Polkujen ja resurssien soveltaminen sitoutumiseen ja osallistumiseen ihmisillä, joilla on lihasdystrofia

Duchenne-Beckerin lihasdystrofia (DBMD) on X-kytketty resessiivinen sairaus, joka vaikuttaa yhdelle 5 000 - 1 6 000 elävänä syntyneestä urossyntyneestä, mikä johtaa liikkumisvaikeuksiin ja moniin järjestelmiin. Vaikuttavat fyysiset kyvyt heikkenevät lapsen kasvaessa. Monissa tapauksissa pyörätuolin käyttö vaaditaan noin 10–12-vuotiaana, minkä jälkeen yläraajojen voiman heikkeneminen ja sydänkomplikaatiot johtuvat. Viimeisen vuosikymmenen aikana DBMD-potilaiden keskimääräinen elinajanodote on noussut neljäänkymmeneen. Koska osallistuminen itse valitsemiin merkityksellisiin toimintoihin yhteisössä ja yhteiskunnassa on olennaista terveydelle ja hyvinvoinnille, on tarve käsitellä uusia mahdollisuuksia DBMD-potilaille osallistua itsenäiseen ja tyydyttävään elämään. Erityisesti tässä pilottitutkimuksessa tarkastellaan PREP-interventioprotokollan tehokkuutta nuorten ja nuorten aikuisten keskuudessa, joilla on DBMD.

Intervention suhteellisen vaikutuksen tutkimiseen käytetään yhden henkilön kokeellista suunnittelua, jossa on useita lähtökohtia osallistujien kesken. Interventio toteutetaan kuudelle osallistujalle, joilla on 14–30-vuotias DBMD, ja se otetaan käyttöön eri aikoina. Joka kahdelle osallistujalle määrätään satunnaisesti 3 perusviivan pituutta (4, 5, 6 viikkoa). Vaihtelemalla perusvaiheen pituutta osallistujien kesken, ulkoisia muuttujia, kuten kypsymistä ja siirtymävaikutuksia, valvotaan. Jokainen osallistuja työskentelee yksilöllisesti toimintaterapeutin kanssa yhden nuoren valitsemaan vapaa-aikaan suuntautuneeseen yhteisölliseen toimintaan liittyvän osallistumistavoitteen saavuttamiseksi odotetusti kahdeksalla istunnolla 12–18 viikon ajan (riippuen määritetystä lähtötilanteen pituudesta). Osallistujat suorittavat Canadian Occupational Performance Measure -tutkimuksen viikoittain läpi kaikki tutkimusvaiheet (perustaso + interventio).

Jokaiselle osallistumistavoitteelle piirretään sarja datapisteitä, jotka edustavat COPM:n tuottamaa tavoitteen suoritustasoa ja tyytyväisyyttä, ja analysoidaan muutoksen havaitsemiseksi. Visuaalista analyysiä käytetään muutosmallien (esim. taso, vaihtelu ja trendi) tunnistamiseen ja vertaamiseen lähtötilanteen ja interventiovaiheen välillä. Visuaalista tulkintaa täydennetään tilastollisella analyysillä. Tarkemmin sanottuna kiihtyvyysviiva havaitsee trendin ja kaltevuuden muutoksen interventiovaiheiden välillä. Tämä menetelmä laskee viivan ylä- ja alapuolelle jäävien datapisteiden osuuden. Jos 50 % on viivan yläpuolella ja 50 % viivan alapuolella, tämä tulos ei osoita hoitovaikutusta, kun taas huomattavasti enemmän viivan yläpuolelle jääviä havaintoja osoittavat muutosta tavoitesuorituksessa.

Tutkimusryhmä, joka koostuu monimutkaisten vammaisten ja siirtymä-ikäisten nuorten ja nuorten aikuisten tutkijoista, on tehnyt yhteistyötä Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiaa sairastavien lasten Little Steps Associationin kanssa, ja sillä on hyvät mahdollisuudet saavuttaa tutkimuksen tavoitteet.

Tässä tutkimuksessa tehdään alustavia johtopäätöksiä sellaisten tehokkaiden lähestymistapojen tukemiseksi, jotka edistävät DBMD:tä sairastavien nuorten ja nuorten aikuisten osallistumista heidän valitsemiinsa "todellisen maailman" toimintoihin. Havainnot voivat myös viitata tällaisten lähestymistapojen vaikutuksiin DBMD:tä sairastavien ihmisten motivaation ja sopeutumisen lisäämiseen puuttumiseen sekä terveydenhuoltojärjestelmän, perheiden ja DBMD-potilaiden itsensä taakan vähentämiseen.