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Il programma di genetica CurePSP

12 gennaio 2026 aggiornato da: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Questo studio è uno studio genetico osservazionale e prospettico. Lo scopo è ottenere DNA per la ricerca e i test da pazienti con PSP, CBS, MSA e condizioni neurologiche correlate e dalle loro famiglie.

Verranno arruolati fino a 1.000 adulti a cui è stata diagnosticata clinicamente PSP, CBS, MSA o condizioni neurologiche correlate. L'intervento dello studio prevede il sequenziamento dei campioni di sangue dei partecipanti utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma non approvato dalla CLIA presso il National Institutes of Health. Le varianti patogene ritenute possibilmente correlate a queste condizioni saranno confermate utilizzando test approvati da CLIA. Lo studio comporta un rischio minimo per i partecipanti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La ricerca genetica è importante per i ricercatori di base, traslazionali e clinici ed è particolarmente importante per le indagini sulle malattie rare. Comprendere il background genetico di un paziente può anche facilitare il reclutamento di partecipanti per studi terapeutici genetici mirati e ha il potenziale per consentire ai partecipanti con PSP, CBS, MSA o malattie neurologiche correlate e ai medici di prendere decisioni più informate sul loro piano di assistenza clinica. Inoltre, la ricerca genetica potenzia il processo di consulenza clinica offrendo ai partecipanti e alle loro famiglie una comprensione più chiara del rischio di malattia nei parenti. Nel complesso, questo studio può aiutare a perfezionare gli attuali criteri diagnostici per PSP, CBS, MSA e condizioni neurologiche correlate, informare la consulenza genetica, alimentare futuri studi di ricerca e fornire approfondimenti su potenziali paradigmi terapeutici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: CurePSP Hope Line
  • Numero di telefono: 800-457-4777
  • Email: info@curepsp.org

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Reclutamento
        • Massachusetts General Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Adulti con PSP, CBD/CBS o MSA

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Adulti (di età pari o superiore a 35 anni) con una diagnosi clinica di PSP, CBS, MSA o una malattia neurologica correlata confermata dal proprio medico o familiari non affetti di partecipanti che hanno segnalato una storia familiare di condizioni neurodegenerative rilevanti.
  2. Soddisfare i criteri diagnostici clinici della Movement Disorder Society (MDS) per PSP possibile o probabile (32), MSA clinicamente accertata o clinicamente probabile (33), criteri Armstrong (2013) per CBS possibile o probabile (34). La certezza diagnostica sarà determinata dal medico curante/riferente.
  3. Disponibilità a sottoporsi a test genetici. I partecipanti avranno la possibilità di ricevere i risultati dei test genetici rilevanti.
  4. Avere la capacità di fornire il pieno consenso informato per iscritto o elettronicamente o fornire il consenso tramite un rappresentante legalmente autorizzato (LAR)/procura (POA) e aver letto, compreso e completato il modulo di consenso informato.
  5. Essere in grado di svolgere o avere un incaricato in grado di svolgere attività di studio (incluso il completamento di sondaggi online o somministrati oralmente).

Criteri di esclusione:

  1. Individui che hanno ricevuto una trasfusione di sangue negli ultimi 3 mesi.
  2. Individui che hanno tumori ematologici attivi come linfoma o leucemia.
  3. Individui che hanno subito un trapianto di midollo osseo negli ultimi 5 anni.
  4. Individui di età inferiore a 35 anni o maggiore età negli stati applicabili al momento del consenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Programma di genetica CurePSP
Adulti con PSP, CBD o MSA
Altro: Il sequenziamento dell'intero genoma sarà effettuato presso l'NIH
Tutti i campioni saranno sottoposti a sequenziamento dell'intero genoma non approvato da CLIA su base di ricerca in collaborazione con Sonja Scholz, MD, PhD presso l'Unità di ricerca sulle malattie neurodegenerative del National Institutes of Health (Bethesda, MD). Questo metodo di sequenziamento consente l'identificazione non solo di varianti note per essere associate a questi disturbi, ma anche di varianti potenzialmente nuove.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sequenziamento dell'intero genoma
Lasso di tempo: 5 anni
Tutti i campioni verranno prima sottoposti a sequenziamento dell'intero genoma non approvato da CLIA su base di ricerca in collaborazione con Sonja Scholz, MD, PhD presso l'Unità di ricerca sulle malattie neurodegenerative del National Institutes of Health (Bethesda, MD). Questo metodo di sequenziamento consente l'identificazione non solo di varianti note per essere associate a questi disturbi, ma anche di varianti potenzialmente nuove.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Collaboratori

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 ottobre 2024

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 ottobre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 ottobre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

18 ottobre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

14 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2024P001971

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Tutti i dati di sequenziamento saranno depositati su un archivio ad accesso controllato come il database NIH di genotipi e fenotipi (dbGaP) e l'archivio di dati basato su cloud dell'Accelerating Medicines Partnership in Parkinson's Disease (AMP-PD) per la condivisione dei dati da parte del laboratorio di test genetici . Le richieste di accesso ai dati verranno esaminate e approvate dal comitato di accesso ai dati del repository corrispondente, come il comitato di accesso ai dati dbGaP e il team di accesso e conformità AMP-PD, in conformità con le rispettive politiche di utilizzo dei dati. Nessuna informazione identificabile sarà condivisa.

Periodo di condivisione IPD

Giugno 2025-dicembre 2030

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Le richieste di accesso ai dati verranno esaminate e approvate dal comitato di accesso ai dati del repository corrispondente, come il comitato di accesso ai dati dbGAP e il team di accesso e conformità AMP-PD, in conformità con le rispettive politiche di utilizzo dei dati. Nessuna informazione identificabile sarà condivisa.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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