Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

GenLab: Раскрытие генетического ландшафта синдрома Бругада: открытие нового биомаркера для точной диагностики (GenLaB)

13 мая 2025 г. обновлено: IRCCS Policlinico S. Donato

Раскрытие генетического ландшафта синдрома Бругада: открытие нового биомаркера для точной диагностики

Это исследование вносит значительный вклад в область BrS. Он использует передовые методы генетического секвенирования для разработки генетической подписи и повышения точности и эффективности диагностики BrS. Идентификация конкретных биомолекулярных профилей и генетических характеристик улучшает наше понимание молекулярных механизмов синдрома, облегчая целенаправленную терапию и уточняя стратификацию риска. Эти достижения оптимизируют уход за пациентами, обеспечивая персонализированные планы лечения и оценку рисков. В целом, это исследование повышает ценность за счет развития методов диагностики, предоставления молекулярной информации, оптимизации ухода за пациентами и положительного влияния на результаты общественного здравоохранения в БрС.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Синдром Бругада (BrS)

Подробное описание

Наша работа над BrS посвящена расшифровке патогенного механизма и совершенствованию диагностических подходов путем разработки неинвазивного теста. Используя мультиомную стратегию, мы определили потенциальные биомаркеры в белках, метаболитах и липидах, что привело к подаче патента на многообещающую биомолекулярную сигнатуру. Кроме того, мы обнаружили связанные мутации генов. Это предложение на получение гранта направлено на усиление наших предварительных результатов путем изучения более крупной когорты BrS, поддерживаемой тщательно курируемым реестром пациентов. Интегрируя усовершенствованное секвенирование всего экзома (WES) и машинное обучение, мы стремимся идентифицировать генетическую подпись для диагностики BrS и выявить измененные пути, необходимые для этиологии BrS. Это могло бы уточнить стратегии стратификации риска, способствуя повышению точности диагностики и более глубокому пониманию молекулярных механизмов BrS.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

350

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Giuseppe Ciconte MD, PhD
Номер телефона: +390252774260
Электронная почта: Giuseppe.Ciconte@grupposandonato.it

Места учебы

Италия
- Milan
  - San Donato Milanese, Milan, Италия, 20097
    - Рекрутинг
    - IRCCS Policlinico San Donato

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Всего 350 пациентов, страдающих BrS, происходят из одной географической области и сбалансированы по возрасту и полу, если это возможно. Общая выборка включает не менее 300 человек из Сардинии, к которым будут добавлены ранее существовавшие данные 100 пациентов, уже прошедших полное секвенирование экзома (WES) в Policlinico San Donato.

Описание

Критерии включения:

Возраст > 18 лет
Пациенты, страдающие синдромом Бругада
Пациенты, подписывающие информированное согласие

Критерии исключения:

Никто

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пострадало БрС Популяция исследования будет состоять из пациентов, страдающих синдромом Бругада, включая как тех, кто уже находится на лечении, так и субъектов с новым диагнозом.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Оценка мультигенного риска (MRS) Временное ограничение: с октября 2025 г. по июнь 2026 г.	Наша цель — использовать обширные данные секвенирования всего экзома (WES) нашей группы для обнаружения общих генетических механизмов, лежащих в основе BrS. Мы будем проводить строгий контроль качества и общегеномный анализ ассоциаций, чтобы выявить как распространенные, так и редкие мутации, связанные с BrS. Мы стремимся разработать шкалу мультигенного риска (MRS) на основе совокупных результатов, учитывая влияние связанных вариантов на уровни экспрессии белков и генов, а также структуру хроматина. MRS стремится усовершенствовать панель биомаркеров BrS и разработать надежный диагностический инструмент для BrS, используя генетику, машинное обучение и трансляционные исследования.	с октября 2025 г. по июнь 2026 г.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Policlinico S. Donato

Соавторы

Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari

National Research Council of Italy

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

2 декабря 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 мая 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 сентября 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 октября 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества