Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nemotorické příznaky u Parkinsonovy choroby související s glukocerebrozidázou (PROGENS-PD)

27. června 2024 aktualizováno: Juan Pablo Romero. MD, PhD

Prospektivní a kontrolovaná Parkinsonova nemoc související s glukocerebrozidázou Hodnocení nemotorických příznaků (PROGENS-PD)

Cílem této observační studie je popsat nemotorické symptomy v prospektivní studii pacientů s Parkinsonovou nemocí spojenou s mutacemi glukocerebrosidázy (GBA-PD).

Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:

  • Mají pacienti s GBA-PD větší zátěž nemotorickými příznaky?
  • Jak se tyto nemotorické symptomy vyvíjejí během prospektivního sledování po dobu dvou let?
  • Liší se tyto nemotorické symptomy od těch, které postihují pacienty s Parkinsonovou nemocí bez mutací glukocerebrosidázy (non GBA-PD), v prevalenci, závažnosti a typu?
  • Korelují tyto nemotorické příznaky s objektivními měřítky, jako je posturografie nebo testy rychlosti reakce?
  • Existuje test nebo kombinace testů, které mohou předpovědět výskyt časných nebo závažných nemotorických příznaků?

Z tohoto důvodu budou výzkumníci porovnávat GBA-PD skupinu pacientů se skupinou nemutované GBA Parkinsonovy choroby.

Účastníci podstoupí neurologické a neuropsychologické hodnocení s různými testy v následujících návštěvách po dobu celkem 2 let.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Parkinsonova choroba je celosvětově druhou nejrozšířenější neurodegenerativní poruchou. Doposud je hlavním rizikovým faktorem jeho rozvoje heterozygotní mutace v genu pro glukocerebrosidázu (GBA). GBA kodifikuje protein GC-ázy, který se účastní lysozomální funkce. Homozygotní mutace tohoto genu vede ke Gaucherově chorobě, což je lysozomální porucha. Tento gen je také spojován s demencí s Lewyho tělísky.

Přítomnost heterozygotní mutace v GBA u Parkinsonovy nemoci lze nalézt až u 5–15 % pacientů v závislosti na věku a etnickém původu. Bylo popsáno, že pacienti nesoucí mutaci mohou mít dřívější nástup onemocnění.

Podle nemotorických příznaků jsou pacienti náchylní k rozvoji časnějších a závažnějších motorických příznaků. To bylo studováno speciálně u kognitivních poruch, ale také dysautonomie, poruchy kontroly impulzů a dalších.

V souvislosti s kognitivní poruchou se u těchto pacientů obvykle vyvine časnější a závažnější postižení, které dosáhnou stavů demence dříve v průběhu onemocnění. Některé studie popsaly zhoršení kognitivních funkcí u pacientů s GBA mutací po hluboké mozkové stimulaci (DBS) k léčbě parkinsonských symptomů. To zabraňuje pacientům, aby byli kandidáty na terapie, jako je DBS.

Z tohoto důvodu vyšetřovatelé považují za důležité správně popsat nemotorické symptomy u pacientů s Parkinsonovou chorobou s GBA mutací, protože toto zjištění může pomoci nakreslit prognózu a zvolit individualizovanou léčbu s ohledem na navrhované rozdíly oproti jiným pacientům s Parkinsonovou chorobou.

Jde o observační prospektivní kohortovou studii. Účastníci budou shromážděni z podskupiny pacientů, kteří souhlasili s provedením genetického testu včetně panelu genů spojených s Parkinsonovou chorobou.

Podle výsledků budou pacienti rozděleni do dvou skupin podle jejich genetického stavu:

  • GBA heterozygotní mutace
  • Absence genetických mutací

Tito pacienti budou podrobeni neurologickým vyšetřením, neuropsychologickým vyšetřením a vlastním vyšetřením. K žádnému zásahu nedojde.

Farmakologické a další typy hodnocení léčby budou prováděny během pravidelného sledování u jejich neurologa.

Tyto návštěvy se budou opakovat každých 6 měsíců po dobu celkem 2 let. Celkem 5 návštěv pro každého pacienta.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko, 28006
        • Hospital Universitario La Princesa
    • Madrid
      • Pozuelo De Alarcón, Madrid, Španělsko, 28223
        • Universidad Francisco de Vitoria

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s Parkinsonovou nemocí, jejichž příznaky se objevily před dosažením 70 let, a/nebo ti, kteří měli Parkinsonovu nemoc v rodinné anamnéze a podstoupili genetický test zahrnující následující geny související s Parkinsonovou nemocí: ADCY5, ANO, APOE, APP, ATP1A3, ATP9A, C19orf12, CHCHD2, CNEP1R1 , COX20, CTDNEP1, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, ELOVO7, FJ47, FBXO7, GAK, GBA, GCDH, GCH1, GNAL, GNE, GRN, HPCA, KCTD17, KMT2B, LPIN1, LPIN2, MCORK1 MAPTLRCC , NPC1, PANK2, PARK7, PDE8B, PDGFB PIN, PDGFR, PDGFR PLA2G, POLG, PRRKN, PRRKA, PSEN1, PSEN2, RAB12, RAB39B, SGCE kromě exón NM_001099401 exón 1930, SLCALC01,19303,1ALC 14, SLC6A3, SNCA, SNCB, SYN-1, SYNJ1, TA, TH1 TOR1A, VAC14, VPS13C (exony hotspotu 11, 3, 4, 61 y 9), VPS35, XPR1 a souhlasili s účastí ve studii.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ve věku nad 18 let.
  • Splňte kritéria Parkinsonovy choroby společnosti Movement Disorder Society 2015.
  • Symptomy Parkinsonovy choroby začaly před dosažením 70 let a/nebo Parkinsonova choroba v rodinné anamnéze.
  • Prošel genetickým testem genů souvisejících s Parkinsonovou chorobou.
  • Heterozygotní mutace genu pro glukocerebrosidázu (pouze případy).
  • Absence mutace v genetickém testu Parkinsonovy choroby (pouze kontroly).

Kritéria vyloučení:

  • Podezření na atypický parkinsonismus.
  • Osobní anamnéza jiných neurodegenerativních poruch, jako je Alzheimerova choroba.
  • Osobní anamnéza významného cerebrovaskulárního poškození, intrakraneálních lézí nebo významného kraneoencefalického traumatu.
  • Hluboká mozková stimulace léčba Parkinsonovy choroby.
  • Středně těžká nebo těžká demence, která vylučuje provedení testů.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Parkinsonova choroba spojená s glukocerebrozidázou
Pacienti ve věku do 70 let, kdy se symptomy objevily, nebo s rodinnou anamnézou Parkinsonovy choroby, kteří podstoupili genetické testování zahrnující panel 64 genů spojených s Parkinsonovou chorobou a kteří byli pozitivně testováni na heterozygotní mutaci glukocerebrosidázy.
Jiný: Testy na nemotorické příznaky
Neurologické, neuropsychologické a samoobslužné testy nemotorických příznaků, včetně posturografie a reakčních časů.
Parkinsonova choroba nesouvisející s glukocerebrozidázou
Pacienti ve věku do 70 let, kdy se symptomy objevily, nebo s rodinnou anamnézou Parkinsonovy choroby, kteří podstoupili genetické testování zahrnující panel 64 genů spojených s Parkinsonovou chorobou a kteří byli negativní na všechny mutace v panelu.
Jiný: Testy na nemotorické příznaky
Neurologické, neuropsychologické a samoobslužné testy nemotorických příznaků, včetně posturografie a reakčních časů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna nemotorických symptomů od výchozího stavu do 2 let
Časové okno: 2 roky
Stanovit profil nemotorických symptomů a jeho vývoj prostřednictvím škály nemotorických symptomů u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací. 30 položek s celkovým skóre od 0 do 360, vyšší skóre znamená vyšší zátěž nemotorických symptomů.
2 roky
Změna stupnice nemotorických symptomů od výchozí hodnoty do 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit profil nemotorických symptomů a jeho vývoj prostřednictvím škály nemotorických symptomů u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací. 30 položek s celkovým skóre od 0 do 360, vyšší skóre znamená vyšší zátěž nemotorických symptomů.
6 měsíců
Změna nemotorických symptomů na stupnici od 6 měsíců do 1 roku
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit profil nemotorických symptomů a jeho vývoj prostřednictvím škály nemotorických symptomů u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací. 30 položek s celkovým skóre od 0 do 360, vyšší skóre znamená vyšší zátěž nemotorických symptomů.
6 měsíců
Změna rozsahu nemotorických symptomů od 12 měsíců do 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit profil nemotorických symptomů a jeho vývoj prostřednictvím škály nemotorických symptomů u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací. 30 položek s celkovým skóre od 0 do 360, vyšší skóre znamená vyšší zátěž nemotorických symptomů.
6 měsíců
Změna nemotorických symptomů na stupnici od 18 měsíců do 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit profil nemotorických symptomů a jeho vývoj prostřednictvím škály nemotorických symptomů u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací. 30 položek s celkovým skóre od 0 do 360, vyšší skóre znamená vyšší zátěž nemotorických symptomů.
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna montrealské stupnice kognitivního hodnocení z výchozí hodnoty na 2 roky
Časové okno: 2 roky
Stanovit kognitivní profil glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Montreal Cognitive Assessment. Skóre v rozmezí od 0 do 30, přičemž nižší skóre znamená vyšší kognitivní pokles.
2 roky
Změna montrealské stupnice kognitivního hodnocení z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit kognitivní profil glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Montreal Cognitive Assessment. Skóre v rozmezí od 0 do 30, přičemž nižší skóre znamená vyšší kognitivní pokles.
6 měsíců
Změna v Montrealské stupnici kognitivního hodnocení z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit kognitivní profil glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Montreal Cognitive Assessment. Skóre v rozmezí od 0 do 30, přičemž nižší skóre znamená vyšší kognitivní pokles.
6 měsíců
Změna montrealské stupnice kognitivního hodnocení z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit kognitivní profil glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Montreal Cognitive Assessment. Skóre v rozmezí od 0 do 30, přičemž nižší skóre znamená vyšší kognitivní pokles.
6 měsíců
Změna v Montrealské stupnici kognitivního hodnocení z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit kognitivní profil glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Montreal Cognitive Assessment. Skóre v rozmezí od 0 do 30, přičemž nižší skóre znamená vyšší kognitivní pokles.
6 měsíců
Změna stupnice kognitivního hodnocení Parkinsonovy choroby z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Pro stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy choroby mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí kognitivní hodnotící stupnice Parkinsonovy choroby skóre od 0 do 134, přičemž nižší skóre znamená vyšší kognitivní pokles.
2 roky
Změna stupnice kognitivního hodnocení Parkinsonovy choroby z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy choroby mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí kognitivní hodnotící stupnice Parkinsonovy choroby skóre od 0 do 134, přičemž nižší skóre znamená vyšší kognitivní pokles.
6 měsíců
Změna stupnice kognitivního hodnocení Parkinsonovy choroby z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy choroby mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí kognitivní hodnotící stupnice Parkinsonovy choroby skóre od 0 do 134, přičemž nižší skóre znamená vyšší kognitivní pokles.
6 měsíců
Změna stupnice kognitivního hodnocení Parkinsonovy choroby z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy choroby mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí kognitivní hodnotící stupnice Parkinsonovy choroby skóre od 0 do 134, přičemž nižší skóre znamená vyšší kognitivní pokles.
6 měsíců
Změna stupnice kognitivního hodnocení Parkinsonovy choroby z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy choroby mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí kognitivní hodnotící stupnice Parkinsonovy choroby skóre od 0 do 134, přičemž nižší skóre znamená vyšší kognitivní pokles.
6 měsíců
Změna stupnice úsudku orientace linie z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Pro stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Line Orientation Judgement skóre od 0 do 30 s nižší interpunkcí, což znamená vyšší dysfunkci pravé hemisféry.
2 roky
Změna stupnice úsudku orientace linie z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Line Orientation Judgement skóre od 0 do 30 s nižší interpunkcí, což znamená vyšší dysfunkci pravé hemisféry.
6 měsíců
Změna stupnice úsudku orientace v linii z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Line Orientation Judgement skóre od 0 do 30 s nižší interpunkcí, což znamená vyšší dysfunkci pravé hemisféry.
6 měsíců
Změna stupnice úsudku orientace linií z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Line Orientation Judgement skóre od 0 do 30 s nižší interpunkcí, což znamená vyšší dysfunkci pravé hemisféry.
6 měsíců
Změna stupnice pro orientaci v linii z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Line Orientation Judgement skóre od 0 do 30 s nižší interpunkcí, což znamená vyšší dysfunkci pravé hemisféry.
6 měsíců
Změna hodnoty Rey z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Reyova figurového testu se skóre od 0 do 72 bodů, což znamená, že nižší interpunkce změnily vizuopercepci a vizuální epizodickou paměť.
2 roky
Změna hodnoty Rey z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Reyova figurového testu se skóre od 0 do 72 bodů, což znamená, že nižší interpunkce změnily vizuopercepci a vizuální epizodickou paměť.
6 měsíců
Změna postavy Rey z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Reyova figurového testu se skóre od 0 do 72 bodů, což znamená, že nižší interpunkce změnily vizuopercepci a vizuální epizodickou paměť.
6 měsíců
Změna postavy Rey z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Reyova figurového testu se skóre od 0 do 72 bodů, což znamená, že nižší interpunkce změnily vizuopercepci a vizuální epizodickou paměť.
6 měsíců
Změna postavy Rey z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Reyova figurového testu se skóre od 0 do 72 bodů, což znamená, že nižší interpunkce změnily vizuopercepci a vizuální epizodickou paměť.
6 měsíců
Změna ve Weschlerově testu paměti z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Weschlerova testu paměti, skórování ve vztahu k věku s percentily od 0 do 100, nižší percentil znamená větší poruchu paměti.
2 roky
Změna ve Weschlerově testu paměti z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Weschlerova testu paměti, skórování ve vztahu k věku s percentily od 0 do 100, nižší percentil znamená větší poruchu paměti.
6 měsíců
Změna Weschlerova testu paměti z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Weschlerova testu paměti, skórování ve vztahu k věku s percentily od 0 do 100, nižší percentil znamená větší poruchu paměti.
6 měsíců
Změna Weschlerova testu paměti z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Weschlerova testu paměti, skórování ve vztahu k věku s percentily od 0 do 100, nižší percentil znamená větší poruchu paměti.
6 měsíců
Změna Weschlerova testu paměti z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Weschlerova testu paměti, skórování ve vztahu k věku s percentily od 0 do 100, nižší percentil znamená větší poruchu paměti.
6 měsíců
Změna Stroopova testu z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Stroopova testu s T-skóre od 0 do 100, vyšší skóre odrážející lepší výkon a menší interferenci ve schopnosti číst.
2 roky
Změna Stroopova testu z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Stroopova testu s T-skóre od 0 do 100, vyšší skóre odrážející lepší výkon a menší interferenci ve schopnosti číst.
6 měsíců
Změna Stroopova testu z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Stroopova testu s T-skóre od 0 do 100, vyšší skóre odrážející lepší výkon a menší interferenci ve schopnosti číst.
6 měsíců
Změna Stroopova testu z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Stroopova testu s T-skóre od 0 do 100, vyšší skóre odrážející lepší výkon a menší interferenci ve schopnosti číst.
6 měsíců
Změna Stroopova testu z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Stroopova testu s T-skóre od 0 do 100, vyšší skóre odrážející lepší výkon a menší interferenci ve schopnosti číst.
6 měsíců
Změna v Trail Making Testu A z výchozího stavu na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s těmi bez mutací za použití Trail Making Test A, se skóre v rozmezí od 0 do 100 sekund, nižší skóre znamená lepší výkon.
2 roky
Změna v Trail Making Testu B z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací za použití Trail Making Test B se skóre v rozmezí od 0 do 300 sekund, nižší skóre znamená lepší výkon.
2 roky
Změna v Trail Making Testu A z výchozího stavu na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s těmi bez mutací za použití Trail Making Test A, se skóre v rozmezí od 0 do 100 sekund, nižší skóre znamená lepší výkon.
6 měsíců
Změna v Trail Making Testu B z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s těmi bez mutací za použití Trail Making Test A, se skóre v rozmezí od 0 do 100 sekund, nižší skóre znamená lepší výkon.
6 měsíců
Změna v Trail Making Test A z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací za použití Trail Making Test B se skóre v rozmezí od 0 do 300 sekund, nižší skóre znamená lepší výkon.
6 měsíců
Změna v Trail Making Testu B z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací za použití Trail Making Test B se skóre v rozmezí od 0 do 300 sekund, nižší skóre znamená lepší výkon.
6 měsíců
Změna v Trail Making Test A z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s těmi bez mutací za použití Trail Making Test A, se skóre v rozmezí od 0 do 100 sekund, nižší skóre znamená lepší výkon.
6 měsíců
Změna v Trail Making Testu B z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací za použití Trail Making Test B se skóre v rozmezí od 0 do 300 sekund, nižší skóre znamená lepší výkon.
6 měsíců
Změna v Trail Making Test A z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s těmi bez mutací za použití Trail Making Test A, se skóre v rozmezí od 0 do 100 sekund, nižší skóre znamená lepší výkon.
6 měsíců
Změna v Trail Making Test B z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení kognitivního profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací za použití Trail Making Test B se skóre v rozmezí od 0 do 300 sekund, nižší skóre znamená lepší výkon.
6 měsíců
Změna v dotazníku pro impulzivně-kompulzivní poruchy u Parkinsonovy choroby (QUIP-RS) z výchozí hodnoty na 2 roky
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení poruchy kontroly impulzů u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Dotazníku pro impulzivně-kompulzivní poruchy, skóre od 0 do 16 s nižším skóre, což znamená méně impulzivně-kompulzivních symptomů.
2 roky
Změna v dotazníku pro impulzivně-kompulzivní poruchy u Parkinsonovy choroby (QUIP-RS) z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení poruchy kontroly impulzů u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Dotazníku pro impulzivně-kompulzivní poruchy, skóre od 0 do 16 s nižším skóre, což znamená méně impulzivně-kompulzivních symptomů.
6 měsíců
Změna v dotazníku pro impulzivně-kompulzivní poruchy u Parkinsonovy choroby (QUIP-RS) z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení poruchy kontroly impulzů u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Dotazníku pro impulzivně-kompulzivní poruchy, skóre od 0 do 16 s nižším skóre, což znamená méně impulzivně-kompulzivních symptomů.
6 měsíců
Změna v dotazníku pro impulzivně-kompulzivní poruchy u Parkinsonovy choroby (QUIP-RS) z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení poruchy kontroly impulzů u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Dotazníku pro impulzivně-kompulzivní poruchy, skóre od 0 do 16 s nižším skóre, což znamená méně impulzivně-kompulzivních symptomů.
6 měsíců
Změna v dotazníku pro impulzivně-kompulzivní poruchy u Parkinsonovy choroby (QUIP-RS) z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení poruchy kontroly impulzů u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Dotazníku pro impulzivně-kompulzivní poruchy, skóre od 0 do 16 s nižším skóre, což znamená méně impulzivně-kompulzivních symptomů.
6 měsíců
Změna v neuropsychiatrické inventuře od výchozího stavu do 2 let
Časové okno: 2 roky
K určení neuropsychiatrického profilu u glukocerebrosidázy zmutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí neuropsychiatrického inventáře, skóre od 0 do 144 s vyšším skóre znamenajícím větší neuropsychiatrické symptomy.
2 roky
Změna v neuropsychiatrické inventuře z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení neuropsychiatrického profilu u glukocerebrosidázy zmutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí neuropsychiatrického inventáře, skóre od 0 do 144 s vyšším skóre znamenajícím větší neuropsychiatrické symptomy.
6 měsíců
Změna neuropsychiatrického inventáře z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení neuropsychiatrického profilu u glukocerebrosidázy zmutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí neuropsychiatrického inventáře, skóre od 0 do 144 s vyšším skóre znamenajícím větší neuropsychiatrické symptomy.
6 měsíců
Změna neuropsychiatrického inventáře z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení neuropsychiatrického profilu u glukocerebrosidázy zmutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí neuropsychiatrického inventáře, skóre od 0 do 144 s vyšším skóre znamenajícím větší neuropsychiatrické symptomy.
6 měsíců
Změna neuropsychiatrického inventáře z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení neuropsychiatrického profilu u glukocerebrosidázy zmutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí neuropsychiatrického inventáře, skóre od 0 do 144 s vyšším skóre znamenajícím větší neuropsychiatrické symptomy.
6 měsíců
Změna stupnice hodnocení apatie z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Stanovit změny v apatii u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí škály hodnocení apatie. Celkové skóre se pohybuje od 18 do 72, přičemž vyšší skóre naznačuje větší apatii.
2 roky
Změna stupnice hodnocení apatie z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit změny v apatii u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí škály hodnocení apatie. Celkové skóre se pohybuje od 18 do 72, přičemž vyšší skóre naznačuje větší apatii.
6 měsíců
Změna stupnice hodnocení apatie z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit změny v apatii u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí škály hodnocení apatie. Celkové skóre se pohybuje od 18 do 72, přičemž vyšší skóre naznačuje větší apatii.
6 měsíců
Změna stupnice hodnocení apatie z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit změny v apatii u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí škály hodnocení apatie. Celkové skóre se pohybuje od 18 do 72, přičemž vyšší skóre naznačuje větší apatii.
6 měsíců
Změna stupnice hodnocení apatie z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit změny v apatii u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí škály hodnocení apatie. Celkové skóre se pohybuje od 18 do 72, přičemž vyšší skóre naznačuje větší apatii.
6 měsíců
Změna v Beckově inventáři deprese z výchozího stavu na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení změn v depresi u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí Beck Depression Inventory se skóre od 0 do 63, přičemž vyšší skóre znamená více depresivních symptomů.
2 roky
Změna v Beckově inventáři deprese z výchozího stavu na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení změn v depresi u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí Beck Depression Inventory se skóre od 0 do 63, přičemž vyšší skóre znamená více depresivních symptomů.
6 měsíců
Změna v Beckově inventáři deprese z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení změn v depresi u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí Beck Depression Inventory se skóre od 0 do 63, přičemž vyšší skóre znamená více depresivních symptomů.
6 měsíců
Změna v Beckově inventáři deprese z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení změn v depresi u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí Beck Depression Inventory se skóre od 0 do 63, přičemž vyšší skóre znamená více depresivních symptomů.
6 měsíců
Změna v Beckově inventáři deprese z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení změn v depresi u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí Beck Depression Inventory se skóre od 0 do 63, přičemž vyšší skóre znamená více depresivních symptomů.
6 měsíců
Změna v inventáři úzkosti Stai z výchozího stavu na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
K určení změn v úzkosti u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí State-trait Anxiety Inventory, skóre od 20 do 80, přičemž vyšší interpunkce znamená vyšší symptomy úzkosti.
2 roky
Změna v inventáři úzkosti Stai z výchozího stavu na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení změn v úzkosti u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí State-trait Anxiety Inventory, skóre od 20 do 80, přičemž vyšší interpunkce znamená vyšší symptomy úzkosti.
6 měsíců
Změna v inventáři úzkosti Stai-trait z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení změn v úzkosti u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí State-trait Anxiety Inventory, skóre od 20 do 80, přičemž vyšší interpunkce znamená vyšší symptomy úzkosti.
6 měsíců
Změna v inventáři úzkosti Stai-trait z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení změn v úzkosti u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí State-trait Anxiety Inventory, skóre od 20 do 80, přičemž vyšší interpunkce znamená vyšší symptomy úzkosti.
6 měsíců
Změna v inventáři úzkosti Stai-trait z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení změn v úzkosti u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí State-trait Anxiety Inventory, skóre od 20 do 80, přičemž vyšší interpunkce znamená vyšší symptomy úzkosti.
6 měsíců
Změna spánkové stupnice Parkinsonovy choroby z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení spánkového profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí spánkové škály Parkinsonovy nemoci se skóre od 0 do 150, nejvyšší znamená méně spánkových symptomů.
2 roky
Změna spánkové stupnice Parkinsonovy choroby z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení spánkového profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí spánkové škály Parkinsonovy nemoci se skóre od 0 do 150, nejvyšší znamená méně spánkových symptomů.
6 měsíců
Změna spánkové stupnice Parkinsonovy nemoci z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení spánkového profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí spánkové škály Parkinsonovy nemoci se skóre od 0 do 150, nejvyšší znamená méně spánkových symptomů.
6 měsíců
Změna spánkové stupnice Parkinsonovy choroby z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení spánkového profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí spánkové škály Parkinsonovy nemoci se skóre od 0 do 150, nejvyšší znamená méně spánkových symptomů.
6 měsíců
Změna spánkové stupnice Parkinsonovy choroby z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení spánkového profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí spánkové škály Parkinsonovy nemoci se skóre od 0 do 150, nejvyšší znamená méně spánkových symptomů.
6 měsíců
Změna ve screeningovém dotazníku spánkové poruchy s rychlým pohybem očí z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
K určení přítomnosti a příznaků spánkové poruchy s rychlým pohybem očí u glukocerebrosidázy zmutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí dotazníku pro screening spánku rychlého pohybu očí, skóre od 0 do 13 s vyšším skóre, což znamená více problémů se spánkem s rychlým pohybem očí.
2 roky
Změna ve screeningovém dotazníku REM spánkové poruchy z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a příznaků spánkové poruchy s rychlým pohybem očí u glukocerebrosidázy zmutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí dotazníku pro screening spánku rychlého pohybu očí, skóre od 0 do 13 s vyšším skóre, což znamená více problémů se spánkem s rychlým pohybem očí.
6 měsíců
Změna ve screeningovém dotazníku REM spánkové poruchy z na 6 měsíců až 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a příznaků spánkové poruchy s rychlým pohybem očí u glukocerebrosidázy zmutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí dotazníku pro screening spánku rychlého pohybu očí, skóre od 0 do 13 s vyšším skóre, což znamená více problémů se spánkem s rychlým pohybem očí.
6 měsíců
Změna ve screeningovém dotazníku REM spánkové poruchy z na 12 měsíců až 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a příznaků spánkové poruchy s rychlým pohybem očí u glukocerebrosidázy zmutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí dotazníku pro screening spánku rychlého pohybu očí, skóre od 0 do 13 s vyšším skóre, což znamená více problémů se spánkem s rychlým pohybem očí.
6 měsíců
Změna ve screeningovém dotazníku REM spánkové poruchy z na 18 měsíců až 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a příznaků spánkové poruchy s rychlým pohybem očí u glukocerebrosidázy zmutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí dotazníku pro screening spánku rychlého pohybu očí, skóre od 0 do 13 s vyšším skóre, což znamená více problémů se spánkem s rychlým pohybem očí.
6 měsíců
Změna Epworthské stupnice ospalosti z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
K určení přítomnosti a závažnosti somnolence u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí Epworthské škály ospalosti, skóre od 0 do 24, přičemž vyšší skóre znamená vyšší ospalost.
2 roky
Změna Epworthské stupnice ospalosti z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a závažnosti somnolence u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí Epworthské škály ospalosti, skóre od 0 do 24, přičemž vyšší skóre znamená vyšší ospalost.
6 měsíců
Změna Epworthské stupnice ospalosti z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a závažnosti somnolence u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí Epworthské škály ospalosti, skóre od 0 do 24, přičemž vyšší skóre znamená vyšší ospalost.
6 měsíců
Změna Epworthské stupnice ospalosti z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a závažnosti somnolence u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí Epworthské škály ospalosti, skóre od 0 do 24, přičemž vyšší skóre znamená vyšší ospalost.
6 měsíců
Změna Epworthské stupnice ospalosti z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a závažnosti somnolence u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí Epworthské škály ospalosti, skóre od 0 do 24, přičemž vyšší skóre znamená vyšší ospalost.
6 měsíců
Změna hodnotící stupnice syndromu neklidných nohou z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
K určení přítomnosti a závažnosti syndromu neklidných nohou u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí hodnotící stupnice syndromu neklidných nohou, skóre od 0 do 40 s vyšším skóre znamenajícím větší symptomy syndromu neklidných nohou.
2 roky
Změna hodnotící stupnice syndromu neklidných nohou z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a závažnosti syndromu neklidných nohou u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí hodnotící stupnice syndromu neklidných nohou, skóre od 0 do 40 s vyšším skóre znamenajícím větší symptomy syndromu neklidných nohou.
6 měsíců
Změna hodnotící stupnice syndromu neklidných nohou z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a závažnosti syndromu neklidných nohou u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí hodnotící stupnice syndromu neklidných nohou, skóre od 0 do 40 s vyšším skóre znamenajícím větší symptomy syndromu neklidných nohou.
6 měsíců
Změna hodnoticí stupnice syndromu neklidných nohou z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a závažnosti syndromu neklidných nohou u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí hodnotící stupnice syndromu neklidných nohou, skóre od 0 do 40 s vyšším skóre znamenajícím větší symptomy syndromu neklidných nohou.
6 měsíců
Změna hodnotící stupnice syndromu neklidných nohou z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení přítomnosti a závažnosti syndromu neklidných nohou u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí hodnotící stupnice syndromu neklidných nohou, skóre od 0 do 40 s vyšším skóre znamenajícím větší symptomy syndromu neklidných nohou.
6 měsíců
