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GenLab: svelamento del panorama genetico della sindrome di Brugada: scoperta di nuovi biomarcatori per una diagnosi precisa (GenLaB)

13 maggio 2025 aggiornato da: IRCCS Policlinico S. Donato

Svelare il panorama genetico della sindrome di Brugada: scoperta di nuovi biomarcatori per una diagnosi precisa

Questa ricerca apporta numerosi contributi significativi al campo della BrS. Impiega tecniche avanzate di sequenziamento genetico per sviluppare una firma genetica per migliorare l'accuratezza e l'efficienza della diagnosi di BrS. L’identificazione di specifici profili biomolecolari e firme genetiche migliora la nostra comprensione dei meccanismi molecolari della sindrome, facilitando terapie mirate e una raffinata stratificazione del rischio. Questi progressi ottimizzano la cura del paziente consentendo piani di trattamento personalizzati e valutazione del rischio. Nel complesso, questa ricerca aggiunge valore facendo avanzare i metodi diagnostici, fornendo approfondimenti molecolari, ottimizzando la cura dei pazienti e incidendo positivamente sui risultati di salute pubblica nella BrS.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il nostro lavoro sulla BrS è dedicato a decifrare il meccanismo patogeno e a migliorare gli approcci diagnostici sviluppando un test non invasivo. Utilizzando una strategia multi-omica, abbiamo identificato potenziali biomarcatori tra proteine, metaboliti e lipidi, portando a un brevetto depositato per una promettente firma biomolecolare. Inoltre, abbiamo scoperto mutazioni genetiche associate. Questa proposta di sovvenzione mira a migliorare i nostri risultati preliminari studiando una coorte BrS più ampia, supportata da un registro di pazienti meticolosamente curato. Integrando il sequenziamento avanzato dell'intero esoma (WES) e l'apprendimento automatico, miriamo a identificare una firma genetica per la diagnosi di BrS e scoprire percorsi alterati integrali all'eziologia della BrS. Ciò potrebbe affinare le strategie di stratificazione del rischio, contribuendo a migliorare l’accuratezza diagnostica e a comprendere più a fondo i meccanismi molecolari della BrS.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

350

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
        • Reclutamento
        • IRCCS Policlinico San Donato

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Un totale di 350 pazienti affetti da BrS provenienti dalla stessa area geografica ed equilibrati per età e sesso, quando possibile. Il campione totale comprende almeno 300 individui provenienti dalla Sardegna, ai quali verranno aggiunti i dati preesistenti di 100 pazienti, già sottoposti al Whole Exome Sequencing (WES) presso il Policlinico San Donato.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Età > 18 anni
  • Pazienti affetti dalla Sindrome di Brugada
  • Pazienti che firmano il Consenso Informato

Criteri di esclusione:

  • Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
BrS interessato
La popolazione in studio sarà composta da pazienti affetti dalla Sindrome di Brugada, comprendendo sia quelli già in terapia che soggetti con nuova diagnosi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio di rischio multigenico (MRS)
Lasso di tempo: da ottobre 2025 a giugno 2026

Il nostro obiettivo è utilizzare i dati estesi del sequenziamento dell'intero esoma (WES) della nostra coorte per scoprire meccanismi genetici condivisi alla base della BrS.

Condurremo un rigoroso controllo di qualità e analisi di associazione sull'intero genoma per identificare mutazioni comuni e rare correlate alla BrS. Il nostro obiettivo è sviluppare un punteggio di rischio multigenico (MRS) basato sui risultati cumulativi, considerando gli effetti delle varianti associate sui livelli di espressione proteica e genica e sulla struttura della cromatina. L’MRS cerca di perfezionare il pannello di biomarcatori della BrS e di sviluppare un robusto strumento diagnostico per la BrS sfruttando la genetica, l’apprendimento automatico e la ricerca traslazionale.
da ottobre 2025 a giugno 2026

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Collaboratori

Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari
National Research Council of Italy

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 dicembre 2024

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 ottobre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 ottobre 2024

Primo Inserito (Effettivo)

18 ottobre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 maggio 2025

Ultimo verificato

1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PNRR-POC-2023-12378388

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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