Aplicación del protocolo de vías y recursos para el compromiso y la participación entre personas con distrofias musculares

La distrofia muscular de Duchenne-Becker (DBMD) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que afecta a 1 de cada 5.000 a 1 de cada 6.000 nacimientos varones vivos, lo que provoca dificultades con el movimiento e implicaciones multisistémicas. Las capacidades físicas afectadas se deterioran a medida que el niño crece. En muchos casos, alrededor de los 10 a 12 años se requiere el uso de una silla de ruedas, seguido de un deterioro de la fuerza en las extremidades superiores y complicaciones cardíacas. Durante la última década, la esperanza de vida promedio de las personas con DBMD ha aumentado hasta los cuarenta años. Dado que la participación en actividades significativas elegidas por uno mismo dentro de la comunidad y la sociedad es esencial para la salud y el bienestar, existe la necesidad de abordar nuevas oportunidades para que las personas con DBMD participen en una vida independiente y plena. Específicamente, este estudio piloto examinará la eficacia del protocolo de intervención PREP entre jóvenes y adultos jóvenes con DBMD.

Se utilizará un diseño experimental de un solo sujeto con múltiples líneas de base entre los participantes para estudiar el efecto relativo de la intervención. La intervención se implementará para 6 participantes con DBMD de entre 14 y 30 años y se presentará en distintos momentos. Cada dos participantes serán asignados aleatoriamente a 3 duraciones iniciales (4, 5, 6 semanas). Al variar la duración de la fase inicial entre los participantes, se controlan variables extrañas como la maduración y los efectos de arrastre. Cada participante trabajará individualmente con un terapeuta ocupacional en un objetivo de participación relacionado con una actividad comunitaria orientada al ocio elegida por el joven, en ocho sesiones previstas a lo largo de 12 a 18 semanas (dependiendo de la duración inicial asignada). Los participantes completarán la Medida de desempeño ocupacional canadiense semanalmente durante todas las fases del estudio (línea de base + intervención).

Para cada objetivo de participación, se trazará y analizará una serie de puntos de datos que representan el nivel de desempeño de los objetivos y la satisfacción generados por el COPM para detectar cambios. Se utilizará el análisis visual para identificar y comparar patrones de cambio (p. ej., nivel, variabilidad y tendencia) entre las fases de referencia y de intervención. Se utilizará un análisis estadístico para complementar la interpretación visual. En concreto, una línea de aceleración detectará una tendencia y un cambio de pendiente a lo largo de las fases de intervención. Este método calcula la proporción de puntos de datos que se encuentran por encima y por debajo de la línea. Si el 50% está por encima de la línea y el 50% por debajo de la línea, este resultado indica que no hay efecto del tratamiento, mientras que un número significativamente mayor de observaciones que caen por encima de la línea indican un cambio en el desempeño de la meta.

El equipo de investigación, compuesto por investigadores en el campo de discapacidades complejas y jóvenes y adultos jóvenes en edad de transición, se ha asociado con la Asociación Little Steps para niños con distrofia muscular de Duchenne y Becker y está bien posicionado para lograr los objetivos del estudio.

Este estudio sacará conclusiones iniciales para respaldar enfoques eficaces que promuevan la participación de jóvenes y adultos jóvenes con DBMD en actividades del "mundo real" que elijan. Los hallazgos también pueden sugerir implicaciones que estos enfoques pueden tener para aumentar la motivación y el cumplimiento de la intervención por parte de las personas con DBMD y reducir la carga para el sistema de salud, las familias y las propias personas con DBMD.