GenLab: Avduking av det genetiske landskapet ved Brugada-syndrom: Ny biomarkøroppdagelse for presis diagnose (GenLaB)

Vårt arbeid med BrS er dedikert til å dechiffrere den patogene mekanismen og å forbedre diagnostiske tilnærminger ved å utvikle en ikke-invasiv test. Ved å bruke en multi-omisk strategi, har vi identifisert potensielle biomarkører på tvers av proteiner, metabolitter og lipider, noe som fører til et innlevert patent for en lovende biomolekylær signatur. I tillegg har vi oppdaget assosierte genmutasjoner. Dette tilskuddsforslaget tar sikte på å forbedre våre foreløpige funn ved å studere en større BrS-kohort, støttet av et omhyggelig kurert pasientregister. Ved å integrere avansert heleksomsekvensering (WES) og maskinlæring, tar vi sikte på å identifisere en genetisk signatur for BrS-diagnose og avdekke endrede veier som er integrert i BrS-etiologi. Dette kan avgrense risikostratifiseringsstrategier, bidra til forbedret diagnostisk nøyaktighet og dypere forståelse av BrS molekylære mekanismer.