Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Программа генетики CurePSP

12 января 2026 г. обновлено: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Это исследование представляет собой обсервационное проспективное генетическое исследование. Целью проекта является получение ДНК для исследований и тестирования у пациентов с PSP, CBS, MSA и соответствующими неврологическими заболеваниями и их семей.

В исследование будут включены до 1000 взрослых, у которых был клинически диагностирован PSP, CBS, MSA или связанные с ними неврологические заболевания. Вмешательство в исследование включает секвенирование образцов крови участников с использованием не одобренного CLIA полногеномного секвенирования в Национальных институтах здравоохранения. Патогенные варианты, которые считаются возможно связанными с этими состояниями, будут подтверждены с помощью тестирования, одобренного CLIA. Исследование предполагает минимальный риск для участников.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Генетические исследования важны для фундаментальных, трансляционных и клинических исследователей и особенно важны для изучения редких заболеваний. Понимание генетического фона пациента может также облегчить набор участников для целевых генетических терапевтических исследований и потенциально может дать возможность участникам с PSP, CBS, MSA или связанными неврологическими заболеваниями, а также врачам принимать более обоснованные решения относительно своего плана клинического лечения. Кроме того, генетические исследования дополняют процесс клинического консультирования, предлагая участникам и их семьям более четкое понимание риска заболеваний у родственников. В целом, это исследование может помочь уточнить текущие диагностические критерии для PSP, CBS, MSA и связанных с ними неврологических состояний, предоставить информацию для генетического консультирования, стимулировать будущие научные исследования и дать представление о потенциальных терапевтических парадигмах.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: MGH Research Coordinators
  • Номер телефона: 617-643-2400
  • Электронная почта: mghpsp@partners.org

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: CurePSP Hope Line
  • Номер телефона: 800-457-4777
  • Электронная почта: info@curepsp.org

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
        • Рекрутинг
        • Massachusetts General Hospital
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Chinyere Obasi, BA
          • Номер телефона: 617-643-2400
          • Электронная почта: mghpsp@partners.org
        • Главный следователь:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Взрослые с PSP, CBD/CBS или MSA

Описание

Критерии включения:

  1. Взрослые (в возрасте 35 лет и старше) с клиническим диагнозом PSP, CBS, MSA или родственным неврологическим заболеванием, подтвержденным их лечащим врачом, или незатронутые члены семей участников, которые сообщили о семейном анамнезе соответствующих нейродегенеративных состояний.
  2. Соответствуют клиническим диагностическим критериям возможного или вероятного PSP Общества двигательных расстройств (MDS) (32), клинически установленному или клинически вероятному MSA (33), критериям Армстронга (2013) для возможного или вероятного CBS (34). Уверенность в диагностике будет определяться лечащим/направляющим врачом.
  3. Готовность пройти генетическое тестирование. Участники будут иметь возможность получить соответствующие результаты генетического тестирования.
  4. Иметь возможность дать полное информированное согласие в письменной или электронной форме или предоставить согласие через законного представителя (LAR)/доверенность (POA), а также прочитать, понять и заполнить форму информированного согласия.
  5. Имеют возможность выполнять или имеют уполномоченного, который может выполнять учебную деятельность (включая заполнение онлайн- или устных опросов).

Критерии исключения:

  1. Лица, получившие переливание крови в течение последних 3 месяцев.
  2. Лица с активными гематологическими злокачественными новообразованиями, такими как лимфома или лейкемия.
  3. Лица, перенесшие трансплантацию костного мозга в течение последних 5 лет.
  4. Лица в возрасте до 35 лет или совершеннолетия в применимых штатах на момент предоставления согласия.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Программа генетики CurePSP
Взрослые с PSP, CBD или MSA
Другой: Полногеномное секвенирование будет проводиться в Национальном институте здравоохранения США (NIH).
Все образцы будут подвергнуты полногеномному секвенированию, не одобренному CLIA, на исследовательской основе в сотрудничестве с Соней Шольц, доктором медицинских наук, в Отделе исследования нейродегенеративных заболеваний Национальных институтов здравоохранения (Бетесда, доктор медицинских наук). Этот метод секвенирования позволяет идентифицировать не только варианты, о которых известно, что они связаны с этими расстройствами, но и потенциально новые варианты.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Полногеномное секвенирование
Временное ограничение: 5 лет
Все образцы сначала будут подвергнуты полногеномному секвенированию, не одобренному CLIA, на исследовательской основе в сотрудничестве с Соней Шольц, доктором медицинских наук, в Отделе исследования нейродегенеративных заболеваний Национальных институтов здравоохранения (Бетесда, доктор медицинских наук). Этот метод секвенирования позволяет идентифицировать не только варианты, о которых известно, что они связаны с этими расстройствами, но и потенциально новые варианты.
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Massachusetts General Hospital

Соавторы

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 октября 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 октября 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 октября 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

18 октября 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

14 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2024P001971

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Все данные секвенирования будут храниться в хранилище с контролируемым доступом, таком как База данных генотипов и фенотипов NIH (dbGaP) и облачное хранилище данных Партнерства по ускорению лекарств при болезни Паркинсона (AMP-PD) для обмена данными в лаборатории генетического тестирования. . Запросы на доступ к данным будут рассмотрены и одобрены комитетом по доступу к данным соответствующего репозитория, таким как Комитет по доступу к данным dbGaP и Группа доступа и обеспечения соответствия AMP-PD, в соответствии с их политиками использования данных. Никакая идентифицирующая информация не будет передана.

Сроки обмена IPD

Июнь 2025 г. – декабрь 2030 г.

Критерии совместного доступа к IPD

Запросы на доступ к данным будут рассмотрены и одобрены комитетом по доступу к данным соответствующего хранилища, таким как Комитет по доступу к данным dbGAP и Группа доступа и обеспечения соответствия AMP-PD, в соответствии с их политиками использования данных. Никакая идентифицирующая информация не будет передана.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться