Геномика и исследование микробиома в случаях привычного невынашивания беременности

Привычные потери беременности (ПНБ) – это неблагоприятные репродуктивные исходы, характеризующиеся возникновением более чем одной самопроизвольной потери беременности. По оценкам, ПНЛ встречается у 1–5% пар в репродуктивном периоде и вызвано различными известными факторами. Несмотря на это, около половины случаев остаются без установленной этиологии. В этом контексте в научном сообществе предпринимаются усилия по выяснению идиопатических случаев. Среди них надежные геномные исследования, такие как секвенирование экзома, выделяются тем, что максимизируют шансы на выявление причинных вариантов гена, а не ген-специфическим подходом. Еще одним направлением исследования, направленным на понимание факторов, которые модулируют сложные этиологические состояния, такие как РПЛ, является характеристика микробиоты различных анатомических участков. Каждый анатомический участок человека представляет собой отдельную микробиоту, отобранную в результате длительного коэволюционного процесса, и ее индивидуальная и патологическая изменчивость может привести к функциональным последствиям. Таким образом, цель этого исследования — изучить факторы, предрасполагающие к привычному невынашиванию беременности, посредством геномной оценки и характеристики микробиоты матки пациенток, пострадавших от ПНБ. Для достижения этой цели будут использованы два подхода: геномный подход, при котором экзом женщин с ПНБ будет анализироваться и сравниваться с популяционными геномными базами данных; и этагеномный подход, при котором будет проведена характеристика микробиоты матки женщин с ПНЛ и сравнена с таковой у фертильных женщин. Используя данные, полученные в этом исследовании, исследователи надеются, что смогут более широко понять, как геном влияет на предрасположенность к ПНБ и как изменения в определенных генах-маркерах могут привести к повышенному риску возникновения этого репродуктивного заболевания. Кроме того, на основе анализа микробиоты матки исследователи надеются понять, как изменчивость микроорганизмов, присутствующих в этом органе, действует во время беременности, особенно в случаях ПНБ. Результаты исследований, предложенных в этом проекте, помогут понять предрасполагающие факторы к РПЛ и могут привести к разработке новых исследовательских подходов, таких как создание генетических панелей и анализ микробиоты матки, которые могут оказать влияние на клиническое ведение этого состояния в будущем.