GenLab：揭开布鲁格达综合征的遗传图谱：用于精确诊断的新型生物标志物发现 (GenLaB)
2025年5月13日 更新者：IRCCS Policlinico S. Donato
揭开布鲁格达综合征的遗传图谱：用于精确诊断的新型生物标志物发现
这项研究对 BrS 领域做出了多项重大贡献。
它采用先进的基因测序技术来开发遗传特征，以提高 BrS 诊断的准确性和效率。
特定生物分子谱和遗传特征的识别增强了我们对该综合征分子机制的理解，促进靶向治疗和精细的风险分层。
这些进步通过实现个性化治疗计划和风险评估来优化患者护理。
总体而言，这项研究通过推进诊断方法、提供分子见解、优化患者护理以及对 BrS 的公共卫生结果产生积极影响来增加价值。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
我们在 BrS 方面的工作致力于破译致病机制并通过开发非侵入性测试来改进诊断方法。
采用多组学策略，我们已经确定了蛋白质、代谢物和脂质的潜在生物标志物，从而为有前景的生物分子特征申请了专利。
此外，我们还发现了相关的基因突变。
该拨款提案旨在通过研究更大的 BrS 队列来增强我们的初步发现，并得到精心策划的患者登记的支持。
通过整合先进的全外显子组测序 (WES) 和机器学习，我们的目标是确定 BrS 诊断的遗传特征，并揭示 BrS 病因学中不可或缺的改变途径。
这可以完善风险分层策略，有助于提高诊断准确性和更深入地了解 BrS 分子机制。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
350
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Giuseppe Ciconte MD, PhD
- 电话号码：+390252774260
- 邮箱：Giuseppe.Ciconte@grupposandonato.it
学习地点
-
-
Milan
-
San Donato Milanese、Milan、意大利、20097
- 招聘中
- IRCCS Policlinico San Donato
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
共有 350 名受 BrS 影响的患者来自同一地理区域，并且尽可能做到年龄性别平衡。
总样本包括至少 300 名来自撒丁岛的个体，其中将添加 100 名患者的预先存在的数据，这些患者已经在圣多纳托医院接受了全外显子组测序 (WES)。
描述
纳入标准：
- 年龄 > 18 岁
- 布鲁格达综合症患者
- 签署知情同意书的患者
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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受影响的BrS
研究人群将由受布鲁格达综合症影响的患者组成，包括已经接受治疗的患者和新诊断的受试者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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多基因风险评分 (MRS)
大体时间：从2025年10月到2026年6月
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我们的目标是利用我们队列中广泛的全外显子组测序 (WES) 数据来发现 BrS 背后的共同遗传机制。 我们将进行严格的质量控制和全基因组关联分析，以确定与 BrS 相关的常见和罕见突变。 我们的目标是根据累积的发现，考虑相关变异对蛋白质和基因表达水平以及染色质结构的影响，制定多基因风险评分（MRS）。 MRS 致力于通过利用遗传学、机器学习和转化研究来完善 BrS 生物标志物组并开发强大的 BrS 诊断工具。 |
从2025年10月到2026年6月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年12月2日
初级完成 (估计的)
2026年5月1日
研究完成 (估计的)
2026年9月1日
研究注册日期
首次提交
2024年10月16日
首先提交符合 QC 标准的
2024年10月16日
首次发布 (实际的)
2024年10月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年5月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年5月13日
最后验证
2025年5月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.