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Le programme de génétique CurePSP

12 janvier 2026 mis à jour par: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Cette étude est une étude génétique observationnelle et prospective. Il vise à obtenir de l'ADN à des fins de recherche et de tests auprès de patients atteints de PSP, CBS, MSA et de maladies neurologiques associées, ainsi que de leurs familles.

Jusqu'à 1 000 adultes ayant reçu un diagnostic clinique de PSP, CBS, MSA ou de troubles neurologiques associés seront inscrits. L'intervention de l'étude implique le séquençage des échantillons de sang des participants à l'aide d'un séquençage du génome entier non approuvé par la CLIA aux National Institutes of Health. Les variantes pathogènes jugées potentiellement liées à ces conditions seront confirmées à l'aide de tests approuvés par la CLIA. L'étude implique un risque minimal pour les participants.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La recherche génétique est importante pour les chercheurs fondamentaux, translationnels et cliniques, et elle est particulièrement importante pour les recherches sur les maladies rares. Comprendre les antécédents génétiques d'un patient peut également faciliter le recrutement de participants pour des essais thérapeutiques génétiques ciblés et a le potentiel de permettre aux participants atteints de PSP, CBS, MSA ou de maladies neurologiques associées et aux cliniciens de prendre des décisions plus éclairées concernant leur plan de soins cliniques. De plus, la recherche génétique augmente le processus de conseil clinique en offrant aux participants et à leurs familles une meilleure compréhension du risque de maladie chez leurs proches. Dans l'ensemble, cette étude pourrait aider à affiner les critères de diagnostic actuels de la PSP, de la CBS, de la MSA et des affections neurologiques associées, à éclairer le conseil génétique, à alimenter les futures études de recherche et à fournir un aperçu des paradigmes thérapeutiques potentiels.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: MGH Research Coordinators
  • Numéro de téléphone: 617-643-2400
  • E-mail: mghpsp@partners.org

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: CurePSP Hope Line
  • Numéro de téléphone: 800-457-4777
  • E-mail: info@curepsp.org

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Recrutement
        • Massachusetts General Hospital
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Adultes avec PSP, CBD/CBS ou MSA

La description

Critères d'intégration :

  1. Adultes (âgés de 35 ans ou plus) avec un diagnostic clinique de PSP, CBS, MSA ou maladie neurologique connexe confirmée par leur fournisseur de soins de santé, ou membres de la famille non affectés des participants qui ont signalé des antécédents familiaux de maladies neurodégénératives pertinentes.
  2. Répondre aux critères de diagnostic clinique de la Movement Disorder Society (MDS) pour une PSP possible ou probable (32), une MSA cliniquement établie ou cliniquement probable (33), et des critères d'Armstrong (2013) pour une CBS possible ou probable (34). La certitude diagnostique sera déterminée par le clinicien traitant/référent.
  3. Volonté de subir des tests génétiques. Les participants auront la possibilité de recevoir les résultats de tests génétiques pertinents.
  4. Avoir la capacité de donner un consentement éclairé complet par écrit ou par voie électronique, ou de donner son consentement par l'intermédiaire d'un représentant légalement autorisé (LAR)/procuration (POA), et avoir lu, compris et rempli le formulaire de consentement éclairé.
  5. Sont capables d'effectuer ou d'avoir une personne désignée qui peut effectuer des activités d'étude (y compris la réalisation d'enquêtes en ligne ou administrées oralement).

Critères d'exclusion :

  1. Les personnes ayant reçu une transfusion sanguine au cours des 3 derniers mois.
  2. Les personnes atteintes d'hémopathies malignes actives telles qu'un lymphome ou une leucémie.
  3. Les personnes ayant subi une greffe de moelle osseuse au cours des 5 dernières années.
  4. Les personnes âgées de moins de 35 ans ou ayant atteint l’âge de la majorité dans les États concernés au moment du consentement.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Programme de génétique CurePSP
Adultes avec PSP, CBD ou MSA
Autre: Le séquençage du génome entier sera réalisé au NIH
Tous les échantillons seront soumis à un séquençage du génome entier non approuvé par la CLIA sur une base de recherche en collaboration avec Sonja Scholz, MD, PhD à l'unité de recherche sur les maladies neurodégénératives des National Institutes of Health (Bethesda, MD). Cette méthode de séquençage permet d’identifier non seulement des variantes connues pour être associées à ces troubles, mais également des variantes potentiellement nouvelles.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Séquençage du génome entier
Délai: 5 ans
Tous les échantillons seront d'abord soumis à un séquençage du génome entier non approuvé par la CLIA sur une base de recherche en collaboration avec Sonja Scholz, MD, PhD à l'unité de recherche sur les maladies neurodégénératives des National Institutes of Health (Bethesda, MD). Cette méthode de séquençage permet d’identifier non seulement des variantes connues pour être associées à ces troubles, mais également des variantes potentiellement nouvelles.
5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Massachusetts General Hospital

Collaborateurs

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 octobre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 octobre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 octobre 2024

Première publication (Réel)

18 octobre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

14 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2024P001971

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Toutes les données de séquençage seront déposées sur un référentiel à accès contrôlé tel que la base de données des génotypes et phénotypes du NIH (dbGaP) et le référentiel de données en nuage de l'Accelerating Medicines Partnership in Parkinson's Disease (AMP-PD) pour le partage de données par le laboratoire de tests génétiques. . Les demandes d'accès aux données seront examinées et approuvées par le comité d'accès aux données du référentiel correspondant, tel que le comité d'accès aux données dbGaP et l'équipe d'accès et de conformité AMP-PD, conformément à leurs politiques d'utilisation des données. Aucune information identifiable ne sera partagée.

Délai de partage IPD

Juin 2025-décembre 2030

Critères d'accès au partage IPD

Les demandes d'accès aux données seront examinées et approuvées par le comité d'accès aux données du référentiel correspondant, tel que le comité d'accès aux données dbGAP et l'équipe d'accès et de conformité AMP-PD, conformément à leurs politiques d'utilisation des données. Aucune information identifiable ne sera partagée.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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