Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

GenLab: Brugadan oireyhtymän geneettisen maiseman paljastaminen: Uusi biomarkkerien löytö tarkkaa diagnoosia varten (GenLaB)

tiistai 13. toukokuuta 2025 päivittänyt: IRCCS Policlinico S. Donato

Brugadan oireyhtymän geneettisen maiseman paljastaminen: Uusi biomarkkerien löytö tarkkaa diagnoosia varten

Tämä tutkimus antaa useita merkittäviä panoksia BrS-alaan. Se käyttää kehittyneitä geneettisiä sekvensointitekniikoita kehittääkseen geneettisen allekirjoituksen BrS-diagnoosin tarkkuuden ja tehokkuuden parantamiseksi. Spesifisten biomolekyyliprofiilien ja geneettisten allekirjoitusten tunnistaminen lisää ymmärrystämme oireyhtymän molekyylimekanismeista, mikä helpottaa kohdennettuja hoitoja ja tarkempaa riskikerrostumista. Nämä edistysaskeleet optimoivat potilaiden hoidon mahdollistamalla yksilölliset hoitosuunnitelmat ja riskien arvioinnin. Kaiken kaikkiaan tämä tutkimus tuo lisäarvoa edistämällä diagnostisia menetelmiä, tarjoamalla molekyylien oivalluksia, optimoimalla potilaiden hoidon ja vaikuttamalla positiivisesti kansanterveyden tuloksiin BrS:ssä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

BrS-työmme on omistettu patogeenisen mekanismin tulkitsemiseen ja diagnostisten lähestymistapojen parantamiseen kehittämällä ei-invasiivista testiä. Hyödyntämällä multi-omic strategiaa, olemme tunnistaneet mahdollisia biomarkkereita proteiinien, metaboliittien ja lipidien välillä, mikä on johtanut patenttiin lupaavalle biomolekyyliselle allekirjoitukselle. Lisäksi olemme havainneet siihen liittyviä geenimutaatioita. Tällä apurahaehdotuksella pyritään tehostamaan alustavia havaintojamme tutkimalla suurempaa BrS-kohorttia, jota tukee huolellisesti kuratoitu potilasrekisteri. Integroimalla edistyneen koko eksomin sekvensoinnin (WES) ja koneoppimisen pyrimme tunnistamaan geneettisen allekirjoituksen BrS-diagnoosille ja paljastamaan muuttuneet reitit, jotka ovat olennainen osa BrS-etiologiaa. Tämä voisi tarkentaa riskin kerrostumisstrategioita, mikä parantaa diagnostista tarkkuutta ja syventää BrS-molekyylimekanismien ymmärtämistä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

350

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
        • Rekrytointi
        • IRCCS Policlinico San Donato

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yhteensä 350 BrS-potilasta samalta maantieteelliseltä alueelta ja ikä-sukupuoli tasapainossa, kun se on mahdollista. Kokonaisotokseen kuuluu vähintään 300 Sardiniasta kotoisin olevaa henkilöä, joihin lisätään 100 potilaan aiemmat tiedot, jotka ovat jo Policlinico San Donaton koko eksomesekvenssin (WES) alaisia.

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

  • Ikä > 18 vuotta
  • Brugadan oireyhtymää sairastavat potilaat
  • Potilaat, jotka allekirjoittavat tietoisen suostumuksen

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
BrS Vaikuttaa
Tutkimuspopulaatio muodostuu Brugadan oireyhtymää sairastavista potilaista, mukaan lukien jo hoidossa olevat ja uuden diagnoosin saaneet.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Multigeeninen riskipiste (MRS)
Aikaikkuna: lokakuusta 2025 kesäkuuhun 2026

Tavoitteenamme on hyödyntää kohorttimme kattavaa WES-aineistoa löytääksemme yhteisiä geneettisiä mekanismeja BrS:n taustalla.

Teemme tiukkaa laadunvalvontaa ja genominlaajuisia assosiaatioanalyysejä tunnistaaksemme sekä yleisiä että harvinaisia ​​BrS:ään liittyviä mutaatioita. Tavoitteenamme on kehittää kumulatiivisten löydösten perusteella Multigenic Risk Score (MRS), jossa otetaan huomioon liittyvien varianttien vaikutukset proteiinien ja geenien ilmentymistasoihin sekä kromatiinin rakenteeseen. MRS pyrkii jalostamaan BrS-biomarkkeripaneelia ja kehittämään vankan diagnostiikkatyökalun BrS:lle hyödyntämällä genetiikkaa, koneoppimista ja translaatiotutkimusta.
lokakuusta 2025 kesäkuuhun 2026

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

IRCCS Policlinico S. Donato

Yhteistyökumppanit

Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari
National Research Council of Italy

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 2. joulukuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 16. lokakuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 16. lokakuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 18. lokakuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 14. toukokuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 13. toukokuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. toukokuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PNRR-POC-2023-12378388

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Brugadan oireyhtymä (BrS)

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Congo

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa