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GenLab: Revelando el panorama genético del síndrome de Brugada: descubrimiento de nuevos biomarcadores para un diagnóstico preciso (GenLaB)

13 de mayo de 2025 actualizado por: IRCCS Policlinico S. Donato

Revelando el panorama genético del síndrome de Brugada: descubrimiento de nuevos biomarcadores para un diagnóstico preciso

Esta investigación hace varias contribuciones significativas al campo de BrS. Emplea técnicas avanzadas de secuenciación genética para desarrollar una firma genética que mejore la precisión y eficiencia del diagnóstico de SBr. La identificación de perfiles biomoleculares específicos y firmas genéticas mejora nuestra comprensión de los mecanismos moleculares del síndrome, facilitando terapias dirigidas y una estratificación de riesgo refinada. Estos avances optimizan la atención al paciente al permitir planes de tratamiento personalizados y evaluación de riesgos. En general, esta investigación agrega valor al promover métodos de diagnóstico, proporcionar conocimientos moleculares, optimizar la atención al paciente e impactar positivamente los resultados de salud pública en BrS.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Nuestro trabajo sobre BrS está dedicado a descifrar el mecanismo patogénico y mejorar los enfoques de diagnóstico mediante el desarrollo de una prueba no invasiva. Empleando una estrategia multiómica, hemos identificado biomarcadores potenciales en proteínas, metabolitos y lípidos, lo que condujo a la presentación de una patente para una firma biomolecular prometedora. Además, hemos descubierto mutaciones genéticas asociadas. Esta propuesta de subvención tiene como objetivo mejorar nuestros hallazgos preliminares mediante el estudio de una cohorte más grande de BrS, respaldada por un registro de pacientes meticulosamente seleccionado. Al integrar la secuenciación avanzada del exoma completo (WES) y el aprendizaje automático, nuestro objetivo es identificar una firma genética para el diagnóstico de BrS y descubrir vías alteradas que son parte integral de la etiología de BrS. Esto podría perfeccionar las estrategias de estratificación del riesgo, contribuyendo a mejorar la precisión del diagnóstico y a una comprensión más profunda de los mecanismos moleculares del BrS.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

350

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Italia
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
        • Reclutamiento
        • IRCCS Policlinico San Donato

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Un total de 350 pacientes afectados de SBr procedentes de la misma zona geográfica y equilibrados edad-sexo, cuando es posible. La muestra total incluye al menos 300 individuos de Cerdeña, a los que se añadirán los datos preexistentes de 100 pacientes, ya sometidos a la secuenciación completa del exoma (WES) en el Policlínico San Donato.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad > 18 años
  • Pacientes afectados por el Síndrome de Brugada
  • Pacientes que firman el Consentimiento Informado

Criterios de exclusión:

  • Ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
BrS afectados
La población de estudio estará compuesta por pacientes afectados por el Síndrome de Brugada, incluidos tanto los que ya están en tratamiento como los sujetos con nuevo diagnóstico.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Puntuación de riesgo multigénico (MRS)
Periodo de tiempo: de octubre de 2025 a junio de 2026

Nuestro objetivo es utilizar los datos extensos de secuenciación del exoma completo (WES) de nuestra cohorte para descubrir los mecanismos genéticos compartidos que subyacen al BrS.

Realizaremos un riguroso control de calidad y análisis de asociación de todo el genoma para identificar mutaciones comunes y raras relacionadas con BrS. Nuestro objetivo es desarrollar una puntuación de riesgo multigénico (MRS) basada en los hallazgos acumulativos, considerando los efectos de las variantes asociadas sobre los niveles de expresión de proteínas y genes, y la estructura de la cromatina. El MRS busca perfeccionar el panel de biomarcadores de BrS y desarrollar una herramienta de diagnóstico sólida para BrS aprovechando la genética, el aprendizaje automático y la investigación traslacional.
de octubre de 2025 a junio de 2026

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

IRCCS Policlinico S. Donato

Colaboradores

Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari
National Research Council of Italy

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de diciembre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de mayo de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de octubre de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de octubre de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

18 de octubre de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

14 de mayo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de mayo de 2025

Última verificación

1 de mayo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PNRR-POC-2023-12378388

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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