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O Programa de Genética CurePSP

12 de janeiro de 2026 atualizado por: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Este estudo é um estudo genético prospectivo e observacional. O objetivo é obter DNA para pesquisa e testes de pacientes com PSP, CBS, MSA e condições neurológicas relacionadas e seus familiares.

Serão inscritos até 1.000 adultos que foram clinicamente diagnosticados com PSP, CBS, MSA ou condições neurológicas relacionadas. A intervenção do estudo envolve o sequenciamento de amostras de sangue dos participantes usando sequenciamento do genoma completo não aprovado pelo CLIA nos Institutos Nacionais de Saúde. Variantes patogênicas consideradas possivelmente relacionadas a essas condições serão confirmadas por meio de testes aprovados pela CLIA. O estudo envolve risco mínimo para os participantes.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A investigação genética é importante para investigadores básicos, translacionais e clínicos, e é particularmente importante para investigações de doenças raras. Compreender o histórico genético de um paciente também pode facilitar o recrutamento de participantes para ensaios terapêuticos genéticos direcionados e tem o potencial de capacitar os participantes com PSP, CBS, MSA ou doenças neurológicas relacionadas e os médicos a tomarem decisões mais informadas sobre seu plano de cuidados clínicos. Além disso, a investigação genética aumenta o processo de aconselhamento clínico, oferecendo aos participantes e às suas famílias uma compreensão mais clara do risco de doença nos familiares. No geral, este estudo pode ajudar a refinar os critérios diagnósticos atuais para PSP, CBS, MSA e condições neurológicas relacionadas, informar o aconselhamento genético, alimentar estudos de pesquisa futuros e fornecer insights sobre potenciais paradigmas terapêuticos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: MGH Research Coordinators
  • Número de telefone: 617-643-2400
  • E-mail: mghpsp@partners.org

Estude backup de contato

  • Nome: CurePSP Hope Line
  • Número de telefone: 800-457-4777
  • E-mail: info@curepsp.org

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Recrutamento
        • Massachusetts General Hospital
        • Contato:
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Adultos com PSP, CBD/CBS ou MSA

Descrição

Critérios de inclusão:

  1. Adultos (com 35 anos ou mais) com diagnóstico clínico de PSP, CBS, MSA ou uma doença neurológica relacionada, confirmada pelo seu médico, ou familiares não afetados de participantes que relataram histórico familiar de condições neurodegenerativas relevantes.
  2. Atender aos critérios de diagnóstico clínico da Movement Disorder Society (MDS) para PSP possível ou provável (32), MSA clinicamente estabelecida ou clinicamente provável (33), critérios de Armstrong (2013) para CBS possível ou provável (34). A certeza do diagnóstico será determinada pelo médico responsável pelo tratamento/encaminhamento.
  3. Disponibilidade para se submeter a testes genéticos. Os participantes terão a opção de receber resultados de testes genéticos relevantes.
  4. Ter a capacidade de dar consentimento informado completo por escrito ou eletronicamente, ou fornecer consentimento por meio de um representante legalmente autorizado (LAR)/procuração (POA), e ter lido, compreendido e preenchido o formulário de consentimento informado.
  5. São capazes de realizar ou ter alguém designado que possa realizar atividades de estudo (incluindo a conclusão de pesquisas on-line ou administradas oralmente).

Critérios de exclusão:

  1. Indivíduos que receberam transfusão de sangue nos últimos 3 meses.
  2. Indivíduos que têm malignidades hematológicas ativas, como linfoma ou leucemia.
  3. Indivíduos que tiveram um transplante de medula óssea nos últimos 5 anos.
  4. Indivíduos com menos de 35 anos ou maioridade nos estados aplicáveis ​​no momento do consentimento.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Programa de Genética CurePSP
Adultos com PSP, CBD ou MSA
Outro: O sequenciamento completo do genoma será realizado no NIH
Todas as amostras serão submetidas ao sequenciamento completo do genoma não aprovado pela CLIA com base em pesquisa em colaboração com Sonja Scholz, MD, PhD na Unidade de Pesquisa de Doenças Neurodegenerativas dos Institutos Nacionais de Saúde (Bethesda, MD). Este método de sequenciação permite a identificação não só de variantes conhecidas por estarem associadas a estas doenças, mas também de variantes potencialmente novas.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sequenciamento completo do genoma
Prazo: 5 anos
Todas as amostras serão primeiro submetidas ao sequenciamento completo do genoma não aprovado pela CLIA com base em pesquisa em colaboração com Sonja Scholz, MD, PhD na Unidade de Pesquisa de Doenças Neurodegenerativas dos Institutos Nacionais de Saúde (Bethesda, MD). Este método de sequenciação permite a identificação não só de variantes conhecidas por estarem associadas a estas doenças, mas também de variantes potencialmente novas.
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Massachusetts General Hospital

Colaboradores

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de outubro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de outubro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de outubro de 2024

Primeira postagem (Real)

18 de outubro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

14 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2024P001971

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Todos os dados de sequenciamento serão depositados em um repositório de acesso controlado, como o banco de dados de genótipos e fenótipos do NIH (dbGaP) e o repositório de dados baseado em nuvem da Accelerating Medicines Partnership in Parkinson's Disease (AMP-PD) para compartilhamento de dados pelo laboratório de testes genéticos . As solicitações de acesso a dados serão analisadas e aprovadas pelo comitê de acesso a dados do repositório correspondente, como o Comitê de Acesso a Dados dbGaP e a Equipe de Acesso e Conformidade AMP-PD, de acordo com suas políticas de uso de dados. Nenhuma informação identificável será compartilhada.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Junho de 2025 a dezembro de 2030

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

As solicitações de acesso a dados serão analisadas e aprovadas pelo comitê de acesso a dados do repositório correspondente, como o Comitê de Acesso a Dados dbGAP e a Equipe de Acesso e Conformidade AMP-PD, de acordo com suas políticas de uso de dados. Nenhuma informação identificável será compartilhada.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • CIF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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