Změna Bergovy balanční stupnice z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení změn v rovnováze u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Berg Balance stupnice s rozsahy od 0 do 56. Čím nižší skóre, tím více vám hrozí ztráta rovnováhy.
2 roky
Změna stupnice Bergovy rovnováhy z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení změn v rovnováze u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Berg Balance stupnice s rozsahy od 0 do 56. Čím nižší skóre, tím více vám hrozí ztráta rovnováhy.
6 měsíců
Změna stupnice Berg balance z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení změn v rovnováze u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Berg Balance stupnice s rozsahy od 0 do 56. Čím nižší skóre, tím více vám hrozí ztráta rovnováhy.
6 měsíců
Změna stupnice Berg balance z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení změn v rovnováze u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Berg Balance stupnice s rozsahy od 0 do 56. Čím nižší skóre, tím více vám hrozí ztráta rovnováhy.
6 měsíců
Změna Berg balanční stupnice z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení změn v rovnováze u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí Berg Balance stupnice s rozsahy od 0 do 56. Čím nižší skóre, tím více vám hrozí ztráta rovnováhy.
6 měsíců
Změna limitů stability z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Stanovit změny v rovnováze u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí % výkonu vzhledem k normalizovaným limitům stability pro referenční vzorek s hodnotami mezi 0-100 %
2 roky
Změna limitů stability z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit změny v rovnováze u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí % výkonu vzhledem k normalizovaným limitům stability pro referenční vzorek s hodnotami mezi 0-100 %
6 měsíců
Změna limitů stability z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení změn v rovnováze u glukocerebrozidázou mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí % výkonu vzhledem k normalizovaným limitům stability pro referenční vzorek, s hodnotami mezi 0-100 %
6 měsíců
Změna limitů stability z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit změny v rovnováze u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí % výkonu vzhledem k normalizovaným limitům stability pro referenční vzorek s hodnotami mezi 0-100 %
6 měsíců
Změna limitů stability z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Stanovit změny v rovnováze u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí % výkonu vzhledem k normalizovaným limitům stability pro referenční vzorek s hodnotami mezi 0-100 %
6 měsíců
Změna testu rychlosti reakce z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení změn v rychlosti reakce u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí testů rychlosti reakce měřících čas do odezvy v sekundách, se skóre od 0 bez maximální hodnoty.
2 roky
Změna testu rychlosti reakce z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
K určení změn v rychlosti reakce u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací pomocí testů rychlosti reakce měřících čas do odezvy v sekundách se skóre od 0 bez maximální hodnoty.
6 měsíců
Změna testu rychlosti reakce z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení změn v rychlosti reakce u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí testů rychlosti reakce měřících čas do odezvy v sekundách, se skóre od 0 bez maximální hodnoty.
6 měsíců
Změna testu rychlosti reakce z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení změn v rychlosti reakce u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí testů rychlosti reakce měřících čas do odezvy v sekundách, se skóre od 0 bez maximální hodnoty.
6 měsíců
Změna testu rychlosti reakce z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení změn v rychlosti reakce u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s těmi bez mutací, pomocí testů rychlosti reakce měřících čas do odezvy v sekundách, se skóre od 0 bez maximální hodnoty.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Sjednocená stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část II stupnice od výchozího stavu do 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, part II, skóre od 0 do 52, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
2 roky
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Jednotná stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část II z výchozího stavu na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, part II, skóre od 0 do 52, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Jednotná stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část II od 6 měsíců do 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, part II, skóre od 0 do 52, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Jednotná stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část II od 12 měsíců do 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, part II, skóre od 0 do 52, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Jednotná stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část II od 18 měsíců do 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, part II, skóre od 0 do 52, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Jednotná stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část III stupnice od výchozího stavu do 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, part III, skóre od 0 do 132, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
2 roky
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Sjednocená stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část III stupnice od výchozího stavu do 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, part III, skóre od 0 do 132, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Sjednocená stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část III stupnice od 6 měsíců do 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, part III, skóre od 0 do 132, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Sjednocená stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část III stupnice od 12 měsíců do 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, part III, skóre od 0 do 132, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Sjednocená stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část III stupnice od 18 měsíců do 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, part III, skóre od 0 do 132, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Jednotná stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část IV stupnice od výchozího stavu do 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, část IV, skóre od 0 do 24, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
2 roky
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Jednotná stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část IV stupnice od výchozího stavu do 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, část IV, skóre od 0 do 24, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Jednotná stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část IV stupnice od 6 měsíců do 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, část IV, skóre od 0 do 24, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Sjednocená stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby pary IV stupnice od 12 měsíců do 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, část IV, skóre od 0 do 24, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna ve společnosti Movement Disorder's Society – Jednotná stupnice hodnocení Parkinsonovy choroby část IV stupnice od 18 měsíců do 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení motorického profilu Parkinsonovy nemoci zmutované glukocerebrosidázou ve srovnání s nemocemi bez mutací pomocí Movement Disorder's Society – Unified Parkinson's Disease Rating Scale, část IV, skóre od 0 do 24, vyšší skóre znamená větší zátěž Parkinsonovy symptomy.
6 měsíců
Změna Hoehnovy a Yahrovy stupnice z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Pro stanovení motorického profilu Parkinsonovy choroby mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Hoehnovy a Yahrovy škály, skóre od 1 do 5, přičemž nižší skóre znamená nižší zátěž motorických symptomů.
2 roky
Změna Hoehnovy a Yahrovy stupnice z výchozí hodnoty na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení motorického profilu Parkinsonovy choroby mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Hoehnovy a Yahrovy škály, skóre od 1 do 5, přičemž nižší skóre znamená nižší zátěž motorických symptomů.
6 měsíců
Změna Hoehnovy a Yahrovy stupnice z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení motorického profilu Parkinsonovy choroby mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Hoehnovy a Yahrovy škály, skóre od 1 do 5, přičemž nižší skóre znamená nižší zátěž motorických symptomů.
6 měsíců
Změna Hoehnovy a Yahrovy stupnice z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení motorického profilu Parkinsonovy choroby mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Hoehnovy a Yahrovy škály, skóre od 1 do 5, přičemž nižší skóre znamená nižší zátěž motorických symptomů.
6 měsíců
Změna Hoehnovy a Yahrovy stupnice z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Pro stanovení motorického profilu Parkinsonovy choroby mutované glukocerebrosidázou ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Hoehnovy a Yahrovy škály, skóre od 1 do 5, přičemž nižší skóre znamená nižší zátěž motorických symptomů.
6 měsíců
Změna v dotazníku Parkinsonovy nemoci-39 od výchozího stavu do 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Ke stanovení dopadu Parkinsonovy nemoci na denní aktivity u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Dotazníku Parkinsonovy nemoci-39, skóre od 0 do 100 s vyšším skóre znamenajícím větší odezvu v denních aktivitách.
2 roky
Změna v dotazníku Parkinsonovy nemoci-39 od výchozího stavu do 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení dopadu Parkinsonovy nemoci na denní aktivity u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Dotazníku Parkinsonovy nemoci-39, skóre od 0 do 100 s vyšším skóre znamenajícím větší odezvu v denních aktivitách.
6 měsíců
Změna v dotazníku Parkinsonovy nemoci-39 z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení dopadu Parkinsonovy nemoci na denní aktivity u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Dotazníku Parkinsonovy nemoci-39, skóre od 0 do 100 s vyšším skóre znamenajícím větší odezvu v denních aktivitách.
6 měsíců
Změna v dotazníku Parkinsonovy nemoci-39 z 12 měsíců na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení dopadu Parkinsonovy nemoci na denní aktivity u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Dotazníku Parkinsonovy nemoci-39, skóre od 0 do 100 s vyšším skóre znamenajícím větší odezvu v denních aktivitách.
6 měsíců
Změna v dotazníku Parkinsonovy nemoci-39 z 18 měsíců na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Ke stanovení dopadu Parkinsonovy nemoci na denní aktivity u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s pacienty bez mutací pomocí Dotazníku Parkinsonovy nemoci-39, skóre od 0 do 100 s vyšším skóre znamenajícím větší odezvu v denních aktivitách.
6 měsíců
Změna v počtu terapií Parkinsonovy choroby z výchozí hodnoty na 24 měsíců
Časové okno: 2 roky
Zjistit změny v počtu léků na Parkinsonovu nemoc v průběhu nemoci u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s léky bez mutací.
2 roky
Změna počtu terapií Parkinsonovy choroby z výchozího stavu na 6 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Zjistit změny v počtu léků na Parkinsonovu nemoc v průběhu nemoci u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s léky bez mutací.
6 měsíců
Změna počtu terapií Parkinsonovy choroby z 6 měsíců na 12 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Zjistit změny v počtu léků na Parkinsonovu nemoc v průběhu nemoci u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s léky bez mutací.
6 měsíců
Změna počtu terapií Parkinsonovy choroby z 12 na 18 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Zjistit změny v počtu léků na Parkinsonovu nemoc v průběhu nemoci u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s léky bez mutací.
6 měsíců
Změna počtu terapií Parkinsonovy choroby z 18 na 24 měsíců
Časové okno: 6 měsíců
Zjistit změny v počtu léků na Parkinsonovu nemoc v průběhu nemoci u glukocerebrosidázy mutované Parkinsonovy nemoci ve srovnání s léky bez mutací.
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Juan Pablo Romero. MD, PhD

Spolupracovníci

Fundación de Investigación Biomédica - Hospital Universitario de La Princesa

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Inés Muro, MD, Hospital Universitario La Princesa
  • Ředitel studie: Juan P Romero, PhD, Universidad Francisco de Vitoria
  • Studijní židle: Lydia López, MD, Hospital Universitario La Princesa

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. července 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. srpna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. května 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. června 2024

První zveřejněno (Aktuální)

11. června 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. června 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. června 2024

Naposledy ověřeno

1. června 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 5564

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Parkinsonova choroba

Klinické studie na Testy na nemotorické příznaky

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit