Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetický program CurePSP

12. ledna 2026 aktualizováno: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Tato studie je observační, prospektivní genetická studie. Jeho cílem je získat DNA pro výzkum a testování od pacientů s PSP, CBS, MSA a souvisejících neurologických stavů a ​​jejich rodin.

Do studie bude zařazeno až 1 000 dospělých, u kterých byla klinicky diagnostikována PSP, CBS, MSA nebo související neurologické stavy. Intervence studie zahrnuje sekvenování vzorků krve účastníků pomocí sekvenování celého genomu neschváleného CLIA v National Institutes of Health. Patogenní varianty, které jsou považovány za možné související s těmito stavy, budou potvrzeny pomocí testování schváleného CLIA. Studie zahrnuje minimální riziko pro účastníky.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Genetický výzkum je důležitý pro základní, translační a klinické výzkumníky a je zvláště důležitý pro vyšetřování vzácných onemocnění. Pochopení genetického pozadí pacienta může také usnadnit nábor účastníků pro cílené genetické terapeutické studie a má potenciál umožnit účastníkům s PSP, CBS, MSA nebo souvisejícími neurologickými onemocněními a lékařům činit informovanější rozhodnutí o jejich plánu klinické péče. Kromě toho genetický výzkum rozšiřuje proces klinického poradenství tím, že účastníkům a jejich rodinám nabízí jasnější pochopení rizika onemocnění u příbuzných. Celkově může tato studie pomoci zpřesnit současná diagnostická kritéria pro PSP, CBS, MSA a související neurologické stavy, poskytnout informace pro genetické poradenství, podnítit budoucí výzkumné studie a poskytnout pohled na potenciální terapeutická paradigmata.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: MGH Research Coordinators
  • Telefonní číslo: 617-643-2400
  • E-mail: mghpsp@partners.org

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: CurePSP Hope Line
  • Telefonní číslo: 800-457-4777
  • E-mail: info@curepsp.org

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Nábor
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí s PSP, CBD/CBS nebo MSA

Popis

Kritéria zahrnutí:

  1. Dospělí (ve věku 35 let nebo starší) s klinickou diagnózou PSP, CBS, MSA nebo souvisejícím neurologickým onemocněním potvrzeným poskytovatelem zdravotní péče nebo nepostižení rodinní příslušníci účastníků, kteří uváděli v rodinné anamnéze relevantní neurodegenerativní stavy.
  2. Seznamte se s klinickými diagnostickými kritérii společnosti Movement Disorder Society (MDS) pro možný nebo pravděpodobný PSP (32), klinicky stanovenou nebo klinicky pravděpodobnou MSA (33), Armstrongova kritéria (2013) pro možný nebo pravděpodobný CBS (34). Diagnostická jistota bude stanovena ošetřujícím/odesílajícím lékařem.
  3. Ochota podstoupit genetické vyšetření. Účastníci budou mít možnost získat výsledky příslušných genetických testů.
  4. Mít schopnost udělit úplný informovaný souhlas písemně nebo elektronicky nebo poskytnout souhlas prostřednictvím zákonného zástupce (LAR)/plné moci (POA) a přečíst si, pochopit a vyplnit formulář informovaného souhlasu.
  5. Jsou schopni vykonávat nebo mít pověřenou osobu, která může provádět studijní aktivity (včetně vyplňování buď online nebo ústně administrovaných průzkumů).

Kritéria vyloučení:

  1. Jedinci, kteří v posledních 3 měsících dostali krevní transfuzi.
  2. Jedinci, kteří mají aktivní hematologické malignity, jako je lymfom nebo leukémie.
  3. Jedinci, kteří podstoupili transplantaci kostní dřeně během posledních 5 let.
  4. Osoby mladší 35 let nebo plnoletosti v příslušných státech v době udělení souhlasu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Genetický program CurePSP
Dospělí s PSP, CBD nebo MSA
Jiný: Sekvenování celého genomu bude provedeno v NIH
Všechny vzorky projdou sekvenováním celého genomu, které není schváleno CLIA, na výzkumné bázi ve spolupráci se Sonjou Scholz, MD, PhD ve Výzkumné jednotce neurodegenerativních chorob Národního institutu zdraví (Bethesda, MD). Tato metoda sekvenování umožňuje identifikaci nejen variant, o kterých je známo, že jsou spojeny s těmito poruchami, ale také potenciálně nových variant.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sekvenování celého genomu
Časové okno: 5 let
Všechny vzorky budou nejprve podrobeny sekvenování celého genomu neschváleného CLIA na výzkumné bázi ve spolupráci se Sonjou Scholz, MD, PhD ve Výzkumné jednotce neurodegenerativních chorob Národního institutu zdraví (Bethesda, MD). Tato metoda sekvenování umožňuje identifikaci nejen variant, o kterých je známo, že jsou spojeny s těmito poruchami, ale také potenciálně nových variant.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Massachusetts General Hospital

Spolupracovníci

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. října 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. října 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. října 2024

První zveřejněno (Aktuální)

18. října 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

14. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2024P001971

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Všechna data sekvenování budou uložena na úložišti s řízeným přístupem, jako je databáze genotypů a fenotypů NIH (dbGaP) a cloudové úložiště dat Accelerating Medicines Partnership in Parkinson's Disease (AMP-PD) pro sdílení dat laboratoří genetického testování. . Žádosti o přístup k datům budou přezkoumány a schváleny výborem pro přístup k datům příslušného úložiště, jako je Výbor pro přístup k datům dbGaP a tým AMP-PD pro přístup a dodržování předpisů, v souladu s jejich zásadami používání dat. Nebudou sdíleny žádné identifikovatelné informace.

Časový rámec sdílení IPD

Června 2025 do prosince 2030

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Žádosti o přístup k datům budou přezkoumány a schváleny výborem pro přístup k datům příslušného úložiště, jako je výbor pro přístup k datům dbGAP a tým pro přístup a dodržování předpisů AMP-PD, v souladu s jejich zásadami používání dat. Nebudou sdíleny žádné identifikovatelné informace.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Thailand

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit