Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Das CurePSP-Genetikprogramm

12. Januar 2026 aktualisiert von: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Bei dieser Studie handelt es sich um eine beobachtende, prospektive genetische Studie. Ziel ist es, DNA für Forschungs- und Testzwecke von Patienten mit PSP, CBS, MSA und verwandten neurologischen Erkrankungen und ihren Familien zu erhalten.

Es werden bis zu 1.000 Erwachsene aufgenommen, bei denen klinisch PSP, CBS, MSA oder verwandte neurologische Erkrankungen diagnostiziert wurden. Die Studienintervention umfasst die Sequenzierung von Blutproben der Teilnehmer mithilfe einer nicht von der CLIA genehmigten Sequenzierung des gesamten Genoms an den National Institutes of Health. Pathogene Varianten, die möglicherweise mit diesen Erkrankungen in Zusammenhang stehen, werden mithilfe von CLIA-zugelassenen Tests bestätigt. Die Studie birgt ein minimales Risiko für die Teilnehmer.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Genetische Forschung ist wichtig für Grundlagenforscher, translationale und klinische Forscher und besonders wichtig für die Untersuchung seltener Krankheiten. Das Verständnis des genetischen Hintergrunds eines Patienten kann auch die Rekrutierung von Teilnehmern für gezielte gentherapeutische Studien erleichtern und hat das Potenzial, Teilnehmer mit PSP, CBS, MSA oder verwandten neurologischen Erkrankungen und Kliniker in die Lage zu versetzen, fundiertere Entscheidungen über ihren klinischen Versorgungsplan zu treffen. Darüber hinaus ergänzt die Genforschung den klinischen Beratungsprozess, indem sie den Teilnehmern und ihren Familien ein klareres Verständnis des Krankheitsrisikos bei Angehörigen vermittelt. Insgesamt kann diese Studie dazu beitragen, aktuelle Diagnosekriterien für PSP, CBS, MSA und verwandte neurologische Erkrankungen zu verfeinern, genetische Beratung zu unterstützen, zukünftige Forschungsstudien voranzutreiben und Einblicke in potenzielle therapeutische Paradigmen zu liefern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Rekrutierung
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Erwachsene mit PSP, CBD/CBS oder MSA

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Erwachsene (ab 35 Jahren) mit einer klinischen Diagnose von PSP, CBS, MSA oder einer verwandten neurologischen Erkrankung, wie von ihrem Gesundheitsdienstleister bestätigt, oder nicht betroffene Familienmitglieder von Teilnehmern, die über eine Familienanamnese relevanter neurodegenerativer Erkrankungen berichtet haben.
  2. Erfüllen Sie die klinischen Diagnosekriterien der Movement Disorder Society (MDS) für mögliches oder wahrscheinliches PSP (32), klinisch etablierte oder klinisch wahrscheinliche MSA (33) und Armstrong-Kriterien (2013) für mögliches oder wahrscheinliches CBS (34). Die diagnostische Sicherheit wird vom behandelnden/überweisenden Arzt bestimmt.
  3. Bereitschaft, sich einem Gentest zu unterziehen. Die Teilnehmer haben die Möglichkeit, relevante Gentestergebnisse zu erhalten.
  4. Sie müssen in der Lage sein, eine vollständige Einwilligung nach Aufklärung schriftlich oder elektronisch zu erteilen oder die Einwilligung durch einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter (LAR)/Vollmacht (POA) zu erteilen, und Sie müssen das Formular zur Einwilligung nach Aufklärung gelesen, verstanden und ausgefüllt haben.
  5. Sie sind in der Lage, Studienaktivitäten durchzuführen oder haben einen Beauftragten, der diese durchführen kann (einschließlich der Durchführung von Online- oder mündlich durchgeführten Umfragen).

Ausschlusskriterien:

  1. Personen, die innerhalb der letzten 3 Monate eine Bluttransfusion erhalten haben.
  2. Personen mit aktiven hämatologischen Malignomen wie Lymphomen oder Leukämie.
  3. Personen, die innerhalb der letzten 5 Jahre eine Knochenmarktransplantation hatten.
  4. Personen, die zum Zeitpunkt der Einwilligung unter 35 Jahre oder in den jeweiligen Bundesstaaten noch nicht volljährig sind.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
CurePSP-Genetikprogramm
Erwachsene mit PSP, CBD oder MSA
Sonstiges: Die Sequenzierung des gesamten Genoms wird am NIH durchgeführt
Alle Proben werden auf Forschungsbasis in Zusammenarbeit mit Sonja Scholz, MD, PhD an der Neurodegenerative Diseases Research Unit der National Institutes of Health (Bethesda, MD) einer nicht von CLIA genehmigten Sequenzierung des gesamten Genoms unterzogen. Mit dieser Sequenzierungsmethode können nicht nur Varianten identifiziert werden, von denen bekannt ist, dass sie mit diesen Erkrankungen in Zusammenhang stehen, sondern auch potenziell neue Varianten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sequenzierung des gesamten Genoms
Zeitfenster: 5 Jahre
Alle Proben werden zunächst auf Forschungsbasis in Zusammenarbeit mit Sonja Scholz, MD, PhD an der Neurodegenerative Diseases Research Unit der National Institutes of Health (Bethesda, MD) einer nicht von CLIA genehmigten Sequenzierung des gesamten Genoms unterzogen. Mit dieser Sequenzierungsmethode können nicht nur Varianten identifiziert werden, von denen bekannt ist, dass sie mit diesen Erkrankungen in Zusammenhang stehen, sondern auch potenziell neue Varianten.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Mitarbeiter

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Oktober 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Oktober 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Oktober 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Oktober 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

14. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2024P001971

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Alle Sequenzierungsdaten werden in einem Repository mit kontrolliertem Zugriff wie der NIH Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP) und dem cloudbasierten Datenrepository Accelerating Medicines Partnership in Parkinson's Disease (AMP-PD) für den Datenaustausch durch das Gentestlabor abgelegt . Datenzugriffsanfragen werden vom Datenzugriffsausschuss des entsprechenden Repositorys, z. B. dem dbGaP-Datenzugriffsausschuss und dem AMP-PD-Zugriffs- und Compliance-Team, gemäß ihren Datennutzungsrichtlinien geprüft und genehmigt. Es werden keine identifizierbaren Informationen weitergegeben.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Juni 2025 – Dezember 2030

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Datenzugriffsanfragen werden vom Datenzugriffsausschuss des entsprechenden Repositorys, z. B. dem dbGAP Data Access Committee und dem AMP-PD Access and Compliance Team, gemäß ihren Datennutzungsrichtlinien geprüft und genehmigt. Es werden keine identifizierbaren Informationen weitergegeben.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren