在肌肉萎缩症患者中应用参与和参与协议的途径和资源

杜兴-贝克尔肌营养不良症 (DBMD) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，影响五千分之一到六千分之一的活产男婴，导致运动困难和多系统影响。 随着孩子的成长，受影响的身体能力会恶化。 在许多情况下，10至12岁左右就需要使用轮椅，随后上肢力量下降，并出现心脏并发症。 在过去的十年中，DBMD 患者的平均预期寿命已升至四十多岁。 由于参与社区和社会内自我选择的有意义的活动对于健康和福祉至关重要，因此需要为 DBMD 患者提供新的机会，让他们参与独立而充实的生活。 具体来说，这项试点研究将检验 PREP 干预方案对患有 DBMD 的青少年和年轻人的有效性。

将使用具有跨参与者多个基线的单受试者实验设计来研究干预的相对效果。 该干预措施将针对 6 名年龄在 14 岁至 30 岁之间患有 DBMD 的参与者实施，并将在不同时间进行。 每两名参与者将被随机分配到 3 个基线长度（4、5、6 周）。 通过改变参与者基线阶段的长度，可以控制成熟度和残留效应等无关变量。 每位参与者将与职业治疗师单独合作，实现一个与年轻人选择的以休闲为导向的社区活动相关的参与目标，预计在 12 至 18 周内进行八次课程（取决于指定的基线长度）。 参与者将在所有研究阶段（基线+干预）每周完成加拿大职业绩效评估。

对于每个参与目标，将绘制和分析代表 COPM 生成的目标绩效和满意度水平的一系列数据点，以检测变化。 视觉分析将用于识别和比较基线和干预阶段之间的变化模式（例如水平、变异性和趋势）。 统计分析将用于补充视觉解释。 具体来说，加速线将检测干预阶段的趋势和斜率变化。 该方法计算落在该线上方和下方的数据点的比例。 如果 50% 位于该线之上，50% 位于该线以下，则该结果表明没有治疗效果，而落在该线之上的观察结果明显更多，表明目标绩效发生了变化。

该研究团队由复杂残疾和过渡年龄青少年和年轻人领域的研究人员组成，与杜氏和贝克尔肌营养不良症儿童小步协会合作，完全有能力实现研究目标。

这项研究将得出初步结论，以支持促进患有 DBMD 的青少年和年轻人参与他们选择的“现实世界”活动的有效方法。 研究结果还表明，这些方法可以提高 DBMD 患者干预的积极性和依从性，并减轻医疗保健系统、家庭和 DBMD 患者本身的负担。