反复流产病例的基因组学和微生物组调查
2024年9月17日 更新者：Hospital de Clinicas de Porto Alegre
特发性复发性流产诱发因素的评估：使用基因组和微生物群方法的研究
复发性妊娠丢失（RPL）的特征是发生不止一次自发性妊娠丢失。
它是由不同的已知因素引起的，但大约一半的病例仍然没有解释。
科学界正在努力解决这个问题。
在这项研究中，研究人员旨在调查可能诱发 RPL 的遗传因素，以及子宫微生物群（通常生活在女性子宫中的微生物）的影响。
研究概览
详细说明
复发性妊娠丢失（RPL）是一种不良生殖后果，其特征是发生不止一次自发性妊娠丢失。
据估计，有 1% 至 5% 的夫妇在育龄期会出现 RPL，并且是由不同的已知因素引起的。
尽管如此，大约一半的病例仍然没有明确的病因。
在这种背景下，科学界正在努力阐明特发性病例。
其中，强大的基因组研究（例如外显子组测序）在最大限度地提高识别致病基因变异的机会而不是基因特异性方法方面脱颖而出。
了解调节复杂病因学条件（例如 RPL）的因素的另一个研究前沿是不同解剖部位微生物群的特征。
每个人体解剖部位都呈现出通过长期共同进化过程选择的独特微生物群，其个体和病理变异可能导致功能影响。
因此，本研究的目的是通过对受 RPL 影响的患者的子宫微生物群进行基因组评估和表征，探讨导致复发性流产的因素。
为了实现这一目标，将采用两种方法：基因组方法，对患有 RPL 的女性的外显子组进行分析并与群体基因组数据库进行比较；以及基因组学方法，对患有 RPL 的女性的子宫微生物群进行表征，并将其与育龄女性进行比较。
利用本研究中产生的数据，研究人员希望能够更广泛地了解基因组如何影响 RPL 的易感性，以及某些标记基因的变化如何导致这种生殖疾病发生的风险增加。
此外，根据对子宫微生物群的分析，研究人员希望能够了解该器官中存在的微生物的变异性如何在怀孕期间发挥作用，特别是在 RPL 病例中。
该项目提出的研究结果将有助于了解 RPL 的诱发因素，并可能导致新研究方法的开发，例如遗传组的设计和子宫微生物群的分析，这可能会对未来病情的临床管理。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Lucas Rosa Fraga, PhD, Professor
- 电话号码：+555133597661
- 邮箱：lrfraga@hcpa.edu.br
研究联系人备份
- 姓名：Luiza Pretto, PhD Student
- 电话号码：+555133597661
- 邮箱：luizapretto@hcpa.edu.br
学习地点
-
-
RS
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Porto Alegre、RS、巴西、90410-000
- 招聘中
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA)
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接触：
- Lucas Rosa Fraga, PhD, Professor
- 电话号码：+555133597661
- 邮箱：lrfraga@hcpa.edu.br
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接触：
- Luiza Pretto, PhD Student
- 电话号码：+555133597661
- 邮箱：luizapretto@hcpa.edu.br
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接触：
- Lucas Rosa Fraga, PhD, Professor
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
向阿雷格里港医院 (HCPA) 妇产科服务中心寻求护理和调查不孕原因或进行与此情况无关的检查的女性将被纳入该研究。
描述
纳入标准：
- RPL组：至少有两次自然流产史，无论是否有活着的孩子，且其流产的病因未由护理团队的方案确定；
- 对照组：至少两次足月妊娠，无难孕、流产或其他不孕因素史。
排除标准：
- RPL组：自然流产次数少于两次且已知原因反复流产者；
- 对照组：不适用
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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RPL组
RPL 组将包括有至少两次自然流产史的女性，无论她们是否有活着的孩子，并且护理团队的方案未确定其流产的病因。
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将对 RPL 组的参与者进行外显子组检测。
将在 RPL 组和对照组中进行宫颈微生物群分析。
|
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对照组
至少两次足月妊娠且无难孕、流产或其他不孕因素史的女性将纳入对照组。
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将在 RPL 组和对照组中进行宫颈微生物群分析。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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微生物组
大体时间：报名时
|
将对参与者的微生物组进行评估，旨在比较病例和对照之间的物种概况。
微生物组中存在的细菌将在属和种水平上进行描述。
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报名时
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外显子组
大体时间：报名时
|
将评估参与者的外显子组以寻找特定基因的变异，旨在识别罕见的变异，并将其与群体基因组数据库中的频率进行比较。
已识别的变体对蛋白质的影响将通过计算机功能预测器进行评估。
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报名时
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Lucas Rosa Fraga, PhD, Professor、Hospital de Clinicas de Porto Alegre
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年4月14日
初级完成 (实际的)
2024年7月5日
研究完成 (估计的)
2025年12月1日
研究注册日期
首次提交
2024年9月9日
首先提交符合 QC 标准的
2024年9月17日
首次发布 (估计的)
2024年9月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年9月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年9月17日
最后验证
2024年9月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.