GenLab: onthulling van het genetische landschap van het Brugada-syndroom: nieuwe ontdekking van biomarkers voor nauwkeurige diagnose (GenLaB)

Ons werk aan BrS is gericht op het ontcijferen van het pathogene mechanisme en het verbeteren van diagnostische benaderingen door het ontwikkelen van een niet-invasieve test. Met behulp van een multi-omic-strategie hebben we potentiële biomarkers voor eiwitten, metabolieten en lipiden geïdentificeerd, wat heeft geleid tot een ingediend patent voor een veelbelovende biomoleculaire signatuur. Bovendien hebben we geassocieerde genmutaties ontdekt. Dit subsidievoorstel heeft tot doel onze voorlopige bevindingen te verbeteren door een groter BrS-cohort te bestuderen, ondersteund door een zorgvuldig samengesteld patiëntenregister. Door geavanceerde Whole-exome sequencing (WES) en machinaal leren te integreren, willen we een genetische signatuur voor BrS-diagnose identificeren en gewijzigde routes blootleggen die een integraal onderdeel zijn van de BrS-etiologie. Dit zou de risicostratificatiestrategieën kunnen verfijnen, wat kan bijdragen aan een verbeterde diagnostische nauwkeurigheid en een dieper begrip van de moleculaire mechanismen van BrS.