Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Program genetyczny CurePSP

12 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Niniejsze badanie jest obserwacyjnym, prospektywnym badaniem genetycznym. Ma na celu uzyskanie DNA do badań i testów od pacjentów z PSP, CBS, MSA i pokrewnymi schorzeniami neurologicznymi oraz ich rodzin.

Do badania zostanie włączonych maksymalnie 1000 dorosłych, u których klinicznie zdiagnozowano PSP, CBS, MSA lub pokrewne schorzenia neurologiczne. Interwencja badawcza obejmuje sekwencjonowanie próbek krwi uczestników przy użyciu sekwencjonowania całego genomu niezatwierdzonego przez CLIA w Narodowych Instytutach Zdrowia. Warianty patogenne uznane za potencjalnie powiązane z tymi schorzeniami zostaną potwierdzone za pomocą testów zatwierdzonych przez CLIA. Badanie wiąże się z minimalnym ryzykiem dla uczestników.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badania genetyczne są ważne dla badaczy podstawowych, translacyjnych i klinicznych, a szczególnie ważne są w badaniach nad rzadkimi chorobami. Zrozumienie pochodzenia genetycznego pacjenta może również ułatwić rekrutację uczestników do ukierunkowanych badań terapii genetycznej i może pomóc uczestnikom z PSP, CBS, MSA lub pokrewnymi chorobami neurologicznymi oraz klinicystom w podejmowaniu bardziej świadomych decyzji dotyczących planu opieki klinicznej. Co więcej, badania genetyczne usprawniają proces poradnictwa klinicznego, oferując uczestnikom i ich rodzinom lepsze zrozumienie ryzyka choroby u krewnych. Ogólnie rzecz biorąc, badanie to może pomóc w udoskonaleniu obecnych kryteriów diagnostycznych PSP, CBS, MSA i pokrewnych schorzeń neurologicznych, dostarczyć informacji do poradnictwa genetycznego, zasilić przyszłe badania naukowe i zapewnić wgląd w potencjalne paradygmaty terapeutyczne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: CurePSP Hope Line
  • Numer telefonu: 800-457-4777
  • E-mail: info@curepsp.org

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Rekrutacyjny
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dorośli z PSP, CBD/CBS lub MSA

Opis

Kryteria włączenia:

  1. Dorośli (w wieku 35 lat lub starsi) z kliniczną diagnozą PSP, CBS, MSA lub pokrewnej choroby neurologicznej potwierdzoną przez lekarza lub nienaruszeni członkowie rodziny uczestników, którzy zgłosili występowanie w rodzinie odpowiednich chorób neurodegeneracyjnych.
  2. Poznaj kryteria diagnostyki klinicznej Towarzystwa Zaburzeń Ruchowych (MDS) dla możliwego lub prawdopodobnego PSP (32), klinicznie ustalone lub klinicznie prawdopodobne MSA (33), kryteria Armstronga (2013) dla możliwego lub prawdopodobnego CBS (34). Pewność diagnozy zostanie określona przez lekarza prowadzącego/kierującego.
  3. Gotowość do poddania się badaniom genetycznym. Uczestnicy będą mieli możliwość otrzymania odpowiednich wyników badań genetycznych.
  4. Posiadać zdolność do wyrażenia pełnej świadomej zgody w formie pisemnej lub elektronicznej lub wyrażenia zgody za pośrednictwem prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR)/pełnomocnictwa (POA) oraz przeczytał, zrozumiał i wypełnił formularz świadomej zgody.
  5. Są w stanie przeprowadzić lub mieć wyznaczoną osobę, która może wykonywać czynności związane z nauką (w tym wypełnianie ankiet internetowych lub ustnych).

Kryteria wykluczenia:

  1. Osoby, które otrzymały transfuzję krwi w ciągu ostatnich 3 miesięcy.
  2. Osoby z aktywnymi nowotworami hematologicznymi, takimi jak chłoniak lub białaczka.
  3. Osoby, które w ciągu ostatnich 5 lat przeszły przeszczep szpiku kostnego.
  4. Osoby poniżej 35. roku życia lub pełnoletności w odpowiednich stanach w momencie wyrażania zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Program genetyczny CurePSP
Dorośli z PSP, CBD lub MSA
Inny: W NIH przeprowadzone zostanie sekwencjonowanie całego genomu
Wszystkie próbki zostaną poddane sekwencjonowaniu całego genomu niezatwierdzonemu przez CLIA w celach badawczych we współpracy z doktorem medycyny Sonją Scholz w Jednostce Badawczej Chorób Neurodegeneracyjnych Narodowego Instytutu Zdrowia (Bethesda, MD). Ta metoda sekwencjonowania pozwala na identyfikację nie tylko wariantów, o których wiadomo, że są powiązane z tymi zaburzeniami, ale także wariantów potencjalnie nowych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sekwencjonowanie całego genomu
Ramy czasowe: 5 lat
Wszystkie próbki zostaną najpierw poddane sekwencjonowaniu całego genomu niezatwierdzonemu przez CLIA w celach badawczych we współpracy z doktorem medycyny Sonją Scholz w Jednostce Badawczej Chorób Neurodegeneracyjnych Narodowego Instytutu Zdrowia (Bethesda, MD). Ta metoda sekwencjonowania pozwala na identyfikację nie tylko wariantów, o których wiadomo, że są powiązane z tymi zaburzeniami, ale także wariantów potencjalnie nowych.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Współpracownicy

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 października 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 października 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 października 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 października 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

14 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2024P001971

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Wszystkie dane dotyczące sekwencjonowania zostaną zdeponowane w repozytorium o kontrolowanym dostępie, takim jak baza danych NIH Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP) oraz oparte na chmurze repozytorium danych Accelerating Medicines Partnership in Parkinson's Disease (AMP-PD) w celu udostępniania danych przez laboratorium genetyczne . Żądania dostępu do danych zostaną sprawdzone i zatwierdzone przez komisję ds. dostępu do danych odpowiedniego repozytorium, taką jak komisja ds. dostępu do danych dbGaP oraz zespół ds. dostępu i zgodności AMP-PD, zgodnie z ich polityką wykorzystania danych. Żadne informacje umożliwiające identyfikację nie będą udostępniane.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Czerwiec 2025 - grudzień 2030

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Żądania dostępu do danych zostaną sprawdzone i zatwierdzone przez komisję ds. dostępu do danych odpowiedniego repozytorium, taką jak komisja ds. dostępu do danych dbGAP oraz zespół ds. dostępu i zgodności AMP-PD, zgodnie z ich polityką wykorzystania danych. Żadne informacje umożliwiające identyfikację nie będą udostępniane.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Atrofia wielu systemów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United States

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj