Немоторные симптомы при болезни Паркинсона, связанной с глюкоцереброзидазой (PROGENS-PD)
27 июня 2024 г. обновлено: Juan Pablo Romero. MD, PhD
Проспективная и контролируемая оценка немоторных симптомов болезни Паркинсона, связанной с глюкоцереброзидазой (PROGENS-PD)
Целью этого наблюдательного исследования является описание немоторных симптомов в проспективном исследовании пациентов с болезнью Паркинсона, связанной с мутациями глюкоцереброзидазы (GBA-PD).
Основные вопросы, на которые он призван ответить:
- Имеют ли пациенты с GBA-PD большее бремя немоторных симптомов?
- Как эти немоторные симптомы развиваются в течение проспективного двухлетнего наблюдения?
- Отличаются ли эти немоторные симптомы от тех, которые наблюдаются у пациентов с болезнью Паркинсона без мутаций глюкоцереброзидазы (не GBA-PD), по распространенности, тяжести и типу?
- Коррелируют ли эти немоторные симптомы с объективными измерениями, такими как постурография или тесты на скорость реакции?
- Существует ли тест или комбинация тестов, которые могут предсказать появление ранних или тяжелых немоторных симптомов?
По этой причине исследователи будут сравнивать группу пациентов GBA-PD с группой немутированной болезни Паркинсона GBA.
Участники пройдут неврологическое и нейропсихологическое обследование с различными тестами при последующих визитах в общей сложности в течение 2 лет.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Болезнь Паркинсона является вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием в мире. На сегодняшний день основным фактором риска его развития является носительство гетерозиготной мутации гена глюкоцереброзидазы (GBA). GBA кодирует белок GC-азу, который принимает участие в лизосомальной функции. Гомозиготная мутация этого гена приводит к болезни Гоше, которая является лизосомальным заболеванием. Этот ген также связан с деменцией с тельцами Леви.
Наличие гетерозиготной мутации GBA при болезни Паркинсона можно обнаружить у 5-15% больных в зависимости от возраста и этнической принадлежности. Описано, что у пациентов-носителей мутации заболевание может возникнуть раньше.
Что касается немоторных симптомов, у пациентов склонны к развитию более ранних и тяжелых моторных симптомов. Это особенно изучалось при когнитивных нарушениях, а также при дисавтономии, расстройстве контроля импульсов и других.
Что касается когнитивных нарушений, у этих пациентов обычно развивается более раннее и тяжелое поражение, достигающее состояний деменции на более раннем этапе заболевания. В некоторых исследованиях описано ухудшение когнитивных функций у пациентов с мутацией GBA после глубокой стимуляции мозга (DBS) для лечения симптомов паркинсонизма. Это не позволяет пациентам стать кандидатами на такие методы лечения, как DBS.
По этой причине исследователи считают важным правильно описать немоторные симптомы у пациентов с паркинсонизмом с мутацией GBA, поскольку это открытие может помочь определить прогноз и выбрать индивидуальное лечение с учетом предполагаемых различий с другими пациентами с болезнью Паркинсона.
Это обсервационное проспективное когортное исследование. Участники будут отобраны из подгруппы пациентов, которые согласились пройти генетический тест, включающий панель генов, связанных с болезнью Паркинсона.
По результатам пациенты будут разделены на две группы в зависимости от генетического статуса:
- Гетерозиготные мутации GBA
- Отсутствие генетических мутаций
Эти пациенты пройдут неврологическое обследование, нейропсихологическое обследование и самостоятельное обследование. Никакого вмешательства не будет.
Фармакологическая и другие виды лечения будут проводиться во время регулярного наблюдения у невролога.
Эти визиты будут повторяться каждые 6 месяцев в течение 2 лет. Всего 5 посещений для каждого пациента.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
40
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Madrid, Испания, 28006
- Hospital Universitario La Princesa
-
-
Madrid
-
Pozuelo De Alarcón, Madrid, Испания, 28223
- Universidad Francisco de Vitoria
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с болезнью Паркинсона, у которых симптомы начались до 70 лет, и/или те, у кого в семейном анамнезе была болезнь Паркинсона и прошли генетический тест, включающий следующие гены, связанные с болезнью Паркинсона: ADCY5, ANO, APOE, APP, ATP1A3, ATP9A, C19orf12, CHCHD2, CNEP1R1. , COX20, CTDNEP1, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, ELOVO7, FJ47, FBXO7, GAK, GBA, GCDH, GCH1, GNAL, GNE, GRN, HPCA, KCTD17, KMT2B, LPIN1, LPIN2, LPIN3, LRRK2, MAPT, MCCC1, MCOLN1 , NPC1, PANK2, PARK7, PDE8B, PDGFB PIN, PDGFR, PDGFR PLA2G, POLG, PRRKN, PRRKA, PSEN1, PSEN2, RAB12, RAB39B, SGCE, за исключением экзона NM_001099401, экзона 10, SLC19A3, SLC20A2, SLC30A10, А14, СЛК6А3, СНКА, SNCB, SYN-1, SYNJ1, TA, TH1 TOR1A, VAC14, VPS13C (экзоны горячей точки 11, 3, 4, 61 и 9), VPS35, XPR1 и согласились участвовать в исследовании.
Описание
Критерии включения:
- Возраст старше 18 лет.
- Соответствовать критериям болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств 2015 г.
- Симптомы болезни Паркинсона начались до того, как им исполнилось 70 лет, и/или у них был семейный анамнез болезни Паркинсона.
- Прошел генетический тест на гены, связанные с болезнью Паркинсона.
- Гетерозиготная мутация гена глюкоцереброзидазы (единственные случаи).
- Отсутствие мутаций в генетическом тесте на болезнь Паркинсона (только контрольная группа).
Критерий исключения:
- Подозрение на атипичный паркинсонизм.
- В личном анамнезе других нейродегенеративных расстройств, таких как болезнь Альцгеймера.
- В личном анамнезе имеются значительные цереброваскулярные повреждения, внутричерепные поражения или серьезная краноэнцефалическая травма.
- Лечение глубокой стимуляцией мозга при болезни Паркинсона.
- Умеренная или тяжелая деменция, не позволяющая выполнять тесты.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Глюкоцереброзидаз-ассоциированная болезнь Паркинсона
Пациенты в возрасте до 70 лет на момент появления симптомов или с семейным анамнезом болезни Паркинсона, прошедшие генетическое тестирование, включающее панель из 64 генов, связанных с болезнью Паркинсона, и имеющие положительный результат теста на гетерозиготную мутацию глюкоцереброзидазы.
|
Неврологические, нейропсихологические и самостоятельные тесты на немоторные симптомы, включая постурографию и определение скорости реакции.
|
|
Неглюкоцереброзидазная болезнь Паркинсона
Пациенты в возрасте до 70 лет на момент появления симптомов или с семейным анамнезом болезни Паркинсона, прошедшие генетическое тестирование, включающее панель из 64 генов, связанных с болезнью Паркинсона, и получившие отрицательный результат по всем мутациям в панели.
|
Неврологические, нейропсихологические и самостоятельные тесты на немоторные симптомы, включая постурографию и определение скорости реакции.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение шкалы немоторных симптомов от исходного уровня до 2 лет
Временное ограничение: 2 года
|
Определить профиль немоторных симптомов и его эволюцию по шкале немоторных симптомов при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы в сравнении с пациентами без мутаций.
30 пунктов с общим количеством баллов от 0 до 360, более высокие баллы означают более высокую нагрузку немоторных симптомов.
|
2 года
|
|
Изменение шкалы немоторных симптомов от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить профиль немоторных симптомов и его эволюцию по шкале немоторных симптомов при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы в сравнении с пациентами без мутаций.
30 пунктов с общим количеством баллов от 0 до 360, более высокие баллы означают более высокую нагрузку немоторных симптомов.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы немоторных симптомов от 6 месяцев до 1 года.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить профиль немоторных симптомов и его эволюцию по шкале немоторных симптомов при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы в сравнении с пациентами без мутаций.
30 пунктов с общим количеством баллов от 0 до 360, более высокие баллы означают более высокую нагрузку немоторных симптомов.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы немоторных симптомов с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить профиль немоторных симптомов и его эволюцию по шкале немоторных симптомов при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы в сравнении с пациентами без мутаций.
30 пунктов с общим количеством баллов от 0 до 360, более высокие баллы означают более высокую нагрузку немоторных симптомов.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы немоторных симптомов с 18 месяцев до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить профиль немоторных симптомов и его эволюцию по шкале немоторных симптомов при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы в сравнении с пациентами без мутаций.
30 пунктов с общим количеством баллов от 0 до 360, более высокие баллы означают более высокую нагрузку немоторных симптомов.
|
6 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение шкалы Монреальской когнитивной оценки с исходного уровня на 2 года
Временное ограничение: 2 года
|
Определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций с помощью Монреальской когнитивной оценки.
Баллы варьируются от 0 до 30, причем более низкие баллы означают более сильное снижение когнитивных функций.
|
2 года
|
|
Изменение шкалы Монреальской когнитивной оценки с исходного уровня на 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций с помощью Монреальской когнитивной оценки.
Баллы варьируются от 0 до 30, причем более низкие баллы означают более сильное снижение когнитивных функций.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы Монреальской когнитивной оценки с 6 месяцев до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций с помощью Монреальской когнитивной оценки.
Баллы варьируются от 0 до 30, причем более низкие баллы означают более сильное снижение когнитивных функций.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы Монреальской когнитивной оценки с 12 месяцев до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций с помощью Монреальской когнитивной оценки.
Баллы варьируются от 0 до 30, причем более низкие баллы означают более сильное снижение когнитивных функций.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы Монреальской когнитивной оценки с 18 месяцев до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций с помощью Монреальской когнитивной оценки.
Баллы варьируются от 0 до 30, причем более низкие баллы означают более сильное снижение когнитивных функций.
|
6 месяцев
|
|
Изменение когнитивной рейтинговой шкалы болезни Паркинсона от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя шкалу когнитивной оценки болезни Паркинсона, набирайте баллы от 0 до 134, где более низкие баллы означают более высокое снижение когнитивных функций.
|
2 года
|
|
Изменение когнитивной рейтинговой шкалы болезни Паркинсона от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя шкалу когнитивной оценки болезни Паркинсона, набирайте баллы от 0 до 134, где более низкие баллы означают более высокое снижение когнитивных функций.
|
6 месяцев
|
|
Изменение когнитивной рейтинговой шкалы болезни Паркинсона с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя шкалу когнитивной оценки болезни Паркинсона, набирайте баллы от 0 до 134, где более низкие баллы означают более высокое снижение когнитивных функций.
|
6 месяцев
|
|
Изменение когнитивной рейтинговой шкалы болезни Паркинсона с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя шкалу когнитивной оценки болезни Паркинсона, набирайте баллы от 0 до 134, где более низкие баллы означают более высокое снижение когнитивных функций.
|
6 месяцев
|
|
Изменение когнитивной рейтинговой шкалы болезни Паркинсона с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя шкалу когнитивной оценки болезни Паркинсона, набирайте баллы от 0 до 134, где более низкие баллы означают более высокое снижение когнитивных функций.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы оценки ориентации линии с базового уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, с помощью оценки ориентации линии начисляют баллы от 0 до 30, где меньшая пунктуация означает более высокую дисфункцию правого полушария.
|
2 года
|
|
Изменение шкалы оценки ориентации линии с исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, с помощью оценки ориентации линии начисляют баллы от 0 до 30, где меньшая пунктуация означает более высокую дисфункцию правого полушария.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы оценки ориентации линии с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, с помощью оценки ориентации линии начисляют баллы от 0 до 30, где меньшая пунктуация означает более высокую дисфункцию правого полушария.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы оценки ориентации линии с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, с помощью оценки ориентации линии начисляют баллы от 0 до 30, где меньшая пунктуация означает более высокую дисфункцию правого полушария.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы оценки ориентации линии с 18 месяцев до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, с помощью оценки ориентации линии начисляют баллы от 0 до 30, где меньшая пунктуация означает более высокую дисфункцию правого полушария.
|
6 месяцев
|
|
Изменение показателя Рея от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить когнитивный профиль мутированной глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью фигурного теста Рея с оценкой от 0 до 72 баллов, что означает, что более низкие пунктуации изменяют зрительное восприятие и зрительную эпизодическую память.
|
2 года
|
|
Изменение показателя Рея от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль мутированной глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью фигурного теста Рея с оценкой от 0 до 72 баллов, что означает, что более низкие пунктуации изменяют зрительное восприятие и зрительную эпизодическую память.
|
6 месяцев
|
|
Изменение фигуры Рея с 6 месяцев до 12 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль мутированной глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью фигурного теста Рея с оценкой от 0 до 72 баллов, что означает, что более низкие пунктуации изменяют зрительное восприятие и зрительную эпизодическую память.
|
6 месяцев
|
|
Изменение фигуры Рея с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль мутированной глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью фигурного теста Рея с оценкой от 0 до 72 баллов, что означает, что более низкие пунктуации изменяют зрительное восприятие и зрительную эпизодическую память.
|
6 месяцев
|
|
Изменение фигуры Рея с 18 месяцев до 24 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль мутированной глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью фигурного теста Рея с оценкой от 0 до 72 баллов, что означает, что более низкие пунктуации изменяют зрительное восприятие и зрительную эпизодическую память.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста памяти Вешлера от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить когнитивный профиль мутированной глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью теста памяти Вешлера с оценкой в зависимости от возраста с процентилями от 0 до 100, нижний процентиль означает большее нарушение памяти.
|
2 года
|
|
Изменение теста памяти Вешлера от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль мутированной глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью теста памяти Вешлера с оценкой в зависимости от возраста с процентилями от 0 до 100, нижний процентиль означает большее нарушение памяти.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста памяти Вешлера с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль мутированной глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью теста памяти Вешлера с оценкой в зависимости от возраста с процентилями от 0 до 100, нижний процентиль означает большее нарушение памяти.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста памяти Вешлера с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль мутированной глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью теста памяти Вешлера с оценкой в зависимости от возраста с процентилями от 0 до 100, нижний процентиль означает большее нарушение памяти.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста памяти Вешлера с 18 месяцев до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить когнитивный профиль мутированной глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью теста памяти Вешлера с оценкой в зависимости от возраста с процентилями от 0 до 100, нижний процентиль означает большее нарушение памяти.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста Струпа от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, использовали тест Струпа с Т-показателями от 0 до 100, более высокие баллы отражают лучшую производительность и меньшее влияние на способность к чтению.
|
2 года
|
|
Изменение теста Струпа от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, использовали тест Струпа с Т-показателями от 0 до 100, более высокие баллы отражают лучшую производительность и меньшее влияние на способность к чтению.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста Струпа с 6 месяцев до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, использовали тест Струпа с Т-показателями от 0 до 100, более высокие баллы отражают лучшую производительность и меньшее влияние на способность к чтению.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста Струпа с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, использовали тест Струпа с Т-показателями от 0 до 100, более высокие баллы отражают лучшую производительность и меньшее влияние на способность к чтению.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста Струпа с 18 месяцев до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, использовали тест Струпа с Т-показателями от 0 до 100, более высокие баллы отражают лучшую производительность и меньшее влияние на способность к чтению.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста A на прохождение маршрута по сравнению с базовым уровнем до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя тест A Trail Making, с оценками в диапазоне от 0 до 100 секунд, более низкие оценки означают лучшую производительность.
|
2 года
|
|
Изменение теста B на прохождение маршрута с базового уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используйте тест B Trail Making Test с оценками в диапазоне от 0 до 300 секунд, более низкие оценки означают лучшую производительность.
|
2 года
|
|
Изменение теста А на прохождение маршрута с исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя тест A Trail Making, с оценками в диапазоне от 0 до 100 секунд, более низкие оценки означают лучшую производительность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста B на прохождение маршрута с исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя тест A Trail Making, с оценками в диапазоне от 0 до 100 секунд, более низкие оценки означают лучшую производительность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение курса А по прокладыванию маршрута с 6 месяцев до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используйте тест B Trail Making Test с оценками в диапазоне от 0 до 300 секунд, более низкие оценки означают лучшую производительность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста B на прохождение маршрута с 6 месяцев до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используйте тест B Trail Making Test с оценками в диапазоне от 0 до 300 секунд, более низкие оценки означают лучшую производительность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение срока прохождения теста А по прокладке маршрута с 12 месяцев до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя тест A Trail Making, с оценками в диапазоне от 0 до 100 секунд, более низкие оценки означают лучшую производительность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение срока проведения теста B на прохождение маршрута с 12 месяцев до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используйте тест B Trail Making Test с оценками в диапазоне от 0 до 300 секунд, более низкие оценки означают лучшую производительность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение срока прохождения теста А по прокладке маршрута с 18 месяцев до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя тест A Trail Making, с оценками в диапазоне от 0 до 100 секунд, более низкие оценки означают лучшую производительность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение срока проведения теста B на прохождение маршрута с 18 месяцев до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить когнитивный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используйте тест B Trail Making Test с оценками в диапазоне от 0 до 300 секунд, более низкие оценки означают лучшую производительность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение опросника по импульсивно-компульсивным расстройствам при болезни Паркинсона (QUIP-RS) с исходного уровня до 2 лет
Временное ограничение: 2 года
|
Определить нарушение контроля импульсивности при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя Опросник для импульсивно-компульсивных расстройств, с оценкой от 0 до 16, при этом более низкие баллы означают меньшую импульсивно-компульсивную симптоматику.
|
2 года
|
|
Изменение опросника импульсивно-компульсивных расстройств при болезни Паркинсона (QUIP-RS) с исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить нарушение контроля импульсивности при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя Опросник для импульсивно-компульсивных расстройств, с оценкой от 0 до 16, при этом более низкие баллы означают меньшую импульсивно-компульсивную симптоматику.
|
6 месяцев
|
|
Изменение Анкеты импульсивно-компульсивных расстройств при болезни Паркинсона (QUIP-RS) с 6 мес до 12 мес
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить нарушение контроля импульсивности при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя Опросник для импульсивно-компульсивных расстройств, с оценкой от 0 до 16, при этом более низкие баллы означают меньшую импульсивно-компульсивную симптоматику.
|
6 месяцев
|
|
Изменение Анкеты импульсивно-компульсивных расстройств при болезни Паркинсона (QUIP-RS) с 12 мес до 18 мес.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить нарушение контроля импульсивности при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя Опросник для импульсивно-компульсивных расстройств, с оценкой от 0 до 16, при этом более низкие баллы означают меньшую импульсивно-компульсивную симптоматику.
|
6 месяцев
|
|
Изменение Анкеты импульсивно-компульсивных расстройств при болезни Паркинсона (QUIP-RS) с 18 мес до 24 мес
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить нарушение контроля импульсивности при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя Опросник для импульсивно-компульсивных расстройств, с оценкой от 0 до 16, при этом более низкие баллы означают меньшую импульсивно-компульсивную симптоматику.
|
6 месяцев
|
|
Изменение нейропсихиатрического инвентаря от исходного уровня до 2 лет
Временное ограничение: 2 года
|
Определить нейропсихиатрический профиль при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью нейропсихиатрического опросника, набирая баллы от 0 до 144, где более высокие баллы означают более выраженные нейропсихиатрические симптомы.
|
2 года
|
|
Изменение нейропсихиатрического инвентаря от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить нейропсихиатрический профиль при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью нейропсихиатрического опросника, набирая баллы от 0 до 144, где более высокие баллы означают более выраженные нейропсихиатрические симптомы.
|
6 месяцев
|
|
Изменение нейропсихиатрического инвентаря с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить нейропсихиатрический профиль при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью нейропсихиатрического опросника, набирая баллы от 0 до 144, где более высокие баллы означают более выраженные нейропсихиатрические симптомы.
|
6 месяцев
|
|
Изменение нейропсихиатрического инвентаря с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить нейропсихиатрический профиль при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью нейропсихиатрического опросника, набирая баллы от 0 до 144, где более высокие баллы означают более выраженные нейропсихиатрические симптомы.
|
6 месяцев
|
|
Изменение нейропсихиатрического инвентаря с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить нейропсихиатрический профиль при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью нейропсихиатрического опросника, набирая баллы от 0 до 144, где более высокие баллы означают более выраженные нейропсихиатрические симптомы.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы оценки апатии с исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить изменения апатии при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя шкалу оценки апатии.
Общий балл варьируется от 18 до 72, причем более высокие баллы указывают на большую апатию.
|
2 года
|
|
Изменение шкалы оценки апатии с исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения апатии при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя шкалу оценки апатии.
Общий балл варьируется от 18 до 72, причем более высокие баллы указывают на большую апатию.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы оценки апатии с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения апатии при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя шкалу оценки апатии.
Общий балл варьируется от 18 до 72, причем более высокие баллы указывают на большую апатию.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы оценки апатии с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения апатии при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя шкалу оценки апатии.
Общий балл варьируется от 18 до 72, причем более высокие баллы указывают на большую апатию.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы оценки апатии с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения апатии при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя шкалу оценки апатии.
Общий балл варьируется от 18 до 72, причем более высокие баллы указывают на большую апатию.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы депрессии Бека от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить изменения депрессии при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя опросник депрессии Бека с баллами от 0 до 63, где более высокие баллы означают более депрессивные симптомы.
|
2 года
|
|
Изменение шкалы депрессии Бека от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения депрессии при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя опросник депрессии Бека с баллами от 0 до 63, где более высокие баллы означают более депрессивные симптомы.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы депрессии Бека с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения депрессии при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя опросник депрессии Бека с баллами от 0 до 63, где более высокие баллы означают более депрессивные симптомы.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы депрессии Бека с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения депрессии при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя опросник депрессии Бека с баллами от 0 до 63, где более высокие баллы означают более депрессивные симптомы.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы депрессии Бека с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения депрессии при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя опросник депрессии Бека с баллами от 0 до 63, где более высокие баллы означают более депрессивные симптомы.
|
6 месяцев
|
|
Изменение опросника тревожности Stai-trait от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить изменения тревожности при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью опросника состояний тревожности с оценкой от 20 до 80, где более высокие знаки препинания означают более сильные симптомы тревоги.
|
2 года
|
|
Изменение опросника тревожности Stai-trait от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения тревожности при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью опросника состояний тревожности с оценкой от 20 до 80, где более высокие знаки препинания означают более сильные симптомы тревоги.
|
6 месяцев
|
|
Изменение опросника тревожности Stai-trait с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения тревожности при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью опросника состояний тревожности с оценкой от 20 до 80, где более высокие знаки препинания означают более сильные симптомы тревоги.
|
6 месяцев
|
|
Изменение опросника тревожности Stai-trait с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения тревожности при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью опросника состояний тревожности с оценкой от 20 до 80, где более высокие знаки препинания означают более сильные симптомы тревоги.
|
6 месяцев
|
|
Изменение опросника тревожности Stai-trait с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения тревожности при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью опросника состояний тревожности с оценкой от 20 до 80, где более высокие знаки препинания означают более сильные симптомы тревоги.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы сна при болезни Паркинсона от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить профиль сна при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя шкалу сна при болезни Паркинсона с баллами от 0 до 150, наивысший показатель означает меньшее количество симптомов сна.
|
2 года
|
|
Изменение шкалы сна при болезни Паркинсона от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить профиль сна при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя шкалу сна при болезни Паркинсона с баллами от 0 до 150, наивысший показатель означает меньшее количество симптомов сна.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы сна при болезни Паркинсона с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить профиль сна при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя шкалу сна при болезни Паркинсона с баллами от 0 до 150, наивысший показатель означает меньшее количество симптомов сна.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы сна при болезни Паркинсона с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить профиль сна при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя шкалу сна при болезни Паркинсона с баллами от 0 до 150, наивысший показатель означает меньшее количество симптомов сна.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы сна при болезни Паркинсона с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить профиль сна при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций, используя шкалу сна при болезни Паркинсона с баллами от 0 до 150, наивысший показатель означает меньшее количество симптомов сна.
|
6 месяцев
|
|
Изменение анкеты для скрининга расстройств поведения во время сна с быстрым движением глаз от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить наличие и симптомы расстройства поведения во сне с быстрыми движениями глаз при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя анкету для скрининга сна с быстрыми движениями глаз, набирая баллы от 0 до 13, где более высокие баллы означают больше проблем со сном из-за быстрых движений глаз.
|
2 года
|
|
Изменение анкеты для скрининга расстройств поведения в фазе быстрого сна с исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и симптомы расстройства поведения во сне с быстрыми движениями глаз при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя анкету для скрининга сна с быстрыми движениями глаз, набирая баллы от 0 до 13, где более высокие баллы означают больше проблем со сном из-за быстрых движений глаз.
|
6 месяцев
|
|
Изменение анкеты для скрининга расстройств поведения в фазе быстрого сна с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и симптомы расстройства поведения во сне с быстрыми движениями глаз при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя анкету для скрининга сна с быстрыми движениями глаз, набирая баллы от 0 до 13, где более высокие баллы означают больше проблем со сном из-за быстрых движений глаз.
|
6 месяцев
|
|
Изменение анкеты для скрининга расстройств поведения в фазе быстрого сна с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и симптомы расстройства поведения во сне с быстрыми движениями глаз при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя анкету для скрининга сна с быстрыми движениями глаз, набирая баллы от 0 до 13, где более высокие баллы означают больше проблем со сном из-за быстрых движений глаз.
|
6 месяцев
|
|
Изменение анкеты для скрининга расстройств поведения в фазе быстрого сна с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и симптомы расстройства поведения во сне с быстрыми движениями глаз при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя анкету для скрининга сна с быстрыми движениями глаз, набирая баллы от 0 до 13, где более высокие баллы означают больше проблем со сном из-за быстрых движений глаз.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы сонливости Эпворта от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить наличие и тяжесть сонливости при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью шкалы сонливости Эпворта с оценкой от 0 до 24, где более высокие баллы означают более высокую сонливость.
