CurePSP 遺伝学プログラム
2026年1月12日 更新者：Anne-Marie Alexandra Wills, MD、Massachusetts General Hospital
この研究は、観察的かつ前向きの遺伝的研究です。 PSP、CBS、MSA、および関連する神経学的症状の患者とその家族から研究および検査用の DNA を取得することを目的としています。
PSP、CBS、MSA、または関連する神経学的症状と臨床的に診断された成人最大1,000人が登録される。 この研究介入には、国立衛生研究所でのCLIA非承認の全ゲノム配列決定を使用した参加者の血液サンプルの配列決定が含まれます。 これらの症状に関連する可能性があると考えられる病原性変異は、CLIA 承認の検査を使用して確認されます。 この研究では、参加者に対するリスクは最小限に抑えられます。
調査の概要
状態
募集
条件
介入・治療
詳細な説明
遺伝子研究は基礎研究者、トランスレーショナル研究者、臨床研究者にとって重要であり、特に希少疾患の研究にとって重要です。
患者の遺伝的背景を理解することで、対象を絞った遺伝子治療試験への参加者の募集も容易になる可能性があり、PSP、CBS、MSA、または関連する神経疾患の参加者や臨床医が臨床ケア計画についてより多くの情報に基づいた意思決定を行えるようになる可能性があります。
さらに、遺伝子研究は、参加者とその家族に血縁者の病気のリスクについてより明確な理解を提供することで、臨床カウンセリングのプロセスを強化します。
全体として、この研究は、PSP、CBS、MSA、および関連する神経学的症状の現在の診断基準を改良し、遺伝カウンセリングに情報を提供し、将来の研究研究を促進し、潜在的な治療パラダイムへの洞察を提供するのに役立つ可能性があります。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：MGH Research Coordinators
- 電話番号：617-643-2400
- メール：mghpsp@partners.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：CurePSP Hope Line
- 電話番号：800-457-4777
- メール：info@curepsp.org
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- 募集
- Massachusetts General Hospital
-
コンタクト：
- Catherine Martinez, BA
- 電話番号：617-643-2400
- メール：cmartinez26@mgh.harvard.edu
-
コンタクト：
- Chinyere Obasi, BA
- 電話番号：617-643-2400
- メール：mghpsp@partners.org
-
主任研究者：
- Anne-Marie Wills, MD MPH
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
PSP、CBD/CBS、またはMSAを持つ成人
説明
包含基準:
- PSP、CBS、MSA、または医療提供者によって確認された関連する神経疾患の臨床診断を受けた成人（35歳以上）、または関連する神経変性疾患の家族歴を報告している参加者の罹患していない家族。
- PSP の可能性または可能性に関する運動障害協会 (MDS) の臨床診断基準 (32)、臨床的に確立されているまたは臨床的に可能性の高い MSA (33)、CBS の可能性または可能性に関するアームストロング基準 (2013) (34) を満たしています。 診断の確実性は、治療/紹介する臨床医によって決定されます。
- 遺伝子検査を受ける意欲があること。 参加者には、関連する遺伝子検査結果を受け取るオプションがあります。
- 完全なインフォームド・コンセントを書面または電子的に与えるか、法定代理人 (LAR)/委任状 (POA) を通じて同意を与える能力があり、インフォームド・コンセントフォームを読み、理解し、記入している。
- 研究活動（オンラインまたは口頭での調査の完了を含む）を実施できる、または実施できる指名者がいる。
除外基準:
- 過去3か月以内に輸血を受けた人。
- リンパ腫や白血病などの活動性の血液悪性腫瘍を患っている人。
- 過去5年以内に骨髄移植を受けた方。
- 同意時点で 35 歳未満、または該当する州の成人年齢未満の個人。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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CurePSP 遺伝学プログラム
PSP、CBD、またはMSAを持つ成人
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すべてのサンプルは、国立衛生研究所（メリーランド州ベセスダ）の神経変性疾患研究ユニットのSonja Scholz医学博士と協力して、研究ベースで非CLIA承認の全ゲノム配列決定を受けます。
この配列決定方法により、これらの疾患に関連することが知られている変異体だけでなく、潜在的に新規な変異体の同定も可能になります。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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全ゲノム配列決定
時間枠：5年
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すべてのサンプルはまず、国立衛生研究所（メリーランド州ベセスダ）の神経変性疾患研究ユニットのSonja Scholz医学博士と協力して、研究ベースで非CLIA承認の全ゲノム配列決定を受けます。
この配列決定方法により、これらの疾患に関連することが知られている変異体だけでなく、潜在的に新規な変異体の同定も可能になります。
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Jabbari E, Koga S, Valentino RR, Reynolds RH, Ferrari R, Tan MMX, Rowe JB, Dalgard CL, Scholz SW, Dickson DW, Warner TT, Revesz T, Hoglinger GU, Ross OA, Ryten M, Hardy J, Shoai M, Morris HR; PSP Genetics Group. Genetic determinants of survival in progressive supranuclear palsy: a genome-wide association study. Lancet Neurol. 2021 Feb;20(2):107-116. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30394-X. Epub 2020 Dec 17.
- Chen JA, Chen Z, Won H, Huang AY, Lowe JK, Wojta K, Yokoyama JS, Bensimon G, Leigh PN, Payan C, Shatunov A, Jones AR, Lewis CM, Deloukas P, Amouyel P, Tzourio C, Dartigues JF, Ludolph A, Boxer AL, Bronstein JM, Al-Chalabi A, Geschwind DH, Coppola G. Joint genome-wide association study of progressive supranuclear palsy identifies novel susceptibility loci and genetic correlation to neurodegenerative diseases. Mol Neurodegener. 2018 Aug 8;13(1):41. doi: 10.1186/s13024-018-0270-8.
- Hoglinger GU, Melhem NM, Dickson DW, Sleiman PM, Wang LS, Klei L, Rademakers R, de Silva R, Litvan I, Riley DE, van Swieten JC, Heutink P, Wszolek ZK, Uitti RJ, Vandrovcova J, Hurtig HI, Gross RG, Maetzler W, Goldwurm S, Tolosa E, Borroni B, Pastor P; PSP Genetics Study Group; Cantwell LB, Han MR, Dillman A, van der Brug MP, Gibbs JR, Cookson MR, Hernandez DG, Singleton AB, Farrer MJ, Yu CE, Golbe LI, Revesz T, Hardy J, Lees AJ, Devlin B, Hakonarson H, Muller U, Schellenberg GD. Identification of common variants influencing risk of the tauopathy progressive supranuclear palsy. Nat Genet. 2011 Jun 19;43(7):699-705. doi: 10.1038/ng.859.
- Rohrer JD, Paviour D, Vandrovcova J, Hodges J, de Silva R, Rossor MN. Novel L284R MAPT mutation in a family with an autosomal dominant progressive supranuclear palsy syndrome. Neurodegener Dis. 2011;8(3):149-52. doi: 10.1159/000319454. Epub 2010 Sep 14.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年10月8日
一次修了 (推定)
2028年12月31日
研究の完了 (推定)
2030年12月31日
試験登録日
最初に提出
2024年10月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年10月16日
最初の投稿 (実際)
2024年10月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2026年1月14日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月12日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2024P001971
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
すべての配列決定データは、NIH 遺伝子型および表現型データベース (dbGaP) や、遺伝子検査機関によるデータ共有のためのパーキンソン病加速医療パートナーシップ (AMP-PD) クラウドベースのデータ リポジトリなどのアクセス制御されたリポジトリに保管されます。 。
データ アクセス リクエストは、dbGaP データ アクセス委員会や AMP-PD アクセスおよびコンプライアンス チームなど、対応するリポジトリのデータ アクセス委員会によって、データ使用ポリシーに従って検討および承認されます。
特定可能な情報は共有されません。
IPD 共有時間枠
2025年6月～2030年12月
IPD 共有アクセス基準
データ アクセス リクエストは、dbGAP データ アクセス委員会や AMP-PD アクセスおよびコンプライアンス チームなど、対応するリポジトリのデータ アクセス委員会によって、データ使用ポリシーに従って検討および承認されます。
特定可能な情報は共有されません。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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