Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

GenLab: Odsłonięcie krajobrazu genetycznego zespołu Brugadów: odkrycie nowego biomarkera umożliwiającego precyzyjną diagnozę (GenLaB)

13 maja 2025 zaktualizowane przez: IRCCS Policlinico S. Donato

Odsłonięcie krajobrazu genetycznego zespołu Brugadów: odkrycie nowego biomarkera umożliwiającego precyzyjną diagnostykę

Badania te wnoszą kilka znaczących wkładów w dziedzinę BrS. Wykorzystuje zaawansowane techniki sekwencjonowania genetycznego w celu opracowania sygnatury genetycznej w celu poprawy dokładności i skuteczności diagnozy BrS. Identyfikacja konkretnych profili biomolekularnych i sygnatur genetycznych pogłębia naszą wiedzę na temat mechanizmów molekularnych tego zespołu, ułatwiając ukierunkowane terapie i udoskonaloną stratyfikację ryzyka. Udoskonalenia te optymalizują opiekę nad pacjentem, umożliwiając spersonalizowane plany leczenia i ocenę ryzyka. Ogólnie rzecz biorąc, badania te wnoszą wartość dodaną poprzez udoskonalanie metod diagnostycznych, dostarczanie wiedzy molekularnej, optymalizację opieki nad pacjentem i pozytywny wpływ na wyniki zdrowia publicznego w BrS.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Zespół Brugadów (BrS)

Szczegółowy opis

Nasza praca nad BrS ma na celu rozszyfrowanie mechanizmu chorobotwórczego i udoskonalenie metod diagnostycznych poprzez opracowanie nieinwazyjnego testu. Stosując strategię multiomiczną, zidentyfikowaliśmy potencjalne biomarkery w białkach, metabolitach i lipidach, co doprowadziło do złożenia wniosku patentowego na obiecującą sygnaturę biomolekularną. Dodatkowo odkryliśmy powiązane mutacje genów. Niniejsza propozycja grantu ma na celu udoskonalenie naszych wstępnych ustaleń poprzez zbadanie większej kohorty BrS, wspartej skrupulatnie dobranym rejestrem pacjentów. Integrując zaawansowane sekwencjonowanie całego egzomu (WES) i uczenie maszynowe, naszym celem jest identyfikacja sygnatury genetycznej na potrzeby diagnozy BrS i odkrycie zmienionych szlaków stanowiących integralną część etiologii BrS. Mogłoby to udoskonalić strategie stratyfikacji ryzyka, przyczyniając się do poprawy dokładności diagnostycznej i głębszego zrozumienia mechanizmów molekularnych BrS.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

350

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Giuseppe Ciconte MD, PhD
Numer telefonu: +390252774260
E-mail: Giuseppe.Ciconte@grupposandonato.it

Lokalizacje studiów

Włochy
- Milan
  - San Donato Milanese, Milan, Włochy, 20097
    - Rekrutacyjny
    - IRCCS Policlinico San Donato

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Łącznie 350 pacjentów dotkniętych BrS, pochodzących z tego samego obszaru geograficznego i w miarę możliwości zrównoważonych pod względem wieku i płci. Całkowita próbka obejmuje co najmniej 300 osób z Sardynii, do których zostaną dodane istniejące dane dotyczące 100 pacjentów już objętych sekwencjonowaniem całego egzomu (WES) w Policlinico San Donato.

Opis

Kryteria włączenia:

Wiek > 18 lat
Pacjenci dotknięci zespołem Brugadów
Pacjenci, którzy podpiszą Świadomą Zgodę

Kryteria wykluczenia:

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dotknięty BrS Populację badaną stanowić będą pacjenci dotknięci zespołem Brugadów, zarówno ci, którzy są już w trakcie leczenia, jak i pacjenci z nową diagnozą.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Ocena ryzyka wielogenowego (MRS) Ramy czasowe: od października 2025 r. do czerwca 2026 r	Naszym celem jest wykorzystanie obszernych danych dotyczących sekwencjonowania całego egzomu (WES) z naszej kohorty w celu odkrycia wspólnych mechanizmów genetycznych leżących u podstaw BrS. Przeprowadzimy rygorystyczną kontrolę jakości i analizy asocjacji całego genomu, aby zidentyfikować zarówno powszechne, jak i rzadkie mutacje związane z BrS. Naszym celem jest opracowanie wielogenowej oceny ryzyka (MRS) w oparciu o zbiorcze ustalenia, biorąc pod uwagę wpływ powiązanych wariantów na poziomy ekspresji białek i genów oraz strukturę chromatyny. Celem projektu MRS jest udoskonalenie panelu biomarkerów BrS i opracowanie solidnego narzędzia diagnostycznego dla BrS poprzez wykorzystanie genetyki, uczenia maszynowego i badań translacyjnych.	od października 2025 r. do czerwca 2026 r

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Współpracownicy

Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari

National Research Council of Italy

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 maja 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 października 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości