Bedömning av säkerheten vid användning av fenfluramin hos barn med Dravets syndrom under 24 månaders ålder

Inklusionskriterier:

Behandlande läkare måste skicka in ett kliniskt uttalande om potentiell nytta till huvudplatsen för granskning av multi-PI:erna, vilket inkluderar patientens kön, ålder, diagnos, genetiska patogena variant, samsjukligheter, anfallshistoria, tidigare och aktuella terapier, svar på tidigare behandlingar och skäl för begäran. Ekokardiogram (ECHO) resultat måste också skickas till huvudplatsen innan det slutliga godkännandet. Patienter måste vara mellan 12 och 23 månader gamla för att vara berättigade. Varje ämne kommer att granskas av multi-PI:erna för att säkerställa enighet om att försökspersonen har Dravets syndrom. Ytterligare inkluderingskriterier:

1. SCN1A med en känd eller förmodad patogen variant eller VUS med en historia av långvarigt anfall eller en klinisk diagnos av Dravets syndrom.
2. Misslyckande med minst ett läkemedel mot anfall som inte är en natriumkanalblockerare (lamotrigin, oxkarbazepin, karbamazepin, eslikarbazepin)

Uteslutningskriterier:

1. Patienter med mild eller större mitralisklaffuppstötningar och/eller spår eller större aortaklaffuppstötningar kommer inte att vara berättigade till deltagande. Det kliniska utlåtandet kan lämnas in först för initialt, villkorligt godkännande och sedan kan ECHO-resultat lämnas in vid ett senare tillfälle för slutgiltigt godkännande.

2. Patienter som inte trivs kommer inte att vara berättigade till deltagande eftersom fenfluramin kan dämpa aptiten och har en risk för viktminskning. Misslyckande att trivas kommer att utvärderas utifrån följande kriterier:

   1. Vikt mindre än 2:a percentilen.
   2. Brist på viktökning som korsar två eller flera av de stora percentillinjerna och inte är kongruent med längden.

Inkludering av patienter kommer att vara efter eget gottfinnande av multi-PIs baserat på en majoritetsröst.