Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

CurePSP Genetics -ohjelma

maanantai 12. tammikuuta 2026 päivittänyt: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

Tämä tutkimus on havainnollinen, prospektiivinen geneettinen tutkimus. Sen tavoitteena on saada DNA:ta tutkimusta ja testausta varten potilailta, joilla on PSP, CBS, MSA ja niihin liittyvät neurologiset sairaudet ja heidän perheensä.

Mukaan otetaan jopa 1 000 aikuista, joilla on kliinisesti diagnosoitu PSP, CBS, MSA tai vastaava neurologinen sairaus. Tutkimusinterventioon kuuluu osallistujien verinäytteiden sekvensointi käyttämällä ei-CLIA-hyväksyttyä koko genomin sekvensointia National Institutes of Healthissa. Patogeeniset muunnelmat, joiden katsotaan mahdollisesti liittyvän näihin tiloihin, varmistetaan CLIA-hyväksytyllä testillä. Tutkimukseen liittyy minimaalinen riski osallistujille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Geenitutkimus on tärkeää perus-, translaatio- ja kliinisille tutkijoille, ja se on erityisen tärkeää harvinaisten sairauksien tutkimuksissa. Potilaan geneettisen taustan ymmärtäminen voi myös helpottaa osallistujien rekrytointia kohdennettuihin geneettisiin terapeuttisiin tutkimuksiin, ja se voi auttaa osallistujia, joilla on PSP, CBS, MSA tai niihin liittyvät neurologiset sairaudet, ja lääkäreitä tekemään tietoisempia päätöksiä kliinisestä hoitosuunnitelmastaan. Lisäksi geenitutkimus täydentää kliinistä neuvontaprosessia tarjoamalla osallistujille ja heidän perheilleen selkeämmän käsityksen sukulaisten sairausriskistä. Kaiken kaikkiaan tämä tutkimus voi auttaa tarkentamaan PSP:n, CBS:n, MSA:n ja niihin liittyvien neurologisten sairauksien nykyisiä diagnostisia kriteerejä, tiedottamaan geneettisestä neuvonnasta, ruokkimaan tulevia tutkimustutkimuksia ja tarjoamaan näkemyksiä mahdollisista terapeuttisista paradigmoista.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: MGH Research Coordinators
  • Puhelinnumero: 617-643-2400
  • Sähköposti: mghpsp@partners.org

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: CurePSP Hope Line
  • Puhelinnumero: 800-457-4777
  • Sähköposti: info@curepsp.org

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Rekrytointi
        • Massachusetts General Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Aikuiset, joilla on PSP, CBD/CBS tai MSA

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  1. Aikuiset (35-vuotiaat tai sitä vanhemmat), joilla on kliininen diagnoosi PSP, CBS, MSA tai vastaava neurologinen sairaus, jonka terveydenhuollon tarjoaja on vahvistanut, tai sellaiset osallistujien perheenjäsenet, joiden suvussa on raportoitu asiaankuuluvista hermostoa rappeutuvista sairauksista.
  2. Täytä Movement Disorder Societyn (MDS) kliiniset diagnostiset kriteerit mahdolliselle tai todennäköiselle PSP:lle (32), kliinisesti vahvistettu tai kliinisesti todennäköinen MSA (33), Armstrongin kriteerit (2013) mahdolliselle tai todennäköiselle CBS:lle (34). Diagnostisen varmuuden määrittää hoitava/lähettävä kliinikko.
  3. Halukkuus geneettiseen testaukseen. Osallistujilla on mahdollisuus saada asiaankuuluvat geneettisten testien tulokset.
  4. Heillä on kyky antaa täysi tietoinen suostumus kirjallisesti tai sähköisesti tai antaa suostumus laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) / valtakirjan (POA) kautta ja olla lukenut, ymmärtänyt ja täyttänyt tietoisen suostumuksen lomakkeen.
  5. Pystyy suorittamaan tai hänellä on valtuutettu henkilö, joka voi suorittaa opiskelutoimintoja (mukaan lukien joko online- tai suullisesti hallinnoitujen kyselyiden täyttäminen).

Poissulkemiskriteerit:

  1. Henkilöt, jotka ovat saaneet verensiirron viimeisen 3 kuukauden aikana.
  2. Henkilöt, joilla on aktiivisia hematologisia pahanlaatuisia kasvaimia, kuten lymfooma tai leukemia.
  3. Henkilöt, joille on tehty luuydinsiirto viimeisen 5 vuoden aikana.
  4. Henkilöt, jotka ovat alle 35-vuotiaita tai täysi-ikäisiä sovellettavissa osavaltioissa suostumuksen antamishetkellä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
CurePSP Genetics -ohjelma
Aikuiset, joilla on PSP, CBD tai MSA
Muut: Koko genomin sekvensointi suoritetaan NIH:ssa
Kaikille näytteille suoritetaan ei-CLIA-hyväksytty koko genomin sekvensointi tutkimuspohjalta yhteistyössä Sonja Scholzin, MD, PhD kanssa National Institutes of Healthin neurodegeneratiivisten sairauksien tutkimusyksiköstä (Bethesda, MD). Tämä sekvensointimenetelmä mahdollistaa paitsi varianttien, joiden tiedetään liittyvän näihin häiriöihin, mutta myös mahdollisesti uusien varianttien tunnistamisen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Koko genomin sekvensointi
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kaikille näytteille suoritetaan ensin ei-CLIA-hyväksytty koko genomin sekvensointi tutkimuspohjalta yhteistyössä Sonja Scholzin, MD, PhD kanssa National Institutes of Healthin neurodegeneratiivisten sairauksien tutkimusyksiköstä (Bethesda, MD). Tällä sekvensointimenetelmällä voidaan tunnistaa paitsi variantit, joiden tiedetään liittyvän näihin häiriöihin, myös mahdollisesti uusia variantteja.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Massachusetts General Hospital

Yhteistyökumppanit

National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 8. lokakuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 31. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 16. lokakuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 16. lokakuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 18. lokakuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Keskiviikko 14. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 12. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2024P001971

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Kaikki sekvensointitiedot tallennetaan valvotun pääsyn arkistoon, kuten NIH Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP) ja Accelerating Medicines Partnership in Parkinson's Disease (AMP-PD) pilvipohjaiseen tietovarastoon geneettisen testauslaboratorion tietojen jakamista varten. . Tietojen käyttöoikeuspyynnöt tarkastelee ja hyväksyy vastaavan arkiston tietojen käyttökomitea, kuten dbGaP Data Access Committee ja AMP-PD Access and Compliance Team, tietojen käyttökäytäntöjensä mukaisesti. Tunnistettavia tietoja ei jaeta.

IPD-jaon aikakehys

Kesäkuu 2025 - Joulukuu 2030

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tietojen käyttöoikeuspyynnöt tarkastelee ja hyväksyy vastaavan arkiston tietojen käyttökomitea, kuten dbGAP Data Access Committee ja AMP-PD Access and Compliance Team, tietojen käyttökäytäntöjensä mukaisesti. Tunnistettavia tietoja ei jaeta.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Multiple System Atrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Denmark

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa