Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

CurePSP Genetics Program

12. januar 2026 oppdatert av: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Denne studien er en observasjonell, prospektiv genetisk studie. Den har som mål å skaffe DNA for forskning og testing fra pasienter med PSP, CBS, MSA og relaterte nevrologiske tilstander og deres familier.

Opptil 1000 voksne som har blitt klinisk diagnostisert med PSP, CBS, MSA eller relaterte nevrologiske tilstander vil bli registrert. Studieintervensjonen involverer sekvensering av deltakerblodprøver ved bruk av ikke-CLIA-godkjent helgenomsekvensering ved National Institutes of Health. Patogene varianter som anses som mulig relatert til disse tilstandene vil bli bekreftet ved hjelp av CLIA-godkjent testing. Studien innebærer minimal risiko for deltakerne.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Genetisk forskning er viktig for grunnleggende, translasjons- og kliniske forskere, og er spesielt viktig for sjeldne sykdomsundersøkelser. Å forstå en pasients genetiske bakgrunn kan også lette rekruttering av deltakere til målrettede genetiske terapeutiske studier og har potensial til å styrke deltakere med PSP, CBS, MSA eller relaterte nevrologiske sykdommer og klinikere til å ta mer informerte beslutninger om deres kliniske omsorgsplan. Videre forsterker genetisk forskning den kliniske rådgivningsprosessen ved å tilby deltakere og deres familier en klarere forståelse av sykdomsrisiko hos pårørende. Samlet sett kan denne studien bidra til å avgrense gjeldende diagnostiske kriterier for PSP, CBS, MSA og relaterte nevrologiske tilstander, informere om genetisk rådgivning, gi næring til fremtidige forskningsstudier og gi innsikt i potensielle terapeutiske paradigmer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne med PSP, CBD/CBS eller MSA

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  1. Voksne (i alderen 35 år eller eldre) med en klinisk diagnose PSP, CBS, MSA eller en relatert nevrologisk sykdom som bekreftet av helsepersonell, eller upåvirkede familiemedlemmer til deltakere som har rapportert en familiehistorie med relevante nevrodegenerative tilstander.
  2. Møt Movement Disorder Society (MDS) Clinical Diagnostic Criteria for Possible or Probable PSP (32), klinisk etablert eller klinisk sannsynlig MSA (33), Armstrong-kriterier (2013) for mulig eller sannsynlig CBS (34). Diagnostisk sikkerhet vil bli bestemt av behandlende/henvisende kliniker.
  3. Vilje til å gjennomgå genetisk testing. Deltakerne vil ha muligheten til å motta relevante genetiske testresultater.
  4. Ha kapasitet til å gi fullt informert samtykke skriftlig eller elektronisk, eller gi samtykke gjennom en juridisk autorisert representant (LAR)/fullmakt (POA), og ha lest, forstått og fylt ut skjemaet for informert samtykke.
  5. Er i stand til å utføre eller ha en utpekt som kan utføre studieaktiviteter (inkludert gjennomføring av enten online eller muntlig administrerte spørreundersøkelser).

Ekskluderingskriterier:

  1. Personer som har mottatt blodoverføring i løpet av de siste 3 månedene.
  2. Personer som har aktive hematologiske maligniteter som lymfom eller leukemi.
  3. Personer som har gjennomgått en benmargstransplantasjon i løpet av de siste 5 årene.
  4. Personer under 35 år eller myndig alder i gjeldende stater på tidspunktet for samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
CurePSP genetikkprogram
Voksne med PSP, CBD eller MSA
Annen: Helgenomsekvensering vil bli utført ved NIH
Alle prøver vil gjennomgå ikke-CLIA-godkjent helgenomsekvensering på forskningsbasis i samarbeid med Sonja Scholz, MD, PhD ved Neurodegenerative Diseases Research Unit ved National Institutes of Health (Bethesda, MD). Denne sekvenseringsmetoden gjør det mulig å identifisere ikke bare varianter som er kjent for å være assosiert med disse lidelsene, men også potensielt nye varianter.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Helgenomsekvensering
Tidsramme: 5 år
Alle prøver vil først gjennomgå ikke-CLIA-godkjent helgenomsekvensering på forskningsbasis i samarbeid med Sonja Scholz, MD, PhD ved Neurodegenerative Diseases Research Unit ved National Institutes of Health (Bethesda, MD). Denne sekvenseringsmetoden gjør det mulig å identifisere ikke bare varianter som er kjent for å være assosiert med disse lidelsene, men også potensielt nye varianter.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbeidspartnere

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. oktober 2024

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2028

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

16. oktober 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. oktober 2024

Først lagt ut (Faktiske)

18. oktober 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

14. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2024P001971

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Alle sekvenseringsdata vil bli deponert på et depot med kontrollert tilgang, slik som NIH Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP) og Accelerating Medicines Partnership in Parkinsons Disease (AMP-PD) skybasert datalager for datadeling av det genetiske testlaboratoriet . Forespørsler om datatilgang vil bli gjennomgått og godkjent av det tilsvarende depotets datatilgangskomité, slik som dbGaP Data Access Committee og AMP-PD Access and Compliance Team, i samsvar med deres retningslinjer for databruk. Ingen identifiserbar informasjon vil bli delt.

IPD-delingstidsramme

Juni 2025 – desember 2030

Tilgangskriterier for IPD-deling

Forespørsler om datatilgang vil bli gjennomgått og godkjent av det tilsvarende depotets datatilgangskomité, slik som dbGAP Data Access Committee og AMP-PD Access and Compliance Team, i samsvar med deres retningslinjer for databruk. Ingen identifiserbar informasjon vil bli delt.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere