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El programa de genética CurePSP

12 de enero de 2026 actualizado por: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Este estudio es un estudio genético prospectivo observacional. Su objetivo es obtener ADN para investigación y pruebas de pacientes con PSP, CBS, MSA y afecciones neurológicas relacionadas y sus familias.

Se inscribirán hasta 1000 adultos a los que se les haya diagnosticado clínicamente PSP, CBS, MSA o afecciones neurológicas relacionadas. La intervención del estudio implica la secuenciación de muestras de sangre de los participantes utilizando una secuenciación del genoma completo no aprobada por CLIA en los Institutos Nacionales de Salud. Las variantes patógenas que se consideren posiblemente relacionadas con estas afecciones se confirmarán mediante pruebas aprobadas por CLIA. El estudio implica un riesgo mínimo para los participantes.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La investigación genética es importante para los investigadores básicos, traslacionales y clínicos, y es particularmente importante para las investigaciones de enfermedades raras. Comprender los antecedentes genéticos de un paciente también puede facilitar el reclutamiento de participantes para ensayos terapéuticos genéticos específicos y tiene el potencial de empoderar a los participantes con PSP, CBS, MSA o enfermedades neurológicas relacionadas y a los médicos para tomar decisiones más informadas sobre su plan de atención clínica. Además, la investigación genética aumenta el proceso de asesoramiento clínico al ofrecer a los participantes y sus familias una comprensión más clara del riesgo de enfermedad en sus familiares. En general, este estudio puede ayudar a perfeccionar los criterios de diagnóstico actuales para PSP, CBS, MSA y afecciones neurológicas relacionadas, informar el asesoramiento genético, impulsar futuros estudios de investigación y proporcionar información sobre posibles paradigmas terapéuticos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: MGH Research Coordinators
  • Número de teléfono: 617-643-2400
  • Correo electrónico: mghpsp@partners.org

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: CurePSP Hope Line
  • Número de teléfono: 800-457-4777
  • Correo electrónico: info@curepsp.org

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Reclutamiento
        • Massachusetts General Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Chinyere Obasi, BA
          • Número de teléfono: 617-643-2400
          • Correo electrónico: mghpsp@partners.org
        • Investigador principal:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Adultos con PSP, CBD/CBS o MSA

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Adultos (de 35 años o más) con un diagnóstico clínico de PSP, CBS, MSA o una enfermedad neurológica relacionada confirmada por su proveedor de atención médica, o familiares no afectados de participantes que hayan informado antecedentes familiares de afecciones neurodegenerativas relevantes.
  2. Cumplir con los criterios de diagnóstico clínico de la Movement Disorder Society (MDS) para PSP posible o probable (32), MSA clínicamente establecida o clínicamente probable (33), criterios de Armstrong (2013) para CBS posible o probable (34). La certeza diagnóstica será determinada por el médico tratante o remitente.
  3. Voluntad de someterse a pruebas genéticas. Los participantes tendrán la opción de recibir resultados de pruebas genéticas relevantes.
  4. Tener la capacidad de dar consentimiento informado completo por escrito o electrónicamente, o brindar consentimiento a través de un representante legalmente autorizado (LAR)/poder notarial (POA), y haber leído, comprendido y completado el formulario de consentimiento informado.
  5. Pueden realizar o tener una persona designada que pueda realizar actividades de estudio (incluida la realización de encuestas en línea o administradas oralmente).

Criterios de exclusión:

  1. Personas que hayan recibido una transfusión de sangre en los últimos 3 meses.
  2. Personas que tienen neoplasias hematológicas activas como linfoma o leucemia.
  3. Personas que hayan tenido un trasplante de médula ósea en los últimos 5 años.
  4. Personas menores de 35 años o mayoría de edad en los estados aplicables al momento de dar su consentimiento.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Programa de genética CurePSP
Adultos con PSP, CBD o MSA
Otro: La secuenciación completa del genoma se realizará en el NIH
Todas las muestras se someterán a una secuenciación del genoma completo no aprobada por CLIA a modo de investigación en colaboración con Sonja Scholz, MD, PhD en la Unidad de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas de los Institutos Nacionales de Salud (Bethesda, MD). Este método de secuenciación permite la identificación no sólo de variantes que se sabe que están asociadas con estos trastornos, sino también de variantes potencialmente nuevas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Secuenciación del genoma completo.
Periodo de tiempo: 5 años
Todas las muestras se someterán primero a una secuenciación del genoma completo no aprobada por CLIA a modo de investigación en colaboración con Sonja Scholz, MD, PhD en la Unidad de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas de los Institutos Nacionales de Salud (Bethesda, MD). Este método de secuenciación permite la identificación no sólo de variantes que se sabe que están asociadas con estos trastornos, sino también de variantes potencialmente nuevas.
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Massachusetts General Hospital

Colaboradores

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

8 de octubre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de octubre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de octubre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

18 de octubre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

14 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de enero de 2026

Última verificación

1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2024P001971

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Todos los datos de secuenciación se depositarán en un repositorio de acceso controlado, como la base de datos de genotipos y fenotipos de los NIH (dbGaP) y el repositorio de datos basado en la nube de Accelerating Medicines Partnership in Parkinson's Disease (AMP-PD), para que el laboratorio de pruebas genéticas comparta datos. . Las solicitudes de acceso a datos serán revisadas y aprobadas por el comité de acceso a datos del repositorio correspondiente, como el Comité de Acceso a Datos de dbGaP y el Equipo de Cumplimiento y Acceso de AMP-PD, de acuerdo con sus políticas de uso de datos. No se compartirá información identificable.

Marco de tiempo para compartir IPD

Junio, 2025-Diciembre 2030

Criterios de acceso compartido de IPD

Las solicitudes de acceso a datos serán revisadas y aprobadas por el comité de acceso a datos del repositorio correspondiente, como el Comité de Acceso a Datos de dbGAP y el Equipo de Cumplimiento y Acceso de AMP-PD, de acuerdo con sus políticas de uso de datos. No se compartirá información identificable.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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