Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

CurePSP Genetics Program

12 januari 2026 uppdaterad av: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Denna studie är en observationell, prospektiv genetisk studie. Det syftar till att erhålla DNA för forskning och testning från patienter med PSP, CBS, MSA och relaterade neurologiska tillstånd och deras familjer.

Upp till 1 000 vuxna som har diagnostiserats kliniskt med PSP, CBS, MSA eller relaterade neurologiska tillstånd kommer att registreras. Studieinterventionen involverar sekvensering av deltagares blodprov med hjälp av icke-CLIA-godkänd helgenomsekvensering vid National Institutes of Health. Patogena varianter som bedöms möjligen relaterade till dessa tillstånd kommer att bekräftas med CLIA-godkända tester. Studien innebär minimal risk för deltagarna.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Genetisk forskning är viktig för grundläggande, translationella och kliniska forskare, och är särskilt viktig för sällsynta sjukdomsutredningar. Att förstå en patients genetiska bakgrund kan också underlätta rekrytering av deltagare för riktade genetiska terapeutiska prövningar och har potential att ge deltagare med PSP, CBS, MSA eller relaterade neurologiska sjukdomar och läkare att fatta mer välgrundade beslut om sin kliniska vårdplan. Dessutom förstärker genetisk forskning den kliniska rådgivningsprocessen genom att erbjuda deltagarna och deras familjer en tydligare förståelse för sjukdomsrisken hos anhöriga. Sammantaget kan denna studie hjälpa till att förfina nuvarande diagnostiska kriterier för PSP, CBS, MSA och relaterade neurologiska tillstånd, informera genetisk rådgivning, ge bränsle till framtida forskningsstudier och ge insikter i potentiella terapeutiska paradigm.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Rekrytering
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vuxna med PSP, CBD/CBS eller MSA

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Vuxna (35 år eller äldre) med en klinisk diagnos av PSP, CBS, MSA eller en relaterad neurologisk sjukdom som bekräftats av deras vårdgivare, eller opåverkade familjemedlemmar till deltagare som har rapporterat en familjehistoria med relevanta neurodegenerativa tillstånd.
  2. Möt Movement Disorder Society (MDS) Clinical Diagnostic Criteria for Possible or Probable PSP (32), kliniskt etablerad eller kliniskt trolig MSA (33), Armstrong-kriterier (2013) för möjlig eller sannolik CBS (34). Diagnostisk säkerhet kommer att fastställas av den behandlande/remitterande läkaren.
  3. Vilja att genomgå genetisk testning. Deltagarna kommer att ha möjlighet att få relevanta genetiska testresultat.
  4. Ha kapacitet att ge fullt informerat samtycke skriftligt eller elektroniskt, eller ge samtycke genom en juridiskt auktoriserad representant (LAR)/fullmakt (POA), och ha läst, förstått och fyllt i formuläret för informerat samtycke.
  5. Kan utföra eller ha en utsedd person som kan utföra studieaktiviteter (inklusive slutförande av antingen online- eller muntligt administrerade undersökningar).

Uteslutningskriterier:

  1. Personer som har fått blodtransfusion under de senaste 3 månaderna.
  2. Individer som har aktiva hematologiska maligniteter som lymfom eller leukemi.
  3. Personer som har genomgått en benmärgstransplantation under de senaste 5 åren.
  4. Individer under 35 år eller myndig ålder i tillämpliga stater vid tidpunkten för samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
CurePSP genetikprogram
Vuxna med PSP, CBD eller MSA
Övrig: Helgenomsekvensering kommer att utföras vid NIH
Alla prover kommer att genomgå icke-CLIA-godkänd helgenomsekvensering på forskningsbasis i samarbete med Sonja Scholz, MD, PhD vid Neurodegenerative Diseases Research Unit vid National Institutes of Health (Bethesda, MD). Denna sekvenseringsmetod möjliggör identifiering av inte bara varianter som är kända för att vara associerade med dessa störningar utan även potentiellt nya varianter.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Helgenomsekvensering
Tidsram: 5 år
Alla prover kommer först att genomgå icke-CLIA-godkänd helgenomsekvensering på forskningsbasis i samarbete med Sonja Scholz, MD, PhD vid Neurodegenerative Diseases Research Unit vid National Institutes of Health (Bethesda, MD). Denna sekvenseringsmetod möjliggör identifiering av inte bara varianter som är kända för att vara associerade med dessa störningar utan även potentiellt nya varianter.
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbetspartners

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

8 oktober 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2028

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 oktober 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 oktober 2024

Första postat (Faktisk)

18 oktober 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

14 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2024P001971

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

All sekvenseringsdata kommer att deponeras på ett arkiv med kontrollerad åtkomst såsom NIH Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP) och Accelerating Medicines Partnership in Parkinsons Disease (AMP-PD) molnbaserat dataarkiv för datadelning av det genetiska testlaboratoriet . Begäranden om dataåtkomst kommer att granskas och godkännas av motsvarande arkivs dataåtkomstkommitté, såsom dbGaP Data Access Committee och AMP-PD Access and Compliance Team, i enlighet med deras dataanvändningspolicy. Ingen identifierbar information kommer att delas.

Tidsram för IPD-delning

Juni 2025 - december 2030

Kriterier för IPD Sharing Access

Begäranden om dataåtkomst kommer att granskas och godkännas av motsvarande arkivs dataåtkomstkommitté, såsom dbGAP Data Access Committee och AMP-PD Access and Compliance Team, i enlighet med deras dataanvändningspolicy. Ingen identifierbar information kommer att delas.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera