Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vyšetřování genomiky a mikrobiomu v případech opakovaných těhotenských ztrát

17. září 2024 aktualizováno: Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Hodnocení predisponujících faktorů pro idiopatické opakované těhotenské ztráty: Studie využívající genomický a mikrobiální přístup

Opakované těhotenské ztráty (RPL) jsou charakterizovány výskytem více než jedné spontánní těhotenské ztráty. Je to způsobeno různými známými faktory, ale asi polovina případů zůstává bez vysvětlení. Ve vědecké komunitě se vyvíjí úsilí k vyřešení těchto případů. V této studii se výzkumníci zaměřují na zkoumání genetických faktorů, které mohou predisponovat k RPL, a také vlivu děložní mikroflóry (mikroorganismy, které normálně žijí v děloze žen).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Opakované těhotenské ztráty (RPL) jsou nepříznivé reprodukční výsledky charakterizované výskytem více než jedné spontánní těhotenské ztráty. Odhaduje se, že RPL se vyskytuje u 1 až 5 % párů v reprodukčním období a je způsobena různými známými faktory. Navzdory tomu zůstává přibližně polovina případů bez definované etiologie. V této souvislosti se ve vědecké komunitě vyvíjí úsilí k objasnění idiopatických případů. Mezi nimi vynikají robustní genomické výzkumy, jako je sekvenování exomů, pro maximalizaci šancí na identifikaci kauzativních genových variant spíše než genově specifický přístup. Další oblastí studia pro pochopení faktorů, které modulují komplexní etiologické stavy, jako je RPL, je charakterizace mikrobioty různých anatomických míst. Každé lidské anatomické místo představuje odlišnou mikroflóru vybranou dlouhým koevolučním procesem a její individuální a patologická variabilita může vést k funkčním dopadům. Cílem této studie je proto prozkoumat faktory predisponující k opakujícím se těhotenským ztrátám prostřednictvím genomického hodnocení a charakterizace děložní mikrobioty pacientek postižených RPL. K dosažení tohoto cíle budou provedeny dva přístupy: genomický přístup, kde bude analyzován exom žen s RPL a porovnán s populačními genomickými databázemi; a etagenomický přístup, kdy bude provedena charakterizace děložní mikrobioty žen s RPL a porovnána s fertilními ženami. Pomocí dat získaných v této studii vědci doufají, že budou schopni šířeji porozumět tomu, jak genom ovlivňuje predispozici k RPL a jak změny v určitých markerových genech mohou vést ke zvýšenému riziku výskytu tohoto reprodukčního stavu. Kromě toho na základě analýz děložní mikroflóry vědci doufají, že budou schopni pochopit, jak variabilita mikroorganismů přítomných v tomto orgánu působí během těhotenství, zejména v případech RPL. Výsledky výzkumů navržených v tomto projektu pomohou porozumět predisponujícím faktorům k RPL a mohou vést k vývoji nových vyšetřovacích přístupů, jako je návrh genetických panelů a analýzy děložní mikroflóry, které mohou mít dopad na klinické zvládnutí stavu v budoucnu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Lucas Rosa Fraga, PhD, Professor
  • Telefonní číslo: +555133597661
  • E-mail: lrfraga@hcpa.edu.br

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Brazílie
    • RS
      • Porto Alegre, RS, Brazílie, 90410-000
        • Nábor
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA)
        • Kontakt:
          • Lucas Rosa Fraga, PhD, Professor
          • Telefonní číslo: +555133597661
          • E-mail: lrfraga@hcpa.edu.br
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Lucas Rosa Fraga, PhD, Professor

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie budou zahrnuty ženy, které vyhledávají gynekologicko-porodnickou službu Nemocnice de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) za účelem péče a vyšetřování příčin neplodnosti nebo vyšetření nesouvisejících s tímto stavem.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Skupina RPL: ​​anamnéza nejméně dvou spontánních těhotenských ztrát, bez ohledu na to, zda mají žijící děti a jejichž etiologie těhotenských ztrát nebyla stanovena protokoly pečovatelského týmu;
  • Kontrolní skupina: alespoň dvě donošená těhotenství a bez anamnézy potíží s otěhotněním, ztrátou těhotenství nebo jinými faktory neplodnosti.

Kritéria vyloučení:

  • RPL skupina: méně než dvě spontánní těhotenské ztráty a ty se známou příčinou opakovaných těhotenských ztrát;
  • Kontrolní skupina: N/A

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina RPL
Skupina RPL bude zahrnovat ženy s anamnézou alespoň dvou spontánních těhotenských ztrát, bez ohledu na to, zda mají žijící děti, a jejichž etiologie těhotenských ztrát nebyla stanovena protokoly pečovatelského týmu.
Diagnostický test: Exome test
U účastníků skupiny RPL bude proveden exom.
Diagnostický test: Analýza mikrobioty
V RPL a kontrolní skupině bude provedena analýza cervikální mikroflóry.
Kontrolní skupina
Do kontrolní skupiny budou zařazeny ženy s alespoň dvěma donošenými těhotenstvími a bez anamnézy potíží s otěhotněním, ztrátou těhotenství nebo jinými faktory neplodnosti.
Diagnostický test: Analýza mikrobioty
V RPL a kontrolní skupině bude provedena analýza cervikální mikroflóry.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Mikrobiom
Časové okno: V době zápisu
Mikrobiom účastníků bude hodnocen s cílem porovnat druhový profil mezi případy a kontrolami. Bakterie přítomné v mikrobiomu budou popsány na úrovni rodu a druhu.
V době zápisu
Exome
Časové okno: V době zápisu
Exomy účastníků budou vyhodnoceny za účelem hledání variant ve specifických genech s cílem identifikovat vzácné varianty, které budou porovnány s frekvencemi z populačních genomických databází. Vliv identifikovaných variant na proteiny bude hodnocen pomocí in silico funkčních prediktorů.
V době zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Spolupracovníci

UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL (UFRGS)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Lucas Rosa Fraga, PhD, Professor, Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. dubna 2023

Primární dokončení (Aktuální)

5. července 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. září 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. září 2024

První zveřejněno (Odhadovaný)

19. září 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

19. září 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. září 2024

Naposledy ověřeno

1. září 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 20210575
  • 5364132100005327 (Jiný identifikátor: Plataforma Brasil)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Exome test

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Estonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit