24 个月以下 Dravet 综合征儿童使用芬氟拉明的安全性评估
2026年5月13日 更新者：University of Colorado, Denver
Dravet 综合征是一种与 SCN1A 致病性变异相关的遗传性癫痫，SCN1A 编码 Nav1.1（一种钠通道必需的蛋白质）。
患有 Dravet 综合征的儿童通常会在出生后第一年出现长期癫痫发作，通常呈半阵挛性发作，并且在发烧或温度变化（例如进出洗澡水）时出现。
许多抗癫痫药物是钠通道阻滞剂，会加剧该患者群体的癫痫发作。
这给该患者群体的药物选择带来了一些限制。
最近，芬氟拉明被批准用于治疗 2 岁及以上人群的 Dravet 综合征。
随机研究表明，与安慰剂组的 19.2% 相比，惊厥运动性癫痫发作减少了 74.9%。
此外，接受芬氟拉明治疗的儿童中有 16% 没有出现癫痫发作。
芬氟拉明可能对 2 岁以下儿童同样有效。
我们提出了一项治疗方案，允许 24 个月以下的儿童使用芬氟拉明。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
5
阶段
- 第四阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Rebecca Rochowiak
- 电话号码：720-777-0717
- 邮箱：rebecca.rochowiak@childrenscolorado.org
学习地点
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Colorado
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Aurora、Colorado、美国、80045
- 招聘中
- Children's Hospital Colorado
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首席研究员：
- Kelly Knupp, MD
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接触：
- Rebecca Rochowiak
- 电话号码：720-777-0709
- 邮箱：rebecca.rochowiak@childrenscolorado.org
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
治疗医生必须向主要地点提交一份潜在益处的临床声明，以供审查多重PI，其中包括患者的性别、年龄、诊断、遗传致病变异、合并症、癫痫病史、先前和当前的治疗、对先前治疗的反应治疗方法和请求原因。 在最终批准之前，超声心动图 (ECHO) 结果还必须提交给主导站点。 患者年龄必须在 12 至 23 个月之间才有资格。 每个受试者都将由多位 PI 进行审查，以确保受试者患有 Dravet 综合征。 附加纳入标准：
- SCN1A 具有已知或推测的致病性变异，或具有长期癫痫病史或临床诊断为 Dravet 综合征的 VUS。
- 至少一种非钠通道阻滞剂的抗癫痫药物（拉莫三嗪、奥卡西平、卡马西平、艾斯利卡西平）失败
排除标准：
- 患有轻度或严重二尖瓣反流和/或微量或严重主动脉瓣反流的患者将不符合参与资格。 可以首先提交临床声明以获得初步有条件批准，然后可以稍后提交 ECHO 结果以获得最终批准。
生长发育不良的患者没有资格参与，因为芬氟拉明会抑制食欲并有体重减轻的风险。 未能蓬勃发展将根据以下标准进行评估：
- 体重低于第二个百分位数。
- 体重增加缺乏跨越两个或多个主要百分位数线且与长度不一致。
患者的纳入将由多 PI 根据多数票自行决定。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：芬氟拉明
治疗期间芬氟拉明的剂量范围为0.2毫克/公斤/天至最大0.7毫克/公斤/天，每日总剂量不超过26毫克/天；对于同时服用司替戊醇的患者，最大剂量为 0.4 mg/kg/天，每日总剂量不超过 17 mg/天。 根据该治疗计划，芬氟拉明将每天两次以等分剂量给药，一天内两次给药之间的间隔至少为 8 小时且不超过 12 小时。 |
透明樱桃味口服溶液
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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至少发生过一种不良事件的参与者的百分比
大体时间：12个月
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对至少发生一种不良事件的参与者百分比的描述。
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Kelly Knupp, MD、University of Colorado, Denver
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年10月22日
初级完成 (估计的)
2026年12月1日
研究完成 (估计的)
2027年7月1日
研究注册日期
首次提交
2024年9月13日
首先提交符合 QC 标准的
2024年9月13日
首次发布 (实际的)
2024年9月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月13日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
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