Valutazione della sicurezza dell'uso della fenfluramina nei bambini con sindrome di Dravet di età inferiore ai 24 mesi

Criteri di inclusione:

I medici curanti devono presentare una dichiarazione clinica di potenziale beneficio al centro di riferimento per la revisione dei multi-PI, che include sesso, età, diagnosi, variante patogena genetica del paziente, comorbilità, storia di convulsioni, terapie precedenti e attuali, risposta a precedenti terapie e motivo della richiesta. Anche i risultati dell'ecocardiogramma (ECHO) devono essere presentati al sito principale prima dell'approvazione finale. Per essere idonei, i pazienti devono avere un'età compresa tra 12 e 23 mesi. Ogni soggetto verrà esaminato dai multi-PI per garantire l'accordo sul fatto che il soggetto abbia la sindrome di Dravet. Ulteriori criteri di inclusione:

1. SCN1A con variante patogenetica nota o presunta o VUS con anamnesi di convulsioni prolungate o diagnosi clinica di sindrome di Dravet.
2. Insuccesso di almeno un farmaco anticonvulsivante che non sia un bloccante dei canali del sodio (lamotrigina, oxcarbazepina, carbamazepina, eslicarbazepina)

Criteri di esclusione:

1. I pazienti con rigurgito della valvola mitrale lieve o maggiore e/o rigurgito della valvola aortica in tracce o maggiore non potranno partecipare. La dichiarazione clinica può essere presentata prima per l'approvazione iniziale e condizionata, quindi i risultati ECHO possono essere presentati in un secondo momento per l'approvazione finale.

2. I pazienti con ritardo della crescita non saranno idonei a partecipare poiché la fenfluramina può sopprimere l'appetito e comporta un rischio di perdita di peso. La mancata crescita sarà valutata in base ai seguenti criteri:

   1. Peso inferiore al 2° percentile.
   2. Mancato aumento di peso che attraversa due o più linee percentili principali e non è congruente con la lunghezza.

L'inclusione dei pazienti sarà a discrezione esclusiva dei multi-PI sulla base di un voto a maggioranza.