Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het CurePSP Genetica-programma

12 januari 2026 bijgewerkt door: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Deze studie is een observationeel, prospectief genetisch onderzoek. Het doel is om DNA te verkrijgen voor onderzoek en testen van patiënten met PSP, CBS, MSA en aanverwante neurologische aandoeningen en hun families.

Er zullen maximaal 1.000 volwassenen worden ingeschreven bij wie de klinische diagnose PSP, CBS, MSA of gerelateerde neurologische aandoeningen is gesteld. De onderzoeksinterventie omvat het sequencen van bloedmonsters van deelnemers met behulp van niet-CLIA-goedgekeurde sequencing van het gehele genoom van de National Institutes of Health. Pathogene varianten die mogelijk verband houden met deze aandoeningen zullen worden bevestigd met behulp van CLIA-goedgekeurde tests. Het onderzoek brengt minimale risico's voor de deelnemers met zich mee.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Genetisch onderzoek is belangrijk voor fundamentele, translationele en klinische onderzoekers, en is vooral belangrijk voor onderzoek naar zeldzame ziekten. Het begrijpen van de genetische achtergrond van een patiënt kan ook de rekrutering van deelnemers voor gerichte genetische therapeutische onderzoeken vergemakkelijken en heeft het potentieel om deelnemers met PSP, CBS, MSA of aanverwante neurologische ziekten en artsen in staat te stellen beter geïnformeerde beslissingen te nemen over hun klinische zorgplan. Bovendien vergroot genetisch onderzoek het klinische counselingproces door deelnemers en hun families een beter inzicht te geven in het ziekterisico bij familieleden. Over het geheel genomen kan deze studie helpen de huidige diagnostische criteria voor PSP, CBS, MSA en aanverwante neurologische aandoeningen te verfijnen, genetische counseling te informeren, toekomstige onderzoeksstudies aan te wakkeren en inzicht te verschaffen in potentiële therapeutische paradigma's.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Werving
        • Massachusetts General Hospital
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassenen met PSP, CBD/CBS of MSA

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Volwassenen (35 jaar of ouder) met een klinische diagnose van PSP, CBS, MSA of een gerelateerde neurologische ziekte zoals bevestigd door hun zorgverlener, of niet-getroffen familieleden van deelnemers die een familiegeschiedenis van relevante neurodegeneratieve aandoeningen hebben gemeld.
  2. Maak kennis met de Movement Disorder Society (MDS) klinische diagnostische criteria voor mogelijke of waarschijnlijke PSP (32), klinisch vastgestelde of klinisch waarschijnlijke MSA (33), Armstrong-criteria (2013) voor mogelijk of waarschijnlijk CBS (34). De diagnostische zekerheid wordt bepaald door de behandelend/verwijzend arts.
  3. Bereidheid om genetische tests te ondergaan. Deelnemers krijgen de mogelijkheid om relevante genetische testresultaten te ontvangen.
  4. In staat zijn om volledige geïnformeerde toestemming schriftelijk of elektronisch te geven, of toestemming te geven via een wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger (LAR)/volmacht (POA), en het formulier voor geïnformeerde toestemming te hebben gelezen, begrepen en ingevuld.
  5. In staat zijn om studieactiviteiten uit te voeren of een aangewezen persoon te hebben die deze kan uitvoeren (inclusief het invullen van online of mondeling afgenomen enquêtes).

Uitsluitingscriteria:

  1. Personen die in de afgelopen 3 maanden een bloedtransfusie hebben gekregen.
  2. Personen met actieve hematologische maligniteiten zoals lymfoom of leukemie.
  3. Personen die in de afgelopen vijf jaar een beenmergtransplantatie hebben ondergaan.
  4. Individuen die jonger zijn dan 35 jaar of meerderjarig zijn in de toepasselijke staten op het moment van toestemming.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
CurePSP Genetica-programma
Volwassenen met PSP, CBD of MSA
Ander: Bij de NIH zal sequencing van het hele genoom worden uitgevoerd
Alle monsters zullen op onderzoeksbasis een niet-CLIA-goedgekeurde sequencing van het gehele genoom ondergaan in samenwerking met Sonja Scholz, MD, PhD bij de Neurodegenerative Diseases Research Unit van de National Institutes of Health (Bethesda, MD). Deze sequencingmethode maakt de identificatie mogelijk van niet alleen varianten waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met deze aandoeningen, maar ook potentieel nieuwe varianten.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Sequencing van het hele genoom
Tijdsspanne: 5 jaar
Alle monsters zullen eerst een niet-CLIA-goedgekeurde volledige genoomsequencing ondergaan op onderzoeksbasis in samenwerking met Sonja Scholz, MD, PhD bij de Neurodegenerative Diseases Research Unit van de National Institutes of Health (Bethesda, MD). Deze sequentiemethode maakt de identificatie mogelijk van niet alleen varianten waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met deze aandoeningen, maar ook potentieel nieuwe varianten.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Medewerkers

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 oktober 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 oktober 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 oktober 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 oktober 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

14 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2024P001971

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Alle sequentiegegevens zullen worden gedeponeerd in een databank met gecontroleerde toegang, zoals de NIH Database of Genotypes and Fenotypes (dbGaP) en de cloudgebaseerde gegevensopslag Accelerating Medicines Partnership in Parkinson's Disease (AMP-PD), voor het delen van gegevens door het genetische testlaboratorium. . Verzoeken om gegevenstoegang zullen worden beoordeeld en goedgekeurd door het datatoegangscomité van de overeenkomstige repository, zoals het dbGaP Data Access Committee en het AMP-PD Access and Compliance Team, in overeenstemming met hun beleid inzake gegevensgebruik. Er wordt geen identificeerbare informatie gedeeld.

IPD-tijdsbestek voor delen

Juni 2025 - december 2030

IPD-toegangscriteria voor delen

Verzoeken om gegevenstoegang zullen worden beoordeeld en goedgekeurd door het gegevenstoegangscomité van de overeenkomstige repository, zoals het dbGAP Data Access Committee en het AMP-PD Access and Compliance Team, in overeenstemming met hun beleid voor gegevensgebruik. Er wordt geen identificeerbare informatie gedeeld.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren