GenLab : Dévoilement du paysage génétique du syndrome de Brugada : découverte de nouveaux biomarqueurs pour un diagnostic précis (GenLaB)
13 mai 2025 mis à jour par: IRCCS Policlinico S. Donato
Dévoilement du paysage génétique du syndrome de Brugada : découverte de nouveaux biomarqueurs pour un diagnostic précis
Cette recherche apporte plusieurs contributions significatives au domaine du BrS.
Il utilise des techniques avancées de séquençage génétique pour développer une signature génétique afin d’améliorer la précision et l’efficacité du diagnostic du BrS.
L'identification de profils biomoléculaires spécifiques et de signatures génétiques améliore notre compréhension des mécanismes moléculaires du syndrome, facilitant les thérapies ciblées et la stratification raffinée des risques.
Ces avancées optimisent les soins aux patients en permettant des plans de traitement personnalisés et une évaluation des risques.
Dans l’ensemble, cette recherche ajoute de la valeur en faisant progresser les méthodes de diagnostic, en fournissant des informations moléculaires, en optimisant les soins aux patients et en ayant un impact positif sur les résultats de santé publique en BrS.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
Nos travaux sur BrS visent à décrypter le mécanisme pathogène et à améliorer les approches diagnostiques en développant un test non invasif.
En employant une stratégie multi-omique, nous avons identifié des biomarqueurs potentiels parmi les protéines, les métabolites et les lipides, ce qui a conduit au dépôt d'un brevet pour une signature biomoléculaire prometteuse.
De plus, nous avons découvert des mutations génétiques associées.
Cette proposition de subvention vise à améliorer nos résultats préliminaires en étudiant une cohorte BrS plus large, soutenue par un registre de patients méticuleusement organisé.
En intégrant le séquençage avancé de l'exome entier (WES) et l'apprentissage automatique, nous visons à identifier une signature génétique pour le diagnostic du BrS et à découvrir des voies modifiées faisant partie intégrante de l'étiologie du BrS.
Cela pourrait affiner les stratégies de stratification des risques, contribuant ainsi à améliorer la précision du diagnostic et à mieux comprendre les mécanismes moléculaires du BrS.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
350
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Giuseppe Ciconte MD, PhD
- Numéro de téléphone: +390252774260
- E-mail: Giuseppe.Ciconte@grupposandonato.it
Lieux d'étude
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Milan
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San Donato Milanese, Milan, Italie, 20097
- Recrutement
- IRCCS Policlinico San Donato
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Au total, 350 patients atteints de BrS provenant de la même zone géographique et équilibrés âge-sexe, lorsque cela est possible.
L'échantillon total comprend au moins 300 individus de Sardaigne, auxquels seront ajoutées les données préexistantes de 100 patients, déjà soumis au séquençage de l'exome entier (WES) à la Policlinico San Donato.
La description
Critères d'intégration :
- Âge > 18 ans
- Patients touchés par le syndrome de Brugada
- Patients qui signent le consentement éclairé
Critères d'exclusion :
- Aucun
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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BrS concerné
La population de l'étude sera composée de patients atteints du syndrome de Brugada, y compris à la fois ceux déjà sous traitement et les sujets avec un nouveau diagnostic.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Score de risque multigénique (MRS)
Délai: d'octobre 2025 à juin 2026
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Notre objectif est d'utiliser les données approfondies de séquençage de l'exome entier (WES) de notre cohorte pour découvrir les mécanismes génétiques partagés sous-jacents à la BrS. Nous effectuerons un contrôle de qualité rigoureux et des analyses d'association à l'échelle du génome pour identifier les mutations courantes et rares liées à BrS. Nous visons à développer un score de risque multigénique (MRS) basé sur les résultats cumulés, en tenant compte des effets des variantes associées sur les niveaux d'expression des protéines et des gènes, ainsi que sur la structure de la chromatine. Le MRS cherche à affiner le panel de biomarqueurs BrS et à développer un outil de diagnostic robuste pour BrS en tirant parti de la génétique, de l’apprentissage automatique et de la recherche translationnelle. |
d'octobre 2025 à juin 2026
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
2 décembre 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 mai 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 septembre 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 octobre 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 octobre 2024
Première publication (Réel)
18 octobre 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
14 mai 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
13 mai 2025
Dernière vérification
1 mai 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PNRR-POC-2023-12378388
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .