Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A CurePSP genetikai program

2026. január 12. frissítette: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Ez a tanulmány megfigyeléses, prospektív genetikai vizsgálat. Célja, hogy kutatási és tesztelési célú DNS-t szerezzenek PSP-ben, CBS-ben, MSA-ban és kapcsolódó neurológiai betegségekben szenvedő betegektől és családtagjaiktól.

Legfeljebb 1000 olyan felnőttet vonnak be, akiknél klinikailag PSP-vel, CBS-sel, MSA-val vagy kapcsolódó neurológiai betegséggel diagnosztizáltak. A vizsgálati beavatkozás magában foglalja a résztvevők vérmintáinak szekvenálását a CLIA által nem jóváhagyott teljes genom szekvenálás segítségével az Országos Egészségügyi Intézetben. Azokat a patogén variánsokat, amelyekről úgy vélik, hogy kapcsolatban állnak ezekkel a feltételekkel, a CLIA által jóváhagyott teszttel igazolják. A vizsgálat minimális kockázattal jár a résztvevők számára.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A genetikai kutatás fontos az alap-, transzlációs és klinikai kutatók számára, és különösen fontos a ritka betegségek vizsgálata során. A páciens genetikai hátterének megértése megkönnyítheti a résztvevők toborzását célzott genetikai terápiás vizsgálatokhoz, és képessé teheti a PSP-ben, CBS-ben, MSA-ban vagy kapcsolódó neurológiai betegségekben szenvedő résztvevőket, valamint a klinikusokat, hogy megalapozottabb döntéseket hozzanak klinikai gondozási tervükről. Ezenkívül a genetikai kutatás kibővíti a klinikai tanácsadási folyamatot azáltal, hogy a résztvevők és családtagjaik jobban megérthetik a rokonok betegségkockázatát. Összességében ez a tanulmány segíthet a PSP, CBS, MSA és a kapcsolódó neurológiai állapotok jelenlegi diagnosztikai kritériumainak finomításában, megalapozhatja a genetikai tanácsadást, elősegítheti a jövőbeli kutatásokat, és betekintést nyújthat a lehetséges terápiás paradigmákba.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

1000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
        • Toborzás
        • Massachusetts General Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Felnőttek PSP, CBD/CBS vagy MSA

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Felnőttek (35 évesek vagy idősebbek), akiknél PSP, CBS, MSA vagy kapcsolódó neurológiai betegség klinikai diagnózisa van, ahogy azt egészségügyi szolgáltatójuk megerősítette, vagy olyan résztvevők családtagjai, akiknek nem érintett családtagjai, akik családjában releváns neurodegeneratív állapotokról számoltak be.
  2. Teljesítse a Mozgászavar Társaság (MDS) klinikai diagnosztikai kritériumait a lehetséges vagy valószínű PSP-re (32), a klinikailag megállapított vagy klinikailag valószínűsíthető MSA-ra (33), az Armstrong-kritériumokra (2013) a lehetséges vagy valószínű CBS-re (34). A diagnosztikai biztonságot a kezelő/beutaló klinikus határozza meg.
  3. Hajlandóság a genetikai vizsgálatra. A résztvevők megkaphatják a vonatkozó genetikai teszteredményeket.
  4. Képesnek kell lennie arra, hogy írásban vagy elektronikusan teljes körű tájékozott hozzájárulást adjon, vagy jogilag meghatalmazott képviselőn (LAR)/meghatalmazáson (POA) keresztül adja meg a hozzájárulást, és elolvasta, megértette és kitöltötte a tájékozott hozzájárulási űrlapot.
  5. Képesek végezni, vagy olyan megbízottal rendelkeznek, aki tanulmányi tevékenységeket végezhet (beleértve az online vagy szóbeli kérdőívek kitöltését).

Kizárási kritériumok:

  1. Olyan személyek, akik az elmúlt 3 hónapban vérátömlesztésben részesültek.
  2. Olyan személyek, akiknek aktív hematológiai rosszindulatú daganata van, például limfóma vagy leukémia.
  3. Olyan személyek, akiknek az elmúlt 5 évben csontvelő-átültetésen esett át.
  4. A beleegyezés időpontjában 35 évnél fiatalabb személyek vagy az érintett államokban nagykorúak.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
CurePSP genetikai program
PSP-vel, CBD-vel vagy MSA-val rendelkező felnőttek
Egyéb: A teljes genom szekvenálását az NIH-ban végzik el
Valamennyi mintán a CLIA által nem jóváhagyott teljes genom szekvenálásnak kell alávetni Sonja Scholz-cal, MD, a National Institutes of Health Neurodegenerative Diseases Research Unit (Bethesda, MD) PhD-vel együttműködve. Ez a szekvenálási módszer nemcsak olyan változatok azonosítását teszi lehetővé, amelyekről ismert, hogy ezekhez a rendellenességekhez kapcsolódnak, hanem potenciálisan új változatok is.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A teljes genom szekvenálása
Időkeret: 5 év
Minden mintán először nem CLIA által jóváhagyott teljes genom szekvenálást végeznek kutatási alapon Sonja Scholz-cal, a National Institutes of Health Neurodegenerative Diseases Research Unit (Bethesda, MD) PhD-vel együttműködve. Ez a szekvenálási módszer nemcsak olyan változatok azonosítását teszi lehetővé, amelyekről ismert, hogy ezekhez a rendellenességekhez kapcsolódnak, hanem potenciálisan új változatok is.
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Massachusetts General Hospital

Együttműködők

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. október 8.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. október 16.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. október 16.

Első közzététel (Tényleges)

2024. október 18.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2026. január 14.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 12.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2024P001971

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Minden szekvenálási adat egy ellenőrzött hozzáférésű adattárban, például az NIH Genotípusok és Fenotípusok Adatbázisában (dbGaP) és az Accelerating Medicines Partnership in Parkinson's Disease (AMP-PD) felhőalapú adattárban kerül elhelyezésre a genetikai vizsgáló laboratórium általi adatmegosztás érdekében. . Az adathozzáférési kérelmeket a megfelelő tárhely adathozzáférési bizottsága, például a dbGaP adathozzáférési bizottsága és az AMP-PD hozzáférési és megfelelőségi csapata vizsgálja felül és hagyja jóvá adathasználati szabályzataiknak megfelelően. Nem osztanak meg azonosítható információkat.

IPD megosztási időkeret

2025. június - 2030. december

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Az adathozzáférési kérelmeket a megfelelő tárhely adathozzáférési bizottsága, például a dbGAP adathozzáférési bizottsága és az AMP-PD hozzáférési és megfelelőségi csapata vizsgálja felül és hagyja jóvá adathasználati szabályzataiknak megfelelően. Nem osztanak meg azonosítható információkat.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel