Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

CurePSP Genetics Program

12. januar 2026 opdateret af: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Denne undersøgelse er en observationel, prospektiv genetisk undersøgelse. Det sigter mod at opnå DNA til forskning og testning fra patienter med PSP, CBS, MSA og relaterede neurologiske tilstande og deres familier.

Op til 1.000 voksne, der er blevet klinisk diagnosticeret med PSP, CBS, MSA eller relaterede neurologiske tilstande, vil blive tilmeldt. Studieinterventionen involverer sekventering af deltagerblodprøver ved hjælp af ikke-CLIA-godkendt helgenomsekventering ved National Institutes of Health. Patogene varianter, der anses for at være relateret til disse tilstande, vil blive bekræftet ved hjælp af CLIA-godkendte tests. Undersøgelsen indebærer minimal risiko for deltagerne.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Genetisk forskning er vigtig for grundlæggende, translationelle og kliniske forskere og er især vigtig for undersøgelser af sjældne sygdomme. At forstå en patients genetiske baggrund kan også lette rekruttering af deltagere til målrettede genetiske terapeutiske forsøg og har potentialet til at give deltagere med PSP, CBS, MSA eller relaterede neurologiske sygdomme og klinikere mulighed for at træffe mere informerede beslutninger om deres kliniske plejeplan. Desuden styrker genetisk forskning den kliniske rådgivningsproces ved at tilbyde deltagere og deres familier en klarere forståelse af sygdomsrisiko hos pårørende. Samlet set kan denne undersøgelse hjælpe med at forfine de nuværende diagnostiske kriterier for PSP, CBS, MSA og relaterede neurologiske tilstande, informere genetisk rådgivning, give næring til fremtidige forskningsstudier og give indsigt i potentielle terapeutiske paradigmer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne med PSP, CBD/CBS eller MSA

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Voksne (i alderen 35 eller ældre) med en klinisk diagnose PSP, CBS, MSA eller en relateret neurologisk sygdom som bekræftet af deres sundhedsplejerske eller upåvirkede familiemedlemmer til deltagere, som har rapporteret en familiehistorie med relevante neurodegenerative tilstande.
  2. Mød Movement Disorder Society (MDS) Clinical Diagnostic Criteria for Possible or Probable PSP (32), klinisk etableret eller klinisk sandsynlig MSA (33), Armstrong-kriterier (2013) for mulig eller sandsynlig CBS (34). Diagnostisk sikkerhed vil blive fastlagt af den behandlende/henvisende kliniker.
  3. Vilje til at gennemgå genetisk testning. Deltagerne vil have mulighed for at modtage relevante genetiske testresultater.
  4. Har kapacitet til at give fuldt informeret samtykke skriftligt eller elektronisk, eller give samtykke gennem en juridisk autoriseret repræsentant (LAR)/fuldmagt (POA), og have læst, forstået og udfyldt den informerede samtykkeformular.
  5. Er i stand til at udføre eller har en udpeget person, der kan udføre studieaktiviteter (herunder udfyldelse af enten online eller mundtligt administrerede undersøgelser).

Ekskluderingskriterier:

  1. Personer, der har modtaget en blodtransfusion inden for de seneste 3 måneder.
  2. Personer, der har aktive hæmatologiske maligniteter såsom lymfom eller leukæmi.
  3. Personer, der har fået foretaget en knoglemarvstransplantation inden for de seneste 5 år.
  4. Personer under 35 år eller myndighedsalder i gældende stater på tidspunktet for samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
CurePSP genetikprogram
Voksne med PSP, CBD eller MSA
Andet: Helgenomsekventering vil blive udført på NIH
Alle prøver vil gennemgå ikke-CLIA-godkendt helgenomsekventering på forskningsbasis i samarbejde med Sonja Scholz, MD, PhD ved Neurodegenerative Diseases Research Unit af National Institutes of Health (Bethesda, MD). Denne sekventeringsmetode muliggør identifikation af ikke kun varianter, der vides at være forbundet med disse lidelser, men også potentielt nye varianter.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Helgenomsekventering
Tidsramme: 5 år
Alle prøver vil først gennemgå ikke-CLIA-godkendt helgenomsekventering på forskningsbasis i samarbejde med Sonja Scholz, MD, PhD ved Neurodegenerative Diseases Research Unit af National Institutes of Health (Bethesda, MD). Denne sekventeringsmetode muliggør identifikation af ikke kun varianter, der vides at være forbundet med disse lidelser, men også potentielt nye varianter.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbejdspartnere

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. oktober 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. oktober 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. oktober 2024

Først opslået (Faktiske)

18. oktober 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

14. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2024P001971

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Alle sekventeringsdata vil blive deponeret på et depot med kontrolleret adgang, såsom NIH Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP) og Accelerating Medicines Partnership in Parkinsons Disease (AMP-PD) skybaseret datalager til datadeling af det genetiske testlaboratorium . Anmodninger om dataadgang vil blive gennemgået og godkendt af det tilsvarende depots dataadgangskomité, såsom dbGaP Data Access Committee og AMP-PD Access and Compliance Team, i overensstemmelse med deres databrugspolitikker. Ingen identificerbar information vil blive delt.

IPD-delingstidsramme

Juni 2025 - december 2030

IPD-delingsadgangskriterier

Anmodninger om dataadgang vil blive gennemgået og godkendt af det tilsvarende depots dataadgangskomité, såsom dbGAP Data Access Committee og AMP-PD Access and Compliance Team, i overensstemmelse med deres databrugspolitikker. Ingen identificerbar information vil blive delt.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Multipel systematrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uganda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner