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CurePSP 遗传学计划

2026年1月12日 更新者：Anne-Marie Alexandra Wills, MD、Massachusetts General Hospital

本研究是一项观察性、前瞻性遗传学研究。 它的目的是从患有 PSP、CBS、MSA 和相关神经系统疾病的患者及其家人那里获取用于研究和测试的 DNA。

将招募最多 1,000 名临床诊断患有 PSP、CBS、MSA 或相​​关神经系统疾病的成年人。 该研究干预涉及使用美国国立卫生研究院未经 CLIA 批准的全基因组测序对参与者的血液样本进行测序。 被认为可能与这些情况相关的致病变异将使用 CLIA 批准的测试进行确认。 该研究对参与者的风险最小。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

基因研究对于基础、转化和临床研究人员都很重要，对于罕见疾病研究尤其重要。 了解患者的遗传背景还可以促进靶向基因治疗试验的参与者招募，并有可能使患有 PSP、CBS、MSA 或相​​关神经系统疾病的参与者和临床医生能够就其临床护理计划做出更明智的决定。 此外，基因研究通过让参与者及其家人更清楚地了解亲属的疾病风险来增强临床咨询过程。 总体而言，这项研究可能有助于完善当前 PSP、CBS、MSA 和相关神经系统疾病的诊断标准，为遗传咨询提供信息，推动未来的研究，并为潜在的治疗范例提供见解。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

1000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

  • 姓名：CurePSP Hope Line
  • 电话号码：800-457-4777
  • 邮箱：info@curepsp.org

学习地点

  • 美国
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02114
        • 招聘中
        • Massachusetts General Hospital
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

患有 PSP、CBD/CBS 或 MSA 的成人

描述

纳入标准：

  1. 临床诊断为 PSP、CBS、MSA 或经医疗保健提供者确认的相关神经系统疾病的成年人（35 岁或以上），或报告有相关神经退行性疾病家族史的参与者的未受影响的家庭成员。
  2. 符合运动障碍协会 (MDS) 可能或可能 PSP 的临床诊断标准 (32)、临床确定或临床可能的 MSA (33)、可能或可能 CBS (34) 的阿姆斯特朗标准 (2013)。 诊断的确定性将由治疗/转诊临床医生确定。
  3. 愿意接受基因检测。 参与者可以选择接收相关基因测试结果。
  4. 有能力以书面或电子方式给予充分知情同意，或通过合法授权代表 (LAR)/授权书 (POA) 提供同意，并已阅读、理解并填写知情同意书。
  5. 能够执行或有一名指定人员可以执行研究活动（包括完成在线或口头调查）。

排除标准：

  1. 过去 3 个月内接受过输血的个人。
  2. 患有活动性血液恶性肿瘤（例如淋巴瘤或白血病）的个体。
  3. 过去 5 年内接受过骨髓移植的个人。
  4. 同意时年龄未满 35 岁或适用州的法定成年年龄的个人。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
CurePSP 遗传学计划
患有 PSP、CBD 或 MSA 的成年人
其他：全基因组测序将在 NIH 进行
所有样本都将与美国国立卫生研究院神经退行性疾病研究中心（马里兰州贝塞斯达）的 Sonja Scholz 博士合作，在研究基础上进行非 CLIA 批准的全基因组测序。 这种测序方法不仅可以鉴定已知与这些疾病相关的变异，还可以鉴定潜在的新变异。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
全基因组测序
大体时间：5年
所有样本将首先与美国国立卫生研究院神经退行性疾病研究中心（马里兰州贝塞斯达）的 Sonja Scholz 医学博士合作，在研究基础上进行非 CLIA 批准的全基因组测序。 这种测序方法不仅可以鉴定已知与这些疾病相关的变异，还可以鉴定潜在的新变异。
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Massachusetts General Hospital

合作者

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年10月8日

初级完成 (估计的)

2028年12月31日

研究完成 (估计的)

2030年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年10月16日

首先提交符合 QC 标准的

2024年10月16日

首次发布 (实际的)

2024年10月18日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2026年1月14日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年1月12日

最后验证

2026年1月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2024P001971

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

所有测序数据都将存储在受控访问存储库中，例如 NIH 基因型和表型数据库 (dbGaP) 和帕金森病加速药物合作伙伴关系 (AMP-PD) 基于云的数据存储库，以便基因检测实验室共享数据。 数据访问请求将由相应存储库的数据访问委员会（例如 dbGaP 数据访问委员会和 AMP-PD 访问与合规团队）根据其数据使用政策进行审核和批准。 不会共享任何可识别身份的信息。

IPD 共享时间框架

2025年6月-2030年12月

IPD 共享访问标准

数据访问请求将由相应存储库的数据访问委员会（例如 dbGAP 数据访问委员会和 AMP-PD 访问与合规团队）根据其数据使用政策进行审核和批准。 不会共享任何可识别身份的信息。

IPD 共享支持信息类型

  • 研究方案
  • 国际碳纤维联合会

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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