Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Icke motoriska symtom vid glukoserebrosidasrelaterad Parkinsons sjukdom (PROGENS-PD)

27 juni 2024 uppdaterad av: Juan Pablo Romero. MD, PhD

Prospektiv och kontrollerad glukocerebrosidasrelaterad Parkinsons sjukdom utvärdering av icke-motoriska symtom (PROGENS-PD)

Målet med denna observationsstudie är att beskriva icke-motoriska symtom i en prospektiv studie av patienter med Parkinsons sjukdom associerad med glukocerebrosidas (GBA-PD) mutationer.

Huvudfrågorna som den syftar till att besvara är:

  • Har GBA-PD-patienter en större börda av icke-motoriska symtom?
  • Hur utvecklas dessa icke-motoriska symtom under en prospektiv uppföljning på två år?
  • Skiljer sig dessa icke-motoriska symtom från de som drabbar patienter med Parkinsons sjukdom utan glukocerebrosidasmutationer (icke GBA-PD), i prevalens, svårighetsgrad och typ?
  • Korrelerar dessa icke-motoriska symtom med objektiva mått som posturografi eller hastighetsreaktionstester?
  • Finns det ett test eller en kombination av tester som kan förutsäga uppkomsten av tidiga eller allvarliga icke-motoriska symtom?

Av denna anledning kommer forskare att jämföra GBA-PD-gruppen av patienter med en grupp av icke-muterad GBA Parkinsons sjukdom.

Deltagarna kommer att genomgå en neurologisk och neuropsykologisk utvärdering med olika tester vid efterföljande besök under totalt 2 år.

Studieöversikt

Status

Anmälan via inbjudan

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Parkinsons sjukdom är den näst vanligaste neurodegenerativa sjukdomen i världen. Den främsta riskfaktorn för dess utveckling är att den har en heterozygot mutation i glukocerebrosidasgenen (GBA). GBA kodifierar för ett GC-asprotein som deltar i lysosomal funktion. Den homozygota mutationen av denna gen ger upphov till Gauchers sjukdom, som är en lysosomal störning. Denna gen har också associerats med Lewy-kroppsdemens.

Förekomsten av en heterozygot mutation i GBA vid Parkinsons sjukdom kan hittas hos upp till 5-15 % av patienterna, beroende på ålder och etnicitet. Det har beskrivits att de patienter som bär på mutationen kan ha en tidigare debut av sjukdomen.

Enligt icke-motoriska symtom är patienterna benägna att utveckla tidigare och svårare motoriska symtom. Detta har studerats speciellt vid kognitiv funktionsnedsättning men även dysautonomi, impulskontrollstörning och andra.

I relation till kognitiv funktionsnedsättning utvecklar dessa patienter vanligtvis en tidigare och svårare tillgivenhet, och når demenstillstånd tidigare i sjukdomen. Vissa studier har beskrivit en försämring av kognitiv funktion hos GBA-muterade patienter efter djup hjärnstimulering (DBS) för att behandla parkinsonsymtom. Detta förhindrar patienter från att vara kandidater till terapier som DBS.

Av denna anledning anser forskarna att det är viktigt att göra en korrekt beskrivning av icke-motoriska symtom hos GBA-muterade parkinsonpatienter, eftersom detta fynd kan hjälpa till att avgränsa prognosen och välja individualiserade behandlingar, angående de föreslagna skillnaderna med andra patienter med Parkinsons sjukdom.

Det är en observationell prospektiv kohortstudie. Deltagarna kommer att samlas in från en undergrupp av patienter som har gått med på att genomföra ett genetiskt test inklusive en panel av gener associerade med Parkinsons sjukdom.

Enligt resultaten kommer patienter att delas in i två grupper efter deras genetiska status:

  • GBA heterozygota mutationer
  • Frånvaro av genetiska mutationer

Dessa patienter kommer att genomgå neurologiska utvärderingar, neuropsykologiska utvärderingar och självadministrerade utvärderingar. Det blir inget ingripande.

De farmakologiska och andra typerna av behandlingsbedömningar kommer att utföras under deras regelbundna uppföljning med sin neurolog.

Dessa besök kommer att upprepas var 6:e ​​månad under totalt 2 år. Totalt 5 besök för varje patient.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

40

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28006
        • Hospital Universitario La Princesa
    • Madrid
      • Pozuelo De Alarcón, Madrid, Spanien, 28223
        • Universidad Francisco de Vitoria

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med Parkinsons sjukdom vars symtom började innan de var 70 och/eller de som hade Parkinsons sjukdom i familjehistoria och genomgick ett genetiskt test inklusive följande Parkinsons sjukdomsrelaterade gener: ADCY5, ANO, APOE, APP, ATP1A3, ATP9A, C19orf12, CHCHD2, CNEP1R1 , COX20, CTDNEP1, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, ELOVO7, FJ47, FBXO7, GAK, GBA, GCDH, GCH1, GNAL, GNE, GRN, HPCA, KCTD17, KMT2B, LPIN1, LPIN2, LPMCIN3 MA, MCLRKN1, MCRN , NPC1, PANK2, PARK7, PDE8B, PDGFB PIN, PDGFR, PDGFR PLA2G, POLG, PRRKN, PRRKA, PSEN1, PSEN2, RAB12, RAB39B, SGCE utom NM_001099401 exón 10, SLC01, SLC03, SLC03, SLC03, SLC03, SLC03, SLC03, SLC03 4, SLC6A3, SNCA, SNCB, SYN-1, SYNJ1, TA, TH1 TOR1A, VAC14, VPS13C (hotspot exones 11, 3, 4, 61 y 9), VPS35, XPR1 och gick med på att delta i studien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder över 18 år.
  • Uppfyll kriterierna för Parkinsons sjukdom i Movement Disorder Society 2015.
  • Parkinsons sjukdomssymtom började innan de var 70 och/eller Parkinsons sjukdoms familjehistoria.
  • Genomgick ett genetiskt test av Parkinsons sjukdom relaterade gener.
  • Heterozygot mutation av glukocerebrosidasgenen (endast fall).
  • Frånvaro av mutation i det genetiska testet för Parkinsons sjukdom (endast kontroller).

Exklusions kriterier:

  • Misstanke om atypisk parkinsonism.
  • Personlig historia av andra neurodegenerativa sjukdomar såsom Alzheimers sjukdom.
  • Personlig historia av betydande cerebrovaskulär skada, intrakraneala skador eller viktiga kraneoencefaliska trauman.
  • Djup hjärnstimuleringsbehandling för Parkinsons sjukdom.
  • Måttlig eller svår demens som hindrar att testerna utförs.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Glukocerebrosidasassocierad Parkinsons sjukdom
Patienter under 70 år när symtomen började eller med familjehistoria av Parkinsons sjukdom som genomgick en genetisk testning inklusive en panel av 64 gener associerade med Parkinsons sjukdom och som testade positivt för heterozygot glukocerebrosidasmutation.
Övrig: Tester på icke-motoriska symtom
Neurologiska, neuropsykologiska och självadministrerade tester på icke-motoriska symtom, inklusive posturografi och snabba reaktionstider.
Icke glukocerebrosidasassocierad Parkinsons sjukdom
Patienter under 70 år när symtomen började eller med familjehistoria av Parkinsons sjukdom som genomgick en genetisk testning inklusive en panel av 64 gener associerade med Parkinsons sjukdom och som testade negativt för alla mutationer i panelen.
Övrig: Tester på icke-motoriska symtom
Neurologiska, neuropsykologiska och självadministrerade tester på icke-motoriska symtom, inklusive posturografi och snabba reaktionstider.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i icke-motoriska symtom skala från baslinje till 2 år
Tidsram: 2 år
För att bestämma profilen för icke-motoriska symtom och dess utveckling genom icke-motoriska symtom skala i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer. 30 objekt med totalpoäng från 0 till 360, högre poäng betyder högre icke-motoriska symtombörda.
2 år
Förändring av icke-motoriska symtom skala från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma profilen för icke-motoriska symtom och dess utveckling genom icke-motoriska symtom skala i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer. 30 objekt med totalpoäng från 0 till 360, högre poäng betyder högre icke-motoriska symtombörda.
6 månader
Förändring av icke-motoriska symtomskala från 6 månader till 1 år
Tidsram: 6 månader
För att bestämma profilen för icke-motoriska symtom och dess utveckling genom icke-motoriska symtom skala i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer. 30 objekt med totalpoäng från 0 till 360, högre poäng betyder högre icke-motoriska symtombörda.
6 månader
Förändring i icke-motoriska symtomskala från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma profilen för icke-motoriska symtom och dess utveckling genom icke-motoriska symtom skala i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer. 30 objekt med totalpoäng från 0 till 360, högre poäng betyder högre icke-motoriska symtombörda.
6 månader
Förändring i icke-motoriska symtomskala från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma profilen för icke-motoriska symtom och dess utveckling genom icke-motoriska symtom skala i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer. 30 objekt med totalpoäng från 0 till 360, högre poäng betyder högre icke-motoriska symtombörda.
6 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i Montreal Cognitive Assessment-skala från baslinje till 2 år
Tidsram: 2 år
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Montreal Cognitive Assessment. Poäng varierar från 0 till 30, med lägre poäng betyder högre kognitiv nedgång.
2 år
Förändring i Montreal Cognitive Assessment-skala från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Montreal Cognitive Assessment. Poäng varierar från 0 till 30, med lägre poäng betyder högre kognitiv nedgång.
6 månader
Förändring i Montreal Cognitive Assessment-skala från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Montreal Cognitive Assessment. Poäng varierar från 0 till 30, med lägre poäng betyder högre kognitiv nedgång.
6 månader
Förändring i Montreal Cognitive Assessment-skala från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Montreal Cognitive Assessment. Poäng varierar från 0 till 30, med lägre poäng betyder högre kognitiv nedgång.
6 månader
Förändring i Montreal Cognitive Assessment-skala från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Montreal Cognitive Assessment. Poäng varierar från 0 till 30, med lägre poäng betyder högre kognitiv nedgång.
6 månader
Förändring i Parkinsons sjukdom kognitiva betygsskala från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Parkinsons sjukdoms kognitiva betygsskala, poäng från 0 till 134 med lägre poäng vilket betyder högre kognitiv nedgång.
2 år
Förändring i Parkinsons sjukdom kognitiva betygsskala från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Parkinsons sjukdoms kognitiva betygsskala, poäng från 0 till 134 med lägre poäng vilket betyder högre kognitiv nedgång.
6 månader
Förändring i Parkinsons sjukdom kognitiva betygsskala från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Parkinsons sjukdoms kognitiva betygsskala, poäng från 0 till 134 med lägre poäng vilket betyder högre kognitiv nedgång.
6 månader
Förändring i Parkinsons sjukdom kognitiva betygsskala från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Parkinsons sjukdoms kognitiva betygsskala, poäng från 0 till 134 med lägre poäng vilket betyder högre kognitiv nedgång.
6 månader
Förändring i Parkinsons sjukdom kognitiva betygsskala från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Parkinsons sjukdoms kognitiva betygsskala, poäng från 0 till 134 med lägre poäng vilket betyder högre kognitiv nedgång.
6 månader
Förändring i linjeorienteringsbedömningsskala från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidas-muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda linjeorienteringsbedömning, poäng från 0 till 30 med lägre interpunktion vilket betyder högre högra hemisfärsstörning.
2 år
Förändring i linjeorienteringsbedömningsskala från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidas-muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda linjeorienteringsbedömning, poäng från 0 till 30 med lägre interpunktion vilket betyder högre högra hemisfärsstörning.
6 månader
Ändring av linjeorientering Bedömningsskala från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidas-muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda linjeorienteringsbedömning, poäng från 0 till 30 med lägre interpunktion vilket betyder högre högra hemisfärsstörning.
6 månader
Ändring av linjeorientering Bedömningsskala från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidas-muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda linjeorienteringsbedömning, poäng från 0 till 30 med lägre interpunktion vilket betyder högre högra hemisfärsstörning.
6 månader
Ändring i linjeorientering Bedömningsskala från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidas-muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda linjeorienteringsbedömning, poäng från 0 till 30 med lägre interpunktion vilket betyder högre högra hemisfärsstörning.
6 månader
Förändring i Rey-siffra från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma den kognitiva profilen av glukocerebrosidas muterade Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Rey figurtest, poäng från 0 till 72 poäng, vilket betyder lägre interpunktion förändrade visuoperception och visuellt episodiskt minne.
2 år
Förändring i Rey-siffra från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen av glukocerebrosidas muterade Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Rey figurtest, poäng från 0 till 72 poäng, vilket betyder lägre interpunktion förändrade visuoperception och visuellt episodiskt minne.
6 månader
Förändring i Rey-siffra från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen av glukocerebrosidas muterade Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Rey figurtest, poäng från 0 till 72 poäng, vilket betyder lägre interpunktion förändrade visuoperception och visuellt episodiskt minne.
6 månader
Förändring i Rey-siffran från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen av glukocerebrosidas muterade Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Rey figurtest, poäng från 0 till 72 poäng, vilket betyder lägre interpunktion förändrade visuoperception och visuellt episodiskt minne.
6 månader
Förändring i Rey-siffran från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen av glukocerebrosidas muterade Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Rey figurtest, poäng från 0 till 72 poäng, vilket betyder lägre interpunktion förändrade visuoperception och visuellt episodiskt minne.
6 månader
Förändring i Weschler Memory-test från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma den kognitiva profilen av glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Weschler Memory test, poängsättning i förhållande till ålder med percentiler från 0 till 100, lägre percentil betyder en större minnesstörning.
2 år
Förändring i Weschler Memory-test från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen av glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Weschler Memory test, poängsättning i förhållande till ålder med percentiler från 0 till 100, lägre percentil betyder en större minnesstörning.
6 månader
Förändring i Weschler Memory test från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen av glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Weschler Memory test, poängsättning i förhållande till ålder med percentiler från 0 till 100, lägre percentil betyder en större minnesstörning.
6 månader
Förändring i Weschler Memory test från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen av glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Weschler Memory test, poängsättning i förhållande till ålder med percentiler från 0 till 100, lägre percentil betyder en större minnesstörning.
6 månader
Förändring i Weschler Memory test från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen av glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Weschler Memory test, poängsättning i förhållande till ålder med percentiler från 0 till 100, lägre percentil betyder en större minnesstörning.
6 månader
Förändring i Stroop-testet från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Stroop-test med T-poäng från 0 till 100, högre poäng som återspeglar bättre prestanda och mindre störningar på läsförmågan.
2 år
Förändring i Stroop-testet från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Stroop-test med T-poäng från 0 till 100, högre poäng som återspeglar bättre prestanda och mindre störningar på läsförmågan.
6 månader
Ändring i Stroop-test från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Stroop-test med T-poäng från 0 till 100, högre poäng som återspeglar bättre prestanda och mindre störningar på läsförmågan.
6 månader
Förändring i Stroop-test från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Stroop-test med T-poäng från 0 till 100, högre poäng som återspeglar bättre prestanda och mindre störningar på läsförmågan.
6 månader
Förändring i Stroop-test från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Stroop-test med T-poäng från 0 till 100, högre poäng som återspeglar bättre prestanda och mindre störningar på läsförmågan.
6 månader
Ändring av test A från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Trail Making Test A, med poäng från 0 till 100 sekunder, betyder lägre poäng bättre prestanda.
2 år
Ändring i spårbildningstest B från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Trail Making Test B, med poäng från 0 till 300 sekunder, betyder lägre poäng bättre prestanda.
2 år
Ändring av test A från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Trail Making Test A, med poäng från 0 till 100 sekunder, betyder lägre poäng bättre prestanda.
6 månader
Ändring i spårbildningstest B från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Trail Making Test A, med poäng från 0 till 100 sekunder, betyder lägre poäng bättre prestanda.
6 månader
Ändring i Trail Making Test A från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Trail Making Test B, med poäng från 0 till 300 sekunder, betyder lägre poäng bättre prestanda.
6 månader
Ändring i Trail Making Test B från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Trail Making Test B, med poäng från 0 till 300 sekunder, betyder lägre poäng bättre prestanda.
6 månader
Ändring i Trail Making Test A från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Trail Making Test A, med poäng från 0 till 100 sekunder, betyder lägre poäng bättre prestanda.
6 månader
Ändring i Trail Making Test B från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Trail Making Test B, med poäng från 0 till 300 sekunder, betyder lägre poäng bättre prestanda.
6 månader
Ändring i Trail Making Test A från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Trail Making Test A, med poäng från 0 till 100 sekunder, betyder lägre poäng bättre prestanda.
6 månader
Ändring i Trail Making Test B från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma den kognitiva profilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Trail Making Test B, med poäng från 0 till 300 sekunder, betyder lägre poäng bättre prestanda.
6 månader
Förändring i frågeformulär för impulsiva-kompulsiva störningar vid Parkinsons sjukdom (QUIP-RS) från baslinjen till 2 år
Tidsram: 2 år
För att bestämma impulskontrollstörning i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda enkäten för impulsiva-kompulsiva störningar, poäng från 0 till 16 med lägre poäng vilket betyder färre impulsiva-kompulsiva symtom.
2 år
Förändring i frågeformulär för impulsiva-kompulsiva störningar vid Parkinsons sjukdom (QUIP-RS) från baslinjen till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma impulskontrollstörning i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda enkäten för impulsiva-kompulsiva störningar, poäng från 0 till 16 med lägre poäng vilket betyder färre impulsiva-kompulsiva symtom.
6 månader
Förändring i frågeformulär för impulsiva-kompulsiva störningar vid Parkinsons sjukdom (QUIP-RS) från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma impulskontrollstörning i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda enkäten för impulsiva-kompulsiva störningar, poäng från 0 till 16 med lägre poäng vilket betyder färre impulsiva-kompulsiva symtom.
6 månader
Förändring i frågeformulär för impulsiva-kompulsiva störningar vid Parkinsons sjukdom (QUIP-RS) från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma impulskontrollstörning i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda enkäten för impulsiva-kompulsiva störningar, poäng från 0 till 16 med lägre poäng vilket betyder färre impulsiva-kompulsiva symtom.
6 månader
Förändring i frågeformulär för impulsiva-kompulsiva störningar vid Parkinsons sjukdom (QUIP-RS) från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma impulskontrollstörning i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda enkäten för impulsiva-kompulsiva störningar, poäng från 0 till 16 med lägre poäng vilket betyder färre impulsiva-kompulsiva symtom.
6 månader
Förändring i neuropsykiatrisk inventering från baslinje till 2 år
Tidsram: 2 år
För att bestämma neuropsykiatrisk profil i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda neuropsykiatrisk inventering, poäng från 0 till 144 med högre poäng vilket betyder större neuropsykiatriska symtom.
2 år
Förändring i neuropsykiatrisk inventering från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma neuropsykiatrisk profil i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda neuropsykiatrisk inventering, poäng från 0 till 144 med högre poäng vilket betyder större neuropsykiatriska symtom.
6 månader
Förändring i neuropsykiatrisk inventering från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma neuropsykiatrisk profil i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda neuropsykiatrisk inventering, poäng från 0 till 144 med högre poäng vilket betyder större neuropsykiatriska symtom.
6 månader
Förändring i neuropsykiatrisk inventering från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma neuropsykiatrisk profil i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda neuropsykiatrisk inventering, poäng från 0 till 144 med högre poäng vilket betyder större neuropsykiatriska symtom.
6 månader
Förändring i neuropsykiatrisk inventering från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma neuropsykiatrisk profil i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda neuropsykiatrisk inventering, poäng från 0 till 144 med högre poäng vilket betyder större neuropsykiatriska symtom.
6 månader
Förändring i apatiutvärderingsskala från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att fastställa förändringar i apati i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Apathy Evaluation Scale. Den totala poängen varierar från 18 till 72, med högre poäng tyder på mer apati.
2 år
Förändring i apatiutvärderingsskala från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i apati i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Apathy Evaluation Scale. Den totala poängen varierar från 18 till 72, med högre poäng tyder på mer apati.
6 månader
Ändring av skalan för utvärdering av apati från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i apati i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Apathy Evaluation Scale. Den totala poängen varierar från 18 till 72, med högre poäng tyder på mer apati.
6 månader
Ändring av skala för utvärdering av apati från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i apati i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Apathy Evaluation Scale. Den totala poängen varierar från 18 till 72, med högre poäng tyder på mer apati.
6 månader
Ändring av skalan för utvärdering av apati från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i apati i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Apathy Evaluation Scale. Den totala poängen varierar från 18 till 72, med högre poäng tyder på mer apati.
6 månader
Förändring i Beck Depression Inventory från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att fastställa förändringar i depression i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Beck Depression Inventory med poäng från 0 till 63, med högre poäng betyder fler depressiva symtom.
2 år
Förändring i Beck Depression Inventory från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i depression i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Beck Depression Inventory med poäng från 0 till 63, med högre poäng betyder fler depressiva symtom.
6 månader
Förändring i Beck Depression Inventory från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i depression i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Beck Depression Inventory med poäng från 0 till 63, med högre poäng betyder fler depressiva symtom.
6 månader
Förändring i Beck Depression Inventory från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i depression i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Beck Depression Inventory med poäng från 0 till 63, med högre poäng betyder fler depressiva symtom.
6 månader
Förändring i Beck Depression Inventory från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i depression i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Beck Depression Inventory med poäng från 0 till 63, med högre poäng betyder fler depressiva symtom.
6 månader
Förändring i Stai-trait ångestinventering från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att fastställa förändringar i ångest i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda State-trait Anxiety Inventory, poäng från 20 till 80, med högre interpunktion som betyder högre ångestsymtom.
2 år
Förändring i Stai-trait ångestinventering från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i ångest i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda State-trait Anxiety Inventory, poäng från 20 till 80, med högre interpunktion som betyder högre ångestsymtom.
6 månader
Ändring i Stai-trait ångestinventering från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i ångest i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda State-trait Anxiety Inventory, poäng från 20 till 80, med högre interpunktion som betyder högre ångestsymtom.
6 månader
Ändring i Stai-trait ångestinventering från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i ångest i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda State-trait Anxiety Inventory, poäng från 20 till 80, med högre interpunktion som betyder högre ångestsymtom.
6 månader
Ändring i Stai-trait ångestinventering från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förändringar i ångest i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda State-trait Anxiety Inventory, poäng från 20 till 80, med högre interpunktion som betyder högre ångestsymtom.
6 månader
Förändring i sömnskala vid Parkinsons sjukdom från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma sömnprofilen för glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Parkinsons sjukdom sömnskala, med poäng från 0 till 150, den högsta betyder mindre sömnsymptom.
2 år
Förändring i sömnskala vid Parkinsons sjukdom från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma sömnprofilen för glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Parkinsons sjukdom sömnskala, med poäng från 0 till 150, den högsta betyder mindre sömnsymptom.
6 månader
Förändring i sömnskala vid Parkinsons sjukdom från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma sömnprofilen för glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Parkinsons sjukdom sömnskala, med poäng från 0 till 150, den högsta betyder mindre sömnsymptom.
6 månader
Förändring i sömnskala vid Parkinsons sjukdom från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma sömnprofilen för glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Parkinsons sjukdom sömnskala, med poäng från 0 till 150, den högsta betyder mindre sömnsymptom.
6 månader
Förändring i sömnskala vid Parkinsons sjukdom från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma sömnprofilen för glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Parkinsons sjukdom sömnskala, med poäng från 0 till 150, den högsta betyder mindre sömnsymptom.
6 månader
Förändring i snabba ögonrörelser sömnbeteendestörning screening frågeformulär från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma förekomsten och symtomen av sömnbeteendestörningar för snabba ögonrörelser i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom jämfört med de utan mutationer, genom att använda sömnscreeningsformuläret för snabba ögonrörelser, poäng från 0 till 13 med högre poäng vilket betyder fler sömnproblem med snabba ögonrörelser.
2 år
Förändring i REM-sömnbeteendestörning screening frågeformulär från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förekomsten och symtomen av sömnbeteendestörningar för snabba ögonrörelser i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom jämfört med de utan mutationer, genom att använda sömnscreeningsformuläret för snabba ögonrörelser, poäng från 0 till 13 med högre poäng vilket betyder fler sömnproblem med snabba ögonrörelser.
6 månader
Förändring i REM-undersökningsformuläret för sömnbeteendestörningar från till 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förekomsten och symtomen av sömnbeteendestörningar för snabba ögonrörelser i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom jämfört med de utan mutationer, genom att använda sömnscreeningsformuläret för snabba ögonrörelser, poäng från 0 till 13 med högre poäng vilket betyder fler sömnproblem med snabba ögonrörelser.
6 månader
Förändring i REM-undersökningsfrågeformuläret för sömnbeteendestörningar från till 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förekomsten och symtomen av sömnbeteendestörningar för snabba ögonrörelser i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom jämfört med de utan mutationer, genom att använda sömnscreeningsformuläret för snabba ögonrörelser, poäng från 0 till 13 med högre poäng vilket betyder fler sömnproblem med snabba ögonrörelser.
6 månader
Förändring i REM-undersökningsfrågeformuläret för sömnbeteendestörningar från till 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förekomsten och symtomen av sömnbeteendestörningar för snabba ögonrörelser i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom jämfört med de utan mutationer, genom att använda sömnscreeningsformuläret för snabba ögonrörelser, poäng från 0 till 13 med högre poäng vilket betyder fler sömnproblem med snabba ögonrörelser.
6 månader
Förändring i Epworth Sleepiness Scale från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av somnolens i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Epworth Sleepiness Scale, poäng från 0 till 24, med högre poäng betyder högre sömnighet.
2 år
Förändring i Epworth Sleepiness Scale från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av somnolens i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Epworth Sleepiness Scale, poäng från 0 till 24, med högre poäng betyder högre sömnighet.
6 månader
Ändring i Epworth Sleepiness Scale från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av somnolens i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Epworth Sleepiness Scale, poäng från 0 till 24, med högre poäng betyder högre sömnighet.
6 månader
Förändring i Epworth Sleepiness Scale från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av somnolens i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Epworth Sleepiness Scale, poäng från 0 till 24, med högre poäng betyder högre sömnighet.
6 månader
Förändring i Epworth Sleepiness Scale från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av somnolens i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Epworth Sleepiness Scale, poäng från 0 till 24, med högre poäng betyder högre sömnighet.
6 månader
Förändring i Restless Legs Syndrome Rating Scale från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av restless leg syndrome i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Restless Legs Syndrome Rating Scale, poäng från 0 till 40 med högre poäng vilket betyder större symptom på restless legs syndrome.
2 år
Förändring i Restless Legs Syndrome Rating Scale från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av restless leg syndrome i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Restless Legs Syndrome Rating Scale, poäng från 0 till 40 med högre poäng vilket betyder större symptom på restless legs syndrome.
6 månader
Förändring i Restless Legs Syndrome Rating Scale från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av restless leg syndrome i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Restless Legs Syndrome Rating Scale, poäng från 0 till 40 med högre poäng vilket betyder större symptom på restless legs syndrome.
6 månader
Förändring i Restless Legs Syndrome Rating Scale från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av restless leg syndrome i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Restless Legs Syndrome Rating Scale, poäng från 0 till 40 med högre poäng vilket betyder större symptom på restless legs syndrome.
6 månader
Förändring i bedömningsskala för Restless Legs Syndrome från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att fastställa förekomsten och svårighetsgraden av restless leg syndrome i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Restless Legs Syndrome Rating Scale, poäng från 0 till 40 med högre poäng vilket betyder större symptom på restless legs syndrome.
6 månader
Förändring i Bergs balansskala från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma förändringar i balans i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Berg Balance skala med intervall från 0 till 56. Ju lägre poäng, desto större risk är du att tappa balansen.
2 år
Förändring i Bergs balansskala från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringar i balans i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Berg Balance skala med intervall från 0 till 56. Ju lägre poäng, desto större risk är du att tappa balansen.
6 månader
Förändring i Bergs balansskala från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringar i balans i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Berg Balance skala med intervall från 0 till 56. Ju lägre poäng, desto större risk är du att tappa balansen.
6 månader
Förändring i Bergs balansskala från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringar i balans i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Berg Balance skala med intervall från 0 till 56. Ju lägre poäng, desto större risk är du att tappa balansen.
6 månader
Förändring i Bergs balansskala från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringar i balans i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda Berg Balance skala med intervall från 0 till 56. Ju lägre poäng, desto större risk är du att tappa balansen.
6 månader
Förändring av stabilitetsgränserna från baslinjen till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma förändringar i balansen i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda % av prestanda avseende normaliserade stabilitetsgränser för referensprov, med värden mellan 0-100 %
2 år
Förändring av stabilitetsgränserna från baslinjen till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringar i balansen i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda % av prestanda avseende normaliserade stabilitetsgränser för referensprov, med värden mellan 0-100 %
6 månader
Förändring av stabilitetsgränserna från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
TFör att bestämma förändringar i balansen i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda % av prestanda avseende normaliserade stabilitetsgränser för referensprov, med värden mellan 0-100 %
6 månader
Förändring av stabilitetsgränserna från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringar i balansen i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda % av prestanda avseende normaliserade stabilitetsgränser för referensprov, med värden mellan 0-100 %
6 månader
Förändring av stabilitetsgränserna från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringar i balansen i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda % av prestanda avseende normaliserade stabilitetsgränser för referensprov, med värden mellan 0-100 %
6 månader
Förändring i hastighetsreaktionstest från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma förändringar i hastighetsreaktionen i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda hastighetsreaktionstester som mäter tiden fram till respons i sekunder, med poäng från 0 utan maxvärde.
2 år
Förändring i reaktionshastighetstest från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
TFör att bestämma förändringar i hastighetsreaktionen i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda hastighetsreaktionstester som mäter tiden fram till respons i sekunder, med poäng från 0 utan maxvärde.
6 månader
Förändring i reaktionshastighetstest från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringar i hastighetsreaktionen i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda hastighetsreaktionstester som mäter tiden fram till respons i sekunder, med poäng från 0 utan maxvärde.
6 månader
Förändring i reaktionshastighetstest från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringar i hastighetsreaktionen i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda hastighetsreaktionstester som mäter tiden fram till respons i sekunder, med poäng från 0 utan maxvärde.
6 månader
Förändring i reaktionshastighetstest från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringar i hastighetsreaktionen i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer, genom att använda hastighetsreaktionstester som mäter tiden fram till respons i sekunder, med poäng från 0 utan maxvärde.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II skala från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II, poäng från 0 till 52, högre poäng betyder en större börda för Parkinsons symtom.
2 år
Förändring i rörelsestörningssamhället - Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II från baslinjen till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II, poäng från 0 till 52, högre poäng betyder en större börda för Parkinsons symtom.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II, poäng från 0 till 52, högre poäng betyder en större börda för Parkinsons symtom.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II, poäng från 0 till 52, högre poäng betyder en större börda för Parkinsons symtom.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del II, poäng från 0 till 52, högre poäng betyder en större börda för Parkinsons symtom.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, poäng från 0 till 132, högre poäng betyder en större börda av Parkinsons symtom.
2 år
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, poäng från 0 till 132, högre poäng betyder en större börda av Parkinsons symtom.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, poäng från 0 till 132, högre poäng betyder en större börda av Parkinsons symtom.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, poäng från 0 till 132, högre poäng betyder en större börda av Parkinsons symtom.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III skala från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del III, poäng från 0 till 132, högre poäng betyder en större börda av Parkinsons symtom.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV skala från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV, poäng från 0 till 24, högre poäng betyder en större börda för Parkinsons symtom.
2 år
Förändring i rörelsestörningssamhället- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV skala från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV, poäng från 0 till 24, högre poäng betyder en större börda för Parkinsons symtom.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV skala från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV, poäng från 0 till 24, högre poäng betyder en större börda för Parkinsons symtom.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale pary IV-skala från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV, poäng från 0 till 24, högre poäng betyder en större börda för Parkinsons symtom.
6 månader
Change in Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV skala från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Movement Disorder's Society- Unified Parkinsons Disease Rating Scale del IV, poäng från 0 till 24, högre poäng betyder en större börda för Parkinsons symtom.
6 månader
Förändring i Hoehn och Yahrs skala från baslinje till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidas-muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Hoehn och Yahr-skalan, poäng från 1-5, med lägre poäng betyder en lägre motorisk symtombörda.
2 år
Förändring i Hoehn och Yahr skala från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidas-muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Hoehn och Yahr-skalan, poäng från 1-5, med lägre poäng betyder en lägre motorisk symtombörda.
6 månader
Ändring i Hoehn och Yahrs skala från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidas-muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Hoehn och Yahr-skalan, poäng från 1-5, med lägre poäng betyder en lägre motorisk symtombörda.
6 månader
Ändring i Hoehn och Yahrs skala från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidas-muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Hoehn och Yahr-skalan, poäng från 1-5, med lägre poäng betyder en lägre motorisk symtombörda.
6 månader
Förändring i Hoehn och Yahrs skala från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma motorprofilen för glukocerebrosidas-muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Hoehn och Yahr-skalan, poäng från 1-5, med lägre poäng betyder en lägre motorisk symtombörda.
6 månader
Förändring i Parkinsons sjukdom Questionnaire-39 från baslinjen till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma återverkan av Parkinsons sjukdom i dagliga aktiviteter i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Parkinsons sjukdom Questionnaire-39, poäng från 0 till 100 med högre poäng betyder större återverkningar i dagliga aktiviteter.
2 år
Förändring i Parkinsons sjukdom Questionnaire-39 från baslinje till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma återverkan av Parkinsons sjukdom i dagliga aktiviteter i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Parkinsons sjukdom Questionnaire-39, poäng från 0 till 100 med högre poäng betyder större återverkningar i dagliga aktiviteter.
6 månader
Förändring i Parkinsons sjukdom Questionnaire-39 från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma återverkan av Parkinsons sjukdom i dagliga aktiviteter i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Parkinsons sjukdom Questionnaire-39, poäng från 0 till 100 med högre poäng betyder större återverkningar i dagliga aktiviteter.
6 månader
Förändring i Parkinsons sjukdom Questionnaire-39 från 12 månader till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma återverkan av Parkinsons sjukdom i dagliga aktiviteter i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Parkinsons sjukdom Questionnaire-39, poäng från 0 till 100 med högre poäng betyder större återverkningar i dagliga aktiviteter.
6 månader
Förändring i Parkinsons sjukdom Questionnaire-39 från 18 månader till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma återverkan av Parkinsons sjukdom i dagliga aktiviteter i glukocerebrosidasmuterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer genom att använda Parkinsons sjukdom Questionnaire-39, poäng från 0 till 100 med högre poäng betyder större återverkningar i dagliga aktiviteter.
6 månader
Förändring i antal behandlingar för Parkinsons sjukdom från baslinjen till 24 månader
Tidsram: 2 år
För att bestämma förändringarna i antalet läkemedel mot Parkinsons sjukdom under sjukdomsförloppet i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer.
2 år
Förändring av antalet behandlingar för Parkinsons sjukdom från baslinjen till 6 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringarna i antalet läkemedel mot Parkinsons sjukdom under sjukdomsförloppet i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer.
6 månader
Förändring i antal behandlingar av Parkinsons sjukdom från 6 månader till 12 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringarna i antalet läkemedel mot Parkinsons sjukdom under sjukdomsförloppet i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer.
6 månader
Förändring i antal behandlingar av Parkinsons sjukdom från 12 till 18 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringarna i antalet läkemedel mot Parkinsons sjukdom under sjukdomsförloppet i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer.
6 månader
Förändring i antal behandlingar av Parkinsons sjukdom från 18 till 24 månader
Tidsram: 6 månader
För att bestämma förändringarna i antalet läkemedel mot Parkinsons sjukdom under sjukdomsförloppet i glukocerebrosidas muterad Parkinsons sjukdom i jämförelse med de utan mutationer.
6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Juan Pablo Romero. MD, PhD

Samarbetspartners

Fundación de Investigación Biomédica - Hospital Universitario de La Princesa

Utredare

  • Huvudutredare: Inés Muro, MD, Hospital Universitario La Princesa
  • Studierektor: Juan P Romero, PhD, Universidad Francisco de Vitoria
  • Studiestol: Lydia López, MD, Hospital Universitario La Princesa

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 juli 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juni 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 augusti 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 maj 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 juni 2024

Första postat (Faktisk)

11 juni 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 juni 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 juni 2024

Senast verifierad

1 juni 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 5564

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera