Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

GenLab: Afsløring af Brugada-syndromets genetiske landskab: Ny biomarkøropdagelse for præcis diagnose (GenLaB)

13. maj 2025 opdateret af: IRCCS Policlinico S. Donato

Afsløring af Brugada-syndromets genetiske landskab: Ny biomarkøropdagelse til præcis diagnose

Denne forskning giver flere væsentlige bidrag til BrS-området. Den anvender avancerede genetiske sekventeringsteknikker til at udvikle en genetisk signatur for at forbedre nøjagtigheden og effektiviteten af ​​BrS-diagnose. Identifikationen af ​​specifikke biomolekylære profiler og genetiske signaturer forbedrer vores forståelse af syndromets molekylære mekanismer, hvilket letter målrettede terapier og raffineret risikostratificering. Disse fremskridt optimerer patientbehandlingen ved at muliggøre personlige behandlingsplaner og risikovurdering. Samlet set tilføjer denne forskning værdi ved at fremme diagnostiske metoder, give molekylær indsigt, optimere patientbehandling og positivt påvirke resultaterne for folkesundheden i BrS.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Vores arbejde med BrS er dedikeret til at dechifrere den patogene mekanisme og at forbedre diagnostiske tilgange ved at udvikle en ikke-invasiv test. Ved at anvende en multi-omisk strategi har vi identificeret potentielle biomarkører på tværs af proteiner, metabolitter og lipider, hvilket fører til et indgivet patent på en lovende biomolekylær signatur. Derudover har vi opdaget associerede genmutationer. Dette bevillingsforslag har til formål at forbedre vores foreløbige resultater ved at studere en større BrS-kohorte, understøttet af et omhyggeligt kureret patientregister. Ved at integrere avanceret hel-eksom-sekventering (WES) og maskinlæring sigter vi mod at identificere en genetisk signatur til BrS-diagnose og afdække ændrede veje, der er integreret i BrS-ætiologi. Dette kunne forfine risikostratificeringsstrategier, bidrage til forbedret diagnostisk nøjagtighed og dybere forståelse af BrS molekylære mekanismer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

350

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italien, 20097
        • Rekruttering
        • IRCCS Policlinico San Donato

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

I alt 350 patienter ramt af BrS kommer fra samme geografiske område og alders-kønsbalanceret, når det er muligt. Den samlede prøve omfatter mindst 300 individer fra Sardinien, til hvem allerede eksisterende data på 100 patienter vil blive tilføjet, som allerede er underlagt Whole Exome Sequencing (WES) hos Policlinico San Donato.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder > 18 år
  • Patienter ramt af Brugada syndrom
  • Patienter, der underskriver det informerede samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
BrS berørt
Undersøgelsespopulationen vil være sammensat af patienter, der er ramt af Brugada-syndromet, inklusive både dem, der allerede er under teatment, og forsøgspersoner med ny diagnose.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Multigenisk risikoscore (MRS)
Tidsramme: fra oktober 2025 til juni 2026

Vores mål er at bruge de omfattende Whole-Exome Sequencing (WES) data fra vores kohorte til at opdage fælles genetiske mekanismer, der ligger til grund for BrS.

Vi vil udføre streng kvalitetskontrol og genom-dækkende associationsanalyser for at identificere både almindelige og sjældne mutationer relateret til BrS. Vi sigter mod at udvikle en Multigenic Risk Score (MRS) baseret på de kumulative resultater under hensyntagen til virkningerne af associerede varianter på protein- og genekspressionsniveauer og kromatinstruktur. MRS søger at forfine BrS-biomarkørpanelet og udvikle et robust diagnostisk værktøj til BrS ved at udnytte genetik, maskinlæring og translationel forskning.
fra oktober 2025 til juni 2026

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Samarbejdspartnere

Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari
National Research Council of Italy

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. december 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. maj 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. oktober 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. oktober 2024

Først opslået (Faktiske)

18. oktober 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. maj 2025

Sidst verificeret

1. maj 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PNRR-POC-2023-12378388

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Brugada syndrom (BrS)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner