GenLab: A Brugada-szindróma genetikai tájképének bemutatása: Új biomarker felfedezés a pontos diagnózis érdekében (GenLaB)
2025. május 13. frissítette: IRCCS Policlinico S. Donato
A Brugada-szindróma genetikai tájának leleplezése: Új biomarker felfedezés a pontos diagnózis érdekében
Ez a kutatás számos jelentős hozzájárulást jelent a BrS területéhez.
Fejlett genetikai szekvenálási technikákat alkalmaz, hogy genetikai aláírást fejlesszen ki a BrS diagnózis pontosságának és hatékonyságának javítása érdekében.
A specifikus biomolekuláris profilok és genetikai aláírások azonosítása elősegíti a szindróma molekuláris mechanizmusainak megértését, megkönnyítve a célzott terápiákat és a kifinomult kockázati rétegződést.
Ezek a fejlesztések optimalizálják a betegellátást azáltal, hogy személyre szabott kezelési terveket és kockázatértékelést tesznek lehetővé.
Összességében ez a kutatás hozzáadott értéket ad a diagnosztikai módszerek fejlesztésével, molekuláris betekintést nyújtva, optimalizálja a betegellátást, és pozitívan befolyásolja a BrS közegészségügyi eredményeit.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
A BrS-sel kapcsolatos munkánk a patogén mechanizmus megfejtésére és a diagnosztikai megközelítések javítására irányul egy non-invazív teszt kifejlesztésével.
Egy multi-omic stratégiát alkalmazva azonosítottuk a lehetséges biomarkereket a fehérjék, metabolitok és lipidek között, ami egy ígéretes biomolekuláris aláírásról szóló szabadalom benyújtásához vezetett.
Ezenkívül felfedeztünk kapcsolódó génmutációkat.
Ez a támogatási javaslat célja az előzetes megállapításaink javítása egy nagyobb BrS-kohorsz tanulmányozásával, amelyet egy gondosan gondozott betegnyilvántartás támogat.
A fejlett, teljes exome szekvenálás (WES) és a gépi tanulás integrálásával célunk a BrS-diagnózis genetikai aláírásának azonosítása, és a BrS etiológiájának szerves részét képező megváltozott útvonalak feltárása.
Ez finomíthatja a kockázati rétegződési stratégiákat, hozzájárulva a jobb diagnosztikai pontossághoz és a BrS molekuláris mechanizmusok mélyebb megértéséhez.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
350
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Giuseppe Ciconte MD, PhD
- Telefonszám: +390252774260
- E-mail: Giuseppe.Ciconte@grupposandonato.it
Tanulmányi helyek
-
-
Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Olaszország, 20097
- Toborzás
- IRCCS Policlinico San Donato
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Összesen 350 BrS-ben szenvedő beteg, akik ugyanarról a földrajzi területről származnak, és életkoruk és nemük kiegyensúlyozott, ha lehetséges.
A teljes minta legalább 300 szardíniai egyént tartalmaz, akikhez 100 páciens már meglévő adatait adják hozzá, amelyekre már vonatkoznak a Policlinico San Donato-ban végzett teljes exome szekvencia (WES).
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Életkor > 18 év
- Brugada-szindrómás betegek
- Azok a betegek, akik aláírják a tájékozott hozzájárulást
Kizárási kritériumok:
- Egyik sem
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
BrS érintett
A vizsgálati populáció a Brugada-szindrómában szenvedő betegekből áll majd, beleértve a már szoptatás alatt állókat és az új diagnózissal rendelkező alanyokat is.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Multigén kockázati pontszám (MRS)
Időkeret: 2025 októberétől 2026 júniusáig
|
Célunk, hogy a kohorszunkból származó kiterjedt Whole-Exome Sequencing (WES) adatait felhasználjuk a BrS hátterében álló közös genetikai mechanizmusok felfedezésére. Szigorú minőség-ellenőrzést és genomszintű asszociációs elemzéseket fogunk végezni a BrS-hez kapcsolódó gyakori és ritka mutációk azonosítására. Célunk egy Multigenic Risk Score (MRS) kidolgozása a kumulatív eredmények alapján, figyelembe véve a kapcsolódó variánsok fehérje- és génexpressziós szintre, valamint a kromatin szerkezetére gyakorolt hatását. Az MRS a BrS biomarker panel finomítására és a BrS számára robusztus diagnosztikai eszköz kifejlesztésére törekszik a genetika, a gépi tanulás és a transzlációs kutatások felhasználásával. |
2025 októberétől 2026 júniusáig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2024. december 2.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. május 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. szeptember 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2024. október 16.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. október 16.
Első közzététel (Tényleges)
2024. október 18.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2025. május 14.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. május 13.
Utolsó ellenőrzés
2025. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PNRR-POC-2023-12378388
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .