GenLab: Avslöjar det genetiska landskapet för Brugada-syndromet: Ny biomarkörupptäckt för exakt diagnos (GenLaB)
13 maj 2025 uppdaterad av: IRCCS Policlinico S. Donato
Avslöjar det genetiska landskapet för Brugada-syndromet: Ny upptäckt av biomarkörer för exakt diagnos
Denna forskning ger flera betydande bidrag till BrS-området.
Den använder avancerade genetiska sekvenseringstekniker för att utveckla en genetisk signatur för att förbättra noggrannheten och effektiviteten av BrS-diagnos.
Identifieringen av specifika biomolekylära profiler och genetiska signaturer förbättrar vår förståelse av syndromets molekylära mekanismer, vilket underlättar riktade terapier och förfinad riskstratifiering.
Dessa framsteg optimerar patientvården genom att möjliggöra personliga behandlingsplaner och riskbedömning.
Sammantaget tillför denna forskning mervärde genom att utveckla diagnostiska metoder, tillhandahålla molekylära insikter, optimera patientvården och positivt påverka folkhälsoresultaten i BrS.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Vårt arbete med BrS är dedikerat till att dechiffrera den patogena mekanismen och att förbättra diagnostiska metoder genom att utveckla ett icke-invasivt test.
Genom att använda en multiomisk strategi har vi identifierat potentiella biomarkörer över proteiner, metaboliter och lipider, vilket leder till ett inlämnat patent för en lovande biomolekylär signatur.
Dessutom har vi upptäckt associerade genmutationer.
Detta bidragsförslag syftar till att förbättra våra preliminära resultat genom att studera en större BrS-kohort, med stöd av ett noggrant kurerat patientregister.
Genom att integrera avancerad helexomsekvensering (WES) och maskininlärning siktar vi på att identifiera en genetisk signatur för BrS-diagnos och avslöja förändrade vägar som är integrerade i BrS-etiologin.
Detta skulle kunna förfina riskstratifieringsstrategier, bidra till förbättrad diagnostisk noggrannhet och djupare förståelse för BrS molekylära mekanismer.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
350
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Giuseppe Ciconte MD, PhD
- Telefonnummer: +390252774260
- E-post: Giuseppe.Ciconte@grupposandonato.it
Studieorter
-
-
Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Italien, 20097
- Rekrytering
- IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Totalt 350 patienter som drabbats av BrS kommer från samma geografiska område och ålders-könsbalanserade, när det är möjligt.
Det totala urvalet inkluderar minst 300 individer från Sardinien, till vilka redan existerande data från 100 patienter kommer att läggas till, som redan är föremål för Whole Exome Sequencing (WES) vid Policlinico San Donato.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Ålder > 18 år
- Patienter som drabbats av Brugadas syndrom
- Patienter som undertecknar det informerade samtycket
Uteslutningskriterier:
- Ingen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
BrS påverkad
Studiepopulationen kommer att bestå av patienter som drabbats av Brugada-syndromet, inklusive både de som redan är under teatment och patienter med ny diagnos.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Multigenic Risk Score (MRS)
Tidsram: från oktober 2025 till juni 2026
|
Vårt mål är att använda de omfattande data från Whole-Exome Sequencing (WES) från vår kohort för att upptäcka delade genetiska mekanismer som ligger bakom BrS. Vi kommer att genomföra rigorös kvalitetskontroll och genomomfattande associationsanalyser för att identifiera både vanliga och sällsynta mutationer relaterade till BrS. Vi strävar efter att utveckla ett Multigenic Risk Score (MRS) baserat på de kumulativa fynden, med hänsyn till effekterna av associerade varianter på protein- och genuttrycksnivåer och kromatinstruktur. MRS strävar efter att förfina BrS-biomarkörpanelen och utveckla ett robust diagnostiskt verktyg för BrS genom att utnyttja genetik, maskininlärning och translationell forskning. |
från oktober 2025 till juni 2026
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
2 december 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
1 maj 2026
Avslutad studie (Beräknad)
1 september 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
16 oktober 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 oktober 2024
Första postat (Faktisk)
18 oktober 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
14 maj 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
13 maj 2025
Senast verifierad
1 maj 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- PNRR-POC-2023-12378388
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .