Avaliação da segurança do uso de fenfluramina em crianças com síndrome de Dravet menores de 24 meses

Critérios de inclusão:

Os médicos responsáveis ​​pelo tratamento devem enviar uma declaração clínica de benefício potencial ao centro principal para revisão dos múltiplos IPs, que inclui sexo do paciente, idade, diagnóstico, variante genética patogênica, comorbidades, histórico de convulsões, terapias anteriores e atuais, resposta a anteriores terapias e motivo da solicitação. Os resultados do ecocardiograma (ECO) também devem ser submetidos ao local do eletrodo antes da aprovação final. Os pacientes devem ter entre 12 e 23 meses de idade para serem elegíveis. Cada sujeito será revisado pelos multi-PIs para garantir a concordância de que o sujeito tem síndrome de Dravet. Critérios de inclusão adicionais:

1. SCN1A com uma variante patogênica conhecida ou presumida ou VUS com histórico de convulsão prolongada ou diagnóstico clínico de síndrome de Dravet.
2. Falha de pelo menos um medicamento anticonvulsivante que não seja bloqueador dos canais de sódio (lamotrigina, oxcarbazepina, carbamazepina, eslicarbazepina)

Critérios de exclusão:

1. Pacientes com regurgitação valvar mitral leve ou maior e/ou traço ou regurgitação valvar aórtica maior não serão elegíveis para participação. A declaração clínica pode ser submetida primeiro para aprovação inicial e condicional e, em seguida, os resultados do ECHO podem ser submetidos posteriormente para aprovação final.

2. Pacientes com retardo de crescimento não serão elegíveis para participação, pois a fenfluramina pode suprimir o apetite e apresenta risco de perda de peso. A incapacidade de prosperar será avaliada com base nos seguintes critérios:

   1. Peso menor que o 2º percentil.
   2. Falta de ganho de peso que cruze duas ou mais linhas percentuais principais e não seja congruente com o comprimento.

A inclusão de pacientes ficará a critério exclusivo dos multi-PIs com base na maioria dos votos.