Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

GenLab: Odhalení genetické krajiny syndromu Brugada: Nový objev biomarkerů pro přesnou diagnostiku (GenLaB)

13. května 2025 aktualizováno: IRCCS Policlinico S. Donato

Odhalení genetické krajiny syndromu Brugada: nový objev biomarkerů pro přesnou diagnostiku

Tento výzkum přináší několik významných příspěvků do oblasti BrS. Využívá pokročilé techniky genetického sekvenování k vývoji genetického podpisu pro zlepšení přesnosti a účinnosti diagnózy BrS. Identifikace specifických biomolekulárních profilů a genetických signatur zlepšuje naše chápání molekulárních mechanismů syndromu, usnadňuje cílené terapie a rafinovanou stratifikaci rizika. Tato vylepšení optimalizují péči o pacienty tím, že umožňují personalizované léčebné plány a hodnocení rizik. Celkově tento výzkum přidává hodnotu pokrokem v diagnostických metodách, poskytuje molekulární poznatky, optimalizuje péči o pacienty a pozitivně ovlivňuje výsledky veřejného zdraví v BrS.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Naše práce na BrS je věnována dešifrování patogenního mechanismu a zlepšení diagnostických přístupů vývojem neinvazivního testu. S využitím multi-omické strategie jsme identifikovali potenciální biomarkery napříč proteiny, metabolity a lipidy, což vedlo k podanému patentu na slibný biomolekulární podpis. Navíc jsme objevili související genové mutace. Tento návrh grantu si klade za cíl zlepšit naše předběžná zjištění studiem větší kohorty BrS, podpořené pečlivě zpracovaným registrem pacientů. Integrací pokročilého sekvenování celého exomu (WES) a strojového učení se snažíme identifikovat genetický podpis pro diagnostiku BrS a odhalit změněné dráhy, které jsou součástí etiologie BrS. To by mohlo zpřesnit strategie stratifikace rizika, přispět ke zlepšení diagnostické přesnosti a hlubšímu porozumění molekulárním mechanismům BrS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

350

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Itálie, 20097
        • Nábor
        • IRCCS Policlinico San Donato

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Celkem 350 pacientů postižených BrS pocházejících ze stejné geografické oblasti a pokud je to možné, věkově a pohlaví vyváženě. Celkový vzorek zahrnuje nejméně 300 jedinců ze Sardinie, k nimž budou přidána již existující data 100 pacientů, již podléhají sekvenování Whole Exome Sequencing (WES) na Policlinico San Donato.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Věk > 18 let
  • Pacienti postižení Brugadovým syndromem
  • Pacienti, kteří podepíší informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Postiženo BrS
Populaci studie budou tvořit pacienti postižení Brugadovým syndromem, včetně těch, kteří jsou již v léčbě, a subjektů s novou diagnózou.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre multigenního rizika (MRS)
Časové okno: od října 2025 do června 2026

Naším cílem je využít rozsáhlá data Whole-Exome Sequencing (WES) z naší kohorty k odhalení sdílených genetických mechanismů, které jsou základem BrS.

Provedeme přísnou kontrolu kvality a celogenomové asociační analýzy, abychom identifikovali běžné i vzácné mutace související s BrS. Naším cílem je vyvinout skóre multigenního rizika (MRS) založené na kumulativních zjištěních, zvažujících účinky asociovaných variant na hladiny exprese proteinů a genů a strukturu chromatinu. MRS se snaží vylepšit panel biomarkerů BrS a vyvinout robustní diagnostický nástroj pro BrS využitím genetiky, strojového učení a translačního výzkumu.
od října 2025 do června 2026

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Policlinico S. Donato

Spolupracovníci

Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari
National Research Council of Italy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

2. prosince 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. května 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. října 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. října 2024

První zveřejněno (Aktuální)

18. října 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. května 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PNRR-POC-2023-12378388

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Brugadův syndrom (BrS)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Lebanon

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit