斯美替尼硫酸氢盐胶囊治疗I型神经纤维瘤病的临床研究

纳入标准：

1. 年龄≥18岁

2. 根据美国国立卫生研究院（NIH）2021年更新的NF1诊断标准，6个或以上CALM：青春期前d>5毫米或青春期后d>15毫米； 2 个或多个任何类型的神经纤维瘤或 1 个丛状神经纤维瘤；

   ③ 腋下或腹股沟处有雀斑；

   ④视神经胶质瘤（OPG）；

   ⑤裂隙灯检查发现两个及以上Lisch结节，或光学相干断层扫描（OCT）/近红外（NIR）成像检查发现两个及以上脉络膜异常；

   ⑥特征性骨病变，如蝶骨发育不良、胫骨前外侧弯曲等；正常组织（如白细胞）中等位基因变异比例为 50% 的致病性杂合子 NF1 变异；无父母疾病史且满足 2 种或更多临床特征的人可诊断为 NF1。 有父母疾病史且满足一种或多种临床特征的人可诊断为 NF1

3. 入院前，头颈外科医生对实体瘤进行病理活检，明确病理诊断并排除恶性周围神经鞘瘤（MPNST）。
4. 根据实体瘤疗效评价标准RECIST 1.1，至少有1个可测量的肿瘤病灶
5. 肿瘤未侵犯脑、脊柱等重要器官，有手术切除和手术治疗指征
6. 东部肿瘤合作组（ECOG）的表现是0-1
7. 血常规：白细胞计数（WBC）≥3.0×109/L；中性粒细胞绝对计数（ANC）≥1.5×109/L；血小板（PLT）≥100×109/L；血红蛋白水平（HGB）≥9.0 g/dL（7天没有相应的支持治疗，如输血和增加白细胞）。
8. 肝功能：患者天冬氨酸转氨酶（AST）和丙氨酸转氨酶（ALT）均小于参考值上限（ULN）的2.5倍；白蛋白 (ALB) ≥ 30 g/L。
9. 肾功能：血清肌酐≤1.5倍ULN或肌酐清除率（CrCl）≥50mL/min（采用Cockcroft/Gault公式）；尿蛋白（UPRO）<（++），或24小时尿蛋白量<1.0g。
10. 心功能：肌酸磷酸激酶≤200U/L，左心室射血分数（LVEF）≥50%；
11. 过去30天内未参加过其他临床试验；
12. 自愿参与该项目并签署知情同意书的患者。

排除标准：

1. 患者血液指标异常，肝、肾、心功能异常，经多学科会诊评估后无法耐受临床研究过程
2. 患者已发展为恶性周围神经鞘瘤（MPNST）或伴有其他恶性肿瘤、心脏病等严重并发症，或既往接受过化疗、放疗等抗肿瘤治疗
3. 由于个人、社会和经济原因无法完成整个临床研究
4. 既往患有严重的全身性疾病，目前药物无法治愈或控制
5. 怀孕患者