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GenLab: Enthüllung der genetischen Landschaft des Brugada-Syndroms: Neuartige Biomarker-Entdeckung für eine präzise Diagnose (GenLaB)

13. Mai 2025 aktualisiert von: IRCCS Policlinico S. Donato

Enthüllung der genetischen Landschaft des Brugada-Syndroms: Neuartige Biomarker-Entdeckung für eine präzise Diagnose

Diese Forschung leistet mehrere bedeutende Beiträge zum Bereich BrS. Es nutzt fortschrittliche genetische Sequenzierungstechniken, um eine genetische Signatur zu entwickeln und so die Genauigkeit und Effizienz der BrS-Diagnose zu verbessern. Die Identifizierung spezifischer biomolekularer Profile und genetischer Signaturen verbessert unser Verständnis der molekularen Mechanismen des Syndroms und erleichtert gezielte Therapien und eine verfeinerte Risikostratifizierung. Diese Fortschritte optimieren die Patientenversorgung, indem sie personalisierte Behandlungspläne und Risikobewertung ermöglichen. Insgesamt bietet diese Forschung einen Mehrwert, indem sie diagnostische Methoden weiterentwickelt, molekulare Erkenntnisse liefert, die Patientenversorgung optimiert und sich positiv auf die Ergebnisse im Bereich der öffentlichen Gesundheit bei BrS auswirkt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Unsere Arbeit an BrS widmet sich der Entschlüsselung des pathogenen Mechanismus und der Verbesserung diagnostischer Ansätze durch die Entwicklung eines nicht-invasiven Tests. Mithilfe einer Multi-Omic-Strategie haben wir potenzielle Biomarker für Proteine, Metaboliten und Lipide identifiziert, was zu einem angemeldeten Patent für eine vielversprechende biomolekulare Signatur führte. Darüber hinaus haben wir damit verbundene Genmutationen entdeckt. Dieser Zuschussantrag zielt darauf ab, unsere vorläufigen Ergebnisse durch die Untersuchung einer größeren BrS-Kohorte zu verbessern, unterstützt durch ein sorgfältig kuratiertes Patientenregister. Durch die Integration von fortschrittlicher Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) und maschinellem Lernen wollen wir eine genetische Signatur für die BrS-Diagnose identifizieren und veränderte Signalwege aufdecken, die für die BrS-Ätiologie von wesentlicher Bedeutung sind. Dies könnte Strategien zur Risikostratifizierung verfeinern und zu einer verbesserten diagnostischen Genauigkeit und einem tieferen Verständnis der molekularen Mechanismen von BrS beitragen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

350

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italien, 20097
        • Rekrutierung
        • IRCCS Policlinico San Donato

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Insgesamt 350 von BrS betroffene Patienten, die aus demselben geografischen Gebiet stammen und nach Möglichkeit ausgewogen im Alter und Geschlecht sind. Die Gesamtstichprobe umfasst mindestens 300 Personen aus Sardinien, zu denen bereits vorhandene Daten von 100 Patienten hinzugefügt werden, die bereits der Whole Exome Sequencing (WES) am Policlinico San Donato unterzogen wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter > 18 Jahre
  • Patienten, die vom Brugada-Syndrom betroffen sind
  • Patienten, die die Einverständniserklärung unterzeichnen

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
BrS betroffen
Die Studienpopulation wird aus Patienten bestehen, die vom Brugada-Syndrom betroffen sind, darunter sowohl diejenigen, die bereits behandelt werden, als auch Patienten mit neuer Diagnose.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Multigener Risiko-Score (MRS)
Zeitfenster: von Oktober 2025 bis Juni 2026

Unser Ziel ist es, die umfangreichen Whole-Exome Sequencing (WES)-Daten unserer Kohorte zu nutzen, um gemeinsame genetische Mechanismen zu entdecken, die BrS zugrunde liegen.

Wir werden strenge Qualitätskontrollen und genomweite Assoziationsanalysen durchführen, um sowohl häufige als auch seltene Mutationen im Zusammenhang mit BrS zu identifizieren. Unser Ziel ist es, einen Multigenic Risk Score (MRS) zu entwickeln, der auf den kumulativen Erkenntnissen basiert und die Auswirkungen assoziierter Varianten auf Protein- und Genexpressionsniveaus sowie die Chromatinstruktur berücksichtigt. Das MRS möchte das BrS-Biomarker-Panel verfeinern und ein robustes Diagnosetool für BrS entwickeln, indem es Genetik, maschinelles Lernen und translationale Forschung nutzt.
von Oktober 2025 bis Juni 2026

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Mitarbeiter

Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari
National Research Council of Italy

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

2. Dezember 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Mai 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Oktober 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Oktober 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Oktober 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. Mai 2025

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PNRR-POC-2023-12378388

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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