|
2 года
|
|
Изменение шкалы сонливости Эпворта от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и тяжесть сонливости при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью шкалы сонливости Эпворта с оценкой от 0 до 24, где более высокие баллы означают более высокую сонливость.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы сонливости Эпворта с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и тяжесть сонливости при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью шкалы сонливости Эпворта с оценкой от 0 до 24, где более высокие баллы означают более высокую сонливость.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы сонливости Эпворта с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и тяжесть сонливости при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью шкалы сонливости Эпворта с оценкой от 0 до 24, где более высокие баллы означают более высокую сонливость.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы сонливости Эпворта с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и тяжесть сонливости при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с помощью шкалы сонливости Эпворта с оценкой от 0 до 24, где более высокие баллы означают более высокую сонливость.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы оценки синдрома беспокойных ног от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить наличие и тяжесть синдрома беспокойных ног при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя оценочную шкалу синдрома беспокойных ног, с оценкой от 0 до 40, где более высокие баллы означают более выраженные симптомы синдрома беспокойных ног.
|
2 года
|
|
Изменение шкалы оценки синдрома беспокойных ног от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и тяжесть синдрома беспокойных ног при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя оценочную шкалу синдрома беспокойных ног, с оценкой от 0 до 40, где более высокие баллы означают более выраженные симптомы синдрома беспокойных ног.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы оценки синдрома беспокойных ног с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и тяжесть синдрома беспокойных ног при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя оценочную шкалу синдрома беспокойных ног, с оценкой от 0 до 40, где более высокие баллы означают более выраженные симптомы синдрома беспокойных ног.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы оценки синдрома беспокойных ног с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и тяжесть синдрома беспокойных ног при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя оценочную шкалу синдрома беспокойных ног, с оценкой от 0 до 40, где более высокие баллы означают более выраженные симптомы синдрома беспокойных ног.
|
6 месяцев
|
|
Изменение рейтинговой шкалы синдрома беспокойных ног с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить наличие и тяжесть синдрома беспокойных ног при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя оценочную шкалу синдрома беспокойных ног, с оценкой от 0 до 40, где более высокие баллы означают более выраженные симптомы синдрома беспокойных ног.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы баланса Берга с базового уровня на 24 месяца
Временное ограничение: 2 года
|
Определить изменения баланса глюкоцереброзидазы с мутацией при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью шкалы Berg Balance с диапазонами от 0 до 56.
Чем ниже балл, тем больше вы рискуете потерять равновесие.
|
2 года
|
|
Изменение шкалы баланса Берга с базового уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения баланса глюкоцереброзидазы с мутацией при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью шкалы Berg Balance с диапазонами от 0 до 56.
Чем ниже балл, тем больше вы рискуете потерять равновесие.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы баланса Берга с 6 месяцев до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения баланса глюкоцереброзидазы с мутацией при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью шкалы Berg Balance с диапазонами от 0 до 56.
Чем ниже балл, тем больше вы рискуете потерять равновесие.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы баланса Берга с 12 месяцев на 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения баланса глюкоцереброзидазы с мутацией при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью шкалы Berg Balance с диапазонами от 0 до 56.
Чем ниже балл, тем больше вы рискуете потерять равновесие.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы баланса Берга с 18 месяцев до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения баланса глюкоцереброзидазы с мутацией при болезни Паркинсона по сравнению с лицами без мутаций с помощью шкалы Berg Balance с диапазонами от 0 до 56.
Чем ниже балл, тем больше вы рискуете потерять равновесие.
|
6 месяцев
|
|
Изменение пределов стабильности от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить изменения баланса при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя процент производительности относительно нормализованных пределов стабильности для эталонного образца со значениями от 0 до 100%.
|
2 года
|
|
Изменение пределов стабильности от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения баланса при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя процент производительности относительно нормализованных пределов стабильности для эталонного образца со значениями от 0 до 100%.
|
6 месяцев
|
|
Изменение пределов стабильности с 6 месяцев до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения баланса при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя процент производительности относительно нормализованных пределов стабильности для эталонного образца со значениями от 0 до 100%.
|
6 месяцев
|
|
Изменение пределов стабильности с 12 месяцев до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения баланса при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя процент производительности относительно нормализованных пределов стабильности для эталонного образца со значениями от 0 до 100%.
|
6 месяцев
|
|
Изменение пределов стабильности с 18 месяцев до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения баланса при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя процент производительности относительно нормализованных пределов стабильности для эталонного образца со значениями от 0 до 100%.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста скорости реакции от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить изменения скорости реакции при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций с помощью тестов скорости реакции, измеряющих время до ответа в секундах, с баллами от 0 без максимального значения.
|
2 года
|
|
Изменение теста на скорость реакции от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения скорости реакции при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя тесты скорости реакции, измеряющие время до ответа в секундах, с баллами от 0 без максимального значения.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста на скорость реакции с 6 месяцев до 12 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения скорости реакции при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций с помощью тестов скорости реакции, измеряющих время до ответа в секундах, с баллами от 0 без максимального значения.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста на скорость реакции с 12 месяцев до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения скорости реакции при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций с помощью тестов скорости реакции, измеряющих время до ответа в секундах, с баллами от 0 без максимального значения.
|
6 месяцев
|
|
Изменение теста на скорость реакции с 18 месяцев до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменения скорости реакции при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с лицами без мутаций с помощью тестов скорости реакции, измеряющих время до ответа в секундах, с баллами от 0 без максимального значения.
|
6 месяцев
|
|
Изменения в обществе двигательных расстройств — Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть II, от исходного уровня до 24 месяцев.
Временное ограничение: 2 года
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Объединенной шкалы оценки болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть II, с оценкой от 0 до 52, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
2 года
|
|
Изменение общества двигательных расстройств — унифицированная шкала оценки болезни Паркинсона, часть II, от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Объединенной шкалы оценки болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть II, с оценкой от 0 до 52, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Изменение общества двигательных расстройств – Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть II, с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Объединенной шкалы оценки болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть II, с оценкой от 0 до 52, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Изменение общества двигательных расстройств - Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть II, с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Объединенной шкалы оценки болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть II, с оценкой от 0 до 52, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Изменение общества двигательных расстройств - Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть II, с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Объединенной шкалы оценки болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть II, с оценкой от 0 до 52, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Изменения в обществе двигательных расстройств — Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть III, от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Единой рейтинговой шкалы болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть III, с оценкой от 0 до 132, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
2 года
|
|
Изменения в обществе двигательных расстройств – Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть III, от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Единой рейтинговой шкалы болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть III, с оценкой от 0 до 132, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Общество по изучению двигательных расстройств - Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть III, от 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Единой рейтинговой шкалы болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть III, с оценкой от 0 до 132, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Общество по борьбе с двигательными расстройствами - Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть III, от 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Единой рейтинговой шкалы болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть III, с оценкой от 0 до 132, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Изменение общества двигательных расстройств - Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть III, от 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Единой рейтинговой шкалы болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть III, с оценкой от 0 до 132, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Изменение в обществе двигательных расстройств — Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть IV, от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Единой шкалы оценки болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть IV, с оценкой от 0 до 24, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
2 года
|
|
Изменения в обществе двигательных расстройств — Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть IV, от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Единой шкалы оценки болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть IV, с оценкой от 0 до 24, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Общество по борьбе с двигательными расстройствами - Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть IV, от 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Единой шкалы оценки болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть IV, с оценкой от 0 до 24, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Общество по изменению двигательных расстройств – Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона по шкале IV от 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Единой шкалы оценки болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть IV, с оценкой от 0 до 24, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Изменение общества двигательных расстройств — Единая рейтинговая шкала болезни Паркинсона, часть IV, от 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить двигательный профиль болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием Единой шкалы оценки болезни Паркинсона Общества двигательных расстройств, часть IV, с оценкой от 0 до 24, более высокие баллы означают большее бремя симптомов Паркинсона.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы Хоэна и Яра от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Для определения моторного профиля болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием шкалы Хёна и Яра, баллы от 1 до 5, причем более низкие баллы означают меньшую нагрузку двигательных симптомов.
|
2 года
|
|
Изменение шкалы Хёна и Яра от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Для определения моторного профиля болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием шкалы Хёна и Яра, баллы от 1 до 5, причем более низкие баллы означают меньшую нагрузку двигательных симптомов.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы Хёна и Яра с 6 месяцев до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Для определения моторного профиля болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием шкалы Хёна и Яра, баллы от 1 до 5, причем более низкие баллы означают меньшую нагрузку двигательных симптомов.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы Хёна и Яра с 12 месяцев до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Для определения моторного профиля болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием шкалы Хёна и Яра, баллы от 1 до 5, причем более низкие баллы означают меньшую нагрузку двигательных симптомов.
|
6 месяцев
|
|
Изменение шкалы Хёна и Яра с 18 месяцев до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Для определения моторного профиля болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций с использованием шкалы Хёна и Яра, баллы от 1 до 5, причем более низкие баллы означают меньшую нагрузку двигательных симптомов.
|
6 месяцев
|
|
Изменение анкеты-39 при болезни Паркинсона от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Чтобы определить влияние болезни Паркинсона на повседневную деятельность при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя опросник по болезни Паркинсона-39, баллы от 0 до 100, причем более высокие баллы означают большее влияние на повседневную деятельность.
|
2 года
|
|
Изменение анкеты-39 при болезни Паркинсона от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить влияние болезни Паркинсона на повседневную деятельность при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя опросник по болезни Паркинсона-39, баллы от 0 до 100, причем более высокие баллы означают большее влияние на повседневную деятельность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение болезни Паркинсона. Опросник-39 с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить влияние болезни Паркинсона на повседневную деятельность при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя опросник по болезни Паркинсона-39, баллы от 0 до 100, причем более высокие баллы означают большее влияние на повседневную деятельность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение болезни Паркинсона. Опросник-39 с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить влияние болезни Паркинсона на повседневную деятельность при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя опросник по болезни Паркинсона-39, баллы от 0 до 100, причем более высокие баллы означают большее влияние на повседневную деятельность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение болезни Паркинсона. Опросник-39 с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Чтобы определить влияние болезни Паркинсона на повседневную деятельность при болезни Паркинсона с мутацией глюкоцереброзидазы по сравнению с пациентами без мутаций, используя опросник по болезни Паркинсона-39, баллы от 0 до 100, причем более высокие баллы означают большее влияние на повседневную деятельность.
|
6 месяцев
|
|
Изменение количества курсов лечения болезни Паркинсона от исходного уровня до 24 месяцев
Временное ограничение: 2 года
|
Определить изменение количества препаратов против болезни Паркинсона в течение течения заболевания при мутированной глюкоцереброзидазе при болезни Паркинсона по сравнению с препаратами без мутаций.
|
2 года
|
|
Изменение количества курсов лечения болезни Паркинсона от исходного уровня до 6 месяцев
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменение количества препаратов против болезни Паркинсона в течение течения заболевания при мутированной глюкоцереброзидазе при болезни Паркинсона по сравнению с препаратами без мутаций.
|
6 месяцев
|
|
Изменение количества курсов лечения болезни Паркинсона с 6 до 12 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменение количества препаратов против болезни Паркинсона в течение течения заболевания при мутированной глюкоцереброзидазе при болезни Паркинсона по сравнению с препаратами без мутаций.
|
6 месяцев
|
|
Изменение количества курсов лечения болезни Паркинсона с 12 до 18 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменение количества препаратов против болезни Паркинсона в течение течения заболевания при мутированной глюкоцереброзидазе при болезни Паркинсона по сравнению с препаратами без мутаций.
|
6 месяцев
|
|
Изменение количества курсов лечения болезни Паркинсона с 18 до 24 месяцев.
Временное ограничение: 6 месяцев
|
Определить изменение количества препаратов против болезни Паркинсона в течение течения заболевания при мутированной глюкоцереброзидазе при болезни Паркинсона по сравнению с препаратами без мутаций.
|
6 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Inés Muro, MD, Hospital Universitario La Princesa
- Директор по исследованиям: Juan P Romero, PhD, Universidad Francisco de Vitoria
- Учебный стул: Lydia López, MD, Hospital Universitario La Princesa
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Sidransky E, Nalls MA, Aasly JO, Aharon-Peretz J, Annesi G, Barbosa ER, Bar-Shira A, Berg D, Bras J, Brice A, Chen CM, Clark LN, Condroyer C, De Marco EV, Durr A, Eblan MJ, Fahn S, Farrer MJ, Fung HC, Gan-Or Z, Gasser T, Gershoni-Baruch R, Giladi N, Griffith A, Gurevich T, Januario C, Kropp P, Lang AE, Lee-Chen GJ, Lesage S, Marder K, Mata IF, Mirelman A, Mitsui J, Mizuta I, Nicoletti G, Oliveira C, Ottman R, Orr-Urtreger A, Pereira LV, Quattrone A, Rogaeva E, Rolfs A, Rosenbaum H, Rozenberg R, Samii A, Samaddar T, Schulte C, Sharma M, Singleton A, Spitz M, Tan EK, Tayebi N, Toda T, Troiano AR, Tsuji S, Wittstock M, Wolfsberg TG, Wu YR, Zabetian CP, Zhao Y, Ziegler SG. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease. N Engl J Med. 2009 Oct 22;361(17):1651-61. doi: 10.1056/NEJMoa0901281.
- Barkhuizen M, Anderson DG, Grobler AF. Advances in GBA-associated Parkinson's disease--Pathology, presentation and therapies. Neurochem Int. 2016 Feb;93:6-25. doi: 10.1016/j.neuint.2015.12.004. Epub 2015 Dec 30.
- Brockmann K, Srulijes K, Pflederer S, Hauser AK, Schulte C, Maetzler W, Gasser T, Berg D. GBA-associated Parkinson's disease: reduced survival and more rapid progression in a prospective longitudinal study. Mov Disord. 2015 Mar;30(3):407-11. doi: 10.1002/mds.26071. Epub 2014 Dec 1.
- Leocadi M, Canu E, Donzuso G, Stojkovic T, Basaia S, Kresojevic N, Stankovic I, Sarasso E, Piramide N, Tomic A, Markovic V, Petrovic I, Stefanova E, Kostic VS, Filippi M, Agosta F. Longitudinal clinical, cognitive, and neuroanatomical changes over 5 years in GBA-positive Parkinson's disease patients. J Neurol. 2022 Mar;269(3):1485-1500. doi: 10.1007/s00415-021-10713-4. Epub 2021 Jul 23.
- Swan M, Doan N, Ortega RA, Barrett M, Nichols W, Ozelius L, Soto-Valencia J, Boschung S, Deik A, Sarva H, Cabassa J, Johannes B, Raymond D, Marder K, Giladi N, Miravite J, Severt W, Sachdev R, Shanker V, Bressman S, Saunders-Pullman R. Neuropsychiatric characteristics of GBA-associated Parkinson disease. J Neurol Sci. 2016 Nov 15;370:63-69. doi: 10.1016/j.jns.2016.08.059. Epub 2016 Aug 30.
- Malek N, Weil RS, Bresner C, Lawton MA, Grosset KA, Tan M, Bajaj N, Barker RA, Burn DJ, Foltynie T, Hardy J, Wood NW, Ben-Shlomo Y, Williams NW, Grosset DG, Morris HR; PRoBaND clinical consortium. Features of GBA-associated Parkinson's disease at presentation in the UK Tracking Parkinson's study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jul;89(7):702-709. doi: 10.1136/jnnp-2017-317348. Epub 2018 Jan 29.
- Ren J, Zhou G, Wang Y, Zhang R, Guo Z, Zhou H, Zheng H, Sun Y, Ma C, Lu M, Liu W. Association of GBA genotype with motor and cognitive decline in Chinese Parkinson's disease patients. Front Aging Neurosci. 2023 Feb 10;15:1091919. doi: 10.3389/fnagi.2023.1091919. eCollection 2023.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 июля 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
30 июня 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 августа 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 мая 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 июня 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
11 июня 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
28 июня 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
27 июня 2024 г.
Последняя проверка
1 июня 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 5564
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .