba może wystąpić wcześniej.
W zależności od objawów pozamotorycznych pacjenci mają skłonność do wcześniejszego i poważniejszego rozwoju objawów motorycznych. Zbadano to zwłaszcza w przypadku zaburzeń funkcji poznawczych, ale także dysautonomii, zaburzeń kontroli impulsów i innych.
W związku z zaburzeniami poznawczymi u tych pacjentów zwykle rozwija się wcześniej i poważniejsza przypadłość, osiągająca stany otępienne na wcześniejszym etapie choroby. W niektórych badaniach opisano pogorszenie funkcji poznawczych u pacjentów z mutacją GBA po głębokiej stymulacji mózgu (DBS) w celu leczenia objawów parkinsonizmu. Dzięki temu pacjenci nie są kandydatami do terapii takich jak DBS.
Z tego powodu badacze uważają za ważne dokonanie prawidłowego opisu objawów pozamotorycznych u pacjentów z chorobą Parkinsona z mutacją GBA, ponieważ odkrycie to może pomóc w określeniu rokowania i wyborze zindywidualizowanego leczenia, biorąc pod uwagę sugerowane różnice w porównaniu z innymi pacjentami z chorobą Parkinsona.
Jest to obserwacyjne prospektywne badanie kohortowe. Uczestnicy zostaną wybrani z podgrupy pacjentów, którzy zgodzili się na wykonanie testu genetycznego obejmującego panel genów związanych z chorobą Parkinsona.
Na podstawie wyników pacjenci zostaną podzieleni na dwie grupy ze względu na ich status genetyczny:
- Mutacje heterozygotyczne GBA
- Brak mutacji genetycznych
Pacjenci ci zostaną poddani ocenie neurologicznej, neuropsychologicznej i ocenie przeprowadzanej samodzielnie. Nie będzie żadnej interwencji.
Ocena leczenia farmakologicznego i innego rodzaju zostanie przeprowadzona podczas regularnych wizyt kontrolnych u neurologa.
Wizyty te będą powtarzane co 6 miesięcy przez łącznie 2 lata. Łącznie 5 wizyt dla każdego pacjenta.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
40
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Madrid, Hiszpania, 28006
- Hospital Universitario La Princesa
-
-
Madrid
-
Pozuelo De Alarcón, Madrid, Hiszpania, 28223
- Universidad Francisco de Vitoria
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z chorobą Parkinsona, u których objawy rozpoczęły się przed 70. rokiem życia i/lub ci, u których w rodzinie występowała choroba Parkinsona i przeszli badanie genetyczne obejmujące następujące geny związane z chorobą Parkinsona: ADCY5, ANO, APOE, APP, ATP1A3, ATP9A, C19orf12, CHCHD2, CNEP1R1 , COX20, CTDNEP1, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, ELOVO7, FJ47, FBXO7, GAK, GBA, GCDH, GCH1, GNAL, GNE, GRN, HPCA, KCTD17, KMT2B, LPIN1, LPIN2, LPIN3, LRRK2, MAPT, MCCC1, MCOLN1 , NPC1, PANK2, PARK7, PDE8B, PDGFB PIN, PDGFR, PDGFR PLA2G, POLG, PRRKN, PRRKA, PSEN1, PSEN2, RAB12, RAB39B, SGCE z wyjątkiem NM_001099401 exón 10, SLC19A3, SLC20A2, SLC30A10, 4, SLC6A3, SNCA, SNCB, SYN-1, SYNJ1, TA, TH1 TOR1A, VAC14, VPS13C (eksony hotspotów 11, 3, 4, 61 i 9), VPS35, XPR1 i zgodziły się wziąć udział w badaniu.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek powyżej 18 lat.
- Spełnij kryteria choroby Parkinsona określone przez Towarzystwo Zaburzeń Ruchu 2015.
- Objawy choroby Parkinsona rozpoczęły się przed 70. rokiem życia i/lub choroba Parkinsona występowała w rodzinie.
- Przeszedł badanie genetyczne pod kątem genów związanych z chorobą Parkinsona.
- Heterozygotyczna mutacja genu glukocerebrozydazy (tylko przypadki).
- Brak mutacji w teście genetycznym na chorobę Parkinsona (tylko kontrola).
Kryteria wyłączenia:
- Podejrzenie atypowego parkinsonizmu.
- Osobista historia innych chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera.
- Osobista historia znacznych uszkodzeń naczyń mózgowych, uszkodzeń wewnątrzczaszkowych lub poważnych urazów żuchwowo-mózgowych.
- Terapia głębokiej stymulacji mózgu w chorobie Parkinsona.
- Umiarkowana lub ciężka demencja uniemożliwiająca wykonanie badań.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Choroba Parkinsona związana z glukocerebrozydazą
Pacjenci w wieku poniżej 70 lat w momencie wystąpienia objawów lub z chorobą Parkinsona w wywiadzie rodzinnym, u których przeszły badania genetyczne obejmujące panel 64 genów związanych z chorobą Parkinsona i u których uzyskano pozytywny wynik testu na obecność heterozygotycznej mutacji glukocerebrozydazy.
|
Testy neurologiczne, neuropsychologiczne i przeprowadzane samodzielnie, dotyczące objawów niemotorycznych, w tym posturografia i czas reakcji.
|
|
Choroba Parkinsona niezwiązana z glukocerebrozydazą
Pacjenci w wieku poniżej 70 lat w momencie wystąpienia objawów lub z wywiadem rodzinnym w kierunku choroby Parkinsona, którzy przeszli badania genetyczne obejmujące panel 64 genów związanych z chorobą Parkinsona i którzy uzyskali wynik negatywny w kierunku wszystkich mutacji w panelu.
|
Testy neurologiczne, neuropsychologiczne i przeprowadzane samodzielnie, dotyczące objawów niemotorycznych, w tym posturografia i czas reakcji.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana skali objawów pozamotorycznych od wartości wyjściowej do 2 lat
Ramy czasowe: 2 lata
|
Określenie profilu objawów niemotorycznych i jego ewolucji poprzez skalę objawów niemotorycznych w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobą bez mutacji.
30 pozycji z łączną punktacją od 0 do 360, wyższy wynik oznacza większe obciążenie objawami pozamotorycznymi.
|
2 lata
|
|
Zmiana skali objawów pozamotorycznych od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Określenie profilu objawów niemotorycznych i jego ewolucji poprzez skalę objawów niemotorycznych w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobą bez mutacji.
30 pozycji z łączną punktacją od 0 do 360, wyższy wynik oznacza większe obciążenie objawami pozamotorycznymi.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali objawów pozamotorycznych z 6 miesięcy do 1 roku
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Określenie profilu objawów niemotorycznych i jego ewolucji poprzez skalę objawów niemotorycznych w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobą bez mutacji.
30 pozycji z łączną punktacją od 0 do 360, wyższy wynik oznacza większe obciążenie objawami pozamotorycznymi.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali objawów pozamotorycznych z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Określenie profilu objawów niemotorycznych i jego ewolucji poprzez skalę objawów niemotorycznych w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobą bez mutacji.
30 pozycji z łączną punktacją od 0 do 360, wyższy wynik oznacza większe obciążenie objawami pozamotorycznymi.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali objawów pozamotorycznych z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Określenie profilu objawów niemotorycznych i jego ewolucji poprzez skalę objawów niemotorycznych w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobą bez mutacji.
30 pozycji z łączną punktacją od 0 do 360, wyższy wynik oznacza większe obciążenie objawami pozamotorycznymi.
|
6 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana skali Montrealskiej Oceny Poznawczej z wartości wyjściowej na 2 lata
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą Montrealskiej Oceny Poznawczej.
Wyniki wahają się od 0 do 30, przy czym niższe wyniki oznaczają większy spadek funkcji poznawczych.
|
2 lata
|
|
Zmiana skali Montrealskiej Oceny Poznawczej z wartości początkowej na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą Montrealskiej Oceny Poznawczej.
Wyniki wahają się od 0 do 30, przy czym niższe wyniki oznaczają większy spadek funkcji poznawczych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali Montrealskiej Oceny Poznawczej z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą Montrealskiej Oceny Poznawczej.
Wyniki wahają się od 0 do 30, przy czym niższe wyniki oznaczają większy spadek funkcji poznawczych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali Montrealskiej Oceny Poznawczej z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą Montrealskiej Oceny Poznawczej.
Wyniki wahają się od 0 do 30, przy czym niższe wyniki oznaczają większy spadek funkcji poznawczych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali Montrealskiej Oceny Poznawczej z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą Montrealskiej Oceny Poznawczej.
Wyniki wahają się od 0 do 30, przy czym niższe wyniki oznaczają większy spadek funkcji poznawczych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny funkcji poznawczych choroby Parkinsona od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą skali oceny funkcji poznawczych choroby Parkinsona, uzyskuje się wyniki od 0 do 134, przy czym niższe wyniki oznaczają większy spadek funkcji poznawczych.
|
2 lata
|
|
Zmiana skali oceny funkcji poznawczych choroby Parkinsona z wartości wyjściowej na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą skali oceny funkcji poznawczych choroby Parkinsona, uzyskuje się wyniki od 0 do 134, przy czym niższe wyniki oznaczają większy spadek funkcji poznawczych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny funkcji poznawczych choroby Parkinsona z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą skali oceny funkcji poznawczych choroby Parkinsona, uzyskuje się wyniki od 0 do 134, przy czym niższe wyniki oznaczają większy spadek funkcji poznawczych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny funkcji poznawczych choroby Parkinsona z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą skali oceny funkcji poznawczych choroby Parkinsona, uzyskuje się wyniki od 0 do 134, przy czym niższe wyniki oznaczają większy spadek funkcji poznawczych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny funkcji poznawczych choroby Parkinsona z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą skali oceny funkcji poznawczych choroby Parkinsona, uzyskuje się wyniki od 0 do 134, przy czym niższe wyniki oznaczają większy spadek funkcji poznawczych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny orientacji linii z wartości początkowej na 24 miesiące
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą oceny orientacji linii, przyznaje się punkty od 0 do 30, przy czym niższa interpunkcja oznacza wyższą dysfunkcję prawej półkuli.
|
2 lata
|
|
Zmiana skali oceny orientacji linii z wartości początkowej na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą oceny orientacji linii, przyznaje się punkty od 0 do 30, przy czym niższa interpunkcja oznacza wyższą dysfunkcję prawej półkuli.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny orientacji linii z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą oceny orientacji linii, przyznaje się punkty od 0 do 30, przy czym niższa interpunkcja oznacza wyższą dysfunkcję prawej półkuli.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny orientacji linii z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą oceny orientacji linii, przyznaje się punkty od 0 do 30, przy czym niższa interpunkcja oznacza wyższą dysfunkcję prawej półkuli.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny orientacji linii z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą oceny orientacji linii, przyznaje się punkty od 0 do 30, przy czym niższa interpunkcja oznacza wyższą dysfunkcję prawej półkuli.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana wartości Reya w porównaniu z wartością wyjściową do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu figury Reya, uzyskując od 0 do 72 punktów, co oznacza, że niższe znaki interpunkcyjne zmieniają percepcję wzrokową i epizodyczną pamięć wzrokową.
|
2 lata
|
|
Zmiana wartości Reya w porównaniu z wartością wyjściową do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu figury Reya, uzyskując od 0 do 72 punktów, co oznacza, że niższe znaki interpunkcyjne zmieniają percepcję wzrokową i epizodyczną pamięć wzrokową.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana liczby Rey z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu figury Reya, uzyskując od 0 do 72 punktów, co oznacza, że niższe znaki interpunkcyjne zmieniają percepcję wzrokową i epizodyczną pamięć wzrokową.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana liczby Rey z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu figury Reya, w którym można uzyskać od 0 do 72 punktów, co oznacza, że niższe znaki interpunkcyjne zmieniają percepcję wzrokową i epizodyczną pamięć wzrokową.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana liczby Rey z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu figury Reya, w którym można uzyskać od 0 do 72 punktów, co oznacza, że niższe znaki interpunkcyjne zmieniają percepcję wzrokową i epizodyczną pamięć wzrokową.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu pamięci Weschlera z wartości początkowej na 24 miesiące
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, wykorzystano test pamięci Weschlera, oceniający wiek w percentylach od 0 do 100, przy czym niższy percentyl oznacza większe zaburzenia pamięci.
|
2 lata
|
|
Zmiana testu pamięci Weschlera z wartości początkowej na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, wykorzystano test pamięci Weschlera, oceniający wiek w percentylach od 0 do 100, przy czym niższy percentyl oznacza większe zaburzenia pamięci.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu pamięci Weschlera z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, wykorzystano test pamięci Weschlera, oceniający wiek w percentylach od 0 do 100, przy czym niższy percentyl oznacza większe zaburzenia pamięci.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu pamięci Weschlera z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, wykorzystano test pamięci Weschlera, oceniający wiek w percentylach od 0 do 100, przy czym niższy percentyl oznacza większe zaburzenia pamięci.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu pamięci Weschlera z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, wykorzystano test pamięci Weschlera, oceniający wiek w percentylach od 0 do 100, przy czym niższy percentyl oznacza większe zaburzenia pamięci.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu Stroopa z wartości początkowej na 24 miesiące
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu Stroopa z punktacją T od 0 do 100, wyższe wyniki odzwierciedlają lepsze wyniki i mniejszy wpływ na umiejętność czytania.
|
2 lata
|
|
Zmiana testu Stroopa z wartości wyjściowych na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu Stroopa z punktacją T od 0 do 100, wyższe wyniki odzwierciedlają lepsze wyniki i mniejszy wpływ na umiejętność czytania.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu Stroopa z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu Stroopa z punktacją T od 0 do 100, wyższe wyniki odzwierciedlają lepsze wyniki i mniejszy wpływ na umiejętność czytania.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu Stroopa z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu Stroopa z punktacją T od 0 do 100, wyższe wyniki odzwierciedlają lepsze wyniki i mniejszy wpływ na umiejętność czytania.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu Stroopa z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu Stroopa z punktacją T od 0 do 100, wyższe wyniki odzwierciedlają lepsze wyniki i mniejszy wpływ na umiejętność czytania.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu A tworzenia szlaku z wartości początkowej na 24 miesiące
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu tworzenia szlaku A, z wynikami w zakresie od 0 do 100 sekund, przy czym niższe wyniki oznaczają lepszą wydajność.
|
2 lata
|
|
Zmiana w teście tworzenia szlaku B z wartości początkowej na 24 miesiące
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu tworzenia szlaku B, z wynikami w zakresie od 0 do 300 sekund, przy czym niższe wyniki oznaczają lepszą wydajność.
|
2 lata
|
|
Zmiana testu A tworzenia szlaku z wartości początkowej na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu tworzenia szlaku A, z wynikami w zakresie od 0 do 100 sekund, przy czym niższe wyniki oznaczają lepszą wydajność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w teście tworzenia szlaku B z wartości początkowej na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu tworzenia szlaku A, z wynikami w zakresie od 0 do 100 sekund, przy czym niższe wyniki oznaczają lepszą wydajność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu A szlakowania z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu tworzenia szlaku B, z wynikami w zakresie od 0 do 300 sekund, przy czym niższe wyniki oznaczają lepszą wydajność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu szlakowania B z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu tworzenia szlaku B, z wynikami w zakresie od 0 do 300 sekund, przy czym niższe wyniki oznaczają lepszą wydajność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu A szlakowania z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu tworzenia szlaku A, z wynikami w zakresie od 0 do 100 sekund, przy czym niższe wyniki oznaczają lepszą wydajność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu szlakowania B z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu tworzenia szlaku B, z wynikami w zakresie od 0 do 300 sekund, przy czym niższe wyniki oznaczają lepszą wydajność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu A szlakowania z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu tworzenia szlaku A, z wynikami w zakresie od 0 do 100 sekund, przy czym niższe wyniki oznaczają lepszą wydajność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu szlakowania B z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil poznawczy choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą testu tworzenia szlaku B, z wynikami w zakresie od 0 do 300 sekund, przy czym niższe wyniki oznaczają lepszą wydajność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w Kwestionariuszu zaburzeń impulsywno-kompulsyjnych w chorobie Parkinsona (QUIP-RS) z wartości początkowej na 2 lata
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić zaburzenia kontroli impulsów w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą Kwestionariusza dla zaburzeń impulsywno-kompulsyjnych, uzyskując punktację od 0 do 16, przy czym niższe wyniki oznaczają mniej objawów impulsywno-kompulsyjnych.
|
2 lata
|
|
Zmiana w Kwestionariuszu zaburzeń impulsywno-kompulsyjnych w chorobie Parkinsona (QUIP-RS) od wartości początkowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zaburzenia kontroli impulsów w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą Kwestionariusza dla zaburzeń impulsywno-kompulsyjnych, uzyskując punktację od 0 do 16, przy czym niższe wyniki oznaczają mniej objawów impulsywno-kompulsyjnych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Kwestionariusza zaburzeń impulsywno-kompulsyjnych w chorobie Parkinsona (QUIP-RS) z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zaburzenia kontroli impulsów w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą Kwestionariusza dla zaburzeń impulsywno-kompulsyjnych, uzyskując punktację od 0 do 16, przy czym niższe wyniki oznaczają mniej objawów impulsywno-kompulsyjnych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Kwestionariusza zaburzeń impulsywno-kompulsyjnych w chorobie Parkinsona (QUIP-RS) z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zaburzenia kontroli impulsów w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą Kwestionariusza dla zaburzeń impulsywno-kompulsyjnych, uzyskując punktację od 0 do 16, przy czym niższe wyniki oznaczają mniej objawów impulsywno-kompulsyjnych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Kwestionariusza zaburzeń impulsywno-kompulsyjnych w chorobie Parkinsona (QUIP-RS) z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zaburzenia kontroli impulsów w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą Kwestionariusza dla zaburzeń impulsywno-kompulsyjnych, uzyskując punktację od 0 do 16, przy czym niższe wyniki oznaczają mniej objawów impulsywno-kompulsyjnych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana inwentarza neuropsychiatrycznego z wartości początkowej na 2 lata
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil neuropsychiatryczny w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu inwentarza neuropsychiatrycznego, punktacja od 0 do 144, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe objawy neuropsychiatryczne.
|
2 lata
|
|
Zmiana inwentarza neuropsychiatrycznego od wartości początkowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil neuropsychiatryczny w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu inwentarza neuropsychiatrycznego, punktacja od 0 do 144, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe objawy neuropsychiatryczne.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana inwentarza neuropsychiatrycznego z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil neuropsychiatryczny w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu inwentarza neuropsychiatrycznego, punktacja od 0 do 144, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe objawy neuropsychiatryczne.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana inwentarza neuropsychiatrycznego z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil neuropsychiatryczny w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu inwentarza neuropsychiatrycznego, punktacja od 0 do 144, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe objawy neuropsychiatryczne.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana inwentarza neuropsychiatrycznego z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil neuropsychiatryczny w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu inwentarza neuropsychiatrycznego, punktacja od 0 do 144, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe objawy neuropsychiatryczne.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Skali Oceny Apatii od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić zmiany w apatii w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą Skali Oceny Apatii.
Całkowity wynik waha się od 18 do 72, przy czym wyższy wynik wskazuje na większą apatię.
|
2 lata
|
|
Zmiana Skali Oceny Apatii od wartości początkowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany w apatii w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą Skali Oceny Apatii.
Całkowity wynik waha się od 18 do 72, przy czym wyższy wynik wskazuje na większą apatię.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Skali Oceny Apatii z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany w apatii w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą Skali Oceny Apatii.
Całkowity wynik waha się od 18 do 72, przy czym wyższy wynik wskazuje na większą apatię.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Skali Oceny Apatii z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany w apatii w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą Skali Oceny Apatii.
Całkowity wynik waha się od 18 do 72, przy czym wyższy wynik wskazuje na większą apatię.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Skali Oceny Apatii z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany w apatii w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą Skali Oceny Apatii.
Całkowity wynik waha się od 18 do 72, przy czym wyższy wynik wskazuje na większą apatię.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Inwentarza Depresji Becka z wartości początkowej na 24 miesiące
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić zmiany w depresji w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą Inwentarza Depresji Becka z wynikami od 0 do 63, przy czym wyższe wyniki oznaczają więcej objawów depresyjnych.
|
2 lata
|
|
Zmiana Inwentarza Depresji Becka z wartości początkowej na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany w depresji w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą Inwentarza Depresji Becka z wynikami od 0 do 63, przy czym wyższe wyniki oznaczają więcej objawów depresyjnych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Inwentarza Depresji Becka z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany w depresji w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą Inwentarza Depresji Becka z wynikami od 0 do 63, przy czym wyższe wyniki oznaczają więcej objawów depresyjnych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Inwentarza Depresji Becka z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany w depresji w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą Inwentarza Depresji Becka z wynikami od 0 do 63, przy czym wyższe wyniki oznaczają więcej objawów depresyjnych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Inwentarza Depresji Becka z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany w depresji w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, za pomocą Inwentarza Depresji Becka z wynikami od 0 do 63, przy czym wyższe wyniki oznaczają więcej objawów depresyjnych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w Inwentarzu Cechy Lęku Stai od wartości początkowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić zmiany lęku w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą Inwentarza Stanu i Cechy Lęku, punktacji od 20 do 80, przy czym wyższe znaki interpunkcyjne oznaczają większe objawy lękowe.
|
2 lata
|
|
Zmiana w Inwentarzu Cechy Lęku Stai od wartości początkowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany lęku w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą Inwentarza Stanu i Cechy Lęku, punktacji od 20 do 80, przy czym wyższe znaki interpunkcyjne oznaczają większe objawy lękowe.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Inwentarza Cechy Lęku Stai z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany lęku w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą Inwentarza Stanu i Cechy Lęku, punktacji od 20 do 80, przy czym wyższe znaki interpunkcyjne oznaczają większe objawy lękowe.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Inwentarza Stai-cechy Lęku z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany lęku w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą Inwentarza Stanu i Cechy Lęku, punktacji od 20 do 80, przy czym wyższe znaki interpunkcyjne oznaczają większe objawy lękowe.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Inwentarza Stai-cechy Lęku z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany lęku w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą Inwentarza Stanu i Cechy Lęku, punktacji od 20 do 80, przy czym wyższe znaki interpunkcyjne oznaczają większe objawy lękowe.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali snu w chorobie Parkinsona od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil snu w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, przy użyciu skali snu choroby Parkinsona, z punktacją od 0 do 150, przy czym najwyższa oznacza mniej objawów snu.
|
2 lata
|
|
Zmiana skali snu w chorobie Parkinsona od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil snu w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, przy użyciu skali snu choroby Parkinsona, z punktacją od 0 do 150, przy czym najwyższa oznacza mniej objawów snu.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali snu w chorobie Parkinsona z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil snu w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, przy użyciu skali snu choroby Parkinsona, z punktacją od 0 do 150, przy czym najwyższa oznacza mniej objawów snu.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali snu w chorobie Parkinsona z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil snu w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, przy użyciu skali snu choroby Parkinsona, z punktacją od 0 do 150, przy czym najwyższa oznacza mniej objawów snu.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali snu w chorobie Parkinsona z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil snu w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z osobami bez mutacji, przy użyciu skali snu choroby Parkinsona, z punktacją od 0 do 150, przy czym najwyższa oznacza mniej objawów snu.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w kwestionariuszu przesiewowym dotyczącym zaburzeń zachowania podczas snu z szybkimi ruchami gałek ocznych od wartości początkowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić obecność i objawy zaburzenia zachowania podczas snu z szybkimi ruchami gałek ocznych w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą kwestionariusza przesiewowego w czasie snu z szybkimi ruchami gałek ocznych, punktacja od 0 do 13, przy czym wyższe wyniki oznaczają więcej problemów ze snem z szybkimi ruchami gałek ocznych.
|
2 lata
|
|
Zmiana w kwestionariuszu przesiewowym zaburzeń zachowania podczas snu REM z wartości wyjściowych na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i objawy zaburzenia zachowania podczas snu z szybkimi ruchami gałek ocznych w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą kwestionariusza przesiewowego w czasie snu z szybkimi ruchami gałek ocznych, punktacja od 0 do 13, przy czym wyższe wyniki oznaczają więcej problemów ze snem z szybkimi ruchami gałek ocznych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Kwestionariusza Przesiewowego Zaburzeń Zachowania podczas Snu REM z 6 do 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i objawy zaburzenia zachowania podczas snu z szybkimi ruchami gałek ocznych w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą kwestionariusza przesiewowego w czasie snu z szybkimi ruchami gałek ocznych, punktacja od 0 do 13, przy czym wyższe wyniki oznaczają więcej problemów ze snem z szybkimi ruchami gałek ocznych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w kwestionariuszu przesiewowym zaburzeń zachowania podczas snu REM z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i objawy zaburzenia zachowania podczas snu z szybkimi ruchami gałek ocznych w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą kwestionariusza przesiewowego w czasie snu z szybkimi ruchami gałek ocznych, punktacja od 0 do 13, przy czym wyższe wyniki oznaczają więcej problemów ze snem z szybkimi ruchami gałek ocznych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w kwestionariuszu przesiewowym zaburzeń zachowania podczas snu REM z 18 na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i objawy zaburzenia zachowania podczas snu z szybkimi ruchami gałek ocznych w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą kwestionariusza przesiewowego w czasie snu z szybkimi ruchami gałek ocznych, punktacja od 0 do 13, przy czym wyższe wyniki oznaczają więcej problemów ze snem z szybkimi ruchami gałek ocznych.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w skali senności Epworth od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić obecność i nasilenie senności w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą skali senności Epworth, oceniającej od 0 do 24, przy czym wyższe wyniki oznaczają większą senność.
|
2 lata
|
|
Zmiana w skali senności Epworth od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i nasilenie senności w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą skali senności Epworth, oceniającej od 0 do 24, przy czym wyższe wyniki oznaczają większą senność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali senności Epworth z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i nasilenie senności w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą skali senności Epworth, oceniającej od 0 do 24, przy czym wyższe wyniki oznaczają większą senność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali senności Epworth z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i nasilenie senności w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą skali senności Epworth, oceniającej od 0 do 24, przy czym wyższe wyniki oznaczają większą senność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali senności Epworth z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i nasilenie senności w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą skali senności Epworth, oceniającej od 0 do 24, przy czym wyższe wyniki oznaczają większą senność.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny zespołu niespokojnych nóg z wartości początkowej na 24 miesiące
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić obecność i nasilenie zespołu niespokojnych nóg w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą skali oceny zespołu niespokojnych nóg, w której punktacja wynosi od 0 do 40, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe objawy zespołu niespokojnych nóg.
|
2 lata
|
|
Zmiana skali oceny zespołu niespokojnych nóg z wartości początkowej na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i nasilenie zespołu niespokojnych nóg w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą skali oceny zespołu niespokojnych nóg, w której punktacja wynosi od 0 do 40, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe objawy zespołu niespokojnych nóg.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny zespołu niespokojnych nóg z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i nasilenie zespołu niespokojnych nóg w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą skali oceny zespołu niespokojnych nóg, w której punktacja wynosi od 0 do 40, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe objawy zespołu niespokojnych nóg.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny zespołu niespokojnych nóg z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i nasilenie zespołu niespokojnych nóg w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą skali oceny zespołu niespokojnych nóg, w której punktacja wynosi od 0 do 40, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe objawy zespołu niespokojnych nóg.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali oceny zespołu niespokojnych nóg z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić obecność i nasilenie zespołu niespokojnych nóg w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z pacjentami bez mutacji, za pomocą skali oceny zespołu niespokojnych nóg, w której punktacja wynosi od 0 do 40, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe objawy zespołu niespokojnych nóg.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali bilansu Berga z wartości bazowej na 24 miesiące
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić zmiany równowagi w chorobie Parkinsona ze zmutowaną glukocerebrozydazą w porównaniu z chorobą bez mutacji, stosując skalę Berg Balance z zakresami od 0 do 56.
Im niższy wynik, tym większe ryzyko utraty równowagi.
|
2 lata
|
|
Zmiana skali równowagi Berga z wartości bazowej na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany równowagi w chorobie Parkinsona ze zmutowaną glukocerebrozydazą w porównaniu z chorobą bez mutacji, stosując skalę Berg Balance z zakresami od 0 do 56.
Im niższy wynik, tym większe ryzyko utraty równowagi.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali bilansu Berga z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany równowagi w chorobie Parkinsona ze zmutowaną glukocerebrozydazą w porównaniu z chorobą bez mutacji, stosując skalę Berg Balance z zakresami od 0 do 56.
Im niższy wynik, tym większe ryzyko utraty równowagi.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali bilansu Berga z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany równowagi w chorobie Parkinsona ze zmutowaną glukocerebrozydazą w porównaniu z chorobą bez mutacji, stosując skalę Berg Balance z zakresami od 0 do 56.
Im niższy wynik, tym większe ryzyko utraty równowagi.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali bilansu Berga z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany równowagi w chorobie Parkinsona ze zmutowaną glukocerebrozydazą w porównaniu z chorobą bez mutacji, stosując skalę Berg Balance z zakresami od 0 do 56.
Im niższy wynik, tym większe ryzyko utraty równowagi.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana granic stabilności od wartości początkowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić zmiany równowagi w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, stosując % wydajności w odniesieniu do znormalizowanych granic stabilności dla próbki referencyjnej, z wartościami pomiędzy 0-100%
|
2 lata
|
|
Zmiana granic stabilności od wartości początkowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany równowagi w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, stosując % wydajności w odniesieniu do znormalizowanych granic stabilności dla próbki referencyjnej, z wartościami pomiędzy 0-100%
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana granic stabilności z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany równowagi w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, stosując % wydajności w odniesieniu do znormalizowanych granic stabilności dla próbki referencyjnej, z wartościami pomiędzy 0-100%
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana granic stabilności z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany równowagi w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, stosując % wydajności w odniesieniu do znormalizowanych granic stabilności dla próbki referencyjnej, z wartościami pomiędzy 0-100%
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana granic stabilności z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany równowagi w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, stosując % wydajności w odniesieniu do znormalizowanych granic stabilności dla próbki referencyjnej, z wartościami pomiędzy 0-100%
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu reakcji szybkości z wartości początkowej na 24 miesiące
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić zmiany szybkości reakcji w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą testów reakcji szybkości mierzących czas do reakcji w sekundach, z punktacją od 0 bez wartości maksymalnej.
|
2 lata
|
|
Zmiana testu reakcji na szybkość z wartości początkowej na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany szybkości reakcji w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą testów reakcji szybkości mierzących czas do uzyskania odpowiedzi w sekundach, z punktacją od 0 bez wartości maksymalnej.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu reakcji na szybkość z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany szybkości reakcji w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą testów reakcji szybkości mierzących czas do reakcji w sekundach, z punktacją od 0 bez wartości maksymalnej.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu reakcji na szybkość z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany szybkości reakcji w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą testów reakcji szybkości mierzących czas do reakcji w sekundach, z punktacją od 0 bez wartości maksymalnej.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana testu reakcji na szybkość z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić zmiany szybkości reakcji w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, za pomocą testów reakcji szybkości mierzących czas do reakcji w sekundach, z punktacją od 0 bez wartości maksymalnej.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w Towarzystwie Zaburzeń Ruchowych – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część II, skala od wartości początkowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część II, punktacja od 0 do 52, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
2 lata
|
|
Zmiana w Towarzystwie Zaburzeń Ruchowych – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część II, od wartości początkowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część II, punktacja od 0 do 52, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Towarzystwo Zmiany w Zaburzeniach Ruchu – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część II, od 6 miesięcy do 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część II, punktacja od 0 do 52, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Towarzystwo zmian w zaburzeniach ruchowych – Ujednolicona skala oceny choroby Parkinsona, część II, od 12 miesięcy do 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część II, punktacja od 0 do 52, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Towarzystwo Zmiany w Zaburzeniach Ruchu – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część II, od 18 miesięcy do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część II, punktacja od 0 do 52, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w Towarzystwie Zaburzeń Ruchowych – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część III, skala od wartości początkowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część III, punktacja od 0 do 132, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
2 lata
|
|
Zmiana w Towarzystwie Zaburzeń Ruchowych – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część III, skala od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część III, punktacja od 0 do 132, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Towarzystwo Zmiany w Zaburzeniach Ruchu – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część III, skala od 6 miesięcy do 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część III, punktacja od 0 do 132, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Towarzystwo Zmiany w Zaburzeniach Ruchu – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część III, skala od 12 miesięcy do 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część III, punktacja od 0 do 132, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Towarzystwo Zmiany w Zaburzeniach Ruchu – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część III, skala od 18 miesięcy do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część III, punktacja od 0 do 132, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w Towarzystwie Zaburzeń Ruchowych – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część IV, skala od wartości początkowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część IV, punktacja od 0 do 24, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
2 lata
|
|
Zmiana w Towarzystwie Zaburzeń Ruchowych – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część IV, skala od wartości początkowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część IV, punktacja od 0 do 24, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Towarzystwo Zmiany w Zaburzeniach Ruchu – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część IV, skala od 6 miesięcy do 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część IV, punktacja od 0 do 24, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w Towarzystwie Zaburzeń Ruchowych – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, skala pary IV od 12 miesięcy do 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część IV, punktacja od 0 do 24, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Towarzystwo Zmiany w Zaburzeniach Ruchu – Ujednolicona Skala Oceny Choroby Parkinsona, część IV, skala od 18 miesięcy do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu ujednoliconej skali oceny choroby Parkinsona opracowanej przez Movement Disorder’s Society – Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, część IV, punktacja od 0 do 24, przy czym wyższe wyniki oznaczają większe obciążenie objawami choroby Parkinsona.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali Hoehna i Yahra od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, zastosowano skalę Hoehna i Yahra, punktacja od 1 do 5, przy czym niższe wyniki oznaczają mniejsze obciążenie objawami motorycznymi.
|
2 lata
|
|
Zmiana skali Hoehna i Yahra od wartości wyjściowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, zastosowano skalę Hoehna i Yahra, punktacja od 1 do 5, przy czym niższe wyniki oznaczają mniejsze obciążenie objawami motorycznymi.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali Hoehna i Yahra z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, zastosowano skalę Hoehna i Yahra, punktacja od 1 do 5, przy czym niższe wyniki oznaczają mniejsze obciążenie objawami motorycznymi.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali Hoehna i Yahra z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, zastosowano skalę Hoehna i Yahra, punktacja od 1 do 5, przy czym niższe wyniki oznaczają mniejsze obciążenie objawami motorycznymi.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana skali Hoehna i Yahra z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić profil motoryczny choroby Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, zastosowano skalę Hoehna i Yahra, punktacja od 1 do 5, przy czym niższe wyniki oznaczają mniejsze obciążenie objawami motorycznymi.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana w Kwestionariuszu choroby Parkinsona-39 od wartości początkowej do 24 miesięcy
Ramy czasowe: 2 lata
|
Aby określić wpływ choroby Parkinsona na codzienne czynności w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu Kwestionariusza choroby Parkinsona-39, wyniki od 0 do 100, przy czym wyższe wyniki oznaczają większy wpływ na codzienne czynności.
|
2 lata
|
|
Zmiana w Kwestionariuszu choroby Parkinsona-39 od wartości początkowej do 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić wpływ choroby Parkinsona na codzienne czynności w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu Kwestionariusza choroby Parkinsona-39, wyniki od 0 do 100, przy czym wyższe wyniki oznaczają większy wpływ na codzienne czynności.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Kwestionariusza Choroby Parkinsona-39 z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić wpływ choroby Parkinsona na codzienne czynności w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu Kwestionariusza choroby Parkinsona-39, wyniki od 0 do 100, przy czym wyższe wyniki oznaczają większy wpływ na codzienne czynności.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Kwestionariusza Choroby Parkinsona-39 z 12 miesięcy na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić wpływ choroby Parkinsona na codzienne czynności w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu Kwestionariusza choroby Parkinsona-39, wyniki od 0 do 100, przy czym wyższe wyniki oznaczają większy wpływ na codzienne czynności.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana Kwestionariusza Choroby Parkinsona-39 z 18 miesięcy na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Aby określić wpływ choroby Parkinsona na codzienne czynności w chorobie Parkinsona z mutacją glukocerebrozydazy w porównaniu z chorobami bez mutacji, przy użyciu Kwestionariusza choroby Parkinsona-39, wyniki od 0 do 100, przy czym wyższe wyniki oznaczają większy wpływ na codzienne czynności.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana liczby terapii choroby Parkinsona z wartości początkowej na 24 miesiące
Ramy czasowe: 2 lata
|
Określenie zmian w liczbie leków stosowanych w chorobie Parkinsona w trakcie przebiegu choroby w chorobie Parkinsona ze zmutowaną glukocerebrozydazą w porównaniu z lekami bez mutacji.
|
2 lata
|
|
Zmiana liczby terapii choroby Parkinsona z wartości początkowej na 6 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Określenie zmian w liczbie leków stosowanych w chorobie Parkinsona w trakcie przebiegu choroby w chorobie Parkinsona ze zmutowaną glukocerebrozydazą w porównaniu z lekami bez mutacji.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana liczby terapii choroby Parkinsona z 6 miesięcy na 12 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Określenie zmian w liczbie leków stosowanych w chorobie Parkinsona w trakcie przebiegu choroby w chorobie Parkinsona ze zmutowaną glukocerebrozydazą w porównaniu z lekami bez mutacji.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana liczby leczeń choroby Parkinsona z 12 na 18 miesięcy
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Określenie zmian w liczbie leków stosowanych w chorobie Parkinsona w trakcie przebiegu choroby w chorobie Parkinsona ze zmutowaną glukocerebrozydazą w porównaniu z lekami bez mutacji.
|
6 miesięcy
|
|
Zmiana liczby leczeń choroby Parkinsona z 18 na 24 miesiące
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Określenie zmian w liczbie leków stosowanych w chorobie Parkinsona w trakcie przebiegu choroby w chorobie Parkinsona ze zmutowaną glukocerebrozydazą w porównaniu z lekami bez mutacji.
|
6 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Inés Muro, MD, Hospital Universitario La Princesa
- Dyrektor Studium: Juan P Romero, PhD, Universidad Francisco de Vitoria
- Krzesło do nauki: Lydia López, MD, Hospital Universitario La Princesa
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22;361(17):1651-61. doi: 10.1056/NEJMoa0901281.
- Barkhuizen M, Anderson DG, Grobler AF. Advances in GBA-associated Parkinson's disease--Pathology, presentation and therapies. Neurochem Int. 2016 Feb;93:6-25. doi: 10.1016/j.neuint.2015.12.004. Epub 2015 Dec 30.
- Brockmann K, Srulijes K, Pflederer S, Hauser AK, Schulte C, Maetzler W, Gasser T, Berg D. GBA-associated Parkinson's disease: reduced survival and more rapid progression in a prospective longitudinal study. Mov Disord. 2015 Mar;30(3):407-11. doi: 10.1002/mds.26071. Epub 2014 Dec 1.
- Leocadi M, Canu E, Donzuso G, Stojkovic T, Basaia S, Kresojevic N, Stankovic I, Sarasso E, Piramide N, Tomic A, Markovic V, Petrovic I, Stefanova E, Kostic VS, Filippi M, Agosta F. Longitudinal clinical, cognitive, and neuroanatomical changes over 5 years in GBA-positive Parkinson's disease patients. J Neurol. 2022 Mar;269(3):1485-1500. doi: 10.1007/s00415-021-10713-4. Epub 2021 Jul 23.
- Swan M, Doan N, Ortega RA, Barrett M, Nichols W, Ozelius L, Soto-Valencia J, Boschung S, Deik A, Sarva H, Cabassa J, Johannes B, Raymond D, Marder K, Giladi N, Miravite J, Severt W, Sachdev R, Shanker V, Bressman S, Saunders-Pullman R. Neuropsychiatric characteristics of GBA-associated Parkinson disease. J Neurol Sci. 2016 Nov 15;370:63-69. doi: 10.1016/j.jns.2016.08.059. Epub 2016 Aug 30.
- Malek N, Weil RS, Bresner C, Lawton MA, Grosset KA, Tan M, Bajaj N, Barker RA, Burn DJ, Foltynie T, Hardy J, Wood NW, Ben-Shlomo Y, Williams NW, Grosset DG, Morris HR; PRoBaND clinical consortium. Features of GBA-associated Parkinson's disease at presentation in the UK Tracking Parkinson's study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jul;89(7):702-709. doi: 10.1136/jnnp-2017-317348. Epub 2018 Jan 29.
- Ren J, Zhou G, Wang Y, Zhang R, Guo Z, Zhou H, Zheng H, Sun Y, Ma C, Lu M, Liu W. Association of GBA genotype with motor and cognitive decline in Chinese Parkinson's disease patients. Front Aging Neurosci. 2023 Feb 10;15:1091919. doi: 10.3389/fnagi.2023.1091919. eCollection 2023.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
1 lipca 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
30 czerwca 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 sierpnia 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
21 maja 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 czerwca 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
11 czerwca 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
28 czerwca 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
27 czerwca 2024
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 5564
